Sindromul Bernard-Soulier

Prezentare Generală

Ce este sindromul Bernard-Soulier?

Sindromul Bernard-Soulier (SBS) este o afecțiune rară care afectează modul în care sângele dumneavoastră se coagulează. Coagularea sângelui este procesul care vă împiedică să sângerați excesiv atunci când sunteți rănit.

Trombocitele și plasma, două componente ale sângelui dumneavoastră, joacă roluri importante în formarea cheagurilor de sânge. Persoanele cu sindrom Bernard-Soulier tind să aibă mai puține trombocite decât de obicei (trombocitopenie). Trombocitele lor sunt, de asemenea, mai mari decât de obicei. Din această cauză, persoanele cu sindrom Bernard-Soulier de obicei sângerează și se învinețesc ușor.

Cât de frecvent este sindromul Bernard-Soulier?

Sindromul Bernard-Soulier este rar. Experții estimează că afectează doar aproximativ 1 din 1 milion de persoane la nivel mondial.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Bernard-Soulier?

Bebelușii cu sindrom Bernard-Soulier prezintă de obicei simptome încă de la începutul vieții. Persoanele cu sindrom Bernard-Soulier de obicei experimentează:

• Învinețire ușoară care durează mai mult decât de obicei pentru a se vindeca.
• Sângerare excesivă de la tăieturi sau răni minore.
• Sângerări nazale frecvente (epistaxis).
• Sângerări sub piele (peteșii).
• Sângerări menstruale neobișnuit de abundente (menoragie).

Ce cauzează sindromul Bernard-Soulier?

Sindromul Bernard-Soulier este o afecțiune genetică, ceea ce înseamnă că o aveți din cauza unei modificări genetice (mutație) prezentă la naștere. Este, de asemenea, ereditar, ceea ce înseamnă că părinții dumneavoastră vă transmit această mutație genetică.

Sindromul Bernard-Soulier apare din cauza mutațiilor genelor GP1BA, GP1BB sau GP9. Toate aceste gene afectează modul în care corpul dumneavoastră formează cheaguri de sânge.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Bernard-Soulier?

Medicul dumneavoastră folosește analize de sânge pentru a diagnostica sindromul Bernard-Soulier. Analizele de sânge verifică numărul de trombocite și caută mutațiile genetice care cauzează sindromul Bernard-Soulier. Medicul dumneavoastră poate, de asemenea, să vă examineze sângele la microscop pentru a vedea dacă trombocitele sunt neobișnuit de mari. Un test numit citometrie în flux a trombocitelor măsoară cantitatea de glicoproteine 1BA, 1BB și 9 de pe suprafața trombocitelor.

Management și Tratament

Cum se tratează sindromul Bernard-Soulier?

Tratamentul sindromului Bernard-Soulier se concentrează de obicei pe prevenirea sângerărilor excesive și evitarea complicațiilor SBS. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda să:

• Evitați medicamentele care cresc riscul de sângerare, cum ar fi medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), aspirina sau antihistaminicele.
• Vă spălați pe dinți cu o periuță de dinți cu peri moi pentru a reduce șansele de sângerare a gingiilor.
• Învățați cum să aplicați presiune în mod adecvat pentru a opri sângerările nazale.
• Limitați sau evitați alimentele și băuturile, cum ar fi alcoolul și zaharurile rafinate, care pot afecta numărul de trombocite.
• Vă înregistrați la un centru de urgență deschis 24 de ore, care vă poate trata pentru sângerări de urgență la orice oră din zi.
• Luați suplimente de fier dacă aveți deficit de fier.
• Purtați o brățară sau un etichetă de alertă medicală care să identifice clar diagnosticul dumneavoastră.

Tratamentul pentru sindromul Bernard-Soulier poate include, de asemenea:

• Transfuzii de trombocite: Acesta este, de obicei, tratamentul de primă linie pentru persoanele cu SBS care au un episod de sângerare de urgență sau se pregătesc pentru o intervenție chirurgicală. Primiți trombocite de la donator printr-o linie intravenoasă (IV) într-o transfuzie de trombocite. Trombocitele ajută la coagularea sângelui.
• Terapie antifibrinolitică: Agenții antifibrinolitici sunt medicamente care ajută sângele dumneavoastră să se coaguleze. Medicul dumneavoastră vă poate administra acid tranexamic (Cyklokapron®) pentru a controla sângerarea. Acidul tranexamic este un tip de agent antifibrinolitic.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Bernard-Soulier?

Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Bernard-Soulier. Dacă aveți mutația genetică care cauzează SBS sau credeți că este posibil să o aveți, este o idee bună să luați în considerare testarea genetică și consilierea genetică. Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți riscurile și efectele transmiterii SBS copiilor dumneavoastră.

Prognoză

Care este prognoza pentru sindromul Bernard-Soulier?

Majoritatea persoanelor cu sindrom Bernard-Soulier pot trăi vieți tipice. Dacă aveți SBS, va trebui să luați măsuri de precauție suplimentare pentru a evita rănile. De exemplu, poate fi necesar să evitați participarea la sporturi de contact, care vă cresc riscul de rănire.

De asemenea, va trebui să vă consultați în mod regulat medicul de familie pentru a vă menține o stare generală de sănătate bună. Dumneavoastră și echipa dumneavoastră de îngrijire trebuie să planificați cu atenție orice intervenție chirurgicală electivă. De asemenea, este posibil să aveți nevoie de o transfuzie de trombocite înainte de a fi supus unei operații.

Viața cu Sindromul Bernard-Soulier

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă aveți sindrom Bernard-Soulier sau credeți că este posibil să îl aveți, poate doriți, de asemenea, să-i întrebați pe medicul dumneavoastră:

• Care sunt semnele incipiente ale sindromului Bernard-Soulier?
• De ce teste am nevoie pentru a diagnostica sindromul Bernard-Soulier?
• Care sunt opțiunile de tratament pentru sindromul Bernard-Soulier?
• Ce pot face pentru a preveni sângerarea excesivă dacă am sindrom Bernard-Soulier?
• Ce activități ar trebui să evit dacă am sindrom Bernard-Soulier?
• Care sunt șansele să transmit sindromul Bernard-Soulier copiilor mei?

Întrebări frecvente

Sindromul Bernard-Soulier prezintă un risc pentru bebelușul meu dacă sunt însărcinată?

Dacă sunteți însărcinată și aveți SBS, veți avea nevoie de îngrijire din partea specialiștilor în obstetrică cu risc ridicat și a specialiștilor hematologi. Aveți nevoie de o monitorizare atentă pentru a măsura numărul de trombocite și starea generală de sănătate. Este posibil să nu puteți lua anumite tipuri de anestezie care prezintă riscuri de sângerare în timpul travaliului. Nou-născutul dumneavoastră va avea nevoie de teste regulate pentru a-i monitoriza numărul de trombocite. Există șansa să transmiteți bebelușului dumneavoastră mutația genetică care cauzează SBS.

Care este principala problemă pe care o cauzează sindromul Bernard-Soulier?

Sindromul Bernard-Soulier cauzează în principal probleme cu coagularea sângelui. Dacă aveți SBS, problemele de coagulare a sângelui cauzează adesea sângerări excesive sau vânătăi ușoare după o rănire.

Ce afecțiuni cauzează simptome similare cu sindromul Bernard-Soulier?

Mai multe afecțiuni pot provoca probleme de sângerare și simptome similare cu SBS, inclusiv:

• Hemofilia.
• Anomalia May-Hegglin.
• Boala pool-ului de stocare.
• Tromboastenia Glanzmann.
• Boala Von Willebrand.

Este important să consultați un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat.