Sindromul Beckwith-Wiedemann

Prezentare generală

Ce este Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS)?

Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS) este o afecțiune genetică care afectează creșterea copilului dumneavoastră și crește riscul acestuia de a dezvolta anumite tipuri de cancer specifice copilăriei.

BWS, numit și Spectrul Beckwith-Wiedemann, este o afecțiune relativ rară. Se estimează că, în fiecare an, 1 din 11.000 de copii din întreaga lume se nasc cu BWS. Aceasta este o estimare deoarece există persoane cu BWS care nu au diferențe fizice vizibile. Prin urmare, părintele sau părinții lor pot să nu solicite evaluarea genetică și eventualele teste care sunt esențiale pentru un diagnostic formal de BWS.

Deși BWS nu poate fi vindecat, există numeroase tratamente medicale pentru a corecta diferențele fizice și a trata afecțiunile medicale.

Care este o caracteristică comună a Sindromului Beckwith-Wiedemann?

Mulți copii care au BWS prezintă diferențe fizice pe care dumneavoastră și medicul dumneavoastră le puteți observa la ecografiile prenatale. În cea mai mare parte, însă, dumneavoastră și medicul dumneavoastră veți observa că copilul dumneavoastră are caracteristici BWS imediat ce se naște și/sau până la vârsta de 2 ani. Unele dintre aceste caracteristici sunt:

• Copilul dumneavoastră are macroglosie (limbă mare). Dacă copilul dumneavoastră are macroglosie, limba lui poate părea prea mare pentru gura lui.
• Greutatea la naștere a copilului dumneavoastră este peste medie. Copiii cu BWS sunt adesea peste percentila 95 pentru greutate.
• Copilul dumneavoastră are semne din naștere roz sau roșii pe față. Aceste semne din naștere sunt uneori numite "sărutări de înger" sau "mușcătura berzei". Nu fiecare copil născut cu o mușcătură de barză sau sărut de înger are BWS.
• Copilul dumneavoastră are cute mici în lobii urechilor sau mici indentări în urechea externă.

Este BWS o dizabilitate de dezvoltare?

Cu excepția cazului în care un copil a avut glicemie scăzută netratată sau o altă complicație medicală, nu există nicio indicație că Sindromul Beckwith-Wiedemann afectează capacitatea intelectuală a copiilor. Unii copii care au diferențe fizice, cum ar fi macroglosia (limbă mare) care poate afecta vorbirea, pot avea unele întârzieri în dezvoltare.

Simptome și Cauze

Ce cauzează Sindromul Beckwith-Wiedemann?

Cercetătorii asociază BWS cu modificări ale cromozomului care reglează creșterea. Aproximativ 80% dintre copiii născuți cu BWS nu au antecedente familiale de BWS. Studiile arată că 10% până la 15% dintre copii au antecedente familiale de Sindrom Beckwith-Wiedemann, ceea ce înseamnă că un părinte a transmis modificări genetice care determină BWS.

Care sunt afecțiunile medicale sau simptomele comune ale Sindromului Beckwith-Wiedemann?

Copiii cu BWS pot avea următoarele afecțiuni medicale:

• Omfalocel. Această afecțiune apare atunci când copilul dumneavoastră are o slăbiciune în peretele stomacului lângă cordonul ombilical, care permite organelor sale interne să se dezvolte în afara stomacului.
• Hernii ombilicale. Herniile ombilicale apar atunci când o parte a intestinului copilului dumneavoastră, împreună cu grăsime și lichid, creează un sac care împinge printr-o deschidere în mușchiul stomacului copilului dumneavoastră.
• Hipoglicemie (glicemie scăzută).
• Hemihyperplasia. O parte sau o latură a corpului copilului dumneavoastră poate fi mai mare decât cealaltă parte sau latură. De exemplu, un braț poate părea mai mare decât celălalt braț.
• Probleme renale, inclusiv rinichi mărit, tuburi și canale dublate sau lărgirea tuburilor și canalelor din rinichiul copilului dumneavoastră, chisturi și pietre la rinichi.
• Ficat mărit.

Pot copiii cu BWS să dezvolte alte afecțiuni medicale?

În general, copiii cu BWS au o șansă de 7,5% de a dezvolta cancer între naștere și vârsta de 8 ani. Iată tipurile de cancer pe care copilul dumneavoastră le poate dezvolta:

• Tumora Wilms. Acesta este un tip de cancer de rinichi care afectează copiii.
• Carcinom adrenocortical. Acesta este un cancer al stratului exterior al glandei suprarenale a copilului dumneavoastră.
• Rabdomiosarcom. Acesta este un tip rar de cancer care afectează țesutul muscular.
• Hepatoblastom. Aceasta este o formă de cancer hepatic.
• Tumori necanceroase.

Cum depistează furnizorii de servicii medicale copiii cu BWS pentru semne de cancer?

Furnizorii de servicii medicale pot efectua examinări și teste genetice pentru a evalua riscul copilului dumneavoastră de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Dacă copilul dumneavoastră are un diagnostic suspectat sau confirmat de BWS, furnizorul dumneavoastră va colabora cu dumneavoastră la un plan de screening. Acest plan poate include analize regulate de sânge și ecografii abdominale.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează furnizorii de servicii medicale Sindromul Beckwith-Wiedemann?

Furnizorii de servicii medicale diagnostichează BWS prin evaluarea diferențelor fizice și a afecțiunilor medicale ale copilului dumneavoastră. Aceștia pot recomanda teste genetice pentru a confirma diagnosticul preliminar. Furnizorii utilizează, de asemenea, rezultatele testelor genetice pentru a înțelege situația individuală a copilului dumneavoastră, astfel încât să poată adapta tratamentul copilului dumneavoastră în consecință.

Rezultatele testelor genetice pot ajuta furnizorii să adapteze tratamentul copilului dumneavoastră la nevoile sale individuale.

Poate fi diagnosticat copilul meu cu BWS înainte de a se naște?

În timp ce ecografiile prenatale pot dezvălui unele semne de afecțiuni medicale care ar putea fi legate de BWS, furnizorii de servicii medicale de obicei nu pot diagnostica BWS înainte ca copilul dumneavoastră să se nască.

Există teste genetice prenatale pentru Sindromul Beckwith-Wiedemann?

Da, dacă ecografiile dumneavoastră dezvăluie semne potențiale de BWS, furnizorii de servicii medicale utilizează amniocenteza și prelevarea de vilozități coriale pentru a detecta BWS potențial înainte ca copilul dumneavoastră să se nască. Testarea genetică prenatală este o decizie personală. Furnizorul dumneavoastră sau un consilier genetic va discuta riscurile și beneficiile potențiale ale testelor și va răspunde la întrebările dumneavoastră despre procesele testelor. Dumneavoastră aveți ultimul cuvânt despre continuarea testelor genetice prenatale pentru BWS.

Management și Tratament

Cum este tratat BWS?

Furnizorii de servicii medicale pot trata majoritatea simptomelor BWS. De exemplu:

• Chirurgie a peretelui stomacului pentru a trata omfalocelul sau herniile ombilicale.
• Medicamentele pot trata hipoglicemia.
• Chirurgia de reducere a limbii pentru a trata macroglosia (limbă mare).
• Aparate ortetice pentru a reduce aspectul diferențelor de lungime ale picioarelor copilului dumneavoastră. Sau alte metode pentru a trata orice diferențe de lungime a picioarelor.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a avea un copil cu BWS?

Din păcate, nu există o modalitate sigură de a preveni majoritatea incidențelor de BWS. Aproximativ 80% dintre copiii născuți cu BWS nu au membri ai familiei care au sindromul. Cercetătorii cred că majoritatea acestor cazuri se întâmplă la întâmplare și provin din modificări ale celulelor copilului dumneavoastră în timpul sarcinii dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are BWS?

Spectrul Beckwith-Wiedemann este un sindrom complex care vă poate afecta copilul în moduri diferite și în momente diferite, pe măsură ce crește de la copilărie până la vârsta de 8 ani.

De exemplu, dacă copilul dumneavoastră are omfalocel, unde organele sale interne cresc în afara stomacului, furnizorii de servicii medicale vă pot recomanda să amânați ducerea acasă a copilului dumneavoastră nou-născut până când acesta face o operație. Pe de altă parte, copiii care au hemihiperplazie, care face ca o parte sau o latură a corpului lor să fie mai mare decât cealaltă latură, pot depăși diferența fizică.

Toți copiii cu BWS au un risc mai mare de a dezvolta cancere ale copilăriei și vor avea nevoie de controale și teste regulate, astfel încât furnizorii să poată găsi și trata cancerul înainte de a se răspândi.

Indiferent de nevoile specifice ale copilului dumneavoastră, furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă va recomanda tratament medical și alți pași pentru a vă ajuta să gestionați simptomele BWS ale copilului dumneavoastră.

A trăi cu

Cum am grijă de copilul meu dacă are BWS?

În timp ce Sindromul Beckwith-Wiedemann poate afecta diferiți copii în moduri diferite, există câteva afecțiuni medicale care pot afecta majoritatea copiilor care au BWS:

• Toți copiii cu BWS au un risc mai mare de a dezvolta cancere ale copilăriei și vor avea nevoie de controale și teste regulate, astfel încât furnizorii să poată găsi și trata cancerul înainte de a se răspândi.
• Aproximativ 90% dintre copiii cu BWS au macroglosie (limbă mare), care ar putea afecta capacitatea lor în timpul copilăriei de a alăpta sau de a bea cu biberonul și de a dormi.
• Între 45% și 65% dintre copiii cu BWS au o creștere excesivă (fiind mari pentru vârsta lor) sau o creștere excesivă lateralizată (unde o parte sau o latură a corpului lor este mai mare decât cealaltă latură). În timp ce creșterea excesivă încetinește de obicei la sfârșitul copilăriei, copiii cu creștere lateralizată pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a corecta dezechilibrul.

Când ar trebui să merg la medicul copilului meu?

Veți lucra cu o echipă de furnizori de servicii medicale care vor trata afecțiunile BWS specifice ale copilului dumneavoastră și vor gestiona teste de screening regulate. Întrebați furnizorul copilului dumneavoastră despre simptomele care ar putea fi semne ale unor afecțiuni BWS noi sau agravate.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu?

Spectrul Beckwith-Wiedemann se referă la o gamă largă de afecțiuni medicale. Veți avea o mulțime de informații de asimilat. Iată câteva întrebări care să vă ajute să începeți:

• Ce este BWS?
• Cum îmi va afecta copilul?
• Care sunt tratamentele pentru afecțiunile copilului meu?
• Care sunt efectele secundare ale acestor tratamente?
• Va depăși copilul meu unele dintre simptomele sale?
• Va avea cancer copilul meu?
• Ce a cauzat asta?

O notă:

Este posibil să fi știut înainte ca copilul dumneavoastră să se nască că are Sindromul Beckwith-Wiedemann. Sau copilul dumneavoastră ar fi putut fi diagnosticat la naștere. Indiferent de când ați știut, este posibil să fi fost un șoc, lăsându-vă cu multe întrebări despre ce înseamnă asta pentru copilul dumneavoastră. BWS nu poate fi vindecat. Dar tratamentele medicale și alte îngrijiri pot ajuta la rezolvarea majorității simptomelor BWS. Întrebați medicul specialist cu ce provocări medicale vă puteți confrunta dumneavoastră și copilul dumneavoastră. Aceștia vor avea o perspectivă asupra situației specifice a copilului dumneavoastră, astfel încât să înțelegeți cum poate afecta BWS copilul dumneavoastră și ce puteți face pentru a ajuta copilul dumneavoastră să prospere.

Întrebări frecvente

• Sindromul Beckwith-Wiedemann este ereditar? În majoritatea cazurilor, nu. Aproximativ 80% dintre copii cu BWS nu au antecedente familiale. Totuși, există un risc crescut dacă un părinte are BWS.
• Care este riscul de cancer la copiii cu BWS? Riscul este crescut comparativ cu populația generală, dar este încă relativ scăzut (aproximativ 7.5% până la vârsta de 8 ani). Screeningu-l regulat este esențial.
• Ce probleme de alimentație pot apărea la sugarii cu BWS? Macroglosia (limbă mare) poate face dificilă alăptarea sau hrănirea cu biberonul. Logopedul sau un specialist în alimentație pot ajuta.

Notă: Această informație este doar pentru scopuri educaționale și nu ar trebui să înlocuiască sfatul medicului dumneavoastră. Consultați întotdeauna un medic specialist pentru diagnostic și tratament.