Sindromul Barth

Prezentare generală

Ce este Sindromul Barth?

Sindromul Barth este o afecțiune genetică rară și severă care apare de obicei la bărbați. Afectează multe zone ale corpului, inclusiv:

• Măduva osoasă.
• Inima.
• Sistemul imunitar.
• Mușchii.

Pot femeile să aibă sindrom Barth?

Este foarte puțin probabil ca femeile să aibă sindromul Barth. De obicei, ele sunt doar purtătoare ale mutației genice responsabile de această afecțiune. Ca purtătoare, ele nu prezintă sindromul Barth, dar îl pot transmite copiilor lor.

Cât de frecvent este sindromul Barth?

Afecțiunea apare la aproximativ 1 din 300.000 de nașteri.

Simptome și Cauze

Ce cauzează sindromul Barth?

O mutație a genei tafazzin (TAZ) cauzează sindromul Barth. Această genă face parte din cromozomul X, care afectează modul în care crește corpul. Gena TAZ ghidează dezvoltarea proteinelor în partea celulelor care produce energie (mitocondrii). Aceste celule joacă, de asemenea, un rol în dezvoltarea oaselor.

Mutațiile TAZ fac ca proteina să devină ineficientă, astfel încât există mai puțin combustibil pentru mitocondrii. Ca urmare, țesuturile cu cerințe mari de energie - cum ar fi inima, mușchii și sistemul imunitar - nu pot funcționa corect.

Care sunt simptomele sindromului Barth?

Simptomele variază și pot include:

• Niveluri neobișnuit de ridicate ale unui acid organic în urină (acidurie 3-metilglutaconică).
• Mărirea camerelor inferioare ale inimii (cardiomiopatie dilatativă).
• Infecții bacteriene frecvente.
• Întârzieri de creștere.
• Slăbiciune a mușchiului cardiac (cardiomiopatie).
• Număr scăzut de globule albe (neutropenie).
• Pomeți proeminenți.
• Tonus muscular redus (hipotonie).
• Slăbiciune a mușchilor care vă ajută să vă mișcați (miopatie scheletică).

Cât de repede apar simptomele?

Simptomele sunt adesea prezente la naștere. Uneori, acestea se dezvoltă la câteva luni după nașterea unui copil.

Care sunt potențialele complicații ale sindromului Barth?

Copiii cu această afecțiune prezintă risc de:

• Probleme de hrănire și malnutriție.
• Diaree frecventă.
• Dureri de cap și dureri de corp.
• Nivel scăzut de zahăr în sânge (hipoglicemie).
• Osteoporoză.
• Oboseală neobișnuită (fatigabilitate).
• Dificultăți ușoare de învățare.
• Afte bucale.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Barth?

Detectarea semnelor timpurii ale sindromului Barth permite copilului dumneavoastră să înceapă tratamentele mai devreme. Acest lucru încetinește progresia simptomelor și poate preveni complicațiile.

Un diagnostic precis necesită multe tipuri de teste, cum ar fi:

• Biopsie a țesutului cardiac sau muscular pentru a verifica defectele mitocondriale și alte anomalii.
• Ecocardiogramă pentru a verifica funcționarea inimii.
• Teste genetice pentru a confirma mutațiile genice responsabile de sindromul Barth.
• Teste de urină pentru a detecta niveluri ridicate de acid organic și niveluri scăzute de celule ale sistemului imunitar (neutrofile).

Cum voi ști dacă copilul meu are nevoie de teste pentru sindromul Barth?

Testarea este recomandată dacă copilul dumneavoastră are întârzieri de creștere și simptome de cardiomiopatie, iar medicii specialiști nu pot identifica sursa. Simptomele cardiomiopatiei includ amețeli, bătăi neregulate ale inimii (aritmie) și suflu cardiac.

Management și Tratament

Ce tratamente sunt disponibile pentru sindromul Barth?

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Barth. Îngrijirea se concentrează pe prevenirea și tratarea complicațiilor. Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de:

• Antibiotice pentru infecții.
• Medicamente pentru a stimula producția de celule albe.
• Medicamente pentru a controla problemele cardiace, inclusiv inhibitori ACE, diuretice și beta-blocante.
• Fizioterapie și terapie ocupațională pentru a face față provocărilor de dezvoltare fizică.
• Transplant cardiac în cazuri de insuficiență cardiacă severă.

Ce altceva este important de știut despre tratamentul sindromului Barth?

Copilul dumneavoastră va avea nevoie de controale regulate pentru a urmări răspunsul la tratament. În timp, nevoile lor de îngrijire se vor schimba. Aceste controale frecvente fac mai ușor schimbarea terapiilor înainte de apariția complicațiilor.

Controalele vor include, de asemenea, analize de laborator pentru a verifica activitatea sistemului imunitar. Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de antibiotice pentru a preveni o infecție dacă nivelurile de neutrofile sunt scăzute.

Prevenție

Poate fi prevenit sindromul Barth?

Sindromul Barth este o afecțiune genetică. Deoarece este moștenit, un copil cu sindromul Barth îl are pe viață.

Dacă vă gândiți să întemeiați sau să vă extindeți familia și există un istoric familial de sindrom Barth, testarea genetică vă poate ajuta. Testarea vă permite, dumneavoastră și partenerului dumneavoastră, să știți dacă sunteți purtători ai mutațiilor genei TAZ. Dacă sunteți, un consilier genetic vă poate explica probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Barth.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață pentru persoanele cu sindromul Barth?

În trecut, problemele cardiace duceau la o speranță de viață redusă. Copiii nu supraviețuiau copilăriei. Cu diagnostic și tratament precoce, pacienții trăiesc mai mult. Mulți oameni trăiesc până la sfârșitul anilor 40 și, sperăm, dincolo, pe măsură ce știința continuă să avanseze cunoștințele noastre și să sugereze noi tratamente.

Viața cu

Cum este să trăiești cu sindromul Barth?

Sindromul Barth poate afecta creșterea copilului dumneavoastră. Mulți copii sunt mici la naștere și ajung să aibă o statură mică ca adulți.

Slăbiciunea musculară și alte probleme pot provoca întârzieri în dezvoltarea fizică. Aceasta include dificultăți în târâre, mers sau menținerea echilibrului. Copilul dumneavoastră poate obosi mai ușor, mai ales după activitatea fizică.

Sindromul Barth nu afectează de obicei inteligența. Dar copilul dumneavoastră poate întâmpina dificultăți cu matematica sau abilitățile de rezolvare a problemelor.

Cum pot ajuta copilul meu să gestioneze problemele cardiace asociate cu sindromul Barth?

Un stil de viață sănătos poate reduce o parte din presiunea asupra inimii copilului dumneavoastră. Ar trebui să aibă o alimentație sănătoasă și să limiteze consumul de lichide. Activitatea fizică ușoară este, de asemenea, utilă. Dar asigurați-vă că copilul dumneavoastră are suficient timp pentru a se odihni ulterior.

Întrebări frecvente

• Sindromul Barth este contagios? Nu, sindromul Barth este o afecțiune genetică și nu este contagios.
• Există vreun tratament pentru sindromul Barth? Nu există un tratament curativ, dar există tratamente pentru a gestiona simptomele și a preveni complicațiile.
• Cum pot sprijini cel mai bine copilul meu cu sindromul Barth? Oferiți un mediu de susținere, urmați recomandările medicului specialist, încurajați activitatea fizică ușoară și asigurați un sprijin emoțional adecvat.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a obține informații specifice și personalizate despre sindromul Barth.