Sindromul Barber Say

Prezentare Generală

Ce este Sindromul Barber Say?

Sindromul Barber Say – uneori scris Sindromul Barber-Say – este o afecțiune genetică extrem de rară. Boala este prezentă de la naștere (congenitală) și cauzează malformații ale corpului nou-născutului dumneavoastră. Afectează în principal caracteristicile externe, în special fața. Organele interne și cogniția sunt de obicei neafectate. Trăsăturile specifice și severitatea afecțiunii bebelușului dumneavoastră pot varia. Bebeluşul dumneavoastră poate avea:

• Trăsături faciale distinctive.
• Creștere excesivă a părului (hipertricoză).
• Piele subțire ca hârtia, fragilă (atrofică).

Pe cine afectează Sindromul Barber Say?

Sindromul Barber Say este o afecțiune genetică ce poate afecta pe oricine.

Cât de frecvent este Sindromul Barber Say?

Sindromul Barber Say este o afecțiune genetică excepțional de rară. Apare la mai puțin de 1 din 1.000.000 de nașteri în întreaga lume. Oamenii de știință estimează că între 1 și 300 de persoane trăiesc cu această boală în Statele Unite.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele Sindromului Barber Say?

Simptomele Sindromului Barber Say sunt prezente la naștere (congenitale). Semnele și simptomele specifice pe care le are bebelușul dumneavoastră pot varia. De asemenea, severitatea simptomelor bebelușului dumneavoastră poate varia. Sindromul Barber Say poate cauza caracteristici faciale distinctive. Aceste anomalii faciale pot include:

• Sprâncene lipsă sau subdezvoltate.
• Ochi depărtați.
• Gene lipsă.
• Pleopele întoarse spre exterior.
• Distanță mai mare decât în mod normal în colțurile ochilor bebelușului dumneavoastră (unde se întâlnesc pleoapele superioare și inferioare).
• Nas cârn.
• Nas mare, rotunjit.
• Bază nazală largă.
• Gură largă.
• Erupție dentară întârziată.

Alte semne și simptome ale bolii pot include:

• Creștere anormală, excesivă a părului (hipertricoză) pe o mare parte a corpului bebelușului dumneavoastră.
• Piele lăsată, flască, care se poate întinde dincolo de normal și apoi revine la poziția inițială (piele hiperextensibilă).
• Deficiențe de auz.
• Lipsa țesutului mamar.
• Mameloni subdezvoltați.
• Întârziere în creștere și dezvoltare (failure to thrive).

Ce cauzează Sindromul Barber Say?

O modificare genetică sau o variantă (mutație) în gena TWIST2 cauzează Sindromul Barber Say. Această genă codifică o proteină implicată în dezvoltarea celulelor osoase. O mutație în această genă cauzează caracteristicile unice comune acestei tulburări.

Deoarece Sindromul Barber Say este atât de rar, există cercetări limitate cu privire la modul său de transmitere ereditară. Majoritatea cazurilor au arătat că este suficient ca un părinte să transmită gena mutată copilului său pentru a provoca tulburarea. Aceasta se numește model autozomal dominant.

Cu toate acestea, transmiterea ereditară poate fi și după un model autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că copilul dumneavoastră poate moșteni afecțiunea doar dacă ambii părinți transmit o copie a genei mutate. Alte cazuri se dezvoltă ca urmare a unei mutații noi (de novo) în gena TWIST2. Aceasta înseamnă că apare pentru prima dată la persoane fără antecedente familiale biologice ale tulburării.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat Sindromul Barber Say?

Medicul specialist al copilului dumneavoastră va efectua un examen fizic. Va căuta semne și simptome specifice ale afecțiunii. Va căuta caracteristici faciale distinctive, creștere excesivă a părului și piele subțire, flască. De asemenea, va întreba despre istoricul familial biologic al copilului dumneavoastră.

Pentru a confirma un diagnostic, medicul specialist al copilului dumneavoastră va solicita un test genetic. Pentru a efectua testul, va preleva o mică probă de sânge de la copilul dumneavoastră pentru a căuta modificări genetice. Va căuta o mutație în gena TWIST2.

Management și Tratament

Cum este tratat Sindromul Barber Say?

Nu există un tratament curativ pentru Sindromul Barber Say. Tratamentul pentru afecțiune este unic pentru fiecare copil, în funcție de simptomele sale specifice. Medicul pediatru al bebelușului dumneavoastră va colabora cu o echipă de specialiști care pot include:

• Un oftalmolog: Un medic specialist care se specializează în diagnosticarea și tratarea afecțiunilor oculare și a problemelor de vedere.
• Un dermatolog: Un medic specialist care se specializează în diagnosticarea și tratarea bolilor de piele, păr și unghii.
• Un consilier genetic: Un medic specialist care vă ajută să înțelegeți riscurile de a transmite sau de a moșteni o afecțiune genetică.

Opțiunile de tratament pot include o serie de tipuri diferite de chirurgie plastică pentru a corecta anomaliile. Mulți oameni observă o diferență remarcabilă înainte și după operația pentru Sindromul Barber Say. Intervențiile chirurgicale pot include:

• Chirurgie dentară a feței, a gurii sau a maxilarului (chirurgie maxilo-facială).
• Chirurgie plastică facială, inclusiv implanturi de pomeți (implanturi malare).
• Intervenții chirurgicale la pleoape (blefaroplastie sau tarsorafie).
• Reconstrucție nazală (rinoplastie).
• Chirurgie labială (cheiloplastie).
• Chirurgie corectivă a maxilarului (chirurgie ortognatică).
• Chirurgie la bărbie (genioplastie).
• Chirurgie mamară (augmentare mamară), care ar avea loc după pubertate.

Alte opțiuni de tratament pot include:

• Terapie cu laser pentru hipertricoză.
• Lacrimi artificiale, lubrifianți oculari și antibiotice pentru probleme suplimentare ale ochilor.

Prevenție

Cum pot preveni Sindromul Barber Say?

Nu puteți preveni Sindromul Barber Say, deoarece este o afecțiune genetică. Dacă intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre testarea genetică. Testarea genetică vă poate ajuta să înțelegeți riscul de a transmite anumite gene copilului dumneavoastră.

Prognoză

Care este speranța de viață în Sindromul Barber Say?

Speranța de viață pentru o persoană cu Sindromul Barber Say este normală. Deși copilul dumneavoastră poate avea malformații fizice semnificative care trebuie corectate, boala nu ar trebui să afecteze organele interne și cogniția. Copilul dumneavoastră va avea o dezvoltare motorie și a vorbirii normală. Cu toate acestea, simptomele și severitatea afecțiunii copilului dumneavoastră vor determina în cele din urmă rezultatele pe termen lung. Întrebați medicul specialist al copilului dumneavoastră despre speranța de viață specifică.

Viața cu Sindromul Barber Say

Ce întrebări ar trebui să pun medicului specialist al copilului meu?

• Cât de rară este afecțiunea copilului meu?
• Cât de grave sunt simptomele copilului meu?
• De ce tip de tratament are nevoie copilul meu?
• De ce fel de intervenții chirurgicale va avea nevoie copilul meu?
• Care este speranța de viață a copilului meu?

Întrebări frecvente

• Sindromul Barber Say este ereditar? Da, este o afecțiune genetică, dar poate apărea și ca o mutație nouă.
• Copiii cu Sindromul Barber Say au întârzieri de dezvoltare? În general, dezvoltarea motorie și cognitivă sunt normale, dar pot exista întârzieri cauzate de alte complicații.
• Ce specialiști ar trebui să vadă copilul meu dacă are Sindromul Barber Say? Este important un consult multidisciplinar cu oftalmolog, dermatolog, chirurg plastician și genetician.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici sunt generale. Fiecare persoană este unică, iar simptomele și evoluția bolii pot varia. Vă încurajăm să discutați cu medicul dumneavoastră specialist pentru o evaluare personalizată și un plan de tratament adecvat.