Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR)

O scurtă prezentare a Sindromului Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR) este o afecțiune genetică ce crește riscul de a dezvolta tumori. Face parte dintr-un grup de afecțiuni numit sindromul hamartomatos PTEN (SHPT). SHPT include atât sindromul Cowden, cât și SBRR.

SBRR apare, de obicei, atunci când există o mutație (modificare) în gena dumneavoastră PTEN. Gena dumneavoastră PTEN produce proteine care încetinesc creșterea tumorilor. Deoarece persoanele cu SBRR au o genă PTEN deteriorată, mulți dezvoltă hamartoame (excrescențe asemănătoare tumorilor) și alte tumori necanceroase și canceroase. De asemenea, au un risc crescut de a dezvolta cancere. Alte simptome pot include greutate mare la naștere, macrocefalie (cap mare), pistrui pe penis și diverse întârzieri de dezvoltare și intelectuale.

Alte denumiri pentru sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba includ:

• Sindromul Riley-Smith.
• Sindromul Ruvalcaba-Myhre.
• Sindromul Ruvalcaba-Myhre-Smith.
• Sindromul Bannayan-Zonana.

Cât de frecvent este SBRR?

Experții nu știu exact câte persoane au SBRR, deoarece simptomele variază foarte mult și unele sunt subtile. Dar majoritatea cercetătorilor consideră că afecțiunea este rară.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele SBRR?

Simptomele sindromului Bannayan-Riley-Ruvalcaba variază semnificativ și pot include:

• Greutate și lungime mare la naștere.
• Macrocefalie (cap mare).
• Macule pigmentate (pistrui) pe penis.
• Tonus muscular scăzut (hipotonie).
• Întârzieri de dezvoltare în vorbire și/sau abilități motorii.
• Dizabilități intelectuale (aproximativ 50% dintre persoanele cu SBRR).
• Tulburare de spectru autist (până la 20% dintre copiii diagnosticați cu tulburare de spectru autist au o mutație în gena lor PTEN).
• Slăbiciune musculară.
• Hamartoame (excrescențe necanceroase formate din celule și țesuturi anormale) în tractul intestinal.
• Articulații hiperflexibile.
• Convulsii.
• Pectus excavatum (o afecțiune în care sternul se scufundă în piept).
• Scolioză.
• Acanthosis nigricans (decolorare întunecată în pliurile și cutele corpului).
• Lipoame (tumori grase situate chiar sub piele).
• Angiolipoame (excrescențe necanceroase formate din grăsime și vase de sânge).
• Hemangioame (semne de naștere formate din vase de sânge suplimentare sub piele).

Ce cauzează SBRR?

SBRR poate apărea din două motive:

• Există o mutație în gena dumneavoastră PTEN. (Aceasta este cea mai frecventă cauză.)
• Există o deleție mare de material genetic care include toată sau o parte din gena dumneavoastră PTEN. (Aceasta apare în aproximativ 10% din cazuri.)

Gena dumneavoastră PTEN produce o proteină care încetinește creșterea tumorilor. Când această genă lipsește sau nu funcționează corect, celulele dumneavoastră se pot divide incontrolabil, rezultând dezvoltarea de hamartoame și alte tumori canceroase și necanceroase.

Experții nu au stabilit încă de ce mutațiile genei PTEN cauzează alte simptome SBRR, cum ar fi macrocefalia, anomaliile musculare și scheletice și întârzierile de dezvoltare și intelectuale.

Cum se moștenește SBRR?

Părinții pot transmite SBRR copiilor lor biologici prin moștenire autozomal dominantă. Aceasta înseamnă că, dacă un părinte are o copie a genei PTEN mutate, atunci copilul lor are o șansă de 50% de a moșteni afecțiunea.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat SBRR?

Dacă un medic specialist suspectează că ați putea avea SBRR, probabil că va recomanda teste genetice ale genei PTEN. Medicul dumneavoastră specialist va folosi secvențierea genică – un proces care examinează fiecare componentă a genei pentru modificări sau mutații.

Testarea PTEN este precisă. Dacă medicul dumneavoastră specialist găsește o mutație a genei PTEN, atunci vă poate confirma diagnosticul SBRR cu o certitudine de 100%. Dar numai 60% dintre persoanele cu simptome SBRR au o mutație genică identificabilă. Aceasta înseamnă că până la 40% dintre persoanele cu simptome SBRR vor primi un rezultat normal al testului. Dacă sunteți interesat de testarea PTEN, discutați cu medicul dumneavoastră specialist.

Management și Tratament

Cum este tratat SBRR?

Nu există un tratament specific pentru SBRR. Mai degrabă, tratamentul sindromului Bannayan-Riley-Ruvalcaba implică gestionarea semnelor și simptomelor care sunt unice pentru dumneavoastră.

Persoanele cu SBRR ar trebui să aibă o monitorizare de rutină pentru diferite tipuri de cancer, indiferent dacă au sau nu simptome SBRR. Medicii specialiști recomandă ca persoanele care au o mutație a genei PTEN documentată să urmeze ghidurile de screening pentru sindromul Cowden. Acestea includ screening-uri pentru:

• Cancer de sân.
• Cancer uterin.
• Cancer tiroidian.
• Cancer de rinichi.

Consilierea genetică este benefică pentru persoanele cu SBRR. Membrii familiei care nu prezintă simptome SBRR ar trebui să facă teste genetice PTEN pentru a determina dacă trebuie să urmeze, de asemenea, ghidurile de screening pentru cancer.

Ghiduri de supraveghere pentru SBRR

Pentru fiecare tip de cancer, există ghiduri de supraveghere specifice, inclusiv când să începeți screening-ul. Screening-ul nu începe în momentul diagnosticului pentru toate tipurile de cancer – și depinde de vârsta persoanei la diagnostic.

Pentru persoanele cu vârsta sub 18 ani, medicii specialiști pot recomanda:

• Ecografie tiroidiană anuală începând cu vârsta de 7 ani.
• Control anual al pielii cu examen fizic.
• Evaluare neurodezvoltării.
• Test anual de hemoglobină pentru depistarea precoce a hamartoamelor intestinale.

Prevenție

Poate fi prevenit SBRR?

Nu, nu puteți preveni SBRR deoarece este o afecțiune genetică rezultată dintr-o mutație genică. Persoanele care au SBRR pot beneficia de consiliere genetică pentru a le ajuta să ia decizii informate cu privire la asistența medicală și la a avea copii biologici.

Evoluție / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am SBRR?

Perspectivele pentru SBRR variază foarte mult de la o persoană la alta. Unele persoane pot avea mai multe semne și simptome – altele pot avea puține sau deloc. Există multe opțiuni de management disponibile care pot ajuta persoanele cu SBRR să își îmbunătățească calitatea generală a vieții, inclusiv terapia fizică și logopedie.

Așa cum s-a menționat mai sus, persoanele cu SBRR ar trebui să aibă screening-uri regulate pentru a verifica diferite tipuri de cancer. Întrebați medicul dumneavoastră specialist când ar trebui să începeți screening-urile și cât de des ar trebui să le faceți.

Speranța de viață în sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Cercetătorii nu au descoperit încă o speranță medie de viață pentru persoanele cu SBRR. De fapt, nu există dovezi care să sugereze că persoanele cu SBRR au o speranță de viață redusă. Cu toate acestea, persoanele cu SBRR au un risc mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer la o vârstă mai fragedă. Din acest motiv, unele persoane ar putea avea o speranță de viață redusă legată de cancer.

Viața cu SBRR

Când ar trebui să mă adresez medicului meu specialist?

Dacă aveți membri ai familiei apropiate cu SBRR (cum ar fi frați, părinți sau copii biologici), atunci ar trebui să întrebați medicul dumneavoastră specialist despre testarea genetică PTEN. Testarea PTEN vă poate spune dacă aveți o mutație a genei PTEN și dacă ar trebui să faceți screening-uri regulate pentru anumite tipuri de cancer.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați primit un diagnostic SBRR, medicul dumneavoastră specialist va colabora cu dumneavoastră pentru a gestiona simptomele și a îmbunătăți calitatea vieții. De asemenea, vă va spune cât de des ar trebui să faceți screening-uri preventive pentru cancer.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă dumneavoastră sau o persoană dragă ați primit un diagnostic SBRR, iată câteva întrebări pe care ați putea dori să le adresați medicului dumneavoastră specialist:

• Am eu sau are copilul meu o mutație identificabilă a genei PTEN?
• Există semne și simptome evidente?
• Ar trebui să fac teste genetice?
• Ar trebui ca membrii familiei mele apropiate să facă teste genetice?
• Cum impactează acest lucru planificarea familială?
• Ce tratamente sau opțiuni de management recomandați?
• Cât de des ar trebui să fac screening-uri preventive pentru cancer?

O notă importantă

Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR) este o afecțiune genetică rară rezultată dintr-o mutație a genei dumneavoastră PTEN. Simptomele variază foarte mult și pot varia de la ușoare la severe. Nu există un tratament specific pentru SBRR. În schimb, tratamentul se concentrează pe gestionarea afecțiunilor dumneavoastră de bază. Persoanele cu SBRR ar trebui să facă screening-uri de rutină pentru anumite tipuri de cancer, inclusiv cancerul de sân, uterin, tiroidian și renal. Discutarea cu un consilier sau asistent social vă poate ajuta să depășiți emoțiile care pot însoți un diagnostic SBRR. De asemenea, puteți dori să vă alăturați unui grup de sprijin local sau online pentru a întâlni alte persoane care vă împărtășesc experiența.

Întrebări frecvente

• Se poate vindeca Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR)? Nu există un tratament care să vindece SBRR, deoarece este o afecțiune genetică. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și pe monitorizarea pentru a preveni complicațiile, cum ar fi cancerele.
• Ce înseamnă să ai o mutație a genei PTEN? O mutație a genei PTEN înseamnă că gena nu funcționează corect. Această genă are rolul de a regla creșterea celulară și de a preveni formarea tumorilor. Atunci când este afectată, celulele pot crește necontrolat, ceea ce poate duce la hamartoame și un risc crescut de cancer.
• Cât de des ar trebui să fac screening pentru cancer dacă am SBRR? Frecvența screening-ului pentru cancer depinde de vârsta dumneavoastră și de ghidurile specifice pentru sindromul Cowden, pe care le urmează, de obicei, persoanele cu SBRR. Medicul dumneavoastră specialist vă va oferi un plan de screening personalizat, care poate include ecografii tiroidiene anuale, examinări ale pielii și alte investigații.

Este important să discutați cu un medic specialist în genetică sau cu un medic specialist cu experiență în sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba pentru a înțelege mai bine această afecțiune și pentru a primi recomandări personalizate de îngrijire.