Sindromul Axenfeld-Rieger

Prezentare generală

Ce este sindromul Axenfeld-Rieger?

Sindromul Axenfeld-Rieger este o afecțiune genetică rară care afectează bebelușii în timp ce cresc și se dezvoltă. De obicei, afectează ochii. Mai rar, sindromul Axenfeld-Rieger poate provoca și simptome de dezvoltare în alte părți ale corpului bebelușilor. O denumire mai veche pentru sindromul Axenfeld-Rieger este anomalia Axenfeld.

Medicii diagnostichează, de obicei, sindromul Axenfeld-Rieger la bebeluși la naștere sau la sugari când încep să dezvolte simptome. O mutație a genelor copilului dumneavoastră – o modificare a unei secvențe din ADN-ul lor – cauzează sindromul Axenfeld-Rieger.

În funcție de modul în care sindromul Axenfeld-Rieger afectează ochii copilului dumneavoastră, acesta poate afecta vederea și, eventual, poate duce la alte probleme oculare mai târziu în viață. De obicei, afectează ambii ochi ai copilului dumneavoastră. Peste jumătate dintre bebelușii născuți cu sindromul Axenfeld-Rieger dezvoltă glaucom la un moment dat în viață.

Tratamentele de care va avea nevoie copilul dumneavoastră depind de tipul de simptome pe care le cauzează sindromul Axenfeld-Rieger și de cât de severe sunt. Va avea nevoie de examene oftalmologice regulate pe măsură ce crește pentru a monitoriza modificările ochilor săi. Medicul specialist oftalmolog sau medicul dumneavoastră vă va spune cât de des va trebui să i se verifice ochii copilului dumneavoastră.

Care este diferența dintre sindromul Axenfeld-Rieger și aniridie?

Sindromul Axenfeld-Rieger și aniridia sunt ambele afecțiuni congenitale (ceva cu care te naști) care afectează ochii bebelușilor.

Aniridia este termenul medical pentru a se naște fără iris (partea colorată a ochiului). Unii bebeluși care au aniridie nu au irisuri, în timp ce alții au doar o parte a unui iris.

Sindromul Axenfeld-Rieger provoacă, de obicei, simptome în ochii unui copil, dar este posibil să nu afecteze exclusiv irisurile. Cel mai frecvent provoacă probleme în partea din față a ochiului (camera anterioară). De asemenea, poate provoca simptome în alte părți ale corpului copilului dumneavoastră pe măsură ce crește și se dezvoltă.

Diagnosticul pentru ambele afecțiuni are loc, de obicei, când se naște un bebeluș. Vizitați-vă medicul specialist oftalmolog dacă observați orice modificări ale ochilor sau ale vederii bebelușului dumneavoastră.

Cât de frecvent este sindromul Axenfeld-Rieger?

Sindromul Axenfeld-Rieger este rar. Afectează 1 din 200.000 de bebeluși în fiecare an.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele sindromului Axenfeld-Rieger?

Există două grupuri de simptome Axenfeld-Rieger:

• Simptome oculare. Simptome care afectează ochii copilului dumneavoastră.
• Simptome sistemice. Simptome care se dezvoltă în alte părți ale corpului copilului dumneavoastră.

Simptome oculare ale sindromului Axenfeld-Rieger

Simptomele oculare ale sindromului Axenfeld-Rieger includ:

• Irisuri subțiri sau subdezvoltate.
• Pupile descentrate (centrul negru al ochiului dumneavoastră) sau pupile care sunt scoase din locul lor obișnuit.
• Probleme cu corneea (partea transparentă din fața ochiului dumneavoastră).

Sindromul Axenfeld-Rieger va face ca copilul dumneavoastră să fie mai predispus să dezvolte alte afecțiuni oculare, inclusiv:

• Glaucom.
• Cataractă.
• Colobom.
• Degenerescență maculară.
• Strabism (ochi încrucișați).

Simptome sistemice ale sindromului Axenfeld-Rieger

Simptomele sistemice ale sindromului Axenfeld-Rieger sunt mai puțin frecvente decât simptomele oculare. Dacă copilul dumneavoastră are simptome sistemice, acestea ar putea include:

• Probleme cu craniul. Hipertelorism (ochi larg spațiați) și o formă a feței aplatizată. Sindromul Axenfeld-Rieger poate determina, de asemenea, ca bebelușii să aibă o frunte neobișnuit de largă, proeminentă.
• Simptome dentare. Bebelușii cu sindromul Axenfeld-Rieger se nasc uneori cu dinți neobișnuit de mici. S-ar putea să le lipsească și câțiva dinți.
• Piele suplimentară. Copilul dumneavoastră ar putea dezvolta pliuri suplimentare de piele pe abdomen, lângă buric. Uneori, bebelușii de sex masculin dezvoltă și piele suplimentară pe partea inferioară a penisului.
• Uretra îngustă sau deschideri anale.
• Defecte cardiace.
• Probleme cu glanda pituitară. Bebelușii născuți cu sindromul Axenfeld-Rieger pot avea uneori o creștere întârziată (durează mai mult pentru a începe să crească și să se dezvolte decât majoritatea copiilor).

Ce cauzează sindromul Axenfeld-Rieger?

Sindromul Axenfeld-Rieger este o afecțiune genetică. Aceasta înseamnă că părinții biologici o transmit copiilor lor. Medicii se pot referi la aceasta ca la o afecțiune congenitală. Mutațiile genelor FOXC1 și PITX2 o cauzează cel mai frecvent. De obicei, aceste două gene ajută la controlul modului în care se dezvoltă un bebeluș când este încă un embrion, inclusiv la dezvoltarea ochilor.

Sindromul Axenfeld-Rieger este o afecțiune genetică autozomal dominantă. Aceasta înseamnă că este nevoie doar de o copie a mutației genetice pentru a trece de la unul dintre părinții biologici ai unui bebeluș la copilul lor pentru ca acesta să o moștenească. Acest lucru nu înseamnă că, dacă purtați mutația specifică în genele dumneavoastră, bebelușul dumneavoastră va avea absolut sindromul Axenfeld-Rieger. Cu toate acestea, există o probabilitate de 50% ca acesta să îl aibă. Discutați cu medicul dumneavoastră despre consilierea genetică și riscul de a transmite orice mutații copiilor dumneavoastră.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Axenfeld-Rieger?

Medicul dumneavoastră sau oftalmologul va diagnostica copilul dumneavoastră cu sindromul Axenfeld-Rieger. Diagnosticul are loc de obicei la naștere dacă copilul dumneavoastră are probleme evidente cu ochii sau cu alte părți ale corpului. Diagnosticul poate avea loc și după ce copilul dumneavoastră dezvoltă simptome.

Oftalmologul dumneavoastră va efectua un examen oftalmologic pentru a se uita la ochii copilului dumneavoastră (inclusiv în interiorul lor). Ar putea efectua câteva teste pentru a diagnostica sindromul Axenfeld-Rieger, inclusiv:

• Un test de acuitate vizuală pentru a vedea dacă vederea copilului dumneavoastră este afectată.
• Gonioscopie pentru a verifica dacă există glaucom.
• Teste ADN și teste genetice pentru a confirma dacă copilul dumneavoastră are mutațiile care cauzează sindromul Axenfeld-Rieger.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul Axenfeld-Rieger?

Tratamentul sindromului Axenfeld-Rieger depinde de locul în care copilul dumneavoastră are simptome și de ce (dacă există) probleme cauzează simptomele sale. Discutați cu medicul dumneavoastră sau cu oftalmologul despre tratamentele de care va avea nevoie copilul dumneavoastră și cât de des are nevoie de examene de urmărire pentru a monitoriza modificările ochilor și ale corpului său.

Tratarea glaucomului cauzat de sindromul Axenfeld-Rieger

Deoarece este atât de frecvent ca copiii cu sindromul Axenfeld-Rieger să dezvolte glaucom, copilul dumneavoastră va avea probabil nevoie de tratament pentru acesta la un moment dat.

Glaucomul este un termen general pe care medicii îl folosesc pentru a descrie un grup de afecțiuni oculare care deteriorează nervul optic. Fără tratament prompt, glaucomul poate provoca orbire permanentă. În majoritatea cazurilor, lichidul se acumulează în partea din față a ochiului. Lichidul suplimentar pune presiune pe ochi, deteriorând treptat nervul optic. Medicii se referă la această presiune ca presiune intraoculară (PIO) sau presiune oculară.

Cele mai frecvente tratamente pentru glaucom includ:

• Picături de ochi medicamentoase.
• Tratamente cu laser pentru a drena lichidul din ochii copilului dumneavoastră.
• Intervenție chirurgicală pentru a ușura presiunea.

Tratarea glaucomului poate încetini pierderea suplimentară a vederii. Cu toate acestea, nu poate restabili vederea pierdută. Este important să vă vedeți imediat medicul specialist oftalmolog dacă copilul dumneavoastră are simptome de glaucom, inclusiv:

• Durere de ochi.
• Dureri de cap severe.
• Probleme de vedere.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Axenfeld-Rieger?

Nu puteți împiedica copilul dumneavoastră să dezvolte sindromul Axenfeld-Rieger dacă a moștenit mutația genetică care îl cauzează. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă sunteți îngrijorat de riscul ca copiii dumneavoastră să moștenească afecțiuni genetice.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are sindromul Axenfeld-Rieger?

Fiecare caz de sindrom Axenfeld-Rieger este diferit. Cât de mult va afecta copilul dumneavoastră de-a lungul vieții depinde de locul în care are simptome și de ce probleme cauzează acestea. Discutați cu medicul dumneavoastră sau cu medicul specialist oftalmolog despre ce trebuie să urmăriți pe măsură ce copilul dumneavoastră crește și se dezvoltă. Cu cât examinați mai repede orice simptome noi, cu atât mai bine.

Viața cu sindromul Axenfeld-Rieger

Când ar trebui să-mi văd medicul?

Vedeți-vă medicul imediat ce observați orice modificări ale ochilor sau ale vederii copilului dumneavoastră.

Mergeți la camera de urgență dacă copilul dumneavoastră are oricare dintre următoarele simptome:

• O pierdere bruscă a vederii.
• Durere oculară severă.
• Vede fulgere noi sau corpuri plutitoare în ochi.

Întrebări pe care ar trebui să le pun medicului meu?

• Va avea nevoie copilul meu de teste ADN pentru a confirma sindromul Axenfeld-Rieger?
• Unde va dezvolta simptome?
• De ce tratamente va avea nevoie?
• Ce modificări ale ochilor sau ale corpului ar trebui să urmăresc?

O notă importantă:

Sindromul Axenfeld-Rieger este o afecțiune genetică rară care poate afecta ochii bebelușului dumneavoastră. De asemenea, ar putea provoca simptome și în alte locuri din corpul său. În funcție de simptomele copilului dumneavoastră, ar putea fi necesar doar să vă asigurați că ochii sau vederea lor nu se schimbă. Cu toate acestea, există o șansă bună ca copilul dumneavoastră să dezvolte glaucom la un moment dat în viață. Vizitați-vă medicul specialist oftalmolog imediat dacă ochii copilului dumneavoastră îl dor sau vederea lui se înrăutățește.

Discutați cu medicul dumneavoastră dacă sunteți îngrijorat de transmiterea mutațiilor genetice care cauzează sindromul Axenfeld-Rieger copiilor dumneavoastră. Acesta ar putea recomanda consiliere genetică pentru a vă ajuta să înțelegeți riscurile dumneavoastră.

Întrebări frecvente

• Este sindromul Axenfeld-Rieger ereditar? Da, este o afecțiune genetică transmisă de la părinți la copii.
• Toți copiii cu sindrom Axenfeld-Rieger dezvoltă glaucom? Nu, dar mai mult de jumătate dintre ei o fac. Monitorizarea regulată este crucială.
• Pot fi tratate simptomele sistemice ale sindromului Axenfeld-Rieger? Da, tratamentul depinde de simptomele specifice și de severitatea acestora. Discutați cu medicul dumneavoastră.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici au doar scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesional. Consultați întotdeauna un medic specialist pentru un diagnostic și un plan de tratament adecvat.