Sindromul Apert

Prezentare Generală

Ce este sindromul Apert?

Sindromul Apert este o afecțiune rară în care copilul dumneavoastră se naște cu anomalii fizice deoarece articulațiile craniului se închid prea devreme. Zonele corpului unui copil care conduc la un diagnostic de sindrom Apert includ craniul (punctul din vârful capului), fața (oasele formându-se în locuri neregulate), picioarele și mâinile (degetele de la mâini și de la picioare conectate sau unite). Sindromul Apert este genetic și autozomal dominant, ceea ce înseamnă că un părinte ar putea transmite afecțiunea copilului său prin genele sale.

Pe cine afectează sindromul Apert?

Sindromul Apert este o afecțiune rară cauzată de o mutație genetică care apare devreme în timpul sarcinii. Mutația ar putea fi moștenită sau nou formată (de novo). Există o șansă de 50% să aveți un copil cu sindromul Apert dacă un părinte are afecțiunea genetică (autozomal dominant). Mutațiile genetice nu sunt rezultatul a ceva ce a făcut părintele în timpul sarcinii.

Cât de frecvent este sindromul Apert?

Sindromul Apert este rar și apare la 1 din 65.000 de nașteri.

Simptome și Cauze

Sindromul Apert provoacă anomalii de creștere a feței și a mâinilor unui copil deoarece craniul copilului s-a închis prea devreme.

Care sunt caracteristicile sindromului Apert?

Sindromul Apert apare atunci când articulațiile (suturile) dintre oasele craniului copilului dumneavoastră se închid devreme (craniosinostoză). Închiderea timpurie a craniului împiedică oasele să se dezvolte normal, cauzând modificări ale oaselor feței. În funcție de care suturi s-au închis prea devreme, copilul dumneavoastră ar putea avea mai multe caracteristici fizice definitorii care duc la un diagnostic de sindrom Apert, inclusiv:

• Craniu: Capul copilului dumneavoastră este mai înalt decât în mod normal și pare ascuțit în partea de sus (acrocefalie). Partea din spate a craniului lor este plată. Ei au o frunte înaltă sau largă. Punctul moale al copilului dumneavoastră se poate închide târziu.
• Ochi: Ochii copilului dumneavoastră sunt larg distanțați pe față și pot prezenta semne de bombare sau înclinare în jos.
• Față: Copilul dumneavoastră are un nas plat sau cioc, o deschidere în cerul gurii (despicătură palatină) sau fața lor nu este simetrică.
• Mâini și picioare: Copilul dumneavoastră are degete scurte cu degete mari late și degetele de la mâini sau de la picioare sunt conectate (sindactilie).

Cum afectează sindromul Apert corpul copilului meu?

Sindromul Apert provoacă caracteristici fizice definitorii pe măsură ce copilul dumneavoastră se dezvoltă, dar poate afecta și alte organe din corpul copilului dumneavoastră, inclusiv:

• Creier: Sindromul Apert provoacă presiune asupra creierului, care poate perturba modul în care copilul dumneavoastră învață și gândește (dezvoltare cognitivă). Ei pot face față dizabilităților intelectuale ușoare până la moderate.
• Urechi: Este obișnuit ca părțile laterale ale capului copilului dumneavoastră să fie primele care se închid în timpul dezvoltării, ceea ce ar putea modifica modul în care se formează urechile copilului dumneavoastră. Acest lucru ar putea duce la infecții frecvente ale urechii sau la pierderea auzului.
• Ochi: Copilul dumneavoastră ar putea avea probleme de vedere din cauza ochilor lor bombați, înclinați sau largi.
• Plămâni: În funcție de severitatea diagnosticului copilului dumneavoastră, modul în care s-a format nasul lor ar putea provoca probleme de respirație sau apnee în somn, care este rezultatul căilor respiratorii blocate.
• Piele: Pielea copilului dumneavoastră poate produce exces de ulei, ceea ce ar putea provoca dezvoltarea acneei severe. De asemenea, pot transpira mai mult decât în mod normal (hiperhidroză) și pot avea pete de piele fără păr (lipsesc sprâncenele).
• Dinți: Dinții bebelușului dumneavoastră ar putea supraaglomera gura, provocând probleme dentare atunci când dinții încep să se formeze. De asemenea, le-ar putea lipsi dinți și ar putea avea smalț neregulat care se formează pe dinți.

Ce cauzează sindromul Apert?

O mutație genetică a unei gene, receptorul factorului de creștere a fibroblastelor-2 sau FGFR2, care este responsabil pentru dezvoltarea scheletului, cauzează sindromul Apert. Când apare mutația genei, receptorii nu comunică cu factorii de creștere a fibroblastelor, determinând închiderea prea devreme a articulațiilor (suturilor) dintre oase în timpul dezvoltării fetale. Când suturile se închid devreme, creierul copilului dumneavoastră este încă în creștere, iar oasele craniului, în special în frunte și părțile laterale ale craniului, își schimbă forma. Formarea neregulată a oaselor duce la malformații ale corpului lor.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Apert?

Diagnosticul sindromului Apert apare în mod normal după nașterea copilului, dar un diagnostic precoce este posibil în timpul sarcinii cu o ecografie prenatala 2D sau 3D sau RMN pentru a urmări dezvoltarea scheletului bebelușului dumneavoastră. Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic pentru a identifica orice anomalie a corpului său. Testarea secundară, folosind teste imagistice precum o scanare CT sau un RMN, va detecta orice anomalie fizică prezentă odată ce copilul s-a născut (defecte congenitale). Medicul dumneavoastră va recomanda, de asemenea, teste genetice, căutând o mutație a genei FGFR2, pentru a confirma diagnosticul. Bebelușul dumneavoastră va primi în continuare screening-uri regulate pentru nou-născuți, cu accent pe un test de auz pentru a verifica dacă există deficiențe de auz cauzate de afecțiune.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Apert?

Tratamentul pentru sindromul Apert variază în funcție de severitatea diagnosticului copilului dumneavoastră. Tratamentul implică cel mai adesea un tip de intervenție chirurgicală pentru a ameliora simptomele.

Dacă copilul dumneavoastră are simptome care afectează craniul sau creierul (craniosinostoză sau hidrocefalie), medicul dumneavoastră va programa o intervenție chirurgicală între două și patru luni după ce s-au născut pentru a corecta afecțiunea prin inserarea unui tub (șunt) pentru a drena lichidul și a elibera presiunea de la creier.

O intervenție chirurgicală reconstructivă sau corectivă ar putea ajusta orice parte a corpului copilului dumneavoastră care s-a format anormal, inclusiv:

• O intervenție chirurgicală pentru a corecta ochii.
• O intervenție chirurgicală de reconstrucție a maxilarului (osteotomie).
• O intervenție chirurgicală plastică a bărbiei (genioplastie).
• O intervenție chirurgicală plastică a nasului (rinoplastie).
• Separarea degetelor de la mâini și de la picioare conectate.
• O intervenție chirurgicală de remodelare a craniului (cranioplastie).

Ce medicamente sau tratamente sunt utilizate pentru a atenua efectele secundare ale sindromului Apert?

Copilul dumneavoastră își va putea atinge potențialul maxim cu un tratament de intervenție precoce recomandat de medicul dumneavoastră. Tipurile de tratament pentru copilul dumneavoastră includ:

• Aparate auditive pentru deficiențe de auz.
• Aparate de respirație sau tratamente pentru dificultăți cu obstrucția căilor respiratorii.
• Vizite programate cu terapeuți, inclusiv kinetoterapie, terapie ocupațională și logopedie.
• Îngrijirea gurii și a dinților copilului dumneavoastră.
• Evaluarea vederii din cauza preocupărilor cu ochii.

Există un tratament pentru sindromul Apert?

Nu există un tratament cunoscut pentru sindromul Apert. Intervenția chirurgicală va reduce semnificativ simptomele copilului dumneavoastră pentru a-l ajuta să ducă o viață normală.

Prevenție

Cum îmi pot reduce riscul de a avea un copil cu sindromul Apert?

Deoarece sindromul Apert este o afecțiune genetică, nu există nimic pe care părinții să îl poată face pentru a preveni apariția acestuia în timpul sarcinii. Dacă intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică pentru a vedea dacă sunteți expus riscului de a transmite anumite gene copilului dumneavoastră. Consilierea genetică ajută la explicarea șanselor de a avea copii viitori cu tulburarea și oferă sprijin noilor părinți.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am un copil cu sindromul Apert?

Sindromul Apert este o afecțiune pe tot parcursul vieții fără un tratament. O intervenție chirurgicală pentru a elibera presiunea asupra creierului, împreună cu o intervenție chirurgicală reconstructivă, va avea loc la scurt timp după nașterea copilului dumneavoastră. O urmărire atentă cu mai mulți specialiști este necesară pentru bebelușul dumneavoastră. După o intervenție chirurgicală și cu un tratament continuu, bebelușii născuți cu sindromul Apert au o speranță de viață normală și ar trebui să rămână la curent cu medicul lor pentru a aborda orice probleme cu care s-ar putea confrunta pe măsură ce cresc. Ar trebui să programați vizite regulate cu medicii pentru a examina vederea, dinții și auzul copilului dumneavoastră pe măsură ce crește. Este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă nevoie de o intervenție chirurgicală de urmărire pe măsură ce se dezvoltă pentru a ținti orice simptome persistente ale afecțiunii.

Viața cu Sindromul Apert

Când ar trebui să-mi văd medicul?

Ar trebui să vă vizitați medicul dacă observați că bebelușul dumneavoastră:

• Are probleme cu respirația.
• Se îmbolnăvește frecvent de infecții ale urechii sau are probleme cu ascultarea comenzilor simple.
• Nu atinge etapele de dezvoltare.
• Are o infecție la locul intervenției chirurgicale, unde devine roșu, ridicat, se umflă sau supurează puroi galben sau limpede.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Ce tip de tratament recomandați pentru diagnosticul copilului meu?
• Care sunt riscurile intervenției chirurgicale?
• Va afecta forma capului copilului meu modul în care învață?
• Este probabil să mai am un copil cu sindromul Apert?

Întrebări frecvente

Ce afecțiuni sunt legate de sindromul Apert?

Simptomele sindromului Apert sunt similare cu alte afecțiuni ca urmare a faptului că oasele craniului bebelușului se fuzionează împreună prea curând (craniosinostoză) în timpul dezvoltării fetale. Afecțiunile conexe includ:

• Sindromul Carpenter: Sindromul Carpenter este identic cu sindromul Apert - unde craniul bebelușului se fuzionează prea repede, provocând anomalii ale craniului bebelușului. Fuziunea degetelor de la mâini și de la picioare (sindactilia) este, de asemenea, observată la acest sindrom. Diferența este că sindromul Carpenter este dobândit genetic atunci când ambii părinți transmit gena copilului lor (autozomal recesiv).
• Sindromul Crouzon: Sindromul Crouzon provoacă anomalii faciale din cauza faptului că craniul bebelușului se fuzionează prea curând.
• Sindromul Pfeiffer: Sindromul Pfeiffer provoacă anomalii ale craniului și feței, împreună cu degetele mari și degetele mari de la picioare care apar mai late decât în mod normal și se îndoaie departe de celelalte degete de la mâini și de la picioare.
• Sindromul Saethre-Chotzen: Sindromul Saethre-Chotzen provoacă trăsături faciale inegale, asimetrice, din cauza faptului că articulațiile craniului se fuzionează prea curând.

Care este diferența dintre sindromul Apert și sindromul Crouzon?

Sindromul Apert și sindromul Crouzon împărtășesc unele dintre aceleași caracteristici, deoarece ambele apar atunci când articulațiile craniului se închid prea curând în timpul dezvoltării fetale. În timp ce ambele afecțiuni fac ca craniul să formeze o semilună sau o față scufundată (hipoplazie a feței medii), diferența dintre cele două afecțiuni este că sindromul Apert afectează și părți ale corpului dincolo de craniu, cum ar fi degetele de la mâini și de la picioare fuzionate (sindactilie). Sindromul Crouzon afectează doar formarea craniului.

Întrebări frecvente:

1. Este sindromul Apert ereditar? Da, sindromul Apert este o afecțiune genetică. De obicei, este cauzat de o mutație genetică nouă (de novo), dar poate fi și moștenit de la un părinte.
2. Care sunt opțiunile de tratament pentru sindromul Apert? Tratamentul implică adesea intervenții chirurgicale pentru a corecta anomaliile craniului, feței, mâinilor și picioarelor. Terapia fizică, ocupațională și logopedică pot ajuta la dezvoltarea copilului.
3. Care este speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Apert? Cu tratament și îngrijire adecvată, persoanele cu sindrom Apert pot avea o speranță de viață normală.

Este important să consultați un medic specialist pentru evaluarea și tratamentul adecvat al sindromului Apert.