Sindromul Antisintetază

Prezentare Generală

Ce este sindromul antisintetază?

Sindromul antisintetază este o afecțiune rară care provoacă inflamație în tot corpul. Este un tip de boală autoimună.

Sistemul dumneavoastră imunitar este format din organe și celule menite să vă protejeze corpul. O boală autoimună apare atunci când sistemul dumneavoastră imunitar atacă accidental corpul dumneavoastră. Nu este clar de ce sistemul dumneavoastră imunitar face acest lucru.

Sindromul antisintetază poate afecta:

• Mușchii.
• Articulațiile.
• Plămânii.
• Pielea.
• Vasele de sânge.

Consultați un medic specialist dacă observați simptome noi, cum ar fi dureri articulare, modificări ale pielii sau dificultăți de respirație.

Cât de rar este sindromul antisintetază?

Sindromul antisintetază este rar. Experții nu sunt siguri exact cât de rar este, dar estimează că îl au mai puțin de 50.000 de persoane din Statele Unite.

Numărul exact este greu de estimat, deoarece sunt raportate atât de puține cazuri în fiecare an, iar multe persoane este posibil să nu fie diagnosticate dacă simptomele lor sunt tratate ca alte afecțiuni care cauzează simptome similare.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului antisintetază?

Simptomele pe care le veți experimenta depind de locul (și cât de grav) sistemul dumneavoastră imunitar deteriorează țesutul din interiorul corpului dumneavoastră.

Persoanele cu sindrom antisintetază au, de obicei, simptome ale câtorva alte afecțiuni, inclusiv:

• Miozită: Inflamație cronică (pe termen lung) a mușchilor care provoacă durere și slăbiciune musculară. Miozita poate, de asemenea, să slăbească mușchii din gât care vă ajută să înghițiți, ceea ce provoacă disfagie (dificultate la înghițire).
• Mâinile de mecanic: Piele îngroșată și crăpată pe palme și pe părțile laterale ale degetelor.
• Boală pulmonară interstițială (BPI): BPI deteriorează țesuturile dintre sacii de aer mici din plămâni (alveole) și vasele de sânge din jurul lor. Provoacă dificultăți de respirație (dispnee), tuse uscată, oboseală și disconfort toracic.
• Poliartrită: Poliartrita este termenul medical pentru artrită care afectează cinci sau mai multe articulații în același timp. Veți simți dureri articulare, rigiditate și umflături în articulațiile afectate.
• Fenomenul Raynaud (sindrom Raynaud secundar): Fenomenul Raynaud provoacă modificări de culoare și amorțeală în vârful degetelor de la mâini și de la picioare, în special ca răspuns la frig.
• Febră: Unele persoane cu sindrom antisintetază dezvoltă febră care nu este legată de sau cauzată de lupta corpului lor împotriva unei infecții.

Ce cauzează sindromul antisintetază?

Experții nu sunt siguri ce cauzează sindromul antisintetază.

Majoritatea persoanelor cu sindrom antisintetază au anticorpi specifici în sânge care pot arăta că sistemul lor imunitar și-a atacat corpul în loc să-l protejeze. Medicii numesc acești autoanticorpi.

Anticorpii sunt proteine care vă protejează atunci când o substanță nedorită intră în corpul dumneavoastră. Sunt ca niște semnale chimice pe care sistemul dumneavoastră imunitar le folosește pentru a semnala invadatorii dăunători, cum ar fi bacteriile sau virușii. Dacă aveți o boală autoimună, sistemul dumneavoastră imunitar poate produce și trimite în mod eronat anticorpi care atacă țesutul sănătos.

Persoanele cu sindrom antisintetază au, de obicei, autoanticorpi care atacă enzimele numite tRNA sintetaze. tRNA sintetazele sunt enzime utile de care corpul dumneavoastră are nevoie pentru a funcționa corect.

Experții nu știu de ce sistemul dumneavoastră imunitar începe să producă acești autoanticorpi, dar este foarte probabil să aveți sindrom antisintetază dacă există dovezi ale acestora în sânge.

Sunt ca resturile de hârtie și urmele de arsuri rămase pe stradă după ce cineva a aprins artificii. Este posibil să nu știți când sau de ce cineva folosea artificii în afara casei dumneavoastră, dar puteți vedea dovezile după aceea. Și în loc de bubuituri și pocnituri care vă țin treaz noaptea și vă sperie animalele de companie, artificiile sindromului antisintetază sunt simptomele pe care le experimentați.

Care sunt factorii de risc pentru sindromul antisintetază?

Oricine poate dezvolta sindrom antisintetază, dar femeile și persoanele cu vârsta peste 50 de ani sunt mai susceptibile să îl aibă.

Femeile sunt de două ori mai susceptibile să dezvolte sindrom antisintetază decât bărbații.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul antisintetază?

Un medic specialist va diagnostica sindromul antisintetază pe baza simptomelor dumneavoastră, a unui examen fizic și a unor teste.

S-ar putea să fie nevoie să vizitați un reumatolog, un medic specialist care este specializat în tratarea bolilor autoimune. Acesta vă va examina corpul și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră. Spuneți-i medicului dumneavoastră ce simptome aveți, când le-ați observat prima dată și dacă ceva pare să le agraveze.

Veți avea nevoie, de asemenea, de câteva teste pentru a arăta că aveți sindrom antisintetază și pentru a exclude alte afecțiuni care cauzează simptome similare.

Ce teste folosesc medicii specialiști pentru a diagnostica sindromul antisintetază?

Nu există un test care să poată confirma cu siguranță că aveți sindrom antisintetază. Diagnosticarea acestuia face parte, de obicei, dintr-un diagnostic diferențial. Aceasta înseamnă că medicul dumneavoastră specialist va folosi probabil câteva teste pentru a determina ce vă cauzează simptomele înainte de a exclude alte afecțiuni și de a vă diagnostica cu sindrom antisintetază. Unele teste de care ați putea avea nevoie includ:

• Teste de sânge pentru a vedea cât de bine funcționează sistemul dumneavoastră imunitar și pentru a verifica autoanticorpii care sunt un semn al sindromului antisintetază. Testele de sânge pot arăta, de asemenea, niveluri suplimentare de anumite enzime din sânge, ceea ce înseamnă că ceva vă deteriorează mușchii.
• Teste de urină (uroanaliză) pentru a verifica funcția rinichilor și pentru a examina urina pentru semne de infecție sau alte probleme care vă pot provoca simptome.
• Teste de funcție pulmonară pentru a arăta dacă plămânii sau sistemul respirator sunt afectați.
• O tomografie computerizată (CT) sau alte teste imagistice pentru a face fotografii ale țesuturilor și organelor din interiorul corpului dumneavoastră.
• Electromiografie (EMG) pentru a verifica funcția musculară.
• Rezonanță magnetică (RMN) a mușchilor afectați pentru a verifica inflamația.
• O biopsie a mușchiului sau a țesutului pulmonar.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul antisintetază?

Nu există un tratament curativ pentru sindromul antisintetază, dar medicul dumneavoastră specialist vă va ajuta să găsiți o combinație de tratamente care să vă gestioneze simptomele, să reducă impactul pe care îl au asupra rutinei dumneavoastră zilnice și să minimizeze daunele aduse organelor dumneavoastră.

Tratamentele de care veți avea nevoie depind de locul în care aveți simptome și de cât de severe sunt acestea. Unele tratamente frecvente includ:

• Corticosteroizi: Corticosteroizii sunt medicamente eliberate pe bază de rețetă care ameliorează durerea și reduc umflarea. Medicii specialiști folosesc adesea corticosteroizi împreună cu imunosupresoare.
• Imunosupresoare: Imunosupresoarele opresc sistemul dumneavoastră imunitar să deterioreze celulele și țesuturile sănătoase. Medicamentul de care veți avea nevoie depinde de care dintre organele dumneavoastră sunt afectate. Imunosupresoarele frecvente includ metotrexatul, azatioprina și micofenolatul. S-ar putea să aveți nevoie și de ciclofosfamidă, rituximab sau tacrolimus.
• Tratamente pentru gestionarea bolii pulmonare interstițiale: S-ar putea să aveți nevoie de medicamente pentru a vă îmbunătăți respirația sau de oxigenoterapie dacă aveți nevoie de oxigen suplimentar. Puteți lucra cu un specialist pulmonar pentru a vă gestiona respirația.
• Fizioterapie: Un fizioterapeut vă va ajuta să vă îmbunătățiți modul în care corpul dumneavoastră se mișcă fizic. Vă pot ajuta să gestionați simptomele musculare sau să vă sugereze exerciții de respirație pentru a vă întări plămânii. S-ar putea să aveți nevoie și de reabilitare pulmonară.

Prevenție

Pot preveni sindromul antisintetază?

Deoarece experții nu sunt siguri ce îl cauzează sau vă crește riscul, nu există nicio modalitate de a preveni sindromul antisintetază.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindrom antisintetază?

Medicul dumneavoastră specialist vă va ajuta să găsiți o combinație de tratamente care să vă gestioneze simptomele.

Sindromul antisintetază este o afecțiune cronică. Asta înseamnă că vă veți gestiona simptomele pentru o perioadă lungă de timp (poate pentru tot restul vieții).

Este sindromul antisintetază fatal?

Sindromul antisintetază nu este de obicei fatal. Persoanele care trăiesc cu el nu au, de obicei, o speranță de viață diferită decât de obicei. Majoritatea oamenilor trăiesc cu el pentru tot restul vieții, dar își pot gestiona simptomele cu tratamente.

Poate fi fatal dacă aveți boală pulmonară interstițială severă sau o altă complicație care vă afectează sistemul respirator, dar acest lucru este rar. Medicul dumneavoastră specialist vă va spune la ce să vă așteptați și care dintre simptomele în schimbare pot fi semne timpurii ale complicațiilor respiratorii severe.

Trăind Cu

Când ar trebui să merg la medicul meu specialist?

Vizitați un medic specialist dacă aveți simptome noi, mai ales dacă se agravează. Discutați cu medicul dumneavoastră specialist dacă simțiți că tratamentele dumneavoastră nu vă gestionează simptomele la fel de bine ca înainte sau dacă simptomele dumneavoastră încep să facă mai dificilă efectuarea tuturor activităților dumneavoastră obișnuite.

Când ar trebui să merg la camera de urgență?

Mergeți la camera de urgență sau sunați la 112 (sau la numărul local de servicii de urgență) dacă aveți oricare dintre următoarele simptome:

• Dificultate bruscă de respirație.
• Scurtime severă de respirație (simțiți că nu vă puteți trage sufletul).
• Piele, buze sau unghii albastre (cianoză).
• Durere sau greutate în piept.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu specialist?

• Am sindrom antisintetază sau o altă boală autoimună?
• De ce teste voi avea nevoie?
• Care sunt cele mai bune tratamente pentru a-mi gestiona simptomele?
• Voi avea nevoie de fizioterapie sau terapie pulmonară?
• Care este riscul meu de complicații pulmonare severe?

Întrebări frecvente

• Sindromul antisintetază este ereditar? Nu se crede că este direct ereditar, dar factorii genetici pot juca un rol în susceptibilitatea generală la bolile autoimune.
• Pot face exerciții fizice dacă am sindrom antisintetază? Da, exercițiile fizice pot ajuta la menținerea forței musculare și la îmbunătățirea funcției pulmonare. Un fizioterapeut vă poate oferi un program sigur și eficient.
• Există modificări ale stilului de viață care pot ajuta la gestionarea simptomelor? Evitarea fumatului, gestionarea stresului și menținerea unei diete sănătoase pot ajuta la îmbunătățirea stării generale de sănătate și la gestionarea simptomelor.

Pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat, vă recomandăm să consultați un medic specialist.