Sindromul Angelman

Sindromul Angelman provoacă caracteristici faciale distincte, pe lângă alte simptome.

Ce este sindromul Angelman?

Sindromul Angelman este o afecțiune genetică rară care afectează dezvoltarea, vorbirea, echilibrul și mișcarea copilului dumneavoastră. În unele cazuri, poate provoca convulsii.

Dacă copilul dumneavoastră are această afecțiune, veți observa că, de obicei, este într-o dispoziție bună mai des decât de obicei. S-ar putea să zâmbească frecvent și să râdă mult. Când este entuziasmat, poate face mișcări de fluturare a mâinilor. Să-ți vezi copilul fericit și râzând te-ar putea face și pe tine fericit. Ar putea părea ciudat să te gândești că starea bună a copilului tău ar putea fi un semn al unei afecțiuni de sănătate.

Alte semne și simptome pot apărea pe măsură ce copilul dumneavoastră crește. Puteți observa întârzieri de dezvoltare, cum ar fi faptul că nu spune primul cuvânt înainte de primul an. De asemenea, convulsiile ar putea începe între a doua și a treia aniversare.

Această afecțiune nu pune viața în pericol și nu ar trebui să afecteze speranța de viață a copilului dumneavoastră, dar poate fi alarmantă pentru noii părinți. Copilul dumneavoastră va avea unele dificultăți cu mișcarea, vorbirea și dezvoltarea pe măsură ce crește. Dar sunt disponibile opțiuni de tratament pentru a-l ajuta să gestioneze aceste simptome pe tot parcursul vieții.

Cât de frecvent este sindromul Angelman?

Sindromul Angelman este rar. Afectează aproximativ 1 din 12.000 până la 20.000 de persoane.

Simptome și Cauze

Simptomele sindromului Angelman

Simptomele comune ale sindromului Angelman pot include:

• Întârziere în dezvoltare
• Dizabilitate intelectuală
• Dificultăți de vorbire, de la lipsa totală a vorbirii (nonverbal) până la utilizarea doar a câtorva cuvinte
• Dificultăți de mers, cum ar fi stângăcia și un mers cu baza largă (mers)
• Ataxie (dificultate cu echilibrul sau coordonarea)
• Tonus muscular crescut (brațe și picioare) sau tonus muscular scăzut (trunchi)
• Convulsii

Alte simptome pot include:

• Dificultăți de hrănire sau supt (sugari)
• Tulburări de somn
• Curbarea coloanei vertebrale (scolioză)
• Probleme gastrointestinale, cum ar fi constipația sau boala de reflux gastroesofagian (BRGE)
• Probleme oculare, cum ar fi mișcări involuntare ale ochilor (nistagmus), strabism sau sensibilitate la lumină (fotofobie)
• Decolorarea pielii (hipopigmentare)

Aceste simptome sau caracteristici variază de la persoană la persoană și cu vârsta.

Caracteristicile faciale ale sindromului Angelman

Caracteristicile faciale comune ale sindromului Angelman pot include:

• Un craniu scurt și larg (brahicefalie)
• O limbă mare (macroglosie)
• Un cap mic (microcefalie)
• O mandibulă inferioară mare (prognatism mandibular)
• Gură largă
• Dinți distanțați

Aceste caracteristici pot fi mai pronunțate la adulții cu sindrom Angelman.

Cauzele sindromului Angelman

O variantă genetică a genei UBE3A provoacă sindromul Angelman. Această genă oferă instrucțiuni pentru a produce o enzimă numită ubiquitin protein ligază E3A, care reglează modul în care funcționează sistemul nervos. Orice pierdere sau deteriorare a acestei gene provoacă simptome ale sindromului Angelman.

Moșteniți o copie a genei UBE3A de la fiecare părinte biologic. Ambele copii ale acestei gene sunt „activate” (active) în multe țesuturi ale corpului dumneavoastră. Dar, în anumite zone ale creierului dumneavoastră, doar copia moștenită de la părintele care a dat naștere (copia maternă) este activă. Dacă copia maternă a genei UBE3A este pierdută sau deteriorată din orice motiv, nu veți avea copii active ale genei în unele părți ale creierului dumneavoastră. Acest lucru poate afecta modul în care funcționează sistemul dumneavoastră nervos.

Unele cazuri de sindrom Angelman sunt rezultatul unei variante genetice încă neidentificate, care nu este gena UBE3A.

Majoritatea cazurilor nu sunt moștenite și se întâmplă aleatoriu, fără antecedente ale afecțiunii în familia dumneavoastră biologică.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii sindromul Angelman

Simptomele caracteristice ale sindromului Angelman nu sunt de obicei evidente la naștere. Furnizorii de servicii medicale îl diagnostichează de obicei la copiii cu vârsta cuprinsă între unu și patru ani. Dar furnizorii pot identifica uneori afecțiunea în timpul sarcinii.

Screening-ul prenatal neinvaziv (NIPS) poate diagnostica sindromul Angelman înainte de naștere. NIPS este o metodă de determinare a riscului ca bebelușul dumneavoastră să se nască cu anumite afecțiuni genetice. Acest test analizează fragmente mici de ADN care circulă în sângele unei persoane însărcinate.

Furnizorul dumneavoastră va diagnostica de obicei sindromul Angelman dacă copilul dumneavoastră nu atinge etapele de dezvoltare pentru vârsta lui. Exemple de etape de dezvoltare ratate includ faptul că nu spune primele cuvinte sau nu face primii pași așa cum era de așteptat. Furnizorul copilului dumneavoastră va căuta, de asemenea, simptome sau caracteristici comune ale afecțiunii.

Testarea confirmă un diagnostic. Furnizorul copilului dumneavoastră poate oferi teste genetice care identifică modificări ale genei UBE3A. Alte tipuri de teste pot fi necesare pentru a exclude afecțiunile cu simptome similare.

Sindromul Angelman poate fi diagnosticat greșit?

În unele cazuri, un diagnostic greșit este posibil, deoarece simptomele sindromului Angelman seamănă foarte mult cu cele ale altor afecțiuni, cum ar fi:

• Tulburare de spectru autist
• Paralizie cerebrală
• Sindromul Christianson
• Sindromul Mowat-Wilson
• Sindromul Phelan-McDermid
• Sindromul Pitt-Hopkins
• Sindromul Prader-Willi

Testarea genetică și alte tipuri de teste sunt foarte importante pentru a stabili un diagnostic corect.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Angelman?

În prezent, nu există un tratament curativ pentru sindromul Angelman. Dar tratamentul este disponibil pentru a ajuta copilul dumneavoastră să gestioneze simptomele. Aceasta poate include:

• Medicamente anticonvulsivante
• Ajutoare de comunicare și logopedie, cum ar fi învățarea limbajului semnelor, gesticularea și utilizarea unor dispozitive speciale de comunicare
• Intervenție timpurie și resurse educaționale pentru a ajuta copilul dumneavoastră să atingă etapele de dezvoltare și să atingă obiectivele academice
• Fizioterapie pentru a ajuta la echilibru, coordonare și dificultăți de mers
• Terapie ocupațională pentru a ajuta copilul dumneavoastră să câștige independență și să efectueze sarcini de zi cu zi
• Utilizarea de bretele pentru spate, gleznă sau picior pentru sprijin
• Metode de hrănire modificate pentru sugari, cum ar fi utilizarea de biberoane speciale
• Respectarea unei igiene bune a somnului și stabilirea unei rutine regulate de culcare
• Administrarea de medicamente pentru a ajuta alimentele să se deplaseze prin tractul gastrointestinal al copilului dumneavoastră

Medicul specialist al copilului dumneavoastră va recomanda opțiuni de tratament specifice simptomelor și nevoilor copilului dumneavoastră. Tratamentul este individualizat pentru fiecare persoană.

Cum pot avea grijă de copilul meu cu sindrom Angelman?

Pentru a vă ajuta să aveți grijă de copilul dumneavoastră cu sindrom Angelman, urmați instrucțiunile medicului specialist. Aceasta ar trebui să includă:

• Administrarea oricăror medicamente conform prescripțiilor
• Efectuarea evaluărilor de dezvoltare conform recomandărilor
• Participarea la fizioterapie, terapie ocupațională și logopedie
• Participarea la toate vizitele medicale de urmărire

Copiii cu sindrom Angelman vor avea probabil nevoie de ajutor cu sarcinile zilnice pe tot parcursul vieții. Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră poate răspunde la întrebări și poate oferi sprijin. De asemenea, ar putea să vă recomande un grup de sprijin local sau online.

Când ar trebui să-mi duc copilul la un medic specialist?

Dacă copilul dumneavoastră are sindrom Angelman, va trebui să se întâlnească în mod regulat cu echipa medicală. Acest lucru este pentru a vă asigura că tratamentul și terapiile funcționează. Spuneți-i medicului dacă observați simptome noi sau agravate. Vizitați camera de urgență dacă copilul dumneavoastră are o criză pentru prima dată.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist al copilului meu?

Dacă copilul dumneavoastră are sindrom Angelman, ar putea fi util să-i puneți medicului specialist următoarele întrebări:

• Ce tratamente vor fi cele mai bune pentru gestionarea simptomelor copilului meu?
• Cum îmi pot ajuta copilul să comunice mai bine?
• Ar trebui să fac teste genetice sau consiliere genetică dacă intenționez să am mai mulți copii biologici?
• Cum pot planifica cel mai bine sprijinul de care va avea nevoie copilul meu în viitor?
• Îmi puteți recomanda un grup de sprijin?

Prevenție

Sindromul Angelman poate fi prevenit?

Sindromul Angelman nu poate fi prevenit, deoarece se întâmplă din cauza modificărilor genetice aleatorii în timpul dezvoltării fetale. În majoritatea cazurilor, acest lucru se întâmplă fără o cauză cunoscută.

Este rar, dar unii oameni moștenesc această afecțiune. Dacă intenționați să aveți un copil biologic, discutați cu medicul dumneavoastră despre consilierea genetică pentru a înțelege riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică sau o afecțiune care poate fi cauzată de o variantă genetică moștenită.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață a unei persoane cu sindrom Angelman?

Multe persoane diagnosticate cu sindrom Angelman au o speranță de viață tipică. Aceasta înseamnă că a avea sindrom Angelman nu înseamnă că cineva va muri mai devreme decât cineva fără el. Severitatea simptomelor variază pentru fiecare persoană. Complicațiile provocate de convulsiile severe și rănile după căderi pot pune viața în pericol. Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră va oferi tratamente pentru a vă menține copilul în siguranță, pentru a preveni aceste rezultate.

Care este perspectiva pentru sindromul Angelman?

Există mulți factori pe care medicul specialist al copilului dumneavoastră îi va lua în considerare atunci când evaluează perspectiva copilului dumneavoastră. Vă puteți aștepta ca copilul dumneavoastră să aibă întârzieri de mobilitate, vorbire și dezvoltare pe măsură ce crește. Dar copilul dumneavoastră va putea totuși să participe la activități, să se joace și să învețe cu alți copii de vârsta lui.

Unii adulți cu afecțiunea pot trăi independent, în timp ce alții au nevoie de îngrijire de susținere pe măsură ce îmbătrânesc. Medicul specialist este cea mai bună persoană pe care o puteți întreba despre ceea ce vă puteți aștepta în anii următori.

O notă importantă

S-ar putea să vă simțiți stresat sau copleșit să aflați că zâmbetul și râsul frecvent al copilului dumneavoastră sunt de fapt caracteristici ale unei afecțiuni genetice subiacente. Dar micuțul dumneavoastră va zâmbi și va chicoti în continuare după un diagnostic de sindrom Angelman. Este important să urmăriți în mod regulat medicii specialiști pentru a vă asigura că copilul dumneavoastră este pe drumul cel bun pentru a atinge etapele de dezvoltare pentru vârsta lui, într-un ritm potrivit nevoilor lui. Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră va fi alături de dumneavoastră la fiecare pas. Nu ezitați să puneți întrebări pentru a afla mai multe despre afecțiune și la ce vă puteți aștepta pentru viitorul lor.

Întrebări frecvente

• Sindromul Angelman este ereditar? În majoritatea cazurilor, nu. Apare de obicei ca o mutație spontană, deși există cazuri rare de moștenire.
• Există un tratament pentru sindromul Angelman? Nu există un tratament curativ, dar terapiile și medicamentele pot ajuta la gestionarea simptomelor.
• Copiii cu sindromul Angelman pot merge? Mulți copii cu sindromul Angelman învață să meargă, deși pot avea dificultăți de echilibru și coordonare.

Pentru mai multe informații și îndrumări personalizate, vă recomandăm să consultați un medic specialist sau un genetician.