Sindromul Aicardi

Prezentare generală

Ce este sindromul Aicardi?

Sindromul Aicardi este o afecțiune rară, prezentă la naștere, care afectează creierul și ochii copilului.

Cele mai frecvente trei caracteristici ale sindromului Aicardi sunt:

• Agenezia corpului calos. Structura care conectează părțile stângă și dreaptă ale creierului copilului dumneavoastră lipsește parțial sau complet.
• Colobom sau lacune corioretiniene. Copilul dumneavoastră are un defect la nivelul nervului optic sau îi lipsește țesut în partea din spate a ochiului (retină).
• Convulsii. Activitatea electrică anormală din creierul copilului dumneavoastră începe în timpul copilăriei (spasme infantile) și continuă, provocând convulsii frecvente (epilepsie).

Aceasta este o afecțiune care pune viața în pericol. Cazurile severe pot afecta speranța de viață a copilului dumneavoastră, dar nu toate cazurile sunt severe. Copilul dumneavoastră va putea totuși să se joace, să râdă și să se bucure de copilărie, chiar dacă va fi mai scurtă decât alții. Medicul specialist al copilului dumneavoastră vă va spune la ce să vă așteptați în situația lor, deoarece este la fel de unică precum sunt ei.

Copilul dumneavoastră va construi, de asemenea, o relație strânsă cu medicii specialiști, deoarece va avea nevoie de îngrijire și sprijin pe tot parcursul vieții. Resurse sunt, de asemenea, disponibile pentru părinți și îngrijitori pentru a ajuta la gestionarea nevoilor copilului dumneavoastră pe măsură ce crește.

Simptome și cauze

Simptomele sindromului Aicardi

Sindromul Aicardi poate afecta multe părți diferite ale corpului copilului dumneavoastră, inclusiv:

• Creierul
• Ochii
• Dezvoltarea fizică

Semne și simptome cerebrale

Semnele și simptomele acestei afecțiuni care afectează creierul copilului dumneavoastră pot include:

• Agenezia corpului calos
• Convulsii (epilepsie)
• Asimetrie cerebrală
• Cute sau șanțuri cerebrale anormale (ca dimensiune și număr)
• Chisturi cerebrale
• Ventricule mari (cavități cerebrale umplute cu lichid)
• Celule nervoase se colectează în locații anormale (heterotopie)

Un semn precoce al sindromului Aicardi pot fi convulsiile care încep când copilul dumneavoastră are câteva luni. Acestea pot apărea sub formă de spasme infantile. Este posibil să observați că întregul corp al copilului dumneavoastră face mișcări bruște sau tresare deodată. Convulsiile pot apărea de mai multe ori pe zi și se pot agrava în timp.

În plus, este posibil să observați că copilul dumneavoastră ratează etapele de dezvoltare pentru vârsta lui. Aceasta ar putea include întârzieri în mers și rostirea primelor cuvinte. Dizabilitatea intelectuală este frecventă și poate varia de la ușoară la severă.

Semne oculare

Semnele sindromului Aicardi care afectează ochii copilului dumneavoastră ar putea include:

• Un defect la nivelul nervului optic (colobom)
• Lipsa țesutului retinian (lacune corioretiniene)
• Ochi mici sau subdezvoltați (microftalmie)

Cazurile ușoare pot provoca probleme de vedere care necesită ochelari și examene oftalmologice regulate. Anomaliile oculare severe provoacă de obicei orbire.

Semne și simptome de dezvoltare fizică

Sindromul Aicardi poate afecta modul în care se dezvoltă anumite părți ale corpului copilului dumneavoastră. Acest lucru poate duce la următoarele caracteristici fizice:

• Mușchi slabi, flasci și necoordonați (hipotonie)
• Dimensiune mică a capului (microcefalie)
• Anomalii ale coloanei vertebrale și ale coastelor, provocând o curbură a coloanei vertebrale (scolioză)
• Urechi mari
• Spațiu scurt între buza superioară și nas (filtrum)
• Mâini mici, malformate
• Sprâncene subțiri

Sugarii pot avea dificultăți în a sta așezați singuri, în a apuca obiecte sau în a merge. Copilul dumneavoastră poate avea una sau mai multe caracteristici din această listă, dar probabil nu pe toate.

Simptomele gastro-intestinale pot apărea, de asemenea, odată cu această afecțiune, cum ar fi:

• Dificultate la hrănire (sugarii), care poate fi suficient de severă pentru a necesita hrănire prin tub
• Constipație
• Diaree
• Reflux gastroesofagian

Chiar și cu diferențe în modul în care s-au dezvoltat anumite părți ale corpului lor, copilul dumneavoastră ar putea fi capabil să facă unele lucruri singur, cum ar fi:

• Să se hrănească singuri.
• Să stea așezat independent.
• Să vorbească propoziții scurte sau să folosească metode alternative de comunicare, cum ar fi gesturile mâinilor.
• Să meargă.
• Să folosească toaleta.

Poate dura mai mult timp pentru copilul dumneavoastră decât pentru alții pentru a dobândi aceste abilități. Unele cazuri severe pot împiedica copilul dumneavoastră să stăpânească aceste abilități. Dar cazul fiecărui copil este diferit.

Cauzele sindromului Aicardi

O variantă genică pe cromozomul X provoacă sindromul Aicardi. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a identifica ce genă este.

Afecțiunea nu se transmite în familii și se întâmplă aleatoriu sau sporadic. Aceasta înseamnă că o nouă modificare genică o provoacă. Nu o moșteniți de la părinții dumneavoastră biologici.

Factori de risc ai sindromului Aicardi

Aproape toate cazurile de sindrom Aicardi afectează fetele. Acest lucru se datorează faptului că o variantă genică vizează un cromozom X.

Fetele au doi cromozomi X. Bărbații au un cromozom X și un cromozom Y. Acești cromozomi identifică dacă veți avea caracteristici sexuale fizice masculine sau feminine.

Afecțiunea este fatală la bărbați, deoarece au doar un cromozom X. Fetele au doi cromozomi X și încă au un cromozom X neafectat.

Complicații ale sindromului Aicardi

Sindromul Aicardi poate duce la deces precoce. Principalele cauze sunt:

• Convulsii prelungite și greu de tratat
• Probleme de hrănire
• Probleme de respirație

Copilul dumneavoastră poate fi mai expus riscului de rezultate care pun viața în pericol din cauza infecțiilor respiratorii, cum ar fi pneumonia. Acest lucru se datorează de obicei slăbiciunii musculare din plămâni și diafragmă. Poate face dificilă gestionarea acestor infecții.

Diagnostic și teste

Cum diagnostichează medicii sindromul Aicardi

Un medic specialist poate detecta semne ale sindromului Aicardi înainte de naștere în timpul unei ecografii prenatale. Vor confirma un diagnostic după ce copilul dumneavoastră s-a născut, căutând semne sau simptome care afectează creierul și ochii copilului dumneavoastră.

Testele pot confirma un diagnostic și pot include:

• RMN al creierului pentru a verifica corpul calos și alte structuri cerebrale.
• EEG pentru a evalua undele cerebrale și a confirma un diagnostic de epilepsie.
• Examen oftalmologic de la un oftalmolog pediatric pentru a verifica colobomul și lacunele coroidale.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul Aicardi?

Tratamentul pentru sindromul Aicardi variază în funcție de modul în care simptomele afectează copilul dumneavoastră.

Medicamentele anticonvulsivante pot ajuta la reglarea convulsiilor. Uneori, convulsiile sunt dificil de tratat. Nu există un medicament care să funcționeze bine pentru toată lumea. Medicul specialist al copilului dumneavoastră poate oferi mai multe tipuri diferite de medicamente anticonvulsivante pentru a găsi unul care funcționează cel mai bine.

Dispozitivele implantabile, cum ar fi un stimulator al nervului vag, ajută la reglarea activității cerebrale. Aceasta poate fi o opțiune dacă medicamentele nu au succes.

Alte tipuri de tratament pot include:

• Fizioterapie
• Terapie ocupațională
• Terapie logopedică
• Programe de educație specială în școală
• Sprijin pentru vedere (cum ar fi învățarea utilizării tehnologiilor adaptative sau citirea Braille)

Copilul dumneavoastră va avea nevoie de sprijin pe tot parcursul vieții, mai ales dacă are dizabilități intelectuale. Sprijin este, de asemenea, disponibil familiilor și îngrijitorilor pentru a vă ajuta să aveți grijă de copilul dumneavoastră și să aveți acces la resurse dacă este necesar.

Când ar trebui să consult medicul specialist al copilului meu?

Dacă copilul dumneavoastră nu a primit un diagnostic în timpul copilăriei și îi lipsesc etapele de dezvoltare pentru vârsta lui, cum ar fi rostirea primelor cuvinte sau statul în picioare singur, contactați medicul specialist.

Contactați serviciile de urgență dacă copilul dumneavoastră are o criză pentru prima dată.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului specialist al copilului meu?

Este posibil să aveți multe întrebări după ce ați aflat despre diagnosticul copilului dumneavoastră. Poate doriți să întrebați:

• Cât de severe sunt simptomele copilului meu?
• La ce simptome ar trebui să fiu atent?
• Ce fac dacă copilul meu are o criză?
• Ce tip de tratament recomandați?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Care este speranța de viață a copilului meu?

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are sindromul Aicardi?

Este dificil de știut cum va afecta sindromul Aicardi copilul dumneavoastră, deoarece afecțiunea este rară, iar simptomele pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Medicul specialist al copilului dumneavoastră vă va informa despre perspectiva copilului dumneavoastră în mod specific.

Copilul dumneavoastră va avea nevoie de sprijin pe tot parcursul vieții, deoarece este posibil să nu poată face multe lucruri singur în siguranță sau să trăiască independent. Vor avea nevoie de îngrijire medicală continuă, terapii și servicii de sprijin. Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră vă va ajuta pe parcurs, astfel încât să știți la ce să vă așteptați și cum să vă sprijiniți mai bine copilul.

Care este speranța de viață pentru sindromul Aicardi?

Viitorul bunăstării copilului dumneavoastră depinde de simptomele sale și de cât de severe sunt acestea. Simptomele severe pot face ca copilul dumneavoastră să aibă o speranță de viață scurtă. Mulți oameni cu simptome ușoare supraviețuiesc până la vârsta adultă.

Acest lucru este diferit pentru fiecare persoană, așa că discutați cu medicul specialist al copilului dumneavoastră pentru cele mai precise informații.

O notă importantă:

Poate fi unul dintre cele mai dificile lucruri pe care le poate auzi un părinte sau un îngrijitor - că copilul dumneavoastră are o afecțiune rară, cum ar fi sindromul Aicardi. Probabil că aveți multe întrebări despre ce înseamnă acest lucru și la ce să vă așteptați. Deși medicii specialiști nu pot prezice viitorul, ei pot oferi îngrijire și sprijin pentru a se asigura că copilul dumneavoastră are tot ce are nevoie pentru a rămâne cât mai sănătos posibil.

Îngrijirea sindromului Aicardi este pe tot parcursul vieții. Deși aceasta poate fi o călătorie foarte stresantă și emoțională, știți că medicii specialiști ai copilului dumneavoastră vor fi alături de dumneavoastră la fiecare pas. Nu ezitați să contactați dacă aveți nevoie de ajutor sau aveți întrebări.

Întrebări frecvente

• Ce este agenezia corpului calos? Este o malformație congenitală în care structura care conectează cele două emisfere ale creierului lipsește parțial sau total.
• Sindromul Aicardi se transmite genetic? Deși este cauzat de o mutație genetică, sindromul Aicardi nu este de obicei moștenit. Apare sporadic.
• Care sunt opțiunile de tratament pentru convulsiile asociate sindromului Aicardi? Tratamentul poate include medicamente anticonvulsivante, stimularea nervului vag sau o combinație de terapii.

Este important să consultați un medic specialist pentru a discuta despre cazul specific al copilului dumneavoastră și pentru a obține informații personalizate și un plan de îngrijire adecvat.