Sferocitoza Ereditară

Prezentare generală

Ce este sferocitoza ereditară?

Sferocitoza ereditară este o afecțiune sanguină moștenită care cauzează anemie hemolitică. Această anemie apare atunci când celulele roșii din sânge se distrug mai repede decât în mod normal. În sferocitoza ereditară, celulele roșii din sânge își pierd forma caracteristică de disc, devenind celule rotunde sau sferice (sferocite) care sunt îndepărtate din circulație mai repede decât celulele roșii normale.

Cine este afectat de sferocitoza ereditară?

Sferocitoza ereditară afectează de obicei persoanele cu ascendență nord-europeană sau nord-americană (Europa de Nord este partea nordică sau regiunea continentului european). Datele variază în ceea ce privește numărul de persoane care au sferocitoză ereditară. Medicii specialiști estimează că 1 persoană din 2.000 până la 5.000 de persoane din întreaga lume ar putea avea sferocitoză ereditară (populația globală în 2021 a fost de 7,9 miliarde).

Medicii specialiști diagnostichează de obicei sferocitoza ereditară la sugari și copii mici. Unele persoane, însă, nu prezintă semne sau simptome până la vârsta de 30-40 de ani. De multe ori, copiii care au afecțiunea încep să aibă simptome între vârsta de 3 și 8 ani. În unele cazuri, medicii specialiști diagnostichează nou-născuții după efectuarea analizelor de sânge pentru sferocitoza ereditară. Ei fac analizele de sânge pentru sugarii care au avut simptome severe de anemie la aproximativ o săptămână după ce s-au născut.

Cum afectează sferocitoza ereditară corpul meu?

În plus față de dezvoltarea anemiei hemolitice, majoritatea persoanelor care au sferocitoză ereditară pot avea următoarele afecțiuni:

• Splină mărită (splenomegalie): Persoanele dezvoltă splină mărită în sferocitoza ereditară atunci când splina lor se umple cu sferocite. Celulele sanguine curg prin splină, navigând prin mai multe pasaje înguste înainte de a trece în fluxul sanguin. Splina servește ca control al calității celulelor sanguine. Filtrează celulele roșii din sânge, identificând și descompunând celulele sanguine îmbătrânite, anormale sau deteriorate. Celulele roșii din sânge normale în formă de disc curg prin splină. Sferocitele rotunde nu pot ieși, așa că sunt prinse în splină, care se extinde pentru a face loc numărului neobișnuit de mare de celule sanguine.
• Icter: Această afecțiune afectează pielea, albul ochilor (sclera) și membranele mucoase, făcându-le să devină galbene. Acest lucru se întâmplă atunci când aveți un nivel ridicat de bilirubină cauzat de o descompunere a celulelor roșii din sânge.
• Pietre biliare: Nivelurile ridicate de bilirubină pot provoca pietre biliare.

Simptomele anemiei hemolitice

Simptomele anemiei hemolitice includ icter și splină mărită. Alte simptome sunt:

• Scurtarea respirației (dispnee): Acest lucru se întâmplă atunci când nu aveți suficiente celule roșii din sânge care transportă oxigen în tot corpul.
• Oboseală: Oboseala este o senzație de a fi atât de obosit încât afectează viața de zi cu zi și capacitatea de a face activitățile zilnice.
• Bătăi rapide ale inimii (tahicardie): Această afecțiune înseamnă că inima bate mai repede decât ar trebui. Când inima bate prea repede, nu are suficient timp între bătăi pentru a se umple cu sânge, iar inima nu poate furniza corpului oxigenul de care are nevoie.
• Tensiune arterială scăzută (hipotensiune arterială): Tensiunea arterială scăzută poate fi un simptom sau o afecțiune. Se întâmplă atunci când tensiunea arterială este mult mai mică decât se așteaptă.

Toți cei care au sferocitoză ereditară dezvoltă una sau toate aceste afecțiuni?

Nu. Majoritatea medicilor specialiști clasifică sferocitoza ereditară ca fiind ușoară, moderată sau severă, pe baza semnelor și simptomelor afecțiunii. (Unii medici specialiști au o a patra categorie: moderată/severă.) Iată mai multe informații:

• Ușoară: Această categorie include aproximativ 20% până la 30% dintre persoanele care au sferocitoză ereditară. Persoanele din această categorie au anemie hemolitică. De obicei, nu au alte simptome până la vârsta de 30 sau 40 de ani.
• Moderată: Această categorie include bebelușii și copiii care au sferocitoză ereditară și reprezintă 60% până la 75% din toate persoanele care au afecțiunea. Bebelușii și copiii pot avea anemie hemolitică ușoară până la moderată și icter.
• Severă: Această categorie reprezintă 5% din toate persoanele care au sferocitoză ereditară. Aceasta include nou-născuții care dezvoltă simptome severe de anemie când au aproximativ o săptămână.

Simptome și Cauze

Ce cauzează sferocitoza ereditară?

După cum sugerează și numele, oamenii moștenesc această afecțiune de la părinții lor biologici. Toată lumea primește copii ale genelor părinților lor biologici. Tulburările moștenite apar atunci când genele transmise de la părinte la copil mută sau se schimbă. În sferocitoza ereditară, părinții pot transmite mutații în cinci gene diferite. Aceste gene oferă instrucțiuni pentru proteinele care alcătuiesc o parte din infrastructura celulelor roșii din sânge. (Această mutație genetică determină, de asemenea, dacă cineva are o formă severă sau ușoară de sferocitoză ereditară.)

Aproximativ 75% dintre persoanele care au sferocitoză ereditară moștenesc afecțiunea într-un mod autozomal dominant. Asta înseamnă că este nevoie de o singură copie a genei responsabile pentru a provoca o anumită formă de sferocitoză ereditară. Copiii născuți dintr-un părinte care are gena mutată au o șansă de 50% de a moșteni gena mutată.

Alte persoane moștenesc afecțiunea deoarece au primit o copie a genelor mutate de la fiecare părinte. Acesta este un mod autozomal recesiv. În acest caz, părinții sunt purtători, dar, de obicei, nu au semne sau simptome de sferocitoză ereditară.

Când persoanele care sunt purtătoare au copii, fiecare copil are o șansă diferită de a dezvolta sferocitoză ereditară. Mai exact, ei au o șansă de 25% de a dezvolta afecțiunea, o șansă de 50% de a fi purtători, dar de a nu dezvolta afecțiunea și o șansă de 25% de a evita să fie purtători și să aibă sferocitoză ereditară.

Ce se întâmplă când aceste gene mută?

Toate celulele au o membrană care separă conținutul interior de mediul exterior și le protejează de acel mediu. Membranele celulelor roșii din sânge constau dintr-un strat de membrană exterioară subțire. Proteinele conectează membrana exterioară la un citoschelet intern al membranei.

Celulele roșii din sânge trebuie să se îndoaie, să se răsucească și să se rotească, astfel încât să se poată strecura prin vasele de sânge înguste și să alunece prin splină. Celulele roșii din sânge se pot plia până la o treime din dimensiunea suprafeței lor. (Gândiți-vă la plierea unei cămăși moi în secțiuni mici, astfel încât să încapă într-o valiză deja plină.) Membrana celulelor roșii permite celulelor roșii din sânge să-și păstreze forma distinctivă - un disc concav - dar să își schimbe forma după cum este necesar.

În sferocitoza ereditară, mutațiile genetice afectează proteinele membranei celulelor roșii, rupând conexiunea dintre citoschelet și stratul exterior. Conexiunea ruptă înseamnă că citoscheletul nu poate susține stratul exterior. Ca urmare, celulele roșii din sânge se transformă din discuri flexibile în sferocite inflexibile.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii specialiști sferocitoza ereditară?

Medicii specialiști diagnostichează afecțiunea prin evaluarea simptomelor dumneavoastră, punând întrebări despre istoricul dumneavoastră medical și istoricul medical al familiei biologice și prin efectuarea mai multor teste. Acest test poate include:

• Hemogramă completă (CBC): Acest test oferă medicilor specialiști informații despre sângele dumneavoastră și despre starea generală de sănătate.
• Frotiu de sânge periferic: Medicii specialiști fac acest test pentru a examina dimensiunea și forma celulelor sanguine.
• Numărul de reticulocite: Medicii specialiști măsoară reticulocitele pentru a afla dacă măduva osoasă produce suficiente celule roșii sănătoase.
• Testul antiglobulinic direct (Coombs): Acest test verifică anemia hemolitică autoimună.
• Nivelul de bilirubină: Acesta este un test de sânge pentru a verifica nivelurile ridicate de bilirubină.
• Fragilitatea osmotică a celulelor roșii: Acest test detectează dacă celulele roșii din sânge sunt susceptibile să se descompună.
• Electroforeza membranei plasmatice: Aceasta este o tehnică care utilizează gel sau fluid pe un câmp electric pentru a identifica ADN-ul, ARN-ul sau proteinele. Medicii specialiști folosesc acest test pentru a identifica ce proteină a membranei celulei roșii a mutat sau s-a schimbat.

Management și Tratament

Cum tratează medicii specialiști sferocitoza ereditară?

Tratamentul variază în funcție de simptome. De exemplu, nou-născuții care au anemie severă pot primi transfuzii de sânge și/sau agenți stimulatori ai eritropoietinei (ESA) imediat ce medicii specialiști diagnostichează sferocitoza ereditară. ESA este un medicament care încurajează producția de celule roșii din sânge. Alte tratamente potențiale includ:

• Fototerapie: Tratament cu lumină pentru icter la nou-născuți.
• Transfuzii de sânge: Medicii specialiști pot trata anemia cu transfuzii de sânge.
• Splenectomie: Aceasta este o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta splina. Medicii specialiști pot trata formele severe de sferocitoză ereditară prin îndepărtarea splinei.
• Îndepărtarea vezicii biliare (colecistectomie): Această intervenție chirurgicală tratează pietrele biliare.
• Terapie de chelare a fierului: Persoanele care au transfuzii de sânge pot dezvolta supraîncărcare cu fier (hemocromatoză). Terapia de chelare a fierului îndepărtează fierul suplimentar.

Prevenție

Cum pot preveni sferocitoza ereditară?

Dacă aveți un istoric familial biologic al afecțiunii, este posibil să nu o puteți preveni. Dar este important să vă amintiți că dumneavoastră și/sau copiii dumneavoastră nu veți dezvolta neapărat sferocitoză ereditară doar pentru că aveți un istoric familial biologic al acesteia.

De exemplu, dacă ați moștenit o genă mutată de la unul dintre părinții dumneavoastră biologici, există o șansă de 50% să aveți sferocitoză ereditară. Dacă ați moștenit gene mutate de la ambii părinți, există o șansă de 25% să aveți afecțiunea. Există, de asemenea, o șansă de 50% să purtați gena, dar să nu aveți niciodată sferocitoză ereditară.

Dacă sunteți îngrijorat de istoricul dumneavoastră familial biologic, adresați-vă medicului specialist al dumneavoastră/al copilului dumneavoastră despre testele de sferocitoză ereditară. Rezultatele vor arăta dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați moștenit gene mutate. În acest fel, veți putea ști la ce să vă așteptați.

Medicul specialist vă va explica ce înseamnă rezultatele testelor, inclusiv dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți forme ușoare, moderate sau severe de sferocitoză ereditară. Este posibil să aibă suficiente informații pentru a spune ce afecțiuni medicale puteți dezvolta dumneavoastră sau copilul dumneavoastră, inclusiv semnele și simptomele precoce ale afecțiunilor.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am/copilul meu are această afecțiune?

Majoritatea persoanelor care au sferocitoză ereditară au o prognoză bună, sau rezultat așteptat. Situația fiecăruia este diferită. Prognoza dumneavoastră sau a copilului dumneavoastră depinde de factori precum ce formă de sferocitoză ereditară aveți dumneavoastră sau copilul dumneavoastră și ce alte afecțiuni medicale aveți sau a avut dumneavoastră/copilul dumneavoastră, precum și de starea generală de sănătate a dumneavoastră/copilului dumneavoastră.

Viața cu

Copilul meu are sferocitoză ereditară. Cum am grijă de el?

Copiii care au această afecțiune vor avea nevoie de vizite de urmărire regulate, astfel încât medicii specialiști să poată verifica starea generală de sănătate și să caute semne sau simptome noi, inclusiv anemie sau pietre biliare. Dacă copilul dumneavoastră a avut nevoie de transfuzii regulate de sânge, medicii specialiști pot recomanda ca copilul dumneavoastră să fie vaccinat împotriva virusului hepatitei B. Ei pot recomanda pași pe care îi puteți face pentru a vă proteja copilul de infecțiile virale, în special parvovirusul B19, care poate dezvolta probleme medicale bruște și grave.

Sferocitoza ereditară este o tulburare moștenită rară care necesită îngrijire medicală pe tot parcursul vieții. Medicii specialiști pot trata afecțiunile medicale uneori grave pe care le provoacă sferocitoza ereditară. Cu toate acestea, ei nu pot vindeca tulburarea sanguină. Nu este întotdeauna ușor să ai o boală cronică sau să ai grijă de cineva care are. Poate fi și mai greu să trăiești cu o boală pe care puțini oameni o au sau chiar știu că există. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți sferocitoză ereditară, vă puteți simți copleșit, izolat și nu sunteți sigur unde să vă adresați pentru răspunsuri și sprijin. Luați în considerare să discutați cu medicul specialist. El face tot ce poate pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră. Va fi bucuros să vă răspundă la întrebări.

Întrebări frecvente

• Ce este de fapt un sferocit? Un sferocit este o celulă roșie din sânge care are o formă sferică (rotundă) în loc de forma normală de disc concav. Din cauza acestei forme anormale, nu poate trece cu ușurință prin splină și este distrusă mai repede, provocând anemie.
• Sferocitoza ereditară se poate vindeca? În prezent, nu există un tratament care să vindece sferocitoza ereditară, dar tratamentele disponibile pot ajuta la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.
• Care este rolul splinectomiei în sferocitoza ereditară? Splenectomia, sau îndepărtarea chirurgicală a splinei, este o opțiune de tratament pentru cazurile severe de sferocitoză ereditară. Deoarece splina este responsabilă pentru distrugerea sferocitelor, îndepărtarea acesteia poate reduce anemia și simptomele asociate. Cu toate acestea, splenectomia crește riscul de infecții, deci este importantă o evaluare atentă a beneficiilor și riscurilor.

Este important să vă adresați unui medic specialist pentru o evaluare și un plan de tratament personalizat.