Scleroza Tuberoasă

Prezentare Generală

Ce este scleroza tuberoasă?

Complexul sclerozei tuberoase (CST) este o boală genetică rară care determină creșterea tumorilor necanceroase în tot corpul. Această afecțiune, uneori cunoscută simplu sub numele de scleroză tuberoasă, poate afecta oamenii în multe feluri. Persoanele cu cazuri mai puțin severe pot observa foarte puține efecte și pot avea o durată de viață normală. Cazurile severe pot duce la complicații grave.

CST este o boală care poate progresa lent. Unele simptome pot începe devreme în viață, dar poate dura ani pentru ca altele să apară. Persoanele cu această afecțiune vor trebui să consulte un medic specialist în mod regulat pe tot parcursul vieții pentru a monitoriza această afecțiune.

Pe cine afectează scleroza tuberoasă?

CST este o afecțiune pe care o ai la naștere. Medicii specialiști diagnostichează jumătate din toate cazurile până când un copil ajunge la vârsta de 7 luni. Cu toate acestea, cazurile mai ușoare pot trece neobservate ani de zile. Persoanele diagnosticate cu CST în copilărie pot avea, de asemenea, alte simptome diagnosticate după ce devin adulți. Această afecțiune are o probabilitate egală de a apărea la toți, fără diferențe datorate sexului, rasei sau etniei.

Cât de frecventă este scleroza tuberoasă?

CST este rară. Există aproximativ 50.000 de persoane care o au în SUA și aproximativ 1 milion o au în întreaga lume.

Cum afectează scleroza tuberoasă corpul?

Principalul efect al CST este că provoacă creșterea grupurilor de celule și transformarea lor în tumori. Cel mai frecvent loc în care se întâmplă acest lucru este creierul. CST poate provoca, de asemenea, modificări ale pielii, mai ales când ești foarte tânăr. Aceste modificări ale pielii sunt adesea primul simptom sau semn că o persoană are această afecțiune.

CST poate afecta, de asemenea, inima și rinichii. Diferite tipuri de excrescențe sunt frecvente în aceste organe. Creșterile în alte locații sunt mai puțin frecvente.

Simptome și Cauze

Scleroza tuberoasă este o afecțiune care permite celulelor să crească și să se reproducă mai repede decât ar trebui. Acest lucru duce la creșteri și tumori (benigne și canceroase) în multe locuri din și de pe corp.

Care sunt simptomele sclerozei tuberoase?

Simptomele sclerozei tuberoase pot varia foarte mult în funcție de organele sau părțile corpului afectate. Simptomele tind să se încadreze în următoarele categorii:

• Simptome legate de creier.
• Simptome legate de piele.
• Modificări în altă parte în interiorul corpului.

Simptome legate de creier

Simptomele legate de creier apar atunci când CST provoacă creșterea tumorilor sau a tuberilor corticali (hamartoame) în creier. Aceste tumori nu sunt canceroase, dar pot totuși deteriora sau perturba funcția creierului. Exemple ale acestor tipuri de tuberi și tumori includ:

• Astrocitom subependimar cu celule gigante (ASECG): Acestea sunt creșteri asemănătoare nodulilor pe suprafața exterioară a creierului. De obicei, se formează pe suprafața creierului în spații mici, umplute cu lichid, asemănătoare buzunarelor, în interiorul creierului, numite ventricule. Acestea pot bloca uneori fluxul de lichid, provocând acumularea de lichid în și în jurul creierului (hidrocefalie).
• Tuberi corticali (hamartoame): Acestea sunt grupuri de celule necanceroase care se formează în interiorul creierului. Aceste grupuri sunt aproape de locul unde ar trebui să fie, dar ușor deplasate sau dezorganizate. Asta pentru că erau prea multe celule și nu suficient spațiu pentru ele.

În multe cazuri, CST provoacă afecțiuni suplimentare, care pot implica alte simptome.

• Convulsii.
• Întârzieri de dezvoltare și dizabilități mintale.
• Tulburări legate de dezvoltarea creierului, cum ar fi tulburarea spectrului autist sau tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD).

În timp ce convulsiile și dizabilitățile mintale sunt frecvente în cazul CST, nu toată lumea cu această afecțiune le va avea. Este, de asemenea, posibil să ai CST cu convulsii, dar fără dizabilități mintale.

Simptome legate de piele

Simptomele legate de piele sunt adesea cel mai timpuriu indicator că ai CST. Experții estimează că 90% dintre persoanele cu CST au una sau mai multe dintre următoarele:

• Pete hipopigmentare (frunză de frasin): Acestea sunt zone de piele cu mai puțină melanină (pigmentul care dă culoare pielii). Aceste pete sunt uneori mai greu de văzut la persoanele cu pielea mai deschisă. Aceste pete strălucesc sub anumite tipuri de lumină ultravioletă (UV).
• Pete confetti: Arată ca pistruii, dar sunt mai deschise la culoare decât pielea din jurul lor (pistruii obișnuiți sunt mai închiși la culoare decât pielea din jur). Acestea sunt, de asemenea, mai susceptibile de a se dezvolta foarte devreme în copilărie.
• Fibroame faciale: Acestea sunt tumori necanceroase care se dezvoltă pe pielea feței. Când sunt suficient de mari sau mai multe se dezvoltă suficient de aproape una de alta, pot forma o structură mai mare numită „placă”. Ele au adesea o culoare mai închisă decât pielea din jur.
• Fibroame subunghiale: Acestea sunt similare cu fibroamele faciale, dar cresc în jurul marginilor sau sub unghii. Acestea apar de obicei în timpul pubertății și cresc pe tot parcursul vieții.
• Pete shagreen: Acestea sunt zone de acumulare de țesut fibros chiar sub epidermă (stratul exterior al pielii). Acestea apar de obicei pe partea inferioară a spatelui și au o textură ca o coajă de portocală sau grapefruit.

Modificări în altă parte în interiorul corpului

Creșterile care apar în cazul CST, fie tumori, fie chisturi, pot apărea în multe alte locuri din corp. Pot apărea și alte modificări. Modificările posibile includ:

• Modificări la nivelul gurii: Acestea includ fibroame bucale sau depresiuni cauzate de lipsa smalțului pe dinți. Depresiunile smalțului afectează aproape pe toți cei cu CST. Creșterile pe gingii pot provoca iritații și sângerări, iar depresiunile smalțului pot duce uneori la carii.
• Creșteri sau chisturi la nivelul rinichilor: Chisturile și creșterile la nivelul rinichilor pot perturba funcția rinichilor. Simptomele includ dureri de spate sau laterale, sânge în urină sau pietre la rinichi. Insuficiența renală și carcinomul cu celule renale, un tip de cancer renal, sunt, de asemenea, posibile.
• Creșteri pe retină sau nervii optici: Aceste creșteri pot provoca probleme de vedere, dar acest lucru nu este frecvent.
• Creșteri la nivelul inimii (rabdomioame cardiace): Acestea sunt cele mai grave pentru sugari, deoarece riscurile scad odată cu vârsta. Creșterile mari pot perturba fluxul sanguin prin inimă, deși acest lucru este neobișnuit.
• Creșteri la nivelul plămânilor: Când acestea sunt severe, pot provoca probleme de respirație.

Ce cauzează scleroza tuberoasă?

CST este o boală genetică, ceea ce înseamnă că apare din cauza mutațiilor ADN. Majoritatea celulelor din corp se reproduc și își creează înlocuitorii. Corpul controlează acest proces folosind proteine ​​de suprimare a tumorilor.

Aceste proteine ​​controlează cât de repede se reproduc celulele și dimensiunea celulelor. Fără echilibrul corect între aceste proteine, ați avea un surplus de celule supradimensionate. Și, fără un loc unde să meargă, aceste celule vor depăși locul unde ar trebui să fie și vor forma tumori.

Scleroza tuberoasă se transmite în familii?

Mutațiile care cauzează CST pot apărea în două moduri:

• Sporadic: Acestea sunt mutații care apar accidental imediat după concepție (când un spermatozoid fertilizează un ovul și devine un embrion). Aceasta este o eroare nouă, similară cu o eroare de tipar sau o greșeală de scriere. Cazurile sporadice sunt mai frecvente decât cazurile moștenite.
• Moștenit: Aproximativ o treime din cazurile de CST apar atunci când un copil o moștenește de la un părinte.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată scleroza tuberoasă?

Experții împart semnele și simptomele în două categorii: caracteristici majore și minore. Un diagnostic confirmat de CST necesită două sau mai multe caracteristici majore. Deoarece simptomele pot apărea în timp, un medic specialist poate clasifica diagnosticul dumneavoastră drept „CST posibil” dacă aveți doar o caracteristică majoră sau cel puțin două caracteristici minore.

Caracteristici majore

• Cel puțin trei pete hipopigmentare (frunză de frasin), fiecare cu cel puțin 5 milimetri (mm) în punctul lor cel mai lat.
• Cel puțin două fibroame faciale sau o placă de fibrom pe față sau pe cap.
• Cel puțin un fibrom subunghial.
• Cel puțin o pată shagreen.
• Mai multe excrescențe pe retină.
• Anumite tipuri de creștere a țesutului în sau pe creier.
• Un anumit tip de creștere în inimă.
• Anumite tipuri de tumori benigne care afectează plămânii, rinichii sau ganglionii limfatici.

Caracteristici minore

• Leziune cutanată confetti.
• Patru sau mai multe depresiuni în smalțul dinților.
• Două sau mai multe excrescențe în gură.
• Creșteri pe retină.
• Mai mult de un chist în rinichi.
• Creșteri benigne în alte organe sau zone.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica scleroza tuberoasă?

Deoarece CST poate provoca atât de multe simptome și efecte diferite, există multe teste posibile. Testele variază adesea în funcție de simptomele dumneavoastră. Deoarece atât de mulți factori pot afecta testele pe care le veți efectua, medicul dumneavoastră specialist este cea mai bună persoană care vă poate spune ce teste vă recomandă și de ce. Unele teste comune pentru scleroza tuberoasă sunt enumerate mai jos. Testarea genetică confirmă în cele din urmă diagnosticul de CST și ajută la identificarea mutației specifice din genele CST.

Teste pentru simptomele legate de creier

Imagistica diagnostică și alte forme de testare sunt cele mai probabile pentru simptomele legate de creier. Acest lucru este valabil mai ales dacă aveți convulsii (sau orice dovadă care sugerează că ați putea avea convulsii). Scanările imagistice și testele posibile includ:

• Tomografie computerizată (CT).
• Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN).
• Electroencefalogramă (EEG).

Dacă un medic suspectează o dizabilitate intelectuală, ar putea recomanda efectuarea anumitor tipuri de teste cognitive. Aceste teste ajută la identificarea problemelor cu modul în care funcționează creierul și procesele de gândire. De obicei, includ întrebări sau sarcini legate de memorie, judecată și luare a deciziilor.

Teste pentru simptomele legate de piele

Un examen fizic este o parte esențială a identificării CST. Multe dintre semnele și simptomele acestei afecțiuni sunt vizibile la o vârstă fragedă. Un medic specialist poate utiliza anumite teste pentru a-l ajuta să confirme sau să excludă CST. Cele mai probabile teste includ:

• Examinarea cu lampa Wood (un test neinvaziv care utilizează lumina ultravioletă pentru a face petele hipopigmentare (frunză de frasin) să strălucească).
• Biopsie cutanată.

Teste pentru modificări în altă parte în interiorul corpului

Testarea genetică este un instrument cheie care poate ajuta la detectarea CST. Între 75% și 95% din cazuri vor avea o mutație TSC1 sau TSC2. Puteți totuși să o aveți fără o mutație detectabilă, dar acest lucru este mai puțin frecvent.

Multe modificări cu CST încep atunci când o persoană este încă un făt în curs de dezvoltare în uter. Medicii specialiști pot detecta uneori aceste modificări în timpul îngrijirii prenatale de rutină, în special teste cu ultrasunete sau cu scanări CT sau RMN la scurt timp după naștere.

Management și Tratament

Cum este tratată scleroza tuberoasă?

Scleroza tuberoasă nu este vindecabilă, dar este adesea tratabilă. Abordările de tratament depind de obicei de tipurile de simptome. Cele mai frecvente forme de tratament sunt:

• Medicamente: Medicamentele pot ajuta la multe dintre simptomele CST. Unele medicamente pot trata simptomele legate de creier, cum ar fi convulsiile. Altele pot trata simptomele care apar din cauza tumorilor și a creșterilor din tot corpul.
• Chirurgie: În unele cazuri, intervenția chirurgicală este necesară pentru a elimina creșterile din interiorul corpului.
• Tratamente dermatologice: Acestea îndepărtează (fie parțial, fie complet) părțile vizibile ale creșterilor pe care le aveți pe sau chiar sub piele.

Medicamente

În funcție de simptomele dumneavoastră, medicul specialist vă poate recomanda și alte medicamente. Cu toate acestea, acestea sunt adesea foarte specifice simptomelor, istoricului de sănătate, nevoilor și preferințelor personale și multe altele.

Diferite tipuri de medicamente pot ajuta la tratarea simptomelor CST. Există medicamente care pot încetini sau opri creșterea tumorilor, sau chiar micșora tumorile. Alte medicamente utilizate frecvent previn convulsiile, care se numără printre cele mai frecvente și mai periculoase simptome ale CST.

Chirurgie

Creșterile care apar în cazul CST pot provoca uneori probleme, în funcție de locul unde apar. Uneori, intervenția chirurgicală este necesară pentru a elimina creșterile care cauzează probleme cu diferite organe sau sisteme ale corpului. Medicul specialist vă poate oferi mai multe informații despre posibilele intervenții chirurgicale și alte opțiuni de tratament pe care le aveți.

Tratamente dermatologice

Multe simptome ale CST sunt foarte vizibile - și vă puteți simți anxios, timid, jenat sau rușinat. Un dermatolog vă poate ajuta să reduceți sau să eliminați și modificările pielii care pot veni cu CST. Deși aceste tratamente sunt de obicei o soluție temporară, ele pot face o mare diferență în sănătatea dumneavoastră mintală.

Exemple de tratamente dermatologice pentru simptomele cutanate legate de CST includ:

• Crioablația.
• Refacerea pielii cu laser.
• Dermabraziune sau dermaplanare.
• Excizia (o intervenție chirurgicală minoră similară cu îndepărtarea alunițelor).
• Grefe de piele.

Complicații/efecte secundare ale tratamentului

Posibilele efecte secundare sau complicații ale tratamentelor CST variază foarte mult. Acest lucru este valabil mai ales pentru că există atât de multe simptome și opțiuni de tratament posibile. Din acest motiv, medicul specialist este cea mai bună persoană care vă poate spune efectele secundare sau complicațiile pe care le puteți experimenta. De asemenea, vă pot spune mai multe despre cât timp ar putea dura să vă simțiți mai bine după tratament.

Prevenție

Pot reduce riscul de a dezvolta scleroză tuberoasă sau de a o preveni complet?

Nu există nicio modalitate de a preveni CST. Consilierea genetică vă poate ajuta să înțelegeți probabilitatea ca copilul dumneavoastră să moștenească această afecțiune și ce - dacă ceva - puteți face pentru a face acest lucru mai puțin probabil. Experții recomandă adesea această consiliere dacă aveți o rudă de gradul întâi (un părinte sau un frate/soră) care are CST.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am scleroză tuberoasă?

Majoritatea persoanelor cu CST vor avea nevoie de scanări imagistice regulate la fiecare unu-doi ani, în special scanări RMN. Acest lucru începe de obicei devreme în copilărie și durează până la vârsta de 21 de ani. Unele persoane vor avea nevoie de scanări imagistice regulate pe tot parcursul vieții pentru a detecta tumori noi sau pentru a monitoriza tumorile existente.

CST poate avea o gamă largă de efecte, în funcție de cât de severă este.

• Cazuri ușoare: Persoanele cu simptome ușoare sau cazuri ușoare pot avea nevoie să ia medicamente în mod regulat sau să primească tratament, dar afecțiunea provoacă puține sau deloc întreruperi în viața lor. Aceste persoane au de obicei aceeași speranță de viață așteptată ca și persoanele fără CST.
• Cazuri moderate: Simptomele în cazurile moderate pot provoca unele întreruperi, dar efectele sunt adesea gestionabile cu tratament și îngrijire medicală regulată. Aceste persoane au de obicei o speranță de viață normală sau ușor mai scurtă.
• Cazuri severe: Aceste persoane pot avea dizabilități intelectuale, epilepsie severă sau alte probleme. Unii pot să nu poată trăi independent sau pot avea nevoie de îngrijiri medicale specializate pentru cea mai mare parte sau pentru toată viața lor.

Cât durează scleroza tuberoasă?

Scleroza tuberoasă este o afecțiune permanentă, pe tot parcursul vieții.

Viața cu

Cum am grijă de mine?

Dacă medicul dumneavoastră vă prescrie medicamente, ar trebui să le luați conform prescripțiilor. Nu trebuie să întrerupeți administrarea medicamentelor fără a discuta mai întâi cu medicul dumneavoastră. Oprirea lor bruscă ar putea crește riscul ca simptomele să revină sau să se agraveze.

Alte moduri de a avea grijă de tine pot varia de la o persoană la alta. Asta pentru că mulți factori contribuie la ceea ce ar trebui să faci. Medicul dumneavoastră specialist este cea mai bună persoană care vă poate oferi îndrumări cu privire la ceea ce puteți și ar trebui să faceți pentru a avea grijă de dumneavoastră și pentru a vă gestiona afecțiunea.

Când ar trebui să mă adresez medicului meu specialist?

Dacă aveți CST, veți avea probabil nevoie să consultați un medic specialist în mod regulat pe tot parcursul vieții. Acest lucru permite medicului dumneavoastră specialist să monitorizeze afecțiunea și să urmărească modificările pe care le provoacă. Ambele sunt părți esențiale ale evitării complicațiilor grave ale CST.

Când ar trebui să merg la Urgențe?

În funcție de simptomele dumneavoastră și de locul în care aveți creșteri sau tumori, există anumite simptome care înseamnă că aveți nevoie de îngrijiri medicale imediate. Cel mai frecvent dintre acestea este status epilepticus (SE).

SE este atunci când aveți o criză care durează mai mult de cinci minute sau aveți două sau mai multe crize la rând, fără timp între ele pentru a vă recupera. SE este o urgență medicală care pune viața în pericol. Dacă sunteți cu cineva cu crize care îndeplinesc oricare dintre aceste definiții, trebuie să sunați imediat la 112 (sau la numărul local de servicii de urgență).

Alte simptome care înseamnă că aveți nevoie de asistență medicală pot varia. Medicul dumneavoastră specialist este cea mai bună persoană care vă poate spune la ce simptome ar trebui să fiți atenți și ce puteți face dacă le experimentați sau le observați.

Întrebări frecvente

• Scleroza tuberoasă este contagioasă? Nu, scleroza tuberoasă este o afecțiune genetică și nu se poate transmite de la o persoană la alta.
• Pot face ceva pentru a preveni apariția sclerozei tuberoase la copilul meu? Nu există o modalitate de a preveni apariția sclerozei tuberoase. Consilierea genetică poate ajuta la evaluarea riscului de transmitere a bolii.
• Care este speranța de viață pentru o persoană cu scleroză tuberoasă? Speranța de viață variază în funcție de severitatea afecțiunii. Persoanele cu cazuri ușoare sau moderate pot avea o speranță de viață normală, în timp ce cazurile severe pot reduce speranța de viață.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a obține informații suplimentare și îndrumări personalizate cu privire la scleroza tuberoasă.