Scleroza Laterală Amiotrofică (SLA)

Scleroza laterală amiotrofică, sau SLA, este o boală neurodegenerativă care vizează celulele nervoase (neuronii) din creier și măduva spinării. Aceasta afectează controlul muscular. Simptomele se agravează în timp.

Este posibil să observați slăbiciune musculară și spasme musculare care vă afectează capacitatea de a merge independent, de a ajunge la obiecte, de a mesteca alimente și de a vorbi. SLA provoacă în cele din urmă atrofia (degradarea) mușchilor. Atrofia poate îngreuna respirația și poate duce la rezultate care pun viața în pericol.

Se estimează că aproximativ 5.000 de persoane din Statele Unite primesc un diagnostic de SLA în fiecare an.

Deși nu există un tratament curativ, tratamentele se îmbunătățesc constant. Combinația potrivită poate încetini progresia bolii și poate îmbunătăți calitatea vieții.

Tipuri de SLA

Există două tipuri, în funcție de cauza lor:

• SLA sporadică. Cel mai frecvent tip reprezintă aproximativ 90% din cazuri. Apare aleatoriu și nu este moștenită.
• SLA familială. Reprezintă aproximativ 10% din cazuri. Este cauzată de modificări genetice moștenite, transmise de la un părinte.

Simptome și Cauze

SLA cauzează simptome care se agravează progresiv în timp.

Simptome ale SLA

Simptomele sclerozei laterale amiotrofice includ:

• Slăbiciune musculară (brațe, picioare și gât)
• Crampe musculare
• Spasme musculare în mâini, picioare, umeri și/sau limbă
• Mușchi rigizi (spasticitate)
• Dificultăți de vorbire (vorbire neclară, dificultăți în formarea cuvintelor)
• Salivare excesivă
• Expresii emoționale neintenționate (cum ar fi râsul sau plânsul)
• Oboseală
• Dificultăți la înghițire (disfagie)

Simptomele timpurii sunt de obicei slăbiciune musculară sau rigiditate în brațe și picioare, precum și dificultăți de vorbire și înghițire. Acestea pot face ca sarcinile de zi cu zi, cum ar fi scrisul sau mâncatul, să fie mai dificile. În timp, simptomele se răspândesc de obicei în tot corpul. Viteza cu care progresează simptomele variază de la o persoană la alta.

Pe măsură ce simptomele devin mai severe, este posibil să aveți probleme cu respirația, statul în picioare sau mersul. Puteți experimenta o pierdere semnificativă în greutate. Contactați medicul specialist dacă simptomele se agravează și solicitați îngrijiri de urgență dacă aveți probleme cu respirația.

Cauze ale SLA

Cercetătorii nu știu ce cauzează scleroza laterală amiotrofică. Ei cred că este o combinație a următorilor factori:

• Genetică. Aproximativ 70% din cazurile familiale și 5% până la 10% din cazurile sporadice implică modificări genetice. Acestea se găsesc cel mai adesea în genele C9orf72, SOD1, TARDBP și FUS. Există mai mult de 40 de gene asociate.
• Mediu. Expunerea la toxine (cum ar fi plumbul sau mercurul), virusuri sau traume poate, de asemenea, să joace un rol.

Ceea ce știu cercetătorii este că boala vizează neuronii motori. Aceștia vă reglează mișcările voluntare, cum ar fi vorbitul, mestecatul, mișcarea membrelor și respirația.

Neuronii dumneavoastră comunică cu mușchii pentru a le spune să se miște. SLA întrerupe comunicarea, ca o recepție telefonică proastă. Mesajele trimise de la neuroni la mușchi se întrerup și nu ajung clar. Acest lucru determină în cele din urmă încheierea apelului. Ca urmare, neuronii nu mai pot primi apeluri noi, determinându-vă să experimentați simptome.

Este SLA genetică?

Unele tipuri de scleroză laterală amiotrofică sunt genetice. Puteți moșteni modificări genetice care cauzează SLA de la părinții dumneavoastră biologici. SLA moștenită nu este, totuși, frecventă. Uneori, modificările genetice se întâmplă aleatoriu, fără un istoric în familia dumneavoastră biologică.

Factori de risc ai SLA

Factorii de risc pentru scleroza laterală amiotrofică includ:

• Vârsta. Cel mai probabil este să dezvoltați simptome între vârsta de 55 și 75 de ani.
• Rasa și etnia. Persoanele albe (non-hispanice) sunt cele mai predispuse să dezvolte SLA.
• Sex. Pentru cazurile care apar înainte de vârsta de 55 de ani, bărbații prezintă un risc mai mare.
• Veterani. Veteranii militari pot prezenta un risc mai mare. Cercetătorii sugerează că provine din expunerea la mediu (toxine sau pesticide) sau traume fizice.

Complicații ale SLA

Această afecțiune vă va scurta speranța de viață pe măsură ce simptomele devin mai severe. A învăța despre această tulburare și a face față cu ea în fiecare zi poate afecta sănătatea dumneavoastră mintală. Vă puteți simți copleșit, pierdut, lipsit de speranță sau stresat. Ca urmare, multe persoane diagnosticate cu SLA dezvoltă, de asemenea, depresie și anxietate.

În timp ce veți lucra cu o serie de medici specialiști pentru sănătatea dumneavoastră fizică, asigurați-vă că aveți grijă și de sănătatea dumneavoastră emoțională. Discutați cu echipa dumneavoastră de îngrijire sau cu un specialist în sănătate mintală pentru ajutor.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii SLA

Un medic specialist va efectua un examen fizic, un examen neurologic și teste pentru a stabili un diagnostic.

Un diagnostic de SLA nu se întâmplă imediat. Este probabil să programați mai multe vizite la cabinet pentru a vă vedea medicul specialist sau medicii trimiși. Medicul dumneavoastră specialist va solicita mai multe teste pentru a afla mai multe despre simptomele dumneavoastră și despre modul în care acestea vă afectează corpul. Există o mulțime de afecțiuni care au simptome similare cu SLA, astfel încât sunt necesare diferite examene și teste pentru un diagnostic corect.

Ce teste diagnostichează SLA?

Veți avea nevoie de mai multe teste pentru a confirma un diagnostic, inclusiv:

• Analize de sânge
• Analize de urină
• Electromiogramă (EMG) pentru a testa activitatea musculară
• Un studiu de conducere nervoasă pentru a testa capacitatea nervilor dumneavoastră de a trimite semnale
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) pentru a examina creierul sau coloana vertebrală pentru zone de deteriorare

Management și Tratament

Tratamentul SLA

Niciun tratament nu poate inversa leziunile SLA. Dar poate ajuta la întârzierea progresiei simptomelor și vă poate face să vă simțiți mai confortabil.

Echipa dumneavoastră de îngrijire vă poate recomanda următoarele:

• Medicamente
• Terapii sau reabilitare
• Suport nutrițional
• Suport respirator

Este posibil să aveți nevoie de diferite tipuri sau mai multe opțiuni de tratament pe măsură ce boala progresează. În plus, este disponibilă îngrijire de susținere pentru a vă satisface nevoile, astfel încât să puteți trăi cât mai confortabil și independent posibil, cât mai mult timp posibil.

Medicamente pentru SLA

Există patru medicamente aprobate pentru a trata scleroza laterală amiotrofică:

• Riluzol poate reduce leziunile neuronilor motori. Poate prelungi supraviețuirea cu câteva luni.
• Edaravonă poate încetini declinul funcționării musculare.
• Fenilbutirat de sodiu/taurursodiol poate încetini progresia simptomelor.
• Tofersen poate reduce unele leziuni ale neuronilor. Acest lucru poate ajuta dacă medicul dumneavoastră specialist găsește o modificare genetică pe gena SOD1.

Alte medicamente sunt disponibile pentru a vă gestiona simptomele. Acestea ar putea include medicamente pentru crampe musculare, rigiditate și producție excesivă de salivă, durere și probleme de sănătate mintală.

Terapii pentru SLA

Medicul dumneavoastră specialist vă poate recomanda diferite tipuri de terapie sau reabilitare, inclusiv:

• Fizioterapia vă ajută să rămâneți independent și în siguranță prin exerciții ușoare care întăresc mușchii și susțin sănătatea generală.
• Terapia ocupațională predă strategii pentru sarcinile zilnice și folosirea dispozitivelor de asistență, cum ar fi scaunele cu rotile sau ortezele, fără a vă obosi.
• Terapia logopedică sprijină înghițirea și comunicarea în siguranță, ajutându-vă să vorbiți cât mai mult timp posibil și să economisiți energie cu opțiuni nonverbale.

Suport nutrițional

Cu SLA, poate fi dificil să mâncați și să beți suficient pentru a satisface nevoile corpului dumneavoastră. Dificultățile de înghițire pot provoca pierderea în greutate și pot îngreuna obținerea vitaminelor și mineralelor esențiale.

Un dietetician vă poate ajuta să urmați un plan de masă care evită alimentele greu de înghițit și oferă echilibrul corect de calorii, fibre și lichide. Consilierea nutrițională susține alimentația sănătoasă, iar un nutriționist poate sugera alternative pe măsură ce înghițirea devine mai dificilă.

Dacă este necesar, un tub de alimentare poate reduce riscul de sufocare sau pneumonie din cauza alimentelor sau a lichidelor care intră în plămâni.

Suport respirator

Pe măsură ce SLA progresează, respirația poate deveni dificilă. Ventilația non-invazivă (VNI), administrată printr-o mască peste nas și gură, poate face respirația mai confortabilă. Puteți începe să o utilizați noaptea și, în cele din urmă, să aveți nevoie de ea cu normă întreagă.

În timp, este posibil să aveți nevoie de ventilație mecanică cu un respirator pentru a vă ajuta să vă umflați și să vă dezumflați plămânii. Anunțați echipa dumneavoastră de îngrijire dacă vă simțiți scurt de respirație, mai ales când stați întins sau sunteți activ. Aceștia vor discuta despre opțiunile de a face respirația mai ușoară.

Când ar trebui să vă vedeți medicul specialist?

Contactați medicul dumneavoastră specialist dacă:

• Aveți probleme cu efectuarea rutinei zilnice
• Observați că simptomele se agravează
• Nu vă puteți deplasa independent
• Aveți reacții adverse de la tratament

SLA poate îngreuna respirația. Simptomele problemelor de respirație care înseamnă că ar trebui să contactați medicul dumneavoastră specialist includ:

• Scurtarea respirației, chiar și în timpul repausului
• Tuse slabă
• Dificultate în curățarea gâtului și a plămânilor
• Salivă suplimentară
• Incapacitatea de a sta întins în pat
• Infecții toracice repetate (pneumonie)

Aceste simptome pot duce la insuficiență respiratorie, unde nu inspirați suficient oxigen pentru a vă susține corpul. Acest lucru vă pune viața în pericol. Contactați serviciile de urgență dacă aveți probleme cu respirația.

Prevenție

Poate fi prevenită SLA?

Nu există o modalitate dovedită de a preveni SLA. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a afla mai multe despre cauze și factorii de risc pentru a ajuta la crearea de metode de prevenire în viitor.

Prognoză

Speranța de viață în SLA

În medie, speranța de viață după un diagnostic de SLA este de trei până la cinci ani. Se estimează că 30% dintre persoane trăiesc cinci ani sau mai mult, iar 10% până la 20% trăiesc cel puțin 10 ani. Speranța dumneavoastră de viață poate varia față de aceste statistici, așa că discutați cu medicul dumneavoastră specialist pentru a afla mai multe despre situația dumneavoastră.

Care este prognoza pentru SLA?

Perspectiva pentru SLA este slabă din cauza modului în care afectează funcția neuronilor motori. Prognoza dumneavoastră depinde de cât de repede se întâmplă deteriorarea. Deși niciun tratament nu poate inversa această deteriorare, medicul dumneavoastră specialist vă poate oferi opțiuni pentru a încetini progresia simptomelor.

Nu există un tratament disponibil pentru SLA în acest moment.

Dacă aveți SLA, puteți participa la un studiu clinic. Aceste studii ajută cercetătorii să dezvolte noi tratamente și să înțeleagă mai bine boala.

Un diagnostic de scleroză laterală amiotrofică (SLA) poate declanșa o mulțime de întrebări și emoții. Vă puteți întreba: "Ce a cauzat acest lucru și de ce?". S-ar putea chiar să vă simțiți copleșit și frustrat de faptul că nu mai puteți face lucruri de rutină la fel de bine ca înainte, cum ar fi să vă periați părul, să vă bucurați de o masă sau să mențineți o conversație cu cei dragi. Acest lucru poate duce la depresie și anxietate, mai ales pe măsură ce începeți să vedeți că simptomele se agravează progresiv.

Indiferent unde vă aflați sau ce simțiți, echipa dumneavoastră de îngrijire este disponibilă pentru a vă ajuta. Tratamentul pentru SLA se îmbunătățește, iar noi opțiuni de tratament sunt studiate și testate chiar în acest moment. Deși nu există un tratament curativ actual, opțiunile de tratament pot întârzia cât de repede progresează simptomele și vă pot oferi mai mult timp de petrecut cu oamenii de care vă pasă.

Întrebări frecvente

• SLA este ereditară? Unele cazuri, aproximativ 10%, sunt cauzate de gene moștenite. Restul cazurilor apar sporadic, fără o cauză genetică cunoscută.
• Cum pot încetini progresia SLA? Medicamentele aprobate, terapia fizică, terapia ocupațională, logopedia și suportul nutrițional pot ajuta la gestionarea simptomelor și la încetinirea progresiei bolii.
• Există un tratament pentru SLA? În prezent, nu există un tratament curativ pentru SLA, dar tratamentele disponibile pot ajuta la îmbunătățirea calității vieții și la prelungirea supraviețuirii.

Dacă dumneavoastră sau cineva apropiat a fost diagnosticat cu SLA, vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.