Sclerodermia Sistemică Juvenilă

Prezentare Generală

Ce este sclerodermia sistemică juvenilă?

Sclerodermia sistemică juvenilă (scleroza sistemică) este o afecțiune care face ca pielea copilului dumneavoastră să devină neobișnuit de groasă și dură. De asemenea, poate provoca simptome care afectează organele. Sistemic înseamnă că afecțiunea afectează întregul corp al copilului dumneavoastră.

Sclerodermia sistemică este o boală autoimună. Această afecțiune face ca sistemul imunitar al copilului dumneavoastră să atace celulele sănătoase ale corpului său. Sclerodermia creează inflamație (umflare) în piele. Umflarea declanșează o supraproducție de celule de colagen, o proteină care oferă suport țesuturilor și contribuie la flexibilitatea copilului dumneavoastră. Prea mult colagen provoacă fibroză sau cicatrizare, în pielea copilului dumneavoastră.

Care sunt tipurile de sclerodermie sistemică?

Există trei tipuri de sclerodermie sistemică, care includ:

• Scleroză sistemică cutanată difuză: Simptomele includ întărirea pielii și probleme cu funcția organelor în tot corpul copilului dumneavoastră.
• Scleroză sistemică cutanată limitată (sindromul CREST): CREST este un acronim pentru simptomele afecțiunii, incluzând calcinoza (depozite de calciu sub piele), fenomenul Raynaud (dificultate în gestionarea temperaturii corpului), disfuncția motilității esofagiene (arsuri la stomac), sclerodactilia (piele groasă a degetelor) și telangiectazia (vase de sânge mărite).
• Scleroză sistemică limitată (scleroză sistemică sine scleroderma): O afecțiune care afectează funcția organelor, dar nu provoacă îngroșarea pielii.

Pe cine afectează sclerodermia sistemică juvenilă și cât de frecventă este?

Sclerodermia sistemică juvenilă poate afecta pe oricine, de orice vârstă sau sex, dar este rară în copilăria timpurie. Termenul "juvenilă" înseamnă că afecțiunea afectează copiii. Există aproximativ 5.000 până la 7.000 de copii cu sclerodermie în Statele Unite. Doar 2% dintre toți oamenii cu sclerodermie dezvoltă boala înainte de vârsta de 10 ani, iar 7% o dezvoltă între 10 și 19 ani.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sclerodermiei sistemice juvenile?

Sclerodermia sistemică juvenilă provoacă simptome care afectează pielea și organele copilului dumneavoastră. Copiii cu sclerodermie sistemică prezintă, de asemenea, în mod obișnuit fenomenul Raynaud.

Simptome ale pielii și ale țesuturilor

Simptomele sclerodermiei sistemice care afectează pielea și țesuturile copilului dumneavoastră includ:

• Pierderea capacității pielii de a se întinde.
• Funcție scăzută a mâinii (pielea se strânge pe degete și mâini).
• Vase de sânge roșii mărite, vizibile pe pielea mâinilor, a feței și în jurul patului unghial (telangiectazii).
• Depozite de calciu sub piele sau în alte zone (calcinoză).
• Inițial, pielea mâinilor și a picioarelor pare umflată (mai mare). În timp, pielea copilului dumneavoastră se strânge și se întărește și poate părea că are creste, zone deprimare sau mici gropițe.

Simptome ale organelor

Sclerodermia sistemică afectează organele interne ale copilului dumneavoastră și ar putea provoca simptome care includ:

• Inflamație articulară cu rigiditate și durere.
• Răni (ulcere), mai ales pe vârful degetelor.
• Probleme digestive, cum ar fi arsuri la stomac, dificultăți la înghițire, diaree, crampe stomacale.
• Probleme respiratorii, cum ar fi tuse cronică sau dificultăți de respirație.
• Probleme renale care duc la hipertensiune arterială.
• Oboseală sau obosire ușoară.
• Slăbiciune musculară.

Durerea nu este de obicei severă, deci este frecvent ca copiii să aibă sclerodermie fără să știe despre asta.

Copiii diagnosticați cu scleroză sistemică ar trebui să se vadă des cu medicul specialist pentru a verifica tensiunea arterială ridicată și problemele pulmonare, renale, gastrointestinale și cardiace.

Fenomenul Raynaud

Fenomenul Raynaud provoacă modificări ale culorii albe, albastre și roșii ale degetelor de la mâini și/sau de la picioare ale copilului dumneavoastră atunci când sunt expuse la frig sau stres. Această afecțiune este prezentă devreme în evoluția bolii și poate fi un semn de scleroză sistemică.

Alte simptome ale fenomenului Raynaud includ:

• Oboseală.
• Dureri articulare.
• Dificultate la înghițire.
• Dureri abdominale.
• Arsuri la stomac.
• Diaree.
• Scurtarea respirației.

Ce cauzează sclerodermia sistemică juvenilă?

Cauza exactă a sclerodermiei sistemice juvenile este necunoscută. Cercetările sugerează o leziune a celulelor care căptușesc vasele de sânge, care apoi supra-activează celulele țesutului conjunctiv al pielii (fibroblaste), cauzează afecțiunea. Fibroblastele produc proteine care includ colagen și o acumulare de colagen provoacă simptome de sclerodermie sistemică.

Ce face ca pielea copilului meu să devină dură?

În cazul sclerodermiei sistemice, prea mult colagen în țesuturile copilului dumneavoastră face ca pielea să devină dură. Sistemul imunitar ajută la apărarea organismului împotriva infecțiilor sau bolilor. Pentru copiii diagnosticați cu sclerodermie, sistemul lor imunitar reacționează exagerat și se apără de celulele sănătoase ale corpului lor. Acest lucru face ca celulele copilului dumneavoastră să producă prea mult colagen (proteină). Colagenul suplimentar se depune în pielea și organele copilului dumneavoastră și provoacă întărire și îngroșare (similar cu procesul de cicatrizare).

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată sclerodermia sistemică?

Medicul specialist al copilului dumneavoastră va diagnostica sclerodermia sistemică pe baza mai multor factori, inclusiv:

• Prezența simptomelor și a semnelor fizice.
• Modificări caracteristice ale pielii (inclusiv locație, dimensiune, formă, culoare).
• Rezultatele unui istoric medical complet și a unui examen fizic.

Ce teste diagnostichează sclerodermia sistemică?

Testele de laborator ajută la eliminarea altor afecțiuni similare cu sclerodermia sistemică, la evaluarea cât de activă este sclerodermia și la determinarea dacă există organe, altele decât pielea, implicate. Testarea pentru proteine autoimune poate ajuta la determinarea evoluției afecțiunii. Rareori medicii efectuează o biopsie cutanată.

Teste suplimentare pentru sclerodermia sistemică includ:

• Analize de sânge pentru a măsura proteinele autoimune și funcția renală.
• Radiografie pentru a arăta modificări ale pielii, oaselor și organelor interne ale copilului dumneavoastră (cum ar fi plămânii și intestinele).
• Teste pentru a evalua funcția de înghițire a esofagului (tubul care duce de la gură la stomac).
• Test de funcție pulmonară (test de respirație) pentru a vă asigura că plămânii copilului dumneavoastră funcționează corect.
• Ecocardiografie (ecografie a inimii) pentru a vedea cum funcționează inima copilului dumneavoastră.

Cine diagnostichează sclerodermia sistemică juvenilă?

Medicul specialist al copilului dumneavoastră ar putea face echipă cu un reumatolog (specialist în artrită/autoimunitate) sau un dermatolog (specialist în piele) și alți specialiști care sunt experți în anumite zone ale corpului (tractul gastro-intestinal, inimă, plămâni și rinichi) pentru a diagnostica, monitoriza și trata sclerodermia sistemică.

Management și Tratament

Cum este tratată sclerodermia sistemică juvenilă?

Obiectivul tratamentului sclerodermiei sistemice este de a opri inflamația, de a împiedica agravarea afecțiunii și de a preveni implicarea organelor interne.

Protecția pielii

Protejarea pielii va ajuta la maximizarea fluxului sanguin către piele, mâini și picioare, în special pentru copiii care au fenomenul Raynaud. Sfaturi pentru a proteja pielea copilului dumneavoastră includ:

• Evitați rănirea zonelor afectate, în special a vârfurilor degetelor de la mâini și de la picioare.
• Protejați mâinile și picioarele copilului dumneavoastră de frig. Mențineți camerele la o temperatură caldă și cereți copilului dumneavoastră să poarte un strat suplimentar de haine iarna, precum și o pălărie cu apărătoare pentru urechi, mănuși și șosete groase. Lâna este mai caldă decât bumbacul sau țesăturile sintetice, iar mai multe straturi de haine subțiri sunt mai bune decât un strat de haine greu sau gros.
• Evitați fumatul sau expunerea copilului dumneavoastră la fum.
• Evitați medicamentele pentru răceală care includ pseudoefedrină.
• Protejați-vă copilul de expunerea excesivă la soare și utilizați creme de protecție solară conform recomandărilor.
• Evitați utilizarea astringenților, a scrub-urilor corporale sau faciale sau a detergenților duri pe pielea copilului dumneavoastră.
• Utilizați loțiuni prescrise de medicul specialist al copilului dumneavoastră pentru a menține pielea copilului dumneavoastră moale.

Terapia fizică

Programele de bază de întindere și exerciții ghidate cu terapeuți fizici și ocupaționali ajută copilul dumneavoastră să mențină flexibilitatea, amplitudinea de mișcare a articulațiilor, forța musculară și fluxul sanguin către zonele afectate. Terapia va ajuta, de asemenea, la prevenirea contracturilor articulare (îndoiri ale articulațiilor). Medicul specialist vă poate recomanda atele dacă este necesar.

Chirurgie

În cazuri rare, poate fi necesară o intervenție chirurgicală ortopedică la mână sau chirurgie estetică pentru a corecta deformările sau cicatricile severe ale articulațiilor sau ale pielii. Înainte de operație, afecțiunea trebuie să fie în remisie (nu activă) timp de câțiva ani.

Medicul specialist al copilului dumneavoastră ar putea lua în considerare transplantul autolog de măduvă osoasă ca opțiune de tratament. Alte tratamente sunt în prezent în curs de investigare.

Ce medicamente tratează sclerodermia sistemică?

Medicul specialist al copilului dumneavoastră ar putea recomanda diferite medicamente pentru a trata diagnosticul lor, inclusiv:

• Corticosteroizi pentru a reduce inflamația în mușchi, articulații și în piele. Steroizii pot ajuta, de asemenea, la tratarea stadiilor incipiente ale inflamației organelor interne. În general, steroizii nu funcționează în stadiile fibrotice ulterioare ale sclerozei sistemice.
• Medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), cum ar fi ibuprofenul și naproxenul, sunt uneori utilizate pentru copiii cu artrită pentru a reduce inflamația articulară. Trebuie avut grijă să nu se abuzeze de AINS în cazul disfuncției renale.
• Alte medicamente imunomodulatoare pentru a reduce răspunsul sistemului autoimun și pentru a preveni inflamația și cicatrizarea ulterioară care poate apărea.
• Medicamente care dilată vasele de sânge și îmbunătățesc fluxul sanguin pentru a trata fenomenul Raynaud.

Prevenție

Cum pot preveni sclerodermia sistemică juvenilă?

Nu există nicio modalitate de a preveni sclerodermia sistemică, deoarece cauza este necunoscută.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are sclerodermie sistemică?

Nu există un tratament pentru sclerodermie, dar puteți ajuta copilul dumneavoastră să-și gestioneze afecțiunea.

Sclerodermia sistemică este o boală cronică (pe termen lung) și cu dezvoltare lentă, care durează luni sau ani. Perspectiva copilului dumneavoastră depinde de cât de răspândite sunt simptomele sale și de cât de mult din corpul său (în special pielea și organele interne) este implicat.

Copiii cu probleme pulmonare, cardiace sau renale au cel mai mare risc de complicații, inclusiv contracturi articulare și modificări ale aspectului lor fizic (modificări cosmetice). Afecțiunea poate afecta creșterea osoasă a copilului dumneavoastră.

Deși sclerodermia sistemică adesea nu dispare, ea poate rămâne la același nivel fără a se agrava timp de câțiva ani.

Cât timp poți trăi cu sclerodermie sistemică juvenilă?

Speranța de viață pentru un copil diagnosticat cu sclerodermie sistemică variază în funcție de severitatea afecțiunii sale, în special dacă aceasta afectează organele sale.

Viața cu

Cum am grijă de copilul meu diagnosticat cu sclerodermie sistemică?

Copiii cu sclerodermie sistemică ar trebui să trăiască viața cât mai normal posibil. Ar trebui să meargă la școală, să practice sport și să participe la activități. În general, nu există limitări ale activităților fizice pe care copiii le pot face (atâta timp cât sunt în siguranță). Exercițiile fizice vor ajuta la prevenirea declinului și la creșterea forței musculare, a flexibilității și a rezistenței.

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist al copilului meu?

Copilul dumneavoastră ar trebui să viziteze regulat medicul specialist pentru controale, în special pentru a monitoriza semnele și simptomele care afectează organele sale interne. Dacă copilul dumneavoastră se confruntă cu dureri severe, are dificultăți în mișcarea părților corpului sau are simptome care îi afectează viața de zi cu zi, vizitați imediat medicul specialist.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Cât de sever este diagnosticul copilului meu?
• Cum pot ajuta la protejarea pielii copilului meu acasă?
• Cât de des ar trebui să meargă copilul meu la terapie fizică?
• Ce semne sau simptome de progresie a bolii ar trebui să urmăresc?
• Are nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală?

Întrebări frecvente

Care sunt diferitele tipuri de sclerodermie?

Există două tipuri de sclerodermie care sunt diferite de tipurile de sclerodermie sistemică. Aceste tipuri includ:

• Sclerodermia localizată: Această formă de sclerodermie afectează pielea doar în anumite zone ale corpului și se poate răspândi sau nu la mușchii sau oasele subiacente. Rareori implică organele interne.
• Sclerodermia sistemică (scleroza sistemică): Această formă de sclerodermie poate provoca îngroșarea generalizată a pielii în toate părțile corpului. În plus față de modificările pielii, țesutul cicatricial se poate dezvolta în organe interne, cum ar fi rinichii, inima, plămânii și tractul gastro-intestinal. Copiii cu scleroză sistemică au modificări ale pielii mai răspândite, care pot duce la mișcarea limitată a articulațiilor.

O notă:

Deși sclerodermia sistemică vizează întregul corp al copilului dumneavoastră, puteți depune eforturi pentru a păstra capacitatea copilului dumneavoastră de a avea o copilărie normală ori de câte ori este posibil. În calitate de îngrijitor al copilului dumneavoastră, asigurați-vă că rămâneți la curent cu controalele pentru a monitoriza diagnosticul și tratamentul copilului dumneavoastră. Dacă copilul dumneavoastră are probleme cu mișcarea, joaca sau participarea la activități, discutați cu medicul specialist al copilului dumneavoastră.

Vă recomandăm insistent să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.