Sclerodermia

Sclerodermia determină apariția unor zone de piele și alte țesuturi mai groase decât ar trebui.

Ce este sclerodermia?

Sclerodermia este o afecțiune rară care face ca organismul dumneavoastră să producă țesut mai gros decât ar trebui. Sclerodermia afectează, de obicei, pielea, dar poate provoca simptome în orice țesut din întregul corp.

Sclerodermia este o boală autoimună. Tulburările autoimune apar atunci când sistemul dumneavoastră imunitar vă atacă accidental corpul în loc să-l protejeze. Experții nu știu de ce sistemul dumneavoastră imunitar se întoarce împotriva dumneavoastră. Este ca și cum nu mai poate face diferența între ceea ce este sănătos și ceea ce nu este – între ceea ce sunteți dumneavoastră și ceea ce este un invadator precum bacteriile sau un virus.

Dacă aveți sclerodermie, sistemul dumneavoastră imunitar declanșează producția de colagen (o proteină) în exces de către celulele corpului dumneavoastră. Corpul dumneavoastră are nevoie de colagen pentru a avea țesut conjunctiv puternic și sănătos, pentru a vă susține organele și a menține părțile corpului la locul lor. Dar, atunci când produceți prea mult colagen, pielea și alte țesuturi pot fi mai groase și mai fibroase decât ar trebui.

Sclerodermia este o afecțiune cronică, ceea ce înseamnă că va trebui să vă gestionați simptomele o perioadă lungă de timp (poate tot restul vieții). De asemenea, poate provoca complicații care pot pune viața în pericol, dacă afectează țesutul din organele dumneavoastră. Sunați la 112 (sau la numărul local de urgență) sau mergeți la camera de gardă dacă simțiți că aveți un atac de cord, nu puteți respira sau nu puteți înghiți.

Vizitați un medic specialist dacă aveți simptome precum durere și rigiditate în articulații, mai ales dacă observați piele îngroșată în jurul degetelor de la mâini și de la picioare.

Tipuri de sclerodermie

Medicii specialiști clasifică sclerodermia în două tipuri principale:

• Sclerodermie localizată: Localizat înseamnă concentrat într-o singură zonă. Sclerodermia localizată afectează doar o parte a corpului dumneavoastră (de obicei, pielea). Provoacă pete groase sau striuri pe piele, care se simt cerate. Sclerodermia localizată se poate ameliora (rezolva) de la sine. De obicei, nu se răspândește în alte părți ale corpului dumneavoastră.
• Scleroza sistemică: Scleroza sistemică poate afecta și alte organe, pe lângă piele. Poate afecta părți ale sistemului dumneavoastră respirator (organele care vă ajută să respirați și să mirosiți) și ale sistemului dumneavoastră digestiv (organele care vă ajută să transformați alimentele și băuturile în energie). Sclerodermia este mai probabil să provoace complicații grave dacă vă afectează capacitatea de a respira sau de a procesa nutriția. Poate fi fatală. Scleroza sistemică are trei subtipuri – difuză, limitată și sine sclerodermie.

Scleroza difuză

Difuz înseamnă răspândit pe scară largă. Scleroza difuză provoacă piele îngroșată pe suprafețe mai mari, simultan, inclusiv pe:

• Piept.
• Abdomen.
• Coapse.
• Brațe.
• Picioare.
• Față.

De asemenea, poate afecta mai multe organe simultan, inclusiv:

• Sistemul digestiv (tractul gastrointestinal).
• Rinichi.
• Inimă.
• Plămâni.

Scleroza limitată (sindromul CREST)

Medicii specialiști se referă, de obicei, la sclerodermia limitată cu acronimul sindromului CREST. Fiecare literă din CREST reprezintă un simptom pe care îl provoacă:

• Calcinosis (depozite suplimentare de calciu în piele).
• Raynaud"s syndrome (modificări de culoare și amorțeală la nivelul degetelor de la mâini și de la picioare).
• Esophageal dysfunction (dificultate la înghițire și reflux acid).
• Sclerodactyly (piele întinsă pe degete).
• Telangiectasias (pete roșii sau decolorate pe piele).

Sine sclerodermie

Sine sclerodermie provoacă simptome limitate de sclerodermie, dar nu vă afectează pielea. Puteți avea oricare dintre simptomele sindromului CREST, dar nu veți experimenta nicio piele îngroșată.

Cât de frecventă este sclerodermia?

Sclerodermia este rară. Experții estimează că toate tipurile de sclerodermie afectează aproximativ 250 din fiecare 1 milion de persoane în Statele Unite. Aproximativ 100.000 de persoane din Statele Unite au sclerodermie sistemică.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sclerodermiei?

Unele persoane cu sclerodermie incipientă nu au niciun simptom. Cel mai frecvent simptom al sclerodermiei este prezența de pete sau striuri de piele îngroșată, ceroasă. Alte simptome comune includ:

• Dureri articulare.
• Rigiditate (mai ales la trezire dimineața).
• Oboseală (senzație de oboseală extremă tot timpul).
• Pierdere inexplicabilă în greutate.

Ce alte simptome aveți (și unde vă afectează) depinde de tipul de sclerodermie pe care îl aveți.

Simptomele sclerodermiei localizate

Persoanele cu sclerodermie localizată prezintă, de obicei, doar îngroșarea pielii. Pielea îngroșată poate fi izolată într-o anumită zonă sau poate apărea sub formă de pete. Poate afecta pielea de pe:

• Piept.
• Abdomen (zona din jurul stomacului).
• Brațe și picioare (membrele dumneavoastră).
• Mâini și degete.
• Picioare și degete.

Este rar ca sclerodermia localizată să vă afecteze organele interne.

Simptomele sclerozei sistemice

Scleroza sistemică poate provoca multe simptome. Provoacă îngroșarea pielii, de obicei în zone și pete mai mari, inclusiv pe față și pe mâini. Pielea groasă apare, de obicei, pe degete sau pe degetele de la picioare și apoi se răspândește spre centrul corpului dumneavoastră. Dacă aveți sindromul Raynaud, pielea degetelor afectate de la mâini și de la picioare își poate schimba culoarea atunci când este expusă la frig (de obicei, alb, roșiatic sau violet).

Scleroza sistemică poate provoca, de asemenea, simptome în alte organe și țesuturi, cum ar fi:

• Mușchi: Amorțeală și umflături, mai ales la nivelul mâinilor și picioarelor (extremitățile dumneavoastră).
• Articulații: Rigiditate, umflături și pierderea mobilității (cât de ușor vă puteți mișca articulația).
• Plămâni: Tuse și dificultăți de respirație (dispnee).
• Tractul digestiv: Dificultate la înghițire (disfagie), arsuri la stomac, balonare, constipație și diaree.
• Inimă: Bătăi anormale ale inimii (aritmie), acumulare de lichid în jurul inimii (efuziune pericardică) și fibroză (mușchi cardiac îngroșat).
• Rinichi: Insuficiență renală (care poate pune viața în pericol).
• Organe genitale: Disfuncție erectilă (DE) și uscăciune vaginală.

Ce cauzează sclerodermia?

Experții nu știu cu siguranță ce cauzează sclerodermia.

Unele studii au constatat că poate apărea în familii (ceea ce înseamnă că părinții biologici o pot transmite copiilor lor), dar acest lucru este suficient de rar încât nu există o dovadă certă că este o tulburare genetică.

Factori de risc ai sclerodermiei

Oricine poate dezvolta sclerodermie, dar unele grupuri de persoane prezintă un risc mai mare:

• Femeile sunt de patru ori mai susceptibile decât bărbații de a dezvolta sclerodermie.
• Persoanele cu vârsta cuprinsă între 30 și 50 de ani - este rar ca persoanele mai tinere de 30 de ani să aibă sclerodermie.
• Persoanele de culoare sunt mai susceptibile de a avea sclerodermie, de obicei o dezvoltă mai devreme și sunt mai susceptibile de a prezenta simptome care le afectează plămânii. De asemenea, au, de obicei, simptome cutanate mai severe.

Ce complicații poate provoca sclerodermia?

Persoanele cu sclerodermie sunt mult mai susceptibile de a avea alte două afecțiuni: sindromul Raynaud și sindromul Sjögren.

Sindromul Reynaud afectează vasele mici de sânge de la nivelul degetelor de la mâini și de la picioare (cifrele dumneavoastră). Persoanele care suferă de această afecțiune au episoade de simptome (uneori numite atacuri). Aceasta face ca vasele de sânge din cifrele dumneavoastră să se strângă brusc (să se contracte) mai mult decât ar trebui. Acest lucru poate face ca pielea din cifrele afectate să devină palidă sau mai deschisă decât tonul natural al pielii dumneavoastră. Ar putea arăta, de asemenea, albăstrui.

Sindromul Sjögren face ca organismul dumneavoastră să producă mai puțină umiditate în anumite glande – de obicei, glandele salivare din gură și glandele din ochi care produc lacrimi. Unele persoane cu sindrom Sjögren se confruntă și cu dureri musculare și articulare.

Unele tipuri de sclerodermie pot provoca complicații severe, inclusiv:

• Insuficiență renală.
• Hipertensiune pulmonară (tensiune arterială crescută în arterele care transportă sângele de la inimă la plămâni).
• Fibroză pulmonară (cicatrizare în țesutul pulmonar).
• Boală cardiovasculară (probleme care vă afectează inima și vasele de sânge).
• Insuficiență cardiacă congestivă.
• Un sistem imunitar slăbit (imunodeficiență).
• Boli gastrointestinale (afecțiuni care afectează modul în care organismul dumneavoastră procesează alimentele și absoarbe nutriția).
• Cancer.

Unele dintre aceste complicații pot fi fatale. Vizitați un medic specialist imediat ce observați simptome noi sau în schimbare. Sunați la 112 (sau la numărul local de urgență) sau mergeți la camera de gardă dacă credeți că aveți un atac de cord sau simțiți că nu puteți respira sau înghiți.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată sclerodermia?

Un medic specialist va diagnostica sclerodermia cu un examen fizic și unele teste.

S-ar putea să fie nevoie să vizitați un reumatolog, un medic specialist care este specializat în tratarea tulburărilor autoimune. Acesta vă va examina corpul și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră. Spuneți-i medicului dumneavoastră ce simptome aveți, când le-ați observat prima dată și dacă ceva pare să le agraveze.

De asemenea, veți avea nevoie de câteva teste pentru a exclude alte afecțiuni care provoacă simptome similare.

Ce teste folosesc medicii specialiști pentru a diagnostica sclerodermia?

Diagnosticarea sclerodermiei face parte, de obicei, dintr-un diagnostic diferențial. Aceasta înseamnă că medicul dumneavoastră va folosi probabil câteva teste pentru a determina ce vă cauzează simptomele, înainte de a exclude alte afecțiuni și de a vă diagnostica cu sclerodermie. Unele teste de care ați putea avea nevoie includ:

• Analize de sânge pentru a vedea cât de bine funcționează sistemul dumneavoastră imunitar.
• Teste funcționale pulmonare pentru a arăta dacă plămânii sau sistemul respirator sunt afectați.
• Biopsie pentru a îndepărta o mostră din pielea afectată sau din alt țesut pentru a fi testată într-un laborator.
• Endoscopie (privind în interiorul gâtului sau al stomacului dumneavoastră cu o cameră mică atașată la un tub lung și subțire) dacă aveți simptome gastrointestinale (GI).

Probabil că veți avea nevoie, de asemenea, de câteva teste imagistice pentru a face fotografii cu interiorul corpului dumneavoastră, inclusiv:

• Electrocardiogramă (ECG).
• Ecocardiogramă (Echo).
• O radiografie toracică.
• O tomografie computerizată (CT).

Management și Tratament

Cum este tratată sclerodermia?

Nu există un tratament pentru sclerodermie, dar medicul dumneavoastră vă va ajuta să găsiți o combinație de tratamente care vă gestionează simptomele și minimizează cât de mult vă afectează rutina zilnică.

De ce tratamente veți avea nevoie depinde de locul în care aveți simptome și cât de severe sunt acestea. Unele tratamente comune pentru sclerodermie includ:

• Tratamente pentru piele: S-ar putea să aveți nevoie de creme și hidratante pentru a preveni uscarea pielii.
• Imunosupresoare: Imunosupresoarele opresc sistemul dumneavoastră imunitar să deterioreze celulele și țesuturile sănătoase.
• Medicamente pentru gestionarea simptomelor specifice: De exemplu, s-ar putea să aveți nevoie de medicamente pentru a vă gestiona tensiunea arterială, a vă îmbunătăți respirația, a vă gestiona insuficiența renală sau a vă ameliora simptomele gastrointestinale.
• Fizioterapie: Un fizioterapeut vă va ajuta să îmbunătățiți modul în care se mișcă fizic corpul dumneavoastră.
• Terapie cu lumină (fototerapie): Terapia cu lumină folosește lumină UV puternică, focalizată, pentru a trata afecțiunile pielii. Poate ajuta la tratarea pielii îngroșate.
• Transplanturi de celule stem: Unele persoane cu simptome severe ar putea avea nevoie de un transplant de celule stem. Un transplant de celule stem ajută corpul dumneavoastră să înlocuiască celulele sanguine deteriorate cu celule sănătoase de la un donator.

Prevenție

Pot preveni sclerodermia?

Deoarece experții nu știu ce o cauzează, nu există nicio modalitate de a preveni sclerodermia.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sclerodermie?

Ar trebui să vă așteptați să gestionați sclerodermia și simptomele sale pentru tot restul vieții. Chiar dacă nu există un tratament, majoritatea oamenilor găsesc tratamente și modificări ale stilului de viață pentru a minimiza cât de mult le afectează simptomele viața de zi cu zi.

A trăi cu o afecțiune cronică poate fi extrem de frustrant. Întrebați medicul dumneavoastră despre resurse suplimentare, cum ar fi grupuri de sprijin sau oportunități educaționale, pentru a vă ajuta să gestionați stresul și sănătatea mintală.

Cum să trăiești cu

Cum pot avea grijă de mine?

Pe lângă tratamentele dumneavoastră regulate, s-ar putea să puteți gestiona unele dintre simptomele dumneavoastră făcând unele modificări în rutina zilnică, inclusiv:

• Urmând o dietă și un plan de exerciții fizice care sunt sănătoase pentru dumneavoastră.
• Evitarea activității fizice intense atunci când nu vă simțiți bine.
• Protejarea pielii cu îmbrăcămintea potrivită pentru mediul dumneavoastră și purtarea de protecție solară de înaltă calitate atunci când sunteți afară.
• Vizitarea unui medic stomatolog pentru curățare și controale regulate.

Când ar trebui să-mi văd medicul specialist?

Sclerodermia poate provoca atât de multe simptome diferite încât este uneori greu de observat la început. Vizitați un medic specialist dacă observați orice durere nouă sau alte simptome, mai ales dacă acestea se agravează. Chiar dacă altceva vă cauzează simptomele, un medic specialist va diagnostica cauza și va sugera tratamente pentru a le gestiona.

Discutați cu medicul dumneavoastră dacă simțiți că tratamentele dumneavoastră pentru sclerodermie nu funcționează la fel de bine sau dacă simptomele dumneavoastră se schimbă sau se agravează – mai ales dacă vă afectează capacitatea de a respira sau de a înghiți.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Sunați la 112 (sau la numărul local de urgență) sau mergeți la camera de gardă dacă aveți simptome de atac de cord, cum ar fi dureri în piept, dificultăți de respirație sau simțiți că nu puteți înghiți.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu specialist?

• Am sclerodermie sau o altă afecțiune?
• Ce tip de sclerodermie am?
• De ce tratamente voi avea nevoie?
• La ce complicații ar trebui să fiu atent?

Întrebări frecvente

• Care este speranța de viață a unei persoane cu sclerodermie?

Majoritatea persoanelor cu sclerodermie nu se confruntă cu complicații care le pun viața în pericol. Aveți un risc mai mare de complicații severe dacă aveți sclerodermie sistemică care vă afectează organele interne. Medicul dumneavoastră vă va spune la ce să vă așteptați și dacă aveți un risc crescut de complicații fatale.

• Sclerodermia este o boală gravă?

Orice afecțiune cronică este gravă, inclusiv sclerodermia. Asta pentru că, probabil, va trebui să gestionați simptomele pentru tot restul vieții. Cu toate acestea, asta nu înseamnă că sclerodermia vă va controla viața. Experiențele a două persoane nu sunt la fel. Împărtășiți-vă preocupările sau grijile medicului dumneavoastră.

• Ce specialitate medicală tratează sclerodermia?

Sclerodermia este de obicei tratată de un reumatolog, un medic specialist în afecțiuni autoimune și ale articulațiilor. Alți specialiști pot fi implicați în îngrijirea dumneavoastră, în funcție de organele sau sistemele afectate.

Sclerodermia poate fi o afecțiune foarte frustrantă. Deoarece experții nu sunt siguri ce o cauzează și nu există un tratament care să funcționeze pentru toată lumea, ar putea dura ceva timp până să găsiți tratamente care să vă gestioneze bine simptomele. Medicul dumneavoastră vă va ajuta la fiecare pas al procesului.

Aveți încredere în instinctele și în corpul dumneavoastră dacă ceva se simte "ciudat". Chiar și modificările subtile ale simptomelor dumneavoastră pot fi un semn al unei probleme pe care medicul dumneavoastră ar trebui să o examineze. Nu vă fie teamă să-i puneți întrebări sau să vă împărtășiți preocupările cu privire la simptomele sau tratamentele dumneavoastră.

A trăi cu o afecțiune cronică poate fi epuizant. Acordați-vă timp pentru a vă oferi credit și recunoaștere pentru toată munca grea necesară pentru a vă gestiona simptomele.

Vă încurajăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.