Schwannomatoza

Schwannomatoza este un grup de afecțiuni care determină formarea de tumori pe nervi. Aceste tumori sunt cunoscute sub numele de schwannoame. Ele se dezvoltă din celulele nervoase izolatoare numite celule Schwann din sistemul nervos periferic (rădăcini nervoase, nervi și joncțiuni nerv-mușchi). Schwannomatoza duce, de obicei, la durere cronică, care începe, în general, la vârsta adultă tânără.

Schwannomatoza este un tip de neurofibromatoză. Aceasta este un grup de afecțiuni care determină creșterea de tumori în sistemul nervos.

Tipuri de schwannomatoză

Există șase tipuri de schwannomatoză identificate prin varianta genetică care cauzează fiecare tip:

• Schwannomatoza asociată NF2 (cunoscută anterior ca neurofibromatoză de tip 2).
• Schwannomatoza asociată SMARCB1.
• Schwannomatoza asociată LZTR1.
• Schwannomatoza asociată 22q.
• Schwannomatoza nespecificată altfel (NOS).
• Schwannomatoza neclasificată în altă parte (NEC).

Cât de rară este schwannomatoza?

Schwannomatoza este cel mai rar tip de neurofibromatoză. Rata exactă de apariție variază. Studiile estimează că schwannomatoza asociată NF2 poate afecta aproximativ 1 din 30.000 de persoane, iar toate celelalte tipuri afectează 1 din 70.000 de persoane.

Schwannomatoza afectează doar un număr mic de persoane care dezvoltă tumori schwannom. Este mai frecvent să aveți o singură tumoră schwannom decât schwannoame multiple, ca în cazul schwannomatozei.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele schwannomatozei?

Cel mai frecvent simptom al schwannomatozei este durerea. Acest lucru se întâmplă atunci când tumorile schwannom apasă pe nervi și pe țesutul înconjurător.

Durerea ar putea fi:

• De lungă durată (cronică).
• Ușoară până la severă.
• În orice zonă a corpului (nu doar unde se află tumora).
• Mai intensă în timp.

Alte simptome ale schwannomatozei variază în funcție de localizarea tumorii. Acestea pot include:

• Amorțeală sau senzație de furnicături.
• Slăbiciune musculară sau pierdere a funcției musculare.
• Umflături sau noduli (unde se formează tumorile) sub piele.

Când apar simptomele schwannomatozei?

Studiile arată că simptomele schwannomatozei încep de obicei după vârsta de 20 de ani și înainte de vârsta de 40 de ani. Dar simptomele pot apărea la orice vârstă.

Ce cauzează schwannomatoza?

O variantă genetică (mutație) a genei NF2, SMARCB1 sau LZTR1 cauzează schwannomatoza. Acestea apar pe cromozomul 22.

Aceste gene acționează ca supresoare tumorale. Ele reglează cât de des cresc și se divid celulele. Dacă o modificare genetică se întâmplă cu o genă supresoare tumorală, celulele tale nu au instrucțiunile de care au nevoie pentru a regla creșterea celulară. Acest lucru duce la creșterea și divizarea celulelor necontrolat prea des, ceea ce duce la formarea tumorilor.

Unele cazuri de schwannomatoză au o cauză necunoscută, unde nu există o variantă genetică cunoscută sau identificată.

Este schwannomatoza ereditară?

Unele cazuri de schwannomatoză sunt ereditare. Se estimează că 15% până la 25% din toate diagnosticele de schwannomatoză apar în familiile biologice. Acestea se transmit într-un model autozomal dominant, unde primiți o copie a variantei genetice de la unul dintre părinții biologici la concepție.

Majoritatea cazurilor de schwannomatoză apar aleatoriu, unde nu aveți antecedente ale afecțiunii în familia dumneavoastră biologică.

Care sunt complicațiile schwannomatozei?

În timp ce majoritatea tumorilor schwannom sunt benigne sau necanceroase, unele tumori se pot transforma în cancer. Acest lucru este rar.

Durerea cronică poate avea un impact semnificativ asupra stării tale emoționale de bine. Acest simptom poate afecta capacitatea dumneavoastră de a funcționa și de a vă simți ca dumneavoastră. Ca urmare, puteți prezenta simptome de depresie și anxietate. Mulți oameni consideră că este util să vorbească cu un specialist în sănătate mintală.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată schwannomatoza?

Un medic specialist va diagnostica schwannomatoza după un examen fizic și teste. În timpul examenului, medicul va afla mai multe despre simptomele dumneavoastră și despre istoricul medical al familiei.

Deoarece simptomele schwannomatozei arată similar cu alte afecțiuni, iar sursa durerii poate fi dificil de găsit, un diagnostic de schwannomatoză poate să nu apară imediat. Din fericire, medicii specialiști folosesc criterii de diagnostic actualizate pentru a face diagnosticarea tipurilor de schwannomatoză mai ușoară ca niciodată. Criteriile de diagnostic pentru schwannomatoza asociată SMARCB1 includ una dintre următoarele:

• Cel puțin o tumoră schwannom și o variantă genetică confirmată a genei SMARCB1 colectată dintr-un test genetic de sânge sau salivă.
• Cel puțin două tumori schwannom care au varianta genetică SMARCB1 atunci când sunt biopsiate.

Ce teste diagnostichează schwannomatoza?

Testele imagistice, cum ar fi un RMN, pot ajuta medicul specialist să găsească tumori schwannom. Dacă medicul dumneavoastră găsește o tumoră la un test imagistic, acesta va comanda o biopsie pentru a preleva o probă din tumoră pentru a o examina la microscop. În plus, un test genetic de sânge poate identifica dacă aveți o modificare genetică care cauzează fiecare tip.

Management și tratament

Cum este tratată schwannomatoza?

Nu există un tratament pentru schwannomatoză. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor.

Medicul dumneavoastră specialist ar putea recomanda administrarea de medicamente pentru ameliorarea durerii. Acestea variază în funcție de localizarea și severitatea durerii dumneavoastră.

Medicul dumneavoastră ar putea lua în considerare îndepărtarea chirurgicală a tumorilor schwannom sau studii clinice (teste pe oameni) dacă aveți dureri severe care nu se ameliorează cu medicamente. Medicul dumneavoastră va evalua dacă acestea sunt opțiuni sigure pentru dumneavoastră. Posibilele riscuri ale intervenției chirurgicale includ leziuni nervoase și șansa ca tumorile să crească din nou după îndepărtare.

Prognoză

Care este prognoza pentru schwannomatoză?

Prognoza dumneavoastră variază în funcție de dimensiunea, cantitatea și localizarea tumorilor schwannom din corpul dumneavoastră. Puteți avea mai multe tumori sau foarte puține. Tumorile pot exista doar într-o parte a corpului dumneavoastră sau în multe părți diferite. Simptomele variază de la o persoană la alta.

Cel mai identificabil simptom al schwannomatozei este durerea cronică. Poate fi dificil să trăiești cu durere, mai ales dacă este severă. Durerea vă poate afecta sănătatea mintală și fizică. Discutați cu un medic specialist dacă simptomele schwannomatozei vă fac să vă simțiți deprimat sau incapabil să vă îndepliniți angajamentele personale sau sociale. Puteți găsi alinare vorbind cu un specialist în sănătate mintală.

Tratamentul este disponibil pentru a vă ajuta să gestionați simptomele. Mulți oameni văd o îmbunătățire a simptomelor după ce iau medicamente. Alții ar putea avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta tumorile. Există riscul ca tumorile să crească din nou după îndepărtare.

Care este speranța de viață a unei persoane cu schwannomatoză?

Schwannomatoza nu afectează direct speranța dumneavoastră de viață. Dacă sunteți îngrijorat de perspectivele dumneavoastră, ar trebui să discutați direct cu medicul dumneavoastră specialist. Situația dumneavoastră este unică, așa că acesta vă poate oferi cele mai actualizate informații despre cazul dumneavoastră.

Viața cu schwannomatoza

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Vizitați un medic specialist dacă aveți simptome precum durere și slăbiciune musculară cu o cauză necunoscută. Contactați întotdeauna un medic specialist dacă observați umflături sau noduli neobișnuite pe corp.

Dacă aveți schwannomatoză și simptomele dumneavoastră se modifică sau devin mai intense, informați-vă medicul specialist.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu specialist?

• Ce pot face pentru a gestiona durerea?
• Există alternative la medicamentele pentru durere?
• Am nevoie de operație?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentului?
• Viitorii mei copii vor moșteni această afecțiune?

Poate fi dificil să trăiești cu durerea cronică a schwannomatozei. Unele zile pot fi mai ușoare decât altele. S-ar putea să aveți planuri, dar durerea vă obligă să stați în casă și să vă odihniți. Ar putea împiedica îndeplinirea angajamentelor dumneavoastră personale și sociale. Dar schwannomatoza nu trebuie să vă acapareze viața.

Un medic specialist vă poate ajuta să găsiți un plan de tratament care funcționează cel mai bine pentru a vă gestiona simptomele. De asemenea, puteți beneficia de întâlnirea cu un specialist în sănătate mintală dacă durerea cronică are un impact asupra stării dumneavoastră emoționale de bine. Intervenția chirurgicală și studiile clinice pot fi o opțiune, așa că întrebați-vă medicul specialist ce este disponibil pentru a vă ajuta să rămâneți înaintea simptomelor schwannomatozei.

Întrebări frecvente

• Schwannomatoza este o boală gravă? Deși majoritatea tumorilor sunt benigne, durerea cronică și complicațiile potențiale necesită o gestionare atentă. În cazuri rare, tumorile pot deveni maligne.
• Se poate vindeca schwannomatoza? În prezent, nu există un tratament curativ pentru schwannomatoză. Tratamentul se concentrează pe controlul simptomelor, în special a durerii, și pe monitorizarea creșterii tumorilor.
• Ce pot face pentru a gestiona durerea asociată cu schwannomatoza? Opțiunile includ medicamente pentru durere, fizioterapie, terapie ocupațională și tehnici de gestionare a durerii. Discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre cel mai bun plan de tratament pentru dumneavoastră.

Această informație este menită să ofere o înțelegere generală a schwannomatozei și nu trebuie considerată un substitut pentru sfatul medical profesional. Vă încurajăm să vă consultați cu un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament personalizat.