Schizencefalia

Schizencefalia este o malformație cerebrală prezentă de la naștere (congenitală). Aceasta cauzează formarea de fisuri (despicături) în emisferele cerebrale ale creierului. Acestea sunt părțile dreaptă și stângă ale creierului care gestionează:

• Abilitățile lingvistice.
• Abilitățile motorii.
• Funcția cognitivă.
• Emoțiile.
• Auzul.
• Vederea.

Fisurile pot apărea pe o singură parte a creierului (unilateral) sau pe ambele părți ale creierului (bilateral).

Dacă aveți schizencefalie, fisurile din creier se umplu cu lichid cefalorahidian și substanță cenușie. Lichidul protejează creierul de deteriorare. Substanța cenușie este un tip de țesut din creier și măduva spinării. Aceasta ajută la reglarea mișcării, a memoriei și a emoțiilor. Dar prea mult lichid cefalorahidian și substanță cenușie în aceste fisuri pot provoca simptome.

Simptomele schizencefaliei variază în funcție de ce parte (părți) a creierului are o fisură, dar ar putea include întârzieri de dezvoltare, paralizie sau o dimensiune mică a capului.

Care sunt tipurile de schizencefalie?

Există două tipuri de schizencefalie:

• Schizencefalia cu buze deschise: Fisura se extinde de la exteriorul creierului până la ventriculele din interiorul creierului. Ventriculele sunt camere care conțin lichid cefalorahidian.
• Schizencefalia cu buze închise: Fisura este scurtă și nu ajunge la ventriculele din interiorul creierului.

Cât de frecventă este schizencefalia?

Schizencefalia este rară. Afectează aproximativ 1,5 din 100.000 de bebeluși născuți în Statele Unite și 1,48 din 100.000 de bebeluși născuți în Regatul Unit.

Simptome și Cauze

Care sunt semnele și simptomele schizencefaliei?

Semnele și simptomele schizencefaliei variază în funcție de dimensiunea și localizarea fisurii și ar putea include:

• O dimensiune mică a capului.
• Tonus muscular slab sau o pierdere a forței (hemipareză).
• Mușchi încordați sau rigizi (spasticitate).
• Paralizie (partea corpului sau întregul corp).
• Convulsii.
• O acumulare de lichid în creier (hidrocefalie).
• Dezalignierea ochilor (strabism).

Schizencefalia poate provoca întârzieri de dezvoltare. Acestea sunt abilități pe care un copil le învață la o anumită vârstă. Copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie de mai mult timp decât alții pentru a:

• Se deplasa independent (abilități motorii brute și fine).
• Comunica (abilități de vorbire și limbaj).
• Învăța (abilități cognitive).
• Se juca (abilități sociale și emoționale).

Schizencefalia cu buze închise poate fi asimptomatică, ceea ce înseamnă că nu veți experimenta niciun simptom.

Ce cauzează schizencefalia?

Cauza schizencefaliei este necunoscută. Cercetările sugerează că ar putea fi rezultatul expunerii la următoarele în timpul dezvoltării fetale:

• Anumite medicamente (warfarină).
• Anumite substanțe (cocaină).
• Un virus (virusul Zika sau citomegalovirus).
• Complicații ale procedurii de amniocenteză.

În plus, o modificare genetică (mutație) poate afecta modul în care se dezvoltă creierul unui făt. Mutațiile genetice sunt modificări ale ADN-ului dumneavoastră. De obicei, sunt sporadice și se întâmplă aleatoriu, fără niciun istoric al afecțiunii în istoricul familial biologic al unei persoane.

În cazuri foarte rare, puteți moșteni afecțiunea.

Următoarele mutații genetice pot provoca schizencefalie:

Care sunt factorii de risc pentru schizencefalie?

Este posibil să aveți un risc mai mare de a avea un copil cu schizencefalie dacă ați experimentat unul dintre următoarele în timpul sarcinii:

• Tulburare de consum de substanțe.
• O infecție virală (citomegalovirus sau virusul Zika).
• Niveluri scăzute de oxigen în sânge (hipoxie).
• Amniocenteză.
• Traumă.
• Administrarea de warfarină prescrisă.

O vârstă maternă tânără, sau a avea un copil înainte de vârsta de 25 de ani, vă poate pune, de asemenea, la un risc mai mare de a avea un copil cu schizencefalie.

Este schizencefalia asociată cu alte afecțiuni?

Medicii specialiști pot diagnostica schizencefalia împreună cu alte afecțiuni, cum ar fi:

• Paralizia cerebrală.
• Agenezia corpului calos.
• Displazia septo-optică.
• Chisturi arahnoidiene.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată schizencefalia?

Un medic specialist va căuta semne de schizencefalie în timpul ecografiilor prenatale după 20 de săptămâni de sarcină. Diagnosticul are loc după nașterea bebelușului dumneavoastră. Medicul specialist va utiliza imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) sau o tomografie computerizată (CT) pentru a stabili un diagnostic. Aceste teste imagistice pot determina, de asemenea, amploarea fisurii și tipul de schizencefalie.

În plus, medicul specialist al copilului dumneavoastră poate solicita un test genetic pentru a căuta modificări ale ADN-ului acestuia care ar putea determina cauza.

Management și Tratament

Cum este tratată schizencefalia?

Tratamentul pentru schizencefalie se concentrează pe ameliorarea sau gestionarea simptomelor afecțiunii. Tratamentul ar putea include:

• Administrarea de medicamente pentru a preveni convulsiile.
• O intervenție chirurgicală pentru a adăuga un șunt sau un tub în creier pentru a reloca excesul de lichid cauzat de hidrocefalie.
• O intervenție chirurgicală pentru a reduce presiunea asupra creierului cauzată de excesul de lichid.
• Kinetoterapie, terapie ocupațională și/sau logopedie.
• Participarea la programe educaționale de sprijin la școală.

Există efecte secundare ale tratamentului pentru schizencefalie?

Discutați cu medicul specialist despre efectele secundare ale tratamentului pentru schizencefalie. Pot exista efecte secundare asociate cu intervenția chirurgicală și medicamentele care variază în funcție de tipul pe care îl veți primi.

Prevenție

Poate fi prevenită schizencefalia?

Nu există o modalitate de a preveni toate cazurile de schizencefalie. Vă puteți reduce riscul de a avea un copil cu schizencefalie având grijă de dumneavoastră în timpul sarcinii. Aceasta ar putea include:

• Vizitarea regulată a medicului specialist pentru controale.
• Luarea de măsuri de precauție pentru a evita infecțiile.
• Discutarea cu medicul specialist despre medicamentele pe care le luați în prezent.
• Evitarea substanțelor care pot dăuna unui făt în curs de dezvoltare.
• Întâlnirea cu un consilier genetic pentru a afla mai multe despre riscul dumneavoastră de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru schizencefalie?

Perspectiva dumneavoastră cu schizencefalia variază în funcție de dimensiunea și localizarea fisurilor din creier. Unele persoane pot avea fisuri mici care nu provoacă niciun simptom. Altele pot avea fisuri mai mari care duc la simptome mai severe care necesită sprijin pe tot parcursul vieții.

Care este speranța de viață pentru schizencefalie?

Schizencefalia nu afectează speranța de viață. Dar anumite complicații ale afecțiunii pot pune viața în pericol, cum ar fi convulsiile sau hidrocefalia.

Trăind cu

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Vizitați un medic specialist dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră:

• Experimentați modificări ale tonusului muscular (rigid sau slab).
• Pierdeți capacitatea de a mișca o parte a corpului (paralizie).
• Nu atingeți etapele de dezvoltare pentru vârsta dumneavoastră.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți o criză, sunați la 112 sau la numărul local de urgență.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Ce tip de schizencefalie am?
• Cum pot sprijini copilul meu?
• Există complicații de care ar trebui să fiu atent?
• Am nevoie de o intervenție chirurgicală?
• Ce opțiuni de tratament recomandați?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Există grupuri de sprijin pentru îngrijitori?

Întrebări frecvente

• Schizencefalia se poate vindeca? Nu există un tratament curativ pentru schizencefalie. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.
• Copiii cu schizencefalie pot merge la școală? Da, mulți copii cu schizencefalie pot merge la școală. Ei pot beneficia de programe educaționale speciale și terapii de sprijin pentru a-i ajuta să-și atingă potențialul maxim.
• Schizencefalia este o afecțiune ereditară? În majoritatea cazurilor, schizencefalia nu este ereditară. Cu toate acestea, în cazuri rare, poate fi cauzată de mutații genetice care pot fi transmise de la părinți la copii.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a obține informații și recomandări specifice cazului dumneavoastră.