Scafocefalia este o afecțiune congenitală caracterizată printr-o formă anormală a capului, lungă și îngustă, cauzată de fuzionarea prematură a oaselor craniene. Această fuziune timpurie a suturilor craniene, în special a suturei sagitale, poate limita creșterea normală a creierului și poate duce la complicații. Diagnosticul precoce și intervenția chirurgicală sunt esențiale pentru a corecta forma capului și a permite dezvoltarea adecvată a creierului.

Scafocefalie (Craniostenoză Sagitală)

Ce este Scafocefalia?

Scafocefalia modifică forma capului unui copil atunci când oasele craniului fuzionează înainte de naștere.

Scafocefalia (pronunțat ska-fuh-SEH-fuh-lee), cunoscută și sub numele de craniostenoză sagitală, este o formă a capului lungă și îngustă cauzată de fuzionarea oaselor craniului înainte de naștere. Capul bebelușului dumneavoastră, atunci când îl priviți de sus, poate arăta ca un ou sau în formă de barcă, cu o parte frontală mai lată care se îngustează spre un punct rotunjit.

Craniul bebelușului dumneavoastră este format din mai multe oase. Plăci de creștere sau suturi separate fiecare os. Suturile permit craniului să se extindă. Acest lucru face loc pentru creierul în creștere al bebelușului dumneavoastră.

În scafocefalie, sutura sagitală, care merge din față în spate de-a lungul părții superioare a capului bebelușului dumneavoastră, se închide prea devreme. Această sutură începe de obicei să se închidă când aveți 22 de ani și se închide complet între 30 și 50 de ani.

Un medic specialist poate recomanda o intervenție chirurgicală în primul an de viață al copilului dumneavoastră pentru a face loc creierului bebelușului să crească.

Este scafocefalia periculoasă?

În unele cazuri, da. Atunci când craniul bebelușului dumneavoastră fuzionează prea devreme, împiedică extinderea craniului dintr-o parte în alta. Pe măsură ce creierul copilului dumneavoastră crește, forma craniului său nu crește odată cu acesta. Acest lucru poate pune presiune pe creierul său. Dacă nu este tratată, scafocefalia poate afecta creșterea și dezvoltarea creierului bebelușului dumneavoastră.

Cât de frecventă este scafocefalia?

Scafocefalia este un tip de craniostenoză (o afecțiune cauzată de închiderea prea timpurie a suturilor craniene). Craniostenoză afectează aproximativ 1 din 2.500 de nașteri vii în Statele Unite. Scafocefalia (craniostenoză sagitală) este cel mai frecvent tip. Afectează 53% până la 60% din toate cazurile de craniostenoză.

Simptome și Cauze

Simptomele scafocefaliei

Principalul semn este o formă anormală a capului. Devine mai evidentă și deformată pe măsură ce copilul dumneavoastră crește. Puteți observa o creastă de-a lungul părții superioare a capului, unde oasele s-au închis în loc de fontanela (punctul moale) tipică pe care o au majoritatea bebelușilor.

Capul copilului dumneavoastră nu este rotund, așa cum v-ați aștepta în mod normal să fie. În schimb, atunci când vă uitați la partea superioară a capului copilului dumneavoastră, este îngust și lung. Poate arăta similar cu un ou. Fața copilului dumneavoastră va avea o formă rotunjită, dar partea laterală a capului său este mai lungă și mai îngustă în spate.

Cauzele scafocefaliei

Scafocefalia apare atunci când suturile sagitale din craniul copilului dumneavoastră se închid prea curând. Copilul dumneavoastră încă crește după ce această parte a craniului său se închide. Acest lucru face ca capul său să aibă o formă anormală.

Motivul pentru care se întâmplă acest lucru nu este bine înțeles, dar cercetările sugerează că factorii de mediu și genetici pot provoca acest lucru.

Medicii specialiști au identificat următoarele modificări (variante) genetice asociate cu scafocefalia:

• SMAD6
• TWIST1
• TCF12
• ERF
• MSX2

Nu toate cazurile de scafocefalie sunt moștenite de la părinții biologici ai unui copil. Modificările genetice pot apărea aleatoriu și imprevizibil. Se estimează că 10% din cazuri au o cauză genetică cunoscută.

Scafocefalia poate apărea, de asemenea, ca un simptom al unei afecțiuni genetice subiacente.

Factori de risc pentru scafocefalie

Părinții biologici pot avea un risc mai mare de a avea un copil cu scafocefalie dacă:

• Mama are nevoie de acid valproic în timpul sarcinii
• Mama folosește produse din tutun în timpul sarcinii
• Vârsta paternă biologică este peste 40 de ani

Bărbații sunt mai predispuși să dezvolte scafocefalie decât femeile.

Care sunt efectele pe termen lung ale scafocefaliei?

Dacă scafocefalia este severă sau netratată, presiunea din interiorul craniului copilului dumneavoastră poate crește. Acest lucru se întâmplă deoarece creierul copilului dumneavoastră crește încă într-un spațiu închis (craniul său). Presiunea poate deteriora creierul copilului dumneavoastră și poate provoca:

• Întârzieri de dezvoltare
• Convulsii
• Probleme de vedere

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează un medic scafocefalia

Un medic specialist va diagnostica, de obicei, scafocefalia la scurt timp după ce copilul dumneavoastră s-a născut sau în timpul unei vizite de rutină de supraveghere a bebelușului. În timpul unui examen fizic, medicul specialist al copilului dumneavoastră va:

• Se va uita la fața și capul bebelușului dumneavoastră
• Va simți sutura sagitală pentru o creastă în loc de un punct moale
• Va măsura capul bebelușului dumneavoastră pentru a determina severitatea afecțiunii

Teste imagistice ale capului copilului dumneavoastră – cum ar fi o radiografie, RMN sau CT – pot, de asemenea, ajuta medicul specialist al copilului dumneavoastră să confirme diagnosticul.

Cum știu dacă bebelușul meu are scafocefalie?

Mulți părinți văd că ceva nu este în regulă cu craniul bebelușului lor, deoarece capul său nu este rotund. Acesta este, de obicei, primul semn al afecțiunii. Când atingeți capul bebelușului dumneavoastră, puteți observa că nu are un punct moale și, în schimb, are o creastă denivelată unde oasele craniului său s-au închis.

Dacă credeți că craniul copilului dumneavoastră nu are forma corectă, discutați cu medicul său specialist.

Management și Tratament

Cum este tratată scafocefalia?

Principalul tratament pentru scafocefalie este o intervenție chirurgicală. Intervenția chirurgicală pentru scafocefalie poate elimina sutura fuzionată sau, în unele cazuri, poate reconstrui craniul copilului dumneavoastră. De obicei, este foarte eficientă pentru a restabili forma capului copilului dumneavoastră și a face loc pentru creșterea creierului. Un chirurg poate recomanda o procedură între 3 și 6 luni de vârstă.

Medicul specialist vă va ajuta să decideți dacă intervenția chirurgicală este necesară pentru copilul dumneavoastră. Această decizie poate depinde de următoarele:

• Orice simptome sau complicații pe care le experimentează copilul dumneavoastră
• Forma capului copilului dumneavoastră și preocupările cu privire la aspectul copilului dumneavoastră
• Severitatea afecțiunii, care poate varia de la ușoară la severă

Intervenția chirurgicală pentru scafocefalie

Există trei tipuri de opțiuni chirurgicale pentru scafocefalie:

• Craniectomie strip (intervenție chirurgicală endoscopică). Aceasta este o intervenție chirurgicală minim invazivă care utilizează două incizii mici și un endoscop (un instrument chirurgical). Chirurgul dumneavoastră îndepărtează o fâșie de os, inclusiv sutura sagitală, și uneori mai multe fâșii pe partea laterală a capului bebelușului dumneavoastră (doage de butoi) pentru a ajuta creierul să se extindă.
• Intervenție chirurgicală asistată de arc. Aceasta utilizează tehnica craniectomiei strip, unde un chirurg îndepărtează o fâșie de os din craniul bebelușului dumneavoastră și adaugă arcuri chirurgicale din metal în spațiul deschis. Acest lucru permite ca golul din craniu să se lărgească treptat odată cu creșterea creierului.
• Remodelarea bolții craniene (intervenție chirurgicală deschisă). Aceasta este o intervenție chirurgicală complexă care implică crearea de tăieturi în craniul bebelușului dumneavoastră și îndepărtarea suturilor craniene. Un chirurg va remodela oasele craniului bebelușului dumneavoastră și le va pune la loc cu plăci, șuruburi, suturi și, uneori, grefe osoase pentru a îmbunătăți forma capului său.

În funcție de tipul de intervenție chirurgicală, copilul dumneavoastră ar putea trebui să poarte o cască medicală până la un an. Acest lucru ghidează craniul său să crească în forma corectă.

Care sunt riscurile intervenției chirurgicale pentru scafocefalie?

Ca în cazul oricărui tip de intervenție chirurgicală, riscurile sunt posibile și pot include:

• Bule de aer care intră în fluxul sanguin al copilului dumneavoastră (embolie aeriană)
• Asimetrie, defecte osoase sau neregularități osoase
• Sângerare (dehiscență a plăgii), pierdere excesivă de sânge (necesită transfuzie de sânge)
• Scurgere de lichid cefalorahidian
• Infecție
• Embolie
• Hematom
• Nevoia de a doua intervenție chirurgicală
• Convulsii

Deși rare, aceste complicații pot pune viața în pericol și pot duce la decesul precoce.

Există mai multe riscuri asociate cu intervenția chirurgicală deschisă decât cu procedurile endoscopice.

Medicul specialist al copilului dumneavoastră vă va explica aceste riscuri înainte de procedură. Echipa chirurgicală a copilului dumneavoastră este înalt calificată și experimentată. Ei vor lua măsuri de precauție extreme pentru a preveni complicațiile și pentru a se asigura că bebelușul dumneavoastră este în siguranță.

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Spuneți medicului specialist al bebelușului dumneavoastră dacă forma capului bebelușului dumneavoastră nu este rotundă. Programați o întâlnire dacă observați că bebelușul dumneavoastră lipsește etapele de dezvoltare pentru vârsta sa, cum ar fi rostirea primelor cuvinte, târârea sau statul în picioare.

Dacă intenționați să vă extindeți familia, discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică. Un consilier genetic poate testa gene specifice asociate cu această afecțiune. Acest lucru vă va ajuta să înțelegeți riscul de a avea un copil cu scafocefalie.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist?

Dacă copilul dumneavoastră are scafocefalie, poate doriți să-i întrebați medicul specialist:

• Are copilul meu nevoie de o intervenție chirurgicală?
• Care sunt riscurile intervenției chirurgicale?
• Cum îmi îngrijesc copilul acasă?
• La ce simptome ar trebui să fiu atent?

Prognostic

Care este prognosticul pentru scafocefalie?

Scafocefalia nu se ameliorează de la sine. Majoritatea copiilor care au nevoie de o intervenție chirurgicală o primesc în primul an de viață. Intervenția chirurgicală are, de obicei, succes în îmbunătățirea formei capului copilului dumneavoastră. Dar chiar și cu intervenția chirurgicală, unii copii pot experimenta întârzieri de dezvoltare.

Detectarea și tratamentul precoce pot duce la rezultate mai bune pentru copilul dumneavoastră. Un medic specialist ar trebui să monitorizeze copilul dumneavoastră pe măsură ce crește pentru a se asigura că capul său continuă să crească conform așteptărilor.

Serviciile de intervenție precoce pot ajuta la îmbunătățirea capacităților de învățare și funcționale ale copilului dumneavoastră. Aceste programe sunt disponibile în fiecare stat. Acestea oferă o varietate de servicii de asistență, inclusiv terapie logopedică și kinetoterapie.

Nu este o senzație bună să afli că capul copilului tău are o formă anormală. S-ar putea să vă întrebați dacă copilul dumneavoastră are nevoie de o intervenție chirurgicală sau ce înseamnă acest lucru pentru viitorul său. În timp ce intervenția chirurgicală este o opțiune probabilă, rezultatele sunt, de obicei, pozitive pentru a ajuta capul și creierul copilului dumneavoastră să crească.

Primul an al bebelușului dumneavoastră poate arăta diferit de cel al altor copii. De exemplu, este posibil să aibă mai multe programări și să trebuiască să poarte o cască specială, dar asta nu ar trebui să-l împiedice să zâmbească, să râdă și să se joace. Spuneți-i medicului specialist dacă aveți întrebări sau nelămuriri cu privire la starea copilului dumneavoastră. Vor fi alături de dumneavoastră la fiecare pas pentru a se asigura că copilul dumneavoastră este sănătos și crește conform așteptărilor.

Întrebări frecvente

• Când ar trebui să-mi fac griji cu privire la forma capului bebelușului meu? Ar trebui să discutați cu medicul specialist dacă observați o formă anormală a capului bebelușului dumneavoastră, o creastă palpabilă de-a lungul scalpului sau lipsa fontanelei (punctul moale) la vârsta la care ar trebui să fie prezentă.
• Ce se întâmplă dacă scafocefalia nu este tratată? Scafocefalia netratată poate duce la creșterea presiunii intracraniene, afectând dezvoltarea creierului, cauzând întârzieri de dezvoltare, convulsii și probleme de vedere.
• Este intervenția chirurgicală pentru scafocefalie foarte riscantă? Ca orice intervenție chirurgicală, există riscuri, dar echipele chirurgicale sunt înalt calificate pentru a minimiza aceste riscuri. Medicul specialist va discuta în detaliu riscurile specifice cu dumneavoastră înainte de procedură.

Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament adecvat nevoilor individuale ale copilului dumneavoastră.