Sarcomul Epitelioid

Prezentare Generală

Ce este sarcomul epitelioid?

Sarcomul epitelioid (SE) este un subtip rar de sarcom de țesuturi moi. De obicei, începe ca un nodul în antebrațe, mâini, degete, partea inferioară a picioarelor sau labele picioarelor – deși poate apărea și în alte zone. În cele din urmă, se pot dezvolta mai multe noduli, dar nu întotdeauna. În unele cazuri, puteți avea, de asemenea, răni deschise (ulcerații) pe piele deasupra nodulilor.

Sarcomul epitelioid are o creștere lentă. O persoană poate avea acest tip de cancer luni de zile (sau chiar ani) înainte de a observa orice simptome.

Un alt nume pentru această afecțiune este sarcomul epitelial. Există două tipuri: distal și proximal.

Care sunt tipurile de sarcom epitelioid?

• Tipul distal este cea mai frecventă formă de sarcom epitelioid. Tipul distal SE afectează extremitățile, cum ar fi mâinile, picioarele, partea inferioară a brațelor și partea inferioară a picioarelor.

• Tipul proximal este cea mai rară formă de SE. Sarcomul epitelioid de tip proximal (SEP) afectează zonele mai apropiate de centrul corpului dumneavoastră. Aceasta poate include pieptul, abdomenul, axilele, organele genitale (penis sau vulvă) sau capul și gâtul. Sarcomul epitelioid de tip proximal este, de obicei, mai agresiv decât tipul distal SE. Ca urmare, este, de obicei, mai dificil de tratat.

Cât de frecvent este sarcomul epitelioid?

Sarcomul epitelioid este rar. Pentru a pune în perspectivă, sarcoamele de țesuturi moi (care includ mai mult de 50 de subtipuri) reprezintă aproximativ 1% din toate tipurile de cancer la adulți. Sarcomul epitelioid reprezintă aproximativ 1% din toate sarcoamele de țesuturi moi în fiecare an în [țară].

Experții cred că există mai puțin de 1.000 de persoane în [țară] care au în prezent SE.

Pe cine afectează sarcomul epitelioid?

Sarcomul epitelioid de tip distal (cel mai frecvent tip) afectează, de obicei, adolescenții și adulții tineri. Sarcomul epitelioid de tip proximal (tipul mai rar) afectează, în principal, adulții.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sarcomului epitelioid?

În stadiile incipiente, SE poate să nu provoace simptome. Pe măsură ce tumora continuă să crească, puteți începe să observați aceste simptome de sarcom epitelioid:

• Un nodul nou sau o zonă de umflare (care poate varia de la mic la mare).
• Răni deschise (ulcerații) pe piele deasupra nodulului.
• Durere (dacă tumora exercită presiune asupra mușchilor sau nervilor).
• Un nodul existent care crește în dimensiune.

Ce cauzează sarcomul epitelioid?

Medicii specialiști nu sunt siguri exact ce cauzează sarcomul epitelioid. Dar experții știu că este legat de o anomalie a genei SMARCB1 (care spune corpului dumneavoastră cum să producă proteine). Această mutație genetică apare, de obicei, în timpul vieții. Cu alte cuvinte, de obicei, nu este ceva cu care vă nașteți.

Ca majoritatea sarcoamelor de țesuturi moi, SE se dezvoltă adesea fără un motiv aparent. Persoanele care au primit radioterapie pentru alte tipuri de cancer în trecut au un risc ușor crescut de sarcom epitelioid.

Experții au descoperit, de asemenea, că persoanele care se nasc cu anumite sindroame familiale de cancer au un risc ușor mai mare de a dezvolta sarcom epitelioid. Aceste sindroame familiale de cancer includ:

• Sindromul Gardner.
• Neurofibromatoza de tip 1 și de tip 2.
• Retinoblastomul.
• Sindromul Li-Fraumeni.
• Complexul de scleroză tuberoasă.
• Sindromul Werner.
• Sindromul Gorlin.

Cum se răspândește sarcomul epitelioid?

În majoritatea cazurilor, SE nu se răspândește (metastazează) în alte zone ale corpului dumneavoastră. Dar, dacă se răspândește, cele mai frecvente zone sunt ganglionii limfatici, plămânii și oasele.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sarcomul epitelioid?

Un medic specialist va efectua mai multe teste pentru a diagnostica SE, care pot include:

• Un examen fizic.
• Biopsie.
• Analize de sânge pentru cancer.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM).
• Tomografii computerizate (CT).
• Tomografii cu emisie de pozitroni (PET).

Management și Tratament

Cum este tratat sarcomul epitelioid?

Medicul specialist va alege un tratament bazat pe dimensiunea și localizarea tumorii dumneavoastră, dacă s-a răspândit în alte zone ale corpului, capacitatea de vindecare a corpului dumneavoastră și preferințele dumneavoastră personale.

Chirurgie

Îndepărtarea chirurgicală a tumorii este cel mai frecvent tratament pentru sarcomul epitelioid. Dacă cancerul s-a răspândit la ganglionii limfatici din apropiere, chirurgul dumneavoastră poate să îi îndepărteze și pe aceștia.

Radioterapie

Acest tratament comun pentru cancer utilizează raze X de mare putere pentru a distruge celulele canceroase. Medicul specialist poate utiliza radioterapie înainte de operație pentru a micșora tumora sau după operație pentru a distruge orice celule canceroase rămase.

Chimioterapie

Dacă cancerul s-a răspândit în alte zone ale corpului dumneavoastră, medicul specialist vă poate recomanda chimioterapie. Acest tratament utilizează medicamente pentru a distruge celulele canceroase. Medicii specialiști administrează cel mai adesea medicamente chimioterapeutice intravenos (printr-o venă). Dar vă pot administra, de asemenea, medicamentele pe cale orală (sub formă de pastile sau lichid), topică (pe piele) sau ca injecție (shot).

Terapia medicamentoasă țintită

Terapia medicamentoasă țintită modifică (schimbă) genele și proteinele care controlează modul în care celulele canceroase cresc și se divid. Există mai multe medicamente utilizate în terapia țintită. Medicul specialist poate adapta un plan de tratament specific pentru nevoile dumneavoastră unice. Tazemetostat este un medicament comun utilizat în tratamentul SE. Medicii specialiști îl folosesc pentru a ținti celulele canceroase pe care chirurgia nu le poate îndepărta complet.

Prevenție

Pot preveni sarcomul epitelioid?

Deoarece SE se dezvoltă, de obicei, fără un motiv aparent, nu îl puteți preveni.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sarcom epitelioid?

Sarcomul epitelioid este tratabil, mai ales atunci când este depistat precoce. Medicul specialist va efectua mai multe teste pentru a determina cât de mare este tumora și dacă s-a răspândit în alte zone ale corpului dumneavoastră. Apoi, va elabora un plan de tratament personalizat.

Veți avea, probabil, o echipă de medici specialiști care vă vor trata. Această echipă poate include:

• Medic de familie, sau medicul principal care se ocupă de sănătatea dumneavoastră generală.
• Oncologi, care sunt specializați în tratarea persoanelor cu cancer. Aceasta include oncologi ortopezi, chirurgi oncologi și medici care administrează tratamente pentru cancer, cum ar fi chimioterapie și radioterapie.
• Dermatologi, care sunt specializați în diagnosticarea și tratarea afecțiunilor pielii.
• Patologi, care interpretează rezultatele analizelor dumneavoastră de sânge și ale biopsiei.
• Terapeuți, care vă pot ajuta să faceți față aspectului emoțional al îngrijirii dumneavoastră.

Sarcomul epitelioid este vindecabil?

Singura modalitate de a vindeca SE este de a îndepărta complet tumora. Dar îndepărtarea completă nu este posibilă în toate cazurile.

Dacă un chirurg nu poate îndepărta complet o tumoră, probabil că va recomanda o combinație de tratamente pentru a gestiona afecțiunea dumneavoastră. Deoarece SE are o creștere lentă, multe persoane cu boala pot duce, totuși, vieți lungi și împlinite.

Care este rata de supraviețuire a sarcomului epitelioid?

Multe studii de cercetare au raportat ratele de supraviețuire ale sarcomului epitelioid de-a lungul anilor. Dar, deoarece boala este atât de rară, numerele variază semnificativ. Rata de supraviețuire la cinci ani pentru sarcomul epitelioid variază de la 25% la 92%, în funcție de studiul pe care îl citiți.

Viața cu...

Când ar trebui să consult medicul specialist?

Ori de câte ori observați un nodul anormal undeva pe corpul dumneavoastră, ar trebui să consultați un medic specialist. Persoanele cu SE dezvoltă cel mai frecvent noduli pe antebrațe, mâini, degete, partea inferioară a picioarelor sau labele picioarelor. Dar tumorile pot apărea oriunde în corpul dumneavoastră.

Ce întrebări ar trebui să adresez medicului specialist?

Dacă dumneavoastră sau o persoană dragă primiți un diagnostic de sarcom epitelioid, iată câteva întrebări pe care ați putea dori să le adresați medicului dumneavoastră:

• Unde este localizată tumora?
• Am doar o singură tumoră sau sunt mai multe?
• S-a răspândit cancerul în alte zone ale corpului meu?
• Ce tratament recomandați?
• Cât va dura tratamentul meu?
• Cum mă voi simți în timpul tratamentului?
• Există resurse unde pot afla mai multe informații?

Întrebări frecvente

• Sarcomul epitelioid este ereditar? În majoritatea cazurilor, sarcomul epitelioid nu este ereditar și este cauzat de o mutație genetică care apare în timpul vieții.
• Ce ar trebui să fac dacă găsesc un nodul? Consultați un medic specialist cât mai curând posibil pentru a evalua nodulul. Un diagnostic precoce este crucial pentru un tratament eficient.
• Care sunt opțiunile de tratament disponibile? Opțiunile de tratament includ chirurgia, radioterapia, chimioterapia și terapia țintită. Medicul specialist va determina cel mai bun plan de tratament în funcție de nevoile dumneavoastră specifice.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a obține informații și recomandări personalizate cu privire la sarcomul epitelioid.