SAIDs (Cunoscute Anterior ca Sindroame Febrile Periodice)

SAIDs (boli autoinflamatorii sistemice) sunt un grup de afecțiuni care cauzează febre frecvente (recurente). Acestea sunt febre care reapar, dar nu sunt cauzate de infecții (cum ar fi virusuri sau bacterii). O anormalitate sau o problemă de reglare în sistemul imunitar natural (înnăscut) al copilului dumneavoastră cauzează SAIDs. Anterior erau numite sindroame febrile periodice sau sindroame febrile recurente.

Bolile autoinflamatorii nu sunt boli autoimune (cum ar fi artrita reumatoidă sau lupus), în care sistemul imunitar dobândit (adaptativ) al copilului dumneavoastră funcționează defectuos și atacă în mod eronat țesuturile sănătoase.

SAIDs sunt mult mai rare decât tulburările autoimune. Majoritatea sunt transmise ereditar și rezultă dintr-o mutație genetică (variantă).

SAIDs încep de obicei (dar nu întotdeauna) atunci când copilul dumneavoastră este bebeluș sau copil mic. Copilul dumneavoastră va experimenta episoade sau atacuri care provoacă febră și alte simptome. Este posibil să nu aibă simptome între episoade. Deși nu există un tratament curativ pentru SAIDs, multe sindroame febrile periodice au tratamente care pot ameliora simptomele copilului dumneavoastră.

Tipuri de boli autoinflamatorii

Cercetătorii cunosc aproximativ 60 de boli autoinflamatorii și continuă să descopere altele noi. Unele dintre cele mai frecvente SAIDs sunt:

• Febră mediteraneană familială (FMF). FMF este cel mai frecvent sindrom febril recurent diagnosticat genetic. Provoacă inflamații dureroase în abdomenul, pieptul și articulațiile copilului dumneavoastră.
• Febră periodică, stomatită aftoasă, faringită, adenită (PFAPA). PFAPA afectează copiii în copilăria timpurie, de obicei începând înainte de vârsta de 4 ani. Episoadele se pot rezolva după vârsta de 10 ani.
• Sindrom periodic asociat receptorului factorului de necroză tumorală (TRAPS). TRAPS poate apărea pentru prima dată în copilăria timpurie sau târzie sau la vârsta adultă.
• Deficiența de mevalonat kinază (MKD). Cunoscut anterior ca sindrom hiper-IgD, acest tip de sindrom febril periodic începe de obicei înainte de vârsta de 1 an.
• Boli autoinflamatorii asociate NLRP3. Cunoscut anterior ca sindroame periodice asociate criopirinei (CAPS), acest tip constă din trei boli diferite (subtipuri).
• Boala Still a adultului (AOSD). AOSD începe la vârsta adultă. Este omologul adult al artritei idiopatice juvenile sistemice (JIA).
• Boala granulomatoasă asociată NOD-2 (sindromul Blau). Acest tip începe de obicei înainte de vârsta de 4 ani. Afectează în primul rând pielea, ochii și articulațiile copilului dumneavoastră.

Simptome și Cauze

Simptomele SAIDs

Simptomele SAIDs încep de obicei în timpul copilăriei. Cel mai frecvent simptom al afecțiunii este o febră periodică (episodică). Oamenii se pot simți, în general, bine și nu au simptome între atacuri. Fiecare tip de boală autoinflamatorie poate produce simptome diferite:

• FMF poate provoca inflamații și dureri severe în abdomenul, pieptul și articulațiile copilului dumneavoastră. O erupție cutanată se poate dezvolta pe picioarele sau gleznele copilului dumneavoastră.
• PFAPA poate provoca dureri în gât, afte bucale și ganglioni limfatici umflați în gâtul copilului dumneavoastră.
• TRAPS poate provoca frisoane și dureri musculare în trunchiul (torso) și brațele copilului dumneavoastră. Pot dezvolta o erupție cutanată roșie dureroasă care se deplasează de la brațe și picioare la torso.
• MKD poate provoca frisoane, dureri de cap, dureri abdominale, pierderea poftei de mâncare și simptome asemănătoare gripei.
• Bolile NLRP3 pot provoca erupții cutanate, dureri de cap, stare generală de rău, dureri articulare și ochi roz (conjunctivită).
• AOSD poate provoca erupții cutanate, dureri articulare și dureri musculare. Unii, de asemenea, prezintă dureri în gât, dureri abdominale, oboseală și stare generală de rău.
• Sindromul Blau poate provoca o erupție cutanată pe brațele, picioarele sau trunchiul bebelușului dumneavoastră. De asemenea, pot prezenta dureri articulare și dureri oculare.

Cauzele bolilor autoinflamatorii

Majoritatea SAIDs sunt boli genetice. O variantă într-o anumită genă cauzează fiecare sindrom. Cele mai frecvente tipuri de boli autoinflamatorii și cauzele lor genetice sunt:

• FMF: gena MEFV, care oferă instrucțiuni despre cum să producă o proteină numită pirină
• PFAPA: Necunoscută
• TRAPS: gena TNFRSF1A, care oferă instrucțiuni despre cum să producă o proteină numită receptorul factorului de necroză tumorală (TNFR)
• MDK: gena MVK, care oferă instrucțiuni despre cum să producă o proteină numită mevalonat kinază
• Bolile NLRP3: gena NLRP3, care oferă instrucțiuni despre cum să producă o proteină numită criopirină
• AOSD: Necunoscută
• Sindromul Blau: gena NOD2, care oferă instrucțiuni despre cum să producă o proteină numită NOD2

Complicațiile SAIDs

Este important să obțineți un tratament adecvat, deoarece inflamația continuă poate provoca amiloidoză (o acumulare de proteine în rinichi), ceea ce duce la leziuni renale permanente.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii SAIDs

Diagnosticarea bolilor autoinflamatorii poate fi o provocare. Simptomele lor le imită pe cele ale altor afecțiuni grave, cum ar fi lupusul și limfomul. Pentru a vă asigura că afecțiunea copilului dumneavoastră este diagnosticată și gestionată cu precizie, este important să găsiți un medic specialist pregătit în boli inflamatorii (reumatolog).

Reumatologul copilului dumneavoastră va folosi mai mulți factori pentru a diagnostica SAIDs. Va întreba despre simptomele copilului dumneavoastră și istoricul familiei sale biologice. Furnizorul copilului dumneavoastră poate suspecta sindromul febrei periodice dacă copilul dumneavoastră:

• Face frecvent febră
• Are un istoric familial biologic de febre periodice
• Provine dintr-o etnie în care febrele periodice sunt mai frecvente

Teste care sunt utilizate

Reumatologul copilului dumneavoastră poate recomanda mai multe teste pentru a stabili un diagnostic. Acestea pot include:

• Teste de laborator. Teste precum proteina C-reactivă sau hemoleucograma completă (CBC) pot arăta semne de inflamație. Aceste teste devin pozitive în timpul unui atac și revin la normal după un atac.
• Test de urină. Un test de proteină urinară verifică nivelurile ridicate de proteine din urină. Pentru MKD, un test de urină pentru acid organic (acizi care conțin un atom de carbon) va arăta niveluri ridicate de acid mevalonic.
• Teste genetice. Testele genetice pot căuta variante genetice. Dar, la unii copii cu SAIDs, nu se găsesc variante de gene, astfel încât rezultatele testelor pot reveni negative.

Management și Tratament

Tratamentul bolilor autoinflamatorii

Tratamentul SAIDs depinde de tip și severitate. Bolile nu sunt vindecabile, dar de obicei puteți gestiona simptomele copilului dumneavoastră cu medicamente. Dacă copilul dumneavoastră are episoade de câteva ori pe an, de obicei poate lua medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) pentru a-și ameliora simptomele. Dacă boala este mai severă, medicul specialist al copilului dumneavoastră vă poate oferi alte opțiuni de tratament, inclusiv:

• FMF. Puteți gestiona FMF cu un medicament numit colchicină, care ajută la reducerea inflamației. Dacă nu pot lua colchicină, copilul dumneavoastră poate încerca canakinumab, un tratament biologic.
• PFAPA. Puteți scurta episoadele de PFAPA cu steroizi (de obicei prednison). La unii copii, un medicament folosit pentru a trata ulcerele de stomac (cimetidină) poate trata simptomele.
• TRAPS. Canakinumab este adesea un tratament eficient pentru TRAPS. Puteți, de asemenea, ajuta la ameliorarea simptomelor cu medicamente antiinflamatorii prescrise, cum ar fi glucocorticoizii.
• MKD. Canakinumab este o opțiune eficientă pentru tratamentul MKD. În timpul unui episod, AINS sau steroizii pot fi, de asemenea, utili.
• Bolile NLRP3. Canakinumab și alți imunomodulatori, cum ar fi rilonacept și anakinra, tratează eficient bolile autoinflamatorii asociate NLRP3.
• AOSD. Diverse medicamente antiinflamatorii tratează AOSD, inclusiv steroizi, medicamente antireumatice modificatoare de boală (DMARD) și tratamente biologice.
• Sindromul Blau. În funcție de simptomele lor, copilul dumneavoastră poate încerca imunosupresoare, inhibitori ai factorului de necroză tumorală (TNF) și/sau medicamente topice pentru ochi.

Perspectivă / Prognoză

SAIDs dispare?

Unele boli autoinflamatorii sunt afecțiuni pe tot parcursul vieții. Altele pot dura câțiva ani și apoi dispar odată cu vârsta. Unele afecțiuni sunt tulburări pe tot parcursul vieții. Dar episoadele pot deveni mai ușoare și mai puțin frecvente în timp. Furnizorul de servicii medicale al copilului dumneavoastră vă poate oferi detalii specifice despre boala copilului dumneavoastră.

Creșterea unui copil cu o boală autoinflamatorie poate fi o provocare. Dacă aveți și dumneavoastră un SAID, puteți folosi experiențele dumneavoastră personale pentru a pleda mai bine pentru îngrijirea copilului dumneavoastră. De asemenea, vă puteți folosi perspectiva pentru a ajuta copilul dumneavoastră să facă față acestei boli pe tot parcursul vieții.

Este important să solicitați îngrijire de la experți familiarizați cu detaliile SAIDs. Acești furnizori de servicii medicale vă pot ajuta să gestionați simptomele copilului dumneavoastră, asigurându-vă că copilul dumneavoastră are cea mai bună copilărie posibilă.

Întrebări frecvente

1. SAIDs se pot vindeca? Nu există un tratament curativ pentru SAIDs, dar simptomele pot fi gestionate cu medicamente și alte terapii.

2. Cum se transmite SAIDs? Majoritatea SAIDs sunt ereditare, fiind cauzate de mutații genetice.

3. Pot preveni apariția SAIDs la copilul meu? Deoarece majoritatea SAIDs sunt genetice, prevenirea nu este posibilă. Consilierea genetică poate fi utilă pentru familiile cu istoric de SAIDs.

Este important să solicitați sfatul unui medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament adecvat.