Rinichiul spongios medular (Boala Cacchi-Ricci)

Rinichiul spongios medular este o afecțiune congenitală, ceea ce înseamnă că vă nașteți cu ea. Această afecțiune determină formarea de chisturi mici, pline cu lichid, în medulla rinichilor dumneavoastră.

Prezentare generală

Ce este rinichiul spongios medular?

Rinichiul spongios medular este o afecțiune congenitală, ceea ce înseamnă că vă nașteți cu ea. Această afecțiune determină formarea de chisturi mici, pline cu lichid, în medulla rinichilor dumneavoastră.

Rinichii dumneavoastră fac parte din sistemul urinar. Medulla este partea de mijloc a fiecărui rinichi. Conține tubuli mici care colectează urina cu deșeuri pe care rinichii dumneavoastră o filtrează din sânge. Tubulii se varsă în canale colectoare, iar acele canale se varsă în centrul rinichiului dumneavoastră (pelvisul renal). Urina călătorește de la rinichi la vezică prin uretere și în afara corpului prin uretra.

În rinichiul spongios medular, canalele colectoare dezvoltă chisturi și devin dilatate sau mărite. Acest lucru face ca țesutul să arate ca un burete.

Rinichiul spongios medular afectează de obicei ambii rinichi, dar poate apărea și într-unul singur.

Cum apare rinichiul spongios medular?

Când se dezvoltă chisturi, acestea împiedică tubulii să funcționeze corect. Calciul se acumulează în interiorul tubulilor într-un proces numit nefrocalcinoză. Alte substanțe, cum ar fi fosfatul și oxalatul, se pot acumula, de asemenea. În cele din urmă, aceste substanțe se lipesc și formează pietre la rinichi.

Chisturile și pietrele pot, de asemenea, împiedica urina să curgă prin tubuli. Acest lucru poate duce la infecții ale tractului urinar.

Prin ce se deosebește rinichiul spongios medular de boala polichistică renală?

Boala polichistică renală este o afecțiune care este de obicei moștenită. Aceasta provoacă multe chisturi în rinichi, care duc la mărirea rinichiului.

Boala polichistică renală poate provoca complicații grave și dizabilități. Mulți oameni cu boală polichistică renală dezvoltă insuficiență renală și au nevoie de dializă pentru a-și filtra sângele. Insuficiența renală este relativ rară la persoanele cu rinichi spongios medular.

Pe cine afectează rinichiul spongios medular?

Această afecțiune pare să apară aleatoriu. Unele cazuri pot apărea în familii, dar cercetătorii nu au găsit un model specific de moștenire.

Majoritatea oamenilor nu primesc un diagnostic până când nu prezintă simptome, de obicei în jurul vârstei de 20 de ani. Femeile prezintă un risc ușor mai mare decât bărbații.

Cât de frecvent este rinichiul spongios medular?

Aproximativ 1 din 5.000 de persoane are rinichi spongios medular. La persoanele care au pietre la rinichi, este mult mai frecvent – între 12% și 20%.

Poate rinichiul spongios medular să provoace hipertensiune arterială?

În prezent, nu există dovezi că rinichiul spongios medular provoacă hipertensiune arterială.

Simptome și cauze

Ce cauzează rinichiul spongios medular?

Medicii specialiști nu sunt siguri de ce unele persoane dezvoltă această afecțiune. Este probabil să apară din cauza unei probleme cu formarea rinichilor în timpul dezvoltării fetale în uter.

Care sunt simptomele rinichiului spongios medular?

Multe persoane nu au semne ale bolii. Doar aproximativ 10% dezvoltă simptome. Acestea sunt de obicei asociate cu infecții ale tractului urinar și pietre la rinichi și pot include:

• Sânge în urină (hematurie).
• Durere în flanc pe ambele părți ale spatelui, chiar sub coșuri.
• Urinare dureroasă (disurie).
• Pietre la rinichi.
• Infecții ale tractului urinar.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat rinichiul spongios medular?

Medicul dumneavoastră specialist va efectua un examen fizic. Aceasta include o analiză a istoricului dumneavoastră medical, a istoricului familial și a simptomelor.

Dacă medicul dumneavoastră specialist suspectează că aveți o boală de rinichi, veți primi probabil analize de sânge și urină pentru a verifica:

• Sânge în urină.
• Funcția renală.
• Infecție a tractului urinar.

Medicul dumneavoastră specialist poate solicita, de asemenea, teste imagistice pentru a căuta chisturi. Testele imagistice comune includ:

• Scanare CT, utilizează raze X pentru a crea o vedere 3D a rinichilor dumneavoastră.
• Urografie intravenoasă, implică o serie de raze X făcute după injectarea unui colorant într-una dintre venele dumneavoastră. Rinichii dumneavoastră filtrează colorantul din sânge în urină. Urina colorată apare pe raze X și ajută medicul dumneavoastră specialist să vadă chisturi și zone de blocare a urinei.
• Ecografie, utilizează unde sonore pentru a crea o imagine a rinichilor dumneavoastră.

Management și tratament

Cum este tratat rinichiul spongios medular?

Nu există un tratament specific pentru rinichiul spongios medular. Tratamentul se concentrează pe gestionarea infecțiilor tractului urinar și a pietrelor la rinichi.

Principalul tratament pentru infecțiile tractului urinar este reprezentat de antibiotice.

Tratamentul pentru pietrele la rinichi depinde în principal de dimensiunea pietrelor. Pietrele mici trec de obicei de la sine. Pentru a ajuta la deplasarea pietrei, medicul dumneavoastră specialist vă poate recomanda să beți mai multe lichide. Puteți primi, de asemenea, medicamente pentru durere sau medicamente pentru a relaxa mușchii ureterului. Ureterele transportă urina de la rinichi la vezică.

Pietrele mai mari necesită de obicei mai mult tratament, cum ar fi:

• Litotritie cu unde de șoc: Aceasta este o procedură neinvazivă care utilizează unde de șoc de înaltă energie pentru a sparge pietrele la rinichi. Fragmentele de piatră sparte trec apoi prin urină și ies din corpul dumneavoastră.
• Ureteroscopie: O ureteroscopie utilizează un tub lung și subțire numit ureteroscop pentru a ajunge la pietre. Acest instrument permite medicului dumneavoastră specialist să îndepărteze pietrele mici sau să spargă pietrele mai mari cu un laser.
• Nefrolitotomie percutanată: Medicii specialiști utilizează această procedură dacă metodele mai puțin invazive nu au succes. Nefrolitotomia percutanată este o intervenție chirurgicală minim invazivă care permite medicului dumneavoastră specialist să spargă pietrele la rinichi și să le aspire printr-o mică incizie în spate.

Prevenire

Cum pot preveni rinichiul spongios medular?

Deoarece rinichiul spongios medular este o afecțiune congenitală fără o cauză cunoscută, nu îl puteți preveni. Dar puteți lua măsuri pentru a preveni infecțiile tractului urinar și pietrele la rinichi.

Medicul dumneavoastră specialist vă poate prescrie medicamente, inclusiv:

• Antibiotice în doze mici pentru a preveni infecțiile frecvente ale tractului urinar.
• Citrat de potasiu sau tiazidă (pastilă de apă) pentru a reduce nivelul de calciu din urină și pentru a preveni pietrele la rinichi.

Schimbarea a ceea ce mâncați și beți poate ajuta, de asemenea, la prevenirea infecțiilor tractului urinar și a pietrelor la rinichi:

• Calciu: Obținerea cantității potrivite de calciu în dieta dumneavoastră poate reduce dezvoltarea pietrelor la rinichi.
• Lichide: Creșterea aportului de lichide diluează urina și ajută la prevenirea formării pietrelor la rinichi. De asemenea, ajută la eliminarea bacteriilor din rinichi.
• Alimente bogate în proteine: Limitarea alimentelor bogate în proteine, cum ar fi carnea, ouăle și peștele, vă poate ajuta să evitați pietrele la rinichi.
• Sare: Reducerea consumului de sare este importantă. Prea multă sare în dieta dumneavoastră poate crește riscul de a dezvolta pietre la rinichi.

Discutați cu medicul dumneavoastră specialist sau cu un dietetician înainte de a face orice modificări în dieta dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru rinichiul spongios medular?

Majoritatea persoanelor cu această afecțiune își vor menține funcția renală pe tot parcursul vieții. Aproximativ 10% dintre oameni dezvoltă insuficiență renală, cel mai probabil din cauza infecțiilor urinare frecvente, recurente sau a pietrelor la rinichi.

Durerea cronică este o altă complicație rară pentru persoanele care au pietre la rinichi frecvente. Strategiile de prevenire a pietrelor la rinichi pot ajuta această afecțiune.

Rinichiul spongios medular poate provoca, de asemenea, niveluri scăzute de calciu în sânge, ceea ce poate duce la oase slabe. Acest lucru crește riscul de a dezvolta afecțiuni ale sănătății oaselor, cum ar fi:

• Osteoporoză.
• Hiperparatiroidism secundar.

Medicul dumneavoastră specialist vă poate prescrie medicamente, cum ar fi citratul de potasiu, pentru a preveni pierderea osoasă pe termen lung.

Trăind cu

Cum pot trăi cu rinichiul spongios medular?

Medicul dumneavoastră specialist vă va urmări funcția renală și vă va oferi îngrijiri de susținere. Luați-vă medicamentele, urmați instrucțiunile dietetice și participați la programările de urmărire. Acest lucru poate ajuta la prevenirea infecțiilor tractului urinar și a pietrelor la rinichi.

Nu există un leac pentru rinichiul spongios medular. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune nu dezvoltă niciodată simptome și nici nu știu că o au. Când apar simptome, acestea includ de obicei infecții ale tractului urinar sau pietre la rinichi. Ambele sunt foarte ușor de tratat. De asemenea, puteți preveni infecțiile tractului urinar și pietrele la rinichi cu medicamente și modificări dietetice. Discutați cu medicul dumneavoastră specialist dacă aveți întrebări sau nelămuriri.

Întrebări frecvente

• Rinichiul spongios medular este ereditar? Nu se cunoaște cu siguranță dacă rinichiul spongios medular este ereditar, dar unele cazuri pot apărea în familii. Nu a fost identificat un model specific de moștenire.
• Pot preveni formarea pietrelor la rinichi dacă am rinichi spongios medular? Da, puteți reduce riscul de formare a pietrelor la rinichi prin creșterea aportului de lichide, modificarea dietei și, dacă este necesar, prin administrarea medicamentelor prescrise de medicul dumneavoastră specialist.
• Ce trebuie să fac dacă am simptome de infecție urinară? Dacă aveți simptome precum durere la urinare, nevoia frecventă de a urina sau febră, consultați imediat medicul dumneavoastră specialist. Infecțiile urinare netratate pot provoca complicații.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru o evaluare individualizată și un plan de tratament adecvat.