Retinoschizis

Retinoschizis este o afecțiune care apare atunci când retina se divide în două sau mai multe straturi. Schizis înseamnă o separare sau o fisură.

Retinoschizis afectează stratul sensibil la lumină al retinei și stratul de celule care transmite semnale către creier prin nervul optic. Această divizare a straturilor poate afecta acuitatea vizuală. Separările pot apărea în centrul retinei, dar sunt mai frecvente la periferie (marginile exterioare).

Tipuri de retinoschizis

Există două tipuri ale acestei tulburări oarecum rare: dobândit sau congenital.

Retinoschizis dobândit (numit și retinoschizis degenerativ)

Retinoschizisul degenerativ apare de obicei la persoanele cu vârsta cuprinsă între 50, 60 și 70 de ani. Din acest motiv, un alt nume pentru acesta este retinoschizis senil. Cu toate acestea, uneori se poate întâmpla și la persoanele mai tinere.

Retinoschizisul degenerativ poate fi plat (tipic) sau bulos (reticular), ceea ce înseamnă vezicular. (Bulele sunt vezicule). Aceste două tipuri sunt greu de distins, dar tipul bulos este mai probabil să dezvolte găuri retiniene și dezlipire de retină.

Schizisul macular miopic are alte denumiri - maculopatie miopică de tracțiune sau foveoschizis miopic. Se referă la o separare a stratului retinian situată la nivelul foveei. Macula este partea centrală a retinei. Foveea este punctul central al maculei. Se întâmplă la persoanele care au miopie severă (vedere încețoșată la distanță).

Retinoschizis congenital

O afecțiune congenitală este ceva cu care te naști. Denumirea acestei forme a afecțiunii este retinoschizis juvenil legat de cromozomul X. De obicei, afectează ambii ochi.

Retinoschizisul congenital afectează în principal bărbații. Mamele lor poartă gena, dar adesea nu dezvoltă afecțiunea.

Care este diferența dintre dezlipirea de retină și retinoschizis?

Dezlipirea de retină înseamnă că retina s-a desprins de țesuturile care o susțin. Retinoschizis înseamnă că retina însăși s-a scindat. Diferența poate fi dificil de observat chiar și pentru un medic oftalmolog, dar testele vor ajuta medicul să fie sigur de diagnostic.

Este posibil să aveți atât dezlipire de retină, cât și retinoschizis în același timp, mai ales dacă aveți forma congenitală.

Cât de frecvent este retinoschizisul?

Cercetătorii estimează că retinoschizisul juvenil legat de cromozomul X (retinoschizis congenital) apare la aproximativ 1 din 5.000 până la 1 din 25.000 de persoane.

Retinoschizisul degenerativ afectează aproximativ 4% dintre persoanele cu vârsta peste 40 de ani, deși o altă estimare plasează cifra la 1% până la 4% dintre persoanele cu vârsta peste 50 de ani.

Simptome și Cauze

Care sunt semnele și simptomele retinoschizisului?

Este posibil să nu aveți niciun simptom al bolii. Dacă aveți, simptomele care pot apărea în cazul retinoschizisului juvenil legat de cromozomul X includ:

• Ochi care se îndreaptă spre nas (ochi încrucișați).
• Ochi care se mișcă incontrolabil dintr-o parte în alta (nistagmus).
• Pierderea vederii centrale (foveale) sau laterale (periferice), în funcție de locul unde are loc separarea.
• Hipermetropie.

Dacă ați dezvoltat retinoschizis dobândit, s-ar putea să descoperiți că nu puteți vedea clar pe ambele părți (pierderea vederii periferice). Este posibil să nu aveți deloc simptome.

Dacă aveți retinoschizis și acesta devine sever, sau aveți și dezlipire de retină, este posibil să observați:

• Flotoare și fulgere.
• Imagini distorsionate.
• Pierderea vederii centrale (foveale) sau laterale (periferice), în funcție de locul unde are loc separarea.

Ce cauzează retinoschizisul?

O mutație genetică, sau o modificare a genelor, cauzează retinoschizis congenital în multe cazuri. Factorul legat de cromozomul X este legat de genele pe care le moștenești de la mama ta.

Oamenii de știință nu au găsit cauza retinoschizisului dobândit. Riscul crește odată cu vârsta, mai ales după vârsta de 40 de ani.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat retinoschizisul?

Această afecțiune este cel mai adesea diagnosticată de un medic oftalmolog, un medic specialist în boli ale ochilor. După examenul oftalmologic complet, acestea sunt cele mai probabile teste pe care le veți primi pentru a stabili diagnosticul:

• Oftalmoscopie (numită și fundoscopie): În acest test, medicul folosește un instrument - un oftalmoscop - pentru a vă examina ochii, în special retinele.
• Tomografie în coerență optică (OCT): OCT este o metodă de testare neinvazivă care utilizează lumina reflectată pentru a realiza imagini ale fundului ochiului.
• Ecografie B-scan: Acest tip de ecografie oculară (ecografie a ochiului) este neinvazivă și utilizează unde sonore care se deplasează înainte și înapoi pentru a face fotografii ale fundului ochiului.
• Electroretinografie (ERG): O electroretinogramă îi spune medicului cum răspund ochii tăi la luminile intermitente.
• Angiografie: Acest tip de test oferă imagini ale vaselor de sânge din retina dumneavoastră. Testul utilizează coloranți precum fluoresceina sau verde de indocianină.
• Testare genetică: Medicul dumneavoastră poate sugera aceste teste dacă suspectează că aveți retinoschizis juvenil legat de cromozomul X.

Management și Tratament

Cum este tratat retinoschizisul?

Nu puteți vindeca retinoschizisul, dar îl puteți gestiona. Este posibil să aveți nevoie de ochelari pentru a vă îmbunătăți vederea sau alte dispozitive pentru vedere scăzută.

Dacă aveți retinoschizis dobândit, este posibil să nu aveți nevoie de tratament. Medicul dumneavoastră poate considera această afecțiune ca fiind benignă, ceea ce înseamnă că afecțiunea poate să nu fie suficient de gravă pentru a necesita tratament. Este posibil să aveți nevoie de ochelari pentru erori de refracție, cum ar fi miopia sau hipermetropia.

Dacă aveți retinoschizis juvenil legat de cromozomul X, este posibil să aveți nevoie și de ochelari pentru erori de refracție.

Dacă dezvoltați sângerări în ochi din cauza vaselor de sânge rupte, medicul dumneavoastră poate sugera criolaser (terapie cu frig) sau terapie cu laser pentru a opri sângerarea.

Dacă dezvoltați o dezlipire de retină, veți avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a reatașa retina.

Cercetătorii continuă să lucreze la potențiale tratamente pentru retinoschizis juvenil legat de cromozomul X, inclusiv terapia genică, terapia cu celule stem și un medicament numit dorzolamidă.

Prevenție

Cum pot preveni retinoschizisul?

Nu puteți preveni retinoschizisul.

Nu se cunoaște cauza retinoschizisului dobândit. Dacă retinoschizisul juvenil legat de cromozomul X este ereditar în familia dumneavoastră, poate doriți să întrebați medicul despre posibilitatea de a discuta cu un consilier genetic.

Evoluție / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am retinoschizis?

Nu există un tratament pentru retinoschizis. Poate duce la o pierdere considerabilă a vederii, chiar până la punctul de a fi orb din punct de vedere legal. Cu toate acestea, unele persoane nu au nevoie de niciun tip de tratament.

Viața cu

Cum am grijă de mine dacă am retinoschizis?

Unul dintre principalele lucruri pe care le puteți face dacă aveți retinoschizis este să faceți examene oftalmologice regulate.

S-ar putea să vă fie util să utilizați ajutoare pentru vedere scăzută și să vă familiarizați cu mobilitatea, orientarea și utilizarea tehnologiei adaptive. Acest lucru este valabil dacă aveți retinoschizis și dacă aveți un copil cu retinoschizis.

Trebuie să informați întotdeauna medicul dumneavoastră cu privire la orice modificare a vederii.

Losing any amount of vision can be a scary thing. It’s important to know that you don’t have to manage everything on your own. Keep your regular appointments with your eye care professional. Ask your healthcare team for information on support groups and other resources. Take advantage of the services they offer. The range of services is very broad and can include education, fellowship and technological help.

O scădere a vederii, indiferent de cât de mică, poate fi înspăimântătoare. Este important să știți că nu trebuie să gestionați totul singur. Mențineți-vă programările regulate la medicul oftalmolog. Adresați-vă echipei medicale pentru informații despre grupuri de sprijin și alte resurse. Profitați de serviciile pe care le oferă. Gama de servicii este foarte largă și poate include educație, ajutor social și ajutor tehnologic.

Întrebări frecvente

• Retinoschizisul duce întotdeauna la pierderea vederii? Nu întotdeauna. Unele persoane cu retinoschizis, în special în forma sa dobândită, pot avea simptome minime sau deloc și pot să nu necesite tratament.
• Retinoschizisul congenital poate fi prevenit? Deoarece este o afecțiune genetică, nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni retinoschizisul congenital.
• Care sunt opțiunile de tratament dacă am dezlipire de retină din cauza retinoschizisului? Tratamentul pentru dezlipirea de retină cauzată de retinoschizis implică de obicei intervenții chirurgicale pentru reatașarea retinei, cum ar fi vitrectomia sau aplicarea unei bucle sclerală.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici au doar scop informativ și nu trebuie considerate sfaturi medicale. Consultați întotdeauna un medic specialist pentru o evaluare corectă și un plan de tratament personalizat.