Retinoblastom

Retinoblastomul este un cancer al celulelor detectoare de lumină din partea posterioară a ochiului. O pupilă de culoare pală este adesea simptomul cheie.

Ce este retinoblastomul?

Retinoblastomul este un tip de cancer ocular care începe în retină, stratul de celule sensibil la lumină din partea din spate a ochiului dumneavoastră. Este cel mai frecvent cancer ocular al copilăriei.

Retinoblastomul poate apărea la unul sau ambii ochi. Aproximativ 1 din 4 cazuri afectează ambii ochi. Experții suspectează că apare din cauza unei defecțiuni a celulelor retiniene tinere, în curs de dezvoltare. Diagnosticul apare înainte de vârsta de 3 ani în 4 din 5 cazuri. În cazuri rare, adulții pot dezvolta, de asemenea, afecțiunea după o pauză în dezvoltarea timpurie a tumorii.

Tipuri de retinoblastom

Există trei tipuri de retinoblastom:

• Unilateral: Aceasta înseamnă "pe o singură parte", deci afectează doar un singur ochi.
• Bilateral: Aceasta înseamnă "pe două părți", deci afectează ambii ochi.
• Trilateral: Aceasta înseamnă că aveți cancer în trei locuri. Fiecare ochi reflectă unul dintre aceste locuri. Al treilea loc este în glanda pineală din interiorul creierului dumneavoastră. (Cancerul care afectează această glandă se numește pineoblastom.)

Aproximativ 60% dintre cazurile de retinoblastom sunt pe o singură parte. Cazurile bilaterale și trilaterale reprezintă celelalte 40%.

Cât de frecvent este retinoblastomul?

Retinoblastomul este rar. Există aproximativ 3,3 cazuri la 1 milion de persoane sub 20 de ani. În acest grup de vârstă, există puțin peste 300 de cazuri noi anual în SUA și ușor sub 9.000 de cazuri noi la nivel mondial.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele retinoblastomului?

Deoarece afecțiunea este diagnosticată de obicei înainte de vârsta de 3 ani, copiii adesea nu pot descrie simptomele sau ceea ce experimentează. În schimb, simptomele sunt modificări vizibile în aspectul ochilor sau diferențe în modul în care se comportă copilul dumneavoastră.

Leukocoria

Cel mai precoce și cel mai frecvent simptom al retinoblastomului este ca pupila ochiului dumneavoastră să apară albă (leukocoria) sau de culoare pală în anumite setări, observată mai ales în fotografiile făcute în locuri întunecate care folosesc și un bliț pentru iluminare. Se poate întâmpla la unul sau ambii ochi.

Alte simptome ale retinoblastomului

În timp ce retinoblastomul apare frecvent la copii înainte ca aceștia să poată vorbi, există și alte semne și simptome care pot semnala dezvoltarea sa, inclusiv:

• Ochi care au dificultăți în a urmări mișcarea sau nu o urmăresc deloc.
• Ochi nealiniați (strabism).
• Durere (poate face ca copilul dumneavoastră să plângă mai mult sau să fie mai agitat decât de obicei, sau ar putea avea dificultăți în a dormi sau a se hrăni).
• Ochi mărit (buftalmie).
• Ochi proeminent (proptoză).
• Sânge în camera anterioară a ochiului dumneavoastră (hiphem).
• Infecție, umflare sau inflamație a ochiului dumneavoastră sau a țesutului din jur (celulită orbitală).

Ce cauzează retinoblastomul?

Retinoblastomul este un tip de cancer în care celulele retiniene funcționează defectuos și încep să se multiplice necontrolat. Pe măsură ce fac acest lucru, ele pot forma tumori și pot deteriora țesuturile din jur. Dacă continuă să crească necontrolat, în cele din urmă, acele celule defectuoase se răspândesc (metastazează) dincolo de tumora inițială, iar cancerul apare în alte locuri din corpul dumneavoastră.

Defecțiunea care face ca celulele sănătoase să se transforme în retinoblastom începe în ADN-ul dumneavoastră.

Celulele dumneavoastră folosesc ADN-ul ca pe o carte de bucate. Moșteniți ADN-ul de la ambii părinți biologici, deci este ca și cum fiecare vă oferă o parte din cartea lor de bucate, astfel încât să puteți face o carte de bucate completă proprie.

Dar uneori, puteți avea o eroare în ADN-ul dumneavoastră. Celulele dumneavoastră știu doar cum să urmeze exact rețetele din carte, așa că o eroare ADN înseamnă că celulele dumneavoastră știu doar cum să facă rețeta incorect. Asta poate face ca acele celule să crească și să se multiplice necontrolat.

Experții recomandă testarea genetică și consilierea pentru copiii cu retinoblastom, indiferent dacă a fost sau nu moștenit. Ei recomandă, de asemenea, testarea pentru frații biologici și alți membri ai familiei.

Mutația care cauzează retinoblastomul afectează RB1, o genă supresoare tumorală. Genele supresoare tumorale sunt responsabile pentru dezvoltarea normală a țesuturilor (retina). Ele acționează ca niște frâne și controlează reproducerea celulară și procesele de creștere. O mutație în RB1 înseamnă că celulele retiniene pot crește necontrolat într-o tumoră. Retinoblastomul poate apărea, de asemenea, cu "ștergerea" cromozomului 13p, care este localizarea genei RB1.

În cazuri rare, oamenii pot avea o creștere retiniană benignă numită retinom. Acestea sunt ca precursori ai retinoblastomului, dar se opresc din creștere din anumite motive. Mai târziu în viață, un retinom poate începe să crească din nou și se poate transforma în retinoblastom.

Există două moduri principale în care pot apărea erori ADN care cauzează retinoblastomul:

• Sporadic: Asta se întâmplă când o eroare apare în timp ce celulele dumneavoastră copiază ADN-ul unui părinte. Este ca și cum ați introduce accidental o eroare de tipar în timp ce copiați manual o rețetă. Rețeta pe care ați copiat-o a fost corectă, dar noua eroare înseamnă că rețeta dumneavoastră este acum incorectă. Cazurile sporadice de retinoblastom afectează doar un singur ochi.
• Moștenit: Asta se întâmplă când unul sau ambii părinți biologici au ADN cu eroarea. Celulele dumneavoastră le copiază ADN-ul corect, dar asta include și greșeala de tipar preexistentă. Retinoblastomul are o moștenire autozomal dominantă. Asta înseamnă că aveți aproximativ 50% șanse de a moșteni gena dacă un părinte o are și 75% șanse dacă ambii părinți o au. Dar părinții biologici pot să nu aibă retinoblastom, chiar dacă copilul lor are forma moștenită. Asta pentru că unii oameni sunt purtători, ceea ce înseamnă că au mutația fără ca aceasta să le provoace afecțiunea.

Moștenirea unei mutații genetice determină, de asemenea, ce formă de retinoblastom are copilul dumneavoastră. Cazurile moștenite sunt de obicei bilaterale și mai rar unilaterale.

Un frate al unui copil cu retinoblastom are, de asemenea, o șansă crescută de a-l dezvolta. Când ambii părinți nu sunt afectați de retinoblastom, frații biologici ai copilului afectat au, de asemenea, un risc de 4% până la 7% de a avea retinoblastom.

Care sunt complicațiile retinoblastomului?

Retinoblastomul poate deteriora țesuturile din jur. Poate provoca orbire parțială sau totală la ochiul (ochii) afectat(ți).

Deoarece este un tip de cancer, există, de asemenea, riscul ca retinoblastomul să se răspândească (să metastazeze) în alte părți ale corpului dumneavoastră. Odată ce face acest lucru, devine și mai periculos, așa că prevenirea acestei răspândiri este o parte cheie a tratamentului. O modalitate periculoasă prin care se poate răspândi este prin nervul optic către creier, unde devine o nouă tumoră canceroasă cerebrală.

Mutațiile genetice care pot provoca retinoblastomul vă cresc, de asemenea, riscul de a dezvolta alte tipuri de cancer. Există un risc cumulativ de 1% pe an de a dezvolta un alt cancer (de exemplu, aproximativ 20% la 20 de ani).

Cele mai probabile tipuri de cancer sunt:

• Sarcoame: Acestea afectează oasele și țesuturile conjunctive.
• Melanoame: Acestea afectează pielea, ochii și membranele mucoase, cum ar fi cele din interiorul gurii și nasului dumneavoastră.
• Cancere pulmonare: Datorită conexiunilor complicate ale vaselor de sânge din plămâni, cancerele de aici se pot răspândi cu ușurință oriunde altundeva în corpul dumneavoastră.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat retinoblastomul?

Părinții (sau îngrijitorii) pot fi primii care văd leukocoria și spun pediatrul copilului lor, care poate, de asemenea, să o caute. Un pediatru (sau un alt furnizor de servicii medicale cu un rol similar) poate confirma leukocoria în timpul unui examen, sau ar putea vedea leukocoria în timpul examinărilor fizice de rutină care monitorizează dezvoltarea copilului.

Odată ce un pediatru vede leukocoria, următorul pas este de obicei o trimitere urgentă la un oftalmolog sau un alt specialist în îngrijirea ochilor. Un specialist în ochi va încerca să vadă direct retinoblastomul uitându-se la interiorul ochiului. Pentru copiii mici, asta poate implica utilizarea de picături medicamentoase pentru a dilata pupilele sau efectuarea unui examen oftalmologic sub anestezie.

Scanările imagistice sunt probabile, deoarece acestea pot căuta tumori mai greu de văzut în celălalt ochi sau tumori corespunzătoare în creier (cum ar fi pineoblastomul).

Scanările imagistice pe care le-ar putea folosi includ:

• Ecografie: Această scanare poate arăta acumulările de calciu care sunt frecvente în retinoblastom.
• Tomografie computerizată (CT): Retinoblastomul implică adesea acumulări de calciu, care sunt, de asemenea, vizibile la scanările CT.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN): Aceasta este cea mai bună scanare pentru imagini detaliate ale diferitelor țesuturi și structuri din interiorul corpului dumneavoastră. Durează mai mult și este mai costisitoare, așa că adesea nu este primul test. Cu toate acestea, este o modalitate vitală de a vedea cât de mult s-a răspândit o tumoră sau de a detecta tumori în altă parte în celălalt ochi sau creier.
• Tomografia cu emisie de pozitroni (PET): Acest test poate avea loc devreme în procesul de diagnostic și tratament sau mult după aceea. Este util în special pentru a detecta dacă tumora a metastazat în alte locuri sau dacă alte tumori s-au dezvoltat în altă parte.

Management și Tratament

Cum este tratat retinoblastomul?

Există mai multe moduri de a trata retinoblastomul. Adesea, tratamentul implică o combinație de metode. Ele se pot întâmpla simultan sau în secvență. Metodele de tratament includ (dar nu se limitează la):

• Chimioterapie: Această abordare utilizează medicamente care atacă direct punctele slabe ale celulelor canceroase. Asta poate ajuta la evitarea unei intervenții chirurgicale care ar putea implica o pierdere a vederii. De asemenea, poate face ca tumorile să se micșoreze suficient de mult, astfel încât alte tratamente să poată distruge celulele canceroase rămase. Poate fi locală, ceea ce înseamnă că se întâmplă prin injecții țintite sau perfuzii prin arteră (intraarterial). De asemenea, poate fi sistemică, ceea ce înseamnă că se întâmplă printr-o perfuzie intravenoasă (IV) standard. Metoda de administrare variază în funcție de cazul și nevoile dumneavoastră specifice.
• Radioterapie: Aceasta implică utilizarea de energie de înaltă frecvență pentru a distruge celulele tumorale. Asta se poate întâmpla din afara corpului dumneavoastră cu tratamente precum radioterapia cu fascicul extern (EBRT) sau în interiorul corpului dumneavoastră cu metode precum brahiterapia. Cu toate acestea, tratamentul evită de obicei acest lucru din cauza riscurilor de complicații pe termen lung.
• Terapii focale (crioterapie, termoterapie, terapie cu laser etc.): Tratamentele focale își primesc numele deoarece se "concentrează" pe distrugerea directă a celulelor tumorale. Asta poate implica termoterapie sau terapie cu laser, care utilizează energie termică intensă pentru a distruge celulele, sau crioterapie, care utilizează frig intens pentru a distruge celulele în loc de căldură.
• Chirurgie: Intervenția chirurgicală este cea mai probabilă atunci când există riscul ca retinoblastomul să se răspândească. Asta implică de obicei o intervenție chirurgicală, cum ar fi enucleerea, ceea ce înseamnă îndepărtarea ochiului dumneavoastră. Asta previne răspândirea ulterioară a cancerului. Până în momentul în care această intervenție chirurgicală este necesară, cancerul v-a deteriorat probabil deja ochiul afectat suficient de mult pentru a provoca pierderea vederii.
• Alte terapii și tratamente: Acestea pot varia foarte mult și ajută de obicei la efectele secundare ale altor tratamente. Un exemplu de tratamente ca acesta ar fi medicamentele care pot ajuta la greață și vărsături, care sunt frecvente în chimioterapie. Deoarece există atât de multe tratamente de susținere ca acesta, medicul dumneavoastră este cea mai bună persoană care să vă spună ce recomandă pentru cazul și nevoile dumneavoastră specifice.

Prevenție

Poate fi prevenit retinoblastomul?

Retinoblastomul apare din cauza mutațiilor genetice, așa că nu există nicio modalitate de a-l preveni în întregime. Dacă aveți antecedente familiale de retinoblastom sau știți că sunteți purtător al unei mutații genetice care îl provoacă, consilierea genetică vă poate ajuta să înțelegeți riscul de a-l transmite unui copil biologic.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am (sau copilul meu are) această afecțiune?

Perspectiva pentru retinoblastom depinde puternic de cât timp durează diagnosticarea și tratarea acestuia, dar șansele, în general, sunt foarte bune. Rata generală de supraviețuire pentru retinoblastomul pediatric este de 95%. Șansele unui rezultat bun - inclusiv evitarea pierderii vederii - sunt cele mai bune cu un diagnostic înainte de vârsta de 2 ani.

Persoanele care supraviețuiesc retinoblastomului vor avea nevoie de supraveghere pe tot parcursul vieții pentru noi cancere. Asta implică de obicei scanări anuale sau alte teste care pot detecta noi tumori. Medicul dumneavoastră vă poate spune ce măsuri de supraveghere recomandă pentru cazul dumneavoastră.

Viața cu

Când ar trebui să-mi sun medicul despre retinoblastom?

Sunați-vă medicul dacă observați orice semne de retinoblastom sau modificări ale ochilor sau vederii copilului dumneavoastră. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de retinoblastom sau știți că aveți mutația genei RB1. Este posibil să doriți să luați în considerare consilierea genetică înainte de a avea copii.

Ce trebuie să știu dacă am antecedente familiale de retinoblastom?

Dacă aveți antecedente familiale de retinoblastom, asigurați-vă că programați examene oftalmologice regulate pentru copilul dumneavoastră și alți membri ai familiei. Gena RB1 care cauzează retinoblastomul poate provoca, de asemenea, retinocitom, o tumoră oculară benignă (necanceroasă). Retinocitomul se poate dezvolta la persoane de toate vârstele.

Întrebări frecvente

• Retinoblastomul se poate vindeca? Da, rata de supraviețuire este foarte mare, mai ales dacă este diagnosticat și tratat devreme.
• Este retinoblastomul ereditar? Poate fi, dar nu întotdeauna. Cazurile pot fi sporadice (apar spontan) sau moștenite.
• Ce este leukocoria? Este un reflex alb sau palid în pupila ochiului, vizibil adesea în fotografii cu bliț și poate fi un semn timpuriu al retinoblastomului.

Este important să vă adresați unui medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.