Retinita Pigmentară

Retinita pigmentară se referă la un grup de afecțiuni care afectează retina, partea ochiului care are conuri și bastonașe și reacționează la lumină.

Ce este retinita pigmentară?

Retina este un strat în partea din spate a ochiului care transformă lumina în semnale electrice, permițând creierului să vadă lumea din jur. Retinita pigmentară (RP) este termenul pentru un grup de boli ereditare ale ochilor (BEO) care afectează retina. RP este cel mai frecvent tip de boală ereditară a ochilor. Exemple de alte boli ereditare ale retinei includ:

• Distrofia con-baston.
• Cecitate nocturnă staționară congenitală.
• Amauroza congenitală Leber.
• Sindromul Usher.

Ochiul dumneavoastră este adesea comparat cu o cameră foto non-digitală. Partea din față a ochiului conține o lentilă (la fel ca o lentilă a unei camere foto). Această lentilă focalizează imaginile pe interiorul spatelui ochiului, retina (la fel ca filmul într-o cameră foto). Dacă filmul camerei este deteriorat, nu contează cât de mult focalizezi camera, imaginea nu va fi perfectă.

În mod similar, o retină bolnavă vă va afecta vederea, chiar dacă partea din față a ochiului funcționează bine. Aceasta include persoanele cu ochelari de vedere sau lentile de contact.

Retina dumneavoastră este alcătuită din celule nervoase speciale care reacționează la lumină. Aceste celule includ celule fotoreceptoare, cum ar fi bastonașele și conurile, și celule epiteliale pigmentare retiniene. Pentru o vedere adecvată, este esențial ca aceste celule să funcționeze împreună armonios. Mutațiile genetice care cauzează RP și alte BEO împiedică funcționarea corectă a acestor celule.

Deoarece RP este un grup de tulburări, modificările vizuale variază de la o persoană la alta. Majoritatea persoanelor cu RP au vedere scăzută, iar unele persoane devin oarbe. Modificările de vedere încep de obicei în copilărie. Dar, uneori, aceste modificări apar atât de lent încât nu vă dați seama că se întâmplă. Unele persoane au o pierdere a vederii mai rapidă. În unele tipuri de RP, pierderea vederii se oprește la un anumit punct.

Retinita pigmentară afectează, în general, ambii ochi.

Dacă sunteți diagnosticat cu RP sau BEO, este important să obțineți teste genetice care pot determina uneori mutația exactă care cauzează boala. Testarea genetică se face cu un consilier genetic specializat, care vă poate ajuta cu comandarea și interpretarea testului. Identificarea mutației este importantă deoarece poate oferi informații despre modul în care boala poate progresa și despre modul în care alți membri ai familiei pot fi afectați. De asemenea, vă poate califica pentru a primi terapie genică sau pentru a participa la un studiu clinic de terapie genică.

Cât de frecventă este retinita pigmentară?

Se estimează că 1 din 3.500 până la 1 din 4.000 de persoane din Europa și SUA au retinită pigmentară. La nivel global, RP afectează aproximativ 1 din 3.000 până la 1 din 4.000 de persoane, sau aproximativ două milioane de persoane în total. În SUA, acest total este estimat la aproximativ 100.000 de persoane.

Simptome și Cauze

Care sunt semnele și simptomele retinitei pigmentare?

Semnele și simptomele timpurii ale retinitei pigmentare includ:

• Probleme cu vederea nocturnă.
• Probleme cu vederea în lumină slabă.
• Puncte oarbe în vederea periferică (laterală).

Semnele și simptomele ulterioare ale retinitei pigmentare pot include:

• Senzația de lumină sclipitoare sau intermitentă.
• Vedere tubulară (numai vederea centrală).
• Sensibilitate sau disconfort în lumină puternică (fotofobie).
• Pierderea capacității de a vedea culorile.
• Vederea foarte scăzută.

Ce cauzează retinita pigmentară?

Retinita pigmentară, ca și alte BEO, este cauzată de modificări ale anumitor gene. Aceste gene controlează celulele care alcătuiesc retina dumneavoastră.

Diagnostic și Teste

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica retinita pigmentară?

Este important să programați și să mențineți examene oftalmologice regulate. Dacă medicul dumneavoastră crede că ați putea avea retinită pigmentară, acesta va folosi unele sau toate testele următoare pentru a stabili diagnosticul. De asemenea, el vă poate sugera teste genetice și/sau consiliere.

• Examinare oftalmologică cu dilatare și test de câmp vizual. Puteți fi examinat de un optometrist sau un oftalmolog. Medicul dumneavoastră va:
• Vă va cere să citiți litere de pe un grafic de pe perete.
• Vă va cere să urmăriți obiecte cu ochii.
• Va testa presiunea din ochi.
• Vă va verifica vederea laterală (vederea periferică) cu un test de câmp vizual.
• Va verifica modul în care pupilele dumneavoastră reacționează la lumină.
• Vă va dilata pupilele cu picături pentru ochi, astfel încât să poată vedea în interiorul ochiului dumneavoastră.
• Va face imagini ale retinei.
• Test de electroretinografie (ERG). Electroretinografia este un test care măsoară răspunsul retinei dumneavoastră la lumină. Verifică funcția diferitelor celule retiniene. Medicul dumneavoastră va clipi lumini în fața ochilor dumneavoastră pentru a măsura activitatea retinei dumneavoastră. Electroretinografia este un tip de test de electrofiziologie oftalmică. Aceste tipuri de teste pot verifica modul în care ochii și creierul dumneavoastră procesează ceea ce vedeți, măsurând activitatea electrică din retinele, nervii optici și căile vizuale din creierul dumneavoastră.
• Scanare tomografică în coerență optică. Tomografia în coerență optică (OCT) este un test neinvaziv care poate măsura grosimea retinei dumneavoastră și poate analiza integritatea retinei. Vi se cere să vă uitați la o țintă în timp ce o cameră specială face o imagine a spatelui ochiului dumneavoastră.
• Test de autofluorescență fundus. Acest tip de test de imagistică este neinvaziv și poate dezvălui informații despre sănătatea retinei dumneavoastră. Este utilizat pentru diagnostic, tratament și monitorizare.

Management și Tratament

Cum este gestionată retinita pigmentară?

S-au făcut multe progrese în ultimii ani în domeniul RP și al BEO, inclusiv introducerea terapiei genice.

Modalitățile de gestionare a RP includ:

• Utilizarea ajutoarelor vizuale și a dispozitivelor asistive. Există o gamă de lupe și tehnologie care pot identifica lucruri sau persoane către care utilizatorul indică.
• Utilizarea ochelarilor de soare și a altor metode pentru a evita expunerea la prea multă lumină. Lumina poate agrava RP.
• Tratarea afecțiunilor asociate, cum ar fi edemul macular cistoid (EMC), care poate apărea în cazul RP. EMC se referă la acumulări de lichid în mijlocul retinei dumneavoastră.
• Tratarea cataractei, care apare atunci când lentila ochilor dumneavoastră devine tulbure, cu o intervenție chirurgicală pentru a le îndepărta.

Există alte modalități de a trata retinita pigmentară?

Agenția pentru alimente și medicamente (FDA) a aprobat un produs de terapie genică pentru a trata un anumit tip de retinită pigmentară. Persoanele cu mutații în ambele copii ale genei RP65 pot beneficia de acest tip de terapie. Acest tip special de RP afectează un număr estimat de persoane.

Sunt în curs de desfășurare studii clinice pentru terapia genică pentru celelalte tipuri de RP și BEO.

Unele persoane cu RP severă pot fi eligibile pentru o retină artificială, numită și proteză retiniană.

Prevenție

Cum pot preveni retinita pigmentară?

Deoarece majoritatea formelor de retinită pigmentară sunt ereditare, nu puteți preveni RP. Puteți, totuși, lua măsuri pentru a vă menține ochii cât mai sănătoși posibil, prin:

• Programarea și menținerea programărilor regulate cu oftalmologul dumneavoastră.
• Purtarea ochelarilor de soare și evitarea luminilor puternice.
• A fi cât mai sănătos posibil, mâncând corect și făcând mișcare în siguranță.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am retinită pigmentară?

RP nu urmează un anumit program de progresie, parțial pentru că există atât de multe gene diferite care pot fi implicate. Diferite tipuri de RP progresează diferit la persoane diferite. Testarea genetică și consilierea adecvată sunt importante pentru oricine este diagnosticat cu retinită pigmentară.

Poate doriți să întrebați medicul dumneavoastră despre studii clinice, grupuri de sprijin sau ajutoare vizuale.

Viața cu

Când ar trebui să merg la medic?

Ca regulă generală, consultați medicul oftalmolog în mod regulat. Contactați-l întotdeauna dacă aveți simptome noi sau agravate, inclusiv:

• O pierdere crescută a vederii, fie în ceea ce privește claritatea, fie culoarea.
• O nouă senzație de disconfort sau durere.

Notă

Există multe tipuri diferite de retinită pigmentară și nu toate cauzează o pierdere totală a vederii. Cea mai bună modalitate de a păstra și de a utiliza cât mai mult din vedere este de a face examene oftalmologice regulate și de a urma recomandările medicului dumneavoastră. Întrebați-vă medicul despre participarea la studii clinice și alăturarea unui grup de sprijin. Unele dintre experiențele dumneavoastră cu RP vor fi similare cu experiențele altora, dar amintiți-vă că există multe cauze genetice.

Întrebări frecvente

• Retinita pigmentară se vindecă? În prezent, nu există un tratament curativ pentru retinita pigmentară, dar există terapii și strategii de gestionare care pot ajuta la încetinirea progresiei și la îmbunătățirea calității vieții.
• Pot să conduc dacă am retinită pigmentară? Capacitatea de a conduce depinde de gradul de pierdere a vederii și de legile locale. Este important să discutați cu medicul oftalmolog pentru a evalua vederea și câmpul vizual și pentru a determina dacă conduceți în siguranță.
• Cum pot ajuta un membru al familiei cu retinită pigmentară? Puteți oferi sprijin emoțional, ajutor practic cu activitățile de zi cu zi, informații despre resurse și tratamente, și puteți încuraja o comunicare deschisă cu medicul specialist.

Pentru informații suplimentare și un plan de tratament personalizat, vă rugăm să consultați un medic specialist.