Rabdomiosarcom

Prezentare generală

Ce este rabdomiosarcomul?

Rabdomiosarcomul este un tip rar de cancer cunoscut sub numele de sarcom de țesuturi moi. Se dezvoltă în mușchii scheletici. Rabdomiosarcomul afectează mai ales copiii și adolescenții, dar poate afecta și adulții. În fiecare an, între 400 și 500 de persoane din SUA sunt diagnosticate cu rabdomiosarcom.

Există diferite tipuri de rabdomiosarcoame, unele dintre ele fiind agresive și mai dificil de tratat. În unele cazuri, tratamentul adesea induce remisia, dar rabdomiosarcomul poate recidiva (recurența cancerului).

Tipuri ale acestei afecțiuni

Există mai multe tipuri de rabdomiosarcoame:

• Rabdomiosarcom embrionar: Acesta este cel mai frecvent tip de rabdomiosarcom. Afectează mai mult copiii decât adulții. Se dezvoltă de obicei la nivelul capului și gâtului, inclusiv membrana care acoperă creierul copilului, orbita și alte părți ale capului și gâtului. Subtipuri de rabdomiosarcom embrionar se pot dezvolta, de asemenea, în organe cavitare, cum ar fi vezica urinară și vaginul copilului (rabdomiosarcom botrioid) sau în zona din jurul testiculelor copilului (rabdomiosarcom cu celule fusiforme).
• Rabdomiosarcom alveolar: Această afecțiune afectează copiii mai mari, adolescenții și adulții tineri cu vârste cuprinse între 20 și 35 de ani. Se dezvoltă de obicei în brațe, picioare sau trunchi (torace). Rabdomiosarcomul alveolar este agresiv, ceea ce înseamnă că se răspândește rapid la scurt timp după ce se dezvoltă.
• Rabdomiosarcom pleomorfic: Acest tip afectează de obicei adulții cu vârsta de 50 de ani și peste. Se poate dezvolta oriunde în corp, dar afectează mai ales picioarele. De asemenea, apare în brațe, piept, burtă (abdomen) și părți ale capului și gâtului.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele rabdomiosarcomului?

Simptomele variază în funcție de localizarea tumorii. De exemplu, o tumoră în urechea copilului dumneavoastră poate provoca dureri de urechi sau secreții din ureche. O tumoră în spatele ochiului îl poate face să se umfle sau să iasă din orbită. Alte simptome în funcție de localizarea tumorii includ:

• Mușchiul brațului sau al piciorului: Masă, nodul sau umflătură care poate fi dureroasă.
• Burtă (abdomen): Durere de burtă, constipație sau vărsături.
• Vezica urinară și tractul urinar: Sânge în urină (hematurie) sau dificultăți la urinare.
• Cavitatea nazală: Sângerare nazală (epistaxis) sau simptome de infecție sinusală.
• Vagin: Masă sau nodul care crește din vaginul copilului dumneavoastră.
• Testicule: Masă sau nodul cu creștere rapidă în jurul testiculelor copilului dumneavoastră.

Simptomele rabdomiosarcomului pot semăna cu afecțiuni mai puțin grave. Multe probleme de sănătate pot provoca simptome precum sângerări nazale, vărsături sau noduli și umflături și pot să nu fie simptome ale rabdomiosarcomului. Acestea fiind spuse, ar trebui să contactați un medic specialist dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome sau modificări care nu dispar sau par să se agraveze.

Ce cauzează rabdomiosarcomul?

Rabdomiosarcomul apare atunci când celulele musculare imature mută, devenind celule canceroase care se multiplică și creează tumori. Anumite mutații genetice, inclusiv o modificare care creează gena de fuziune PAX/FOX01, pot provoca un tip de rabdomiosarcom. Persoanele cu anumite tulburări moștenite au un risc crescut de a dezvolta afecțiunea:

• Sindromul Li Fraumeni.
• Sindromul Beckwith Wiedemann.
• Neurofibromatoza.
• Sindromul Costello.
• Sindromul cardiofaciocutanat.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat rabdomiosarcomul?

Un medic specialist va întreba despre simptomele dumneavoastră sau ale copilului dumneavoastră. De asemenea, va întreba despre istoricul medical al familiei dumneavoastră pentru a afla dacă cineva are o tulburare moștenită care crește riscul de rabdomiosarcom.

Va efectua un examen fizic pentru a căuta simptome precum noduli sau excrescențe. Medicii pot efectua următoarele teste pentru a diagnostica rabdomiosarcomul:

• Tomografie computerizată (CT) sau rezonanță magnetică (RMN).
• Tomografie cu emisie de pozitroni (PET).
• Scintigrafie osoasă.
• Puncție lombară.
• Biopsie de măduvă osoasă.
• Biopsie pentru obținerea de probe de țesut.
• Imunohistochimie.
• Teste citologice.

Rabdomiosarcomul apare în analizele de sânge?

Nu, nu apare. Medicul oncolog al dumneavoastră sau al copilului dumneavoastră poate solicita analize de sânge după ce diagnostichează rabdomiosarcomul. De exemplu, poate efectua o hemoleucogramă completă (HLG) pentru a vedea dacă afecțiunea s-a răspândit în măduva osoasă. Poate efectua analize de sânge pentru a monitoriza tratamentul rabdomiosarcomului.

Grupuri de risc pentru rabdomiosarcom

Medicii oncologi care îngrijesc copiii cu rabdomiosarcom clasifică afecțiunea în funcție de grupul de risc. Ei stabilesc clasificarea grupului de risc pe baza a trei factori:

• Stadiul tumorii: Anatomopatologii folosesc sistemul de stadializare TNM pentru a stabili stadiul rabdomiosarcomului. T reprezintă dimensiunea și localizarea tumorii, N reprezintă semnele de celule canceroase în localizarea ganglionilor limfatici, iar M reprezintă metastaza, sau dacă o tumoră se răspândește de unde a început.
• Grup clinic: Această clasificare reflectă rezultatul biopsiilor de țesut sau al intervențiilor chirurgicale inițiale. De exemplu, dacă o biopsie sau o intervenție chirurgicală îndepărtează complet o tumoră, cazul primește clasificarea Grupul I. Clasificările de grup sunt de la 1 la 4.
• Modificări genetice: Prezența genei de fuziune PAX/FOX01.

Clasificările grupurilor de risc sunt risc scăzut, risc intermediar și risc ridicat. Echipa de oncologie a copilului dumneavoastră utilizează clasificarea grupurilor de risc pentru a planifica tratamentul, a evalua șansa ca tumora să revină după tratament și pentru a stabili un prognostic, sau ce vă puteți aștepta să se întâmple după tratament.

Procesul de clasificare a grupului de risc se bazează pe informații de sănătate foarte specifice. Este posibil să nu înțelegeți toți factorii care contribuie la stabilirea procesului de clasificare a grupului de risc. Nu ezitați să cereți echipei de îngrijire a copilului dumneavoastră să explice toate informațiile pe care le folosesc pentru a plasa cazul copilului dumneavoastră într-un anumit grup de risc. Aceștia vor fi bucuroși să explice procesul și ce înseamnă acesta pentru tratamentul și prognosticul copilului dumneavoastră.

Management și tratament

Care sunt tratamentele pentru rabdomiosarcom?

Tratamentul variază în funcție de tipul afecțiunii. Rabdomiosarcomul este o boală rară; dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră îl aveți, întrebați echipa de îngrijire a cancerului despre participarea la un studiu clinic. În general, medicii oncologi folosesc următoarele tratamente:

• Intervenție chirurgicală.
• Radioterapie.
• Chimioterapie.

Perspective / Prognoză

Rabdomiosarcomul poate fi vindecat?

Uneori, tratamentul poate vindeca rabdomiosarcomul. Aceasta se numește remisie, ceea ce înseamnă că nu aveți simptome și testele nu detectează semne de cancer. În multe cazuri, remisia este permanentă, dar rabdomiosarcomul poate reveni. În general, adulții au mai puține șanse de a fi vindecați decât copiii.

Care este speranța de viață pentru o persoană cu rabdomiosarcom?

Nu există date despre cât timp se poate aștepta să trăiască o persoană cu rabdomiosarcom. Cercetătorii urmăresc procentul de persoane care erau în viață la cinci ani după ce au primit un diagnostic de rabdomiosarcom.

Ratele de supraviețuire variază foarte mult în funcție de factori precum tipul de rabdomiosarcom, clasificarea grupului de risc și dacă afecțiunea revine după tratament. În general, 70% dintre copiii cu această afecțiune erau în viață la cinci ani după diagnostic. Rata de supraviețuire la cinci ani pentru adulți este de 20%.

Indiferent de situația dumneavoastră, este important să rețineți că ratele de supraviețuire sunt estimări bazate pe experiențele altor persoane care primesc tratament pentru rabdomiosarcom. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această afecțiune, este de înțeles că ați putea dori să știți la ce să vă așteptați. Dacă aceasta este situația dumneavoastră, echipa dumneavoastră de oncologie este cea mai bună resursă de informații.

A trăi cu

Cum am grijă de copilul meu sau de mine?

Cancerul vă perturbă viața de zi cu zi, iar rabdomiosarcomul nu face excepție. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această afecțiune, vă puteți simți copleșit și stresat. Iată câteva sugestii care vă pot ajuta:

• Luați în considerare îngrijirea paliativă: Simptomele cancerului și tratamentul cancerului pot fi dificil de gestionat. Îngrijirea paliativă este un tip de tratament care se concentrează pe calitatea vieții, de la atenuarea simptomelor până la găsirea de sprijin pentru sănătatea mintală.
• Discutați cu un specialist în viața copilului: Cancerul dă peste cap viețile copiilor, îndepărtându-i de prietenii și activitățile lor. Faptul de a avea cancer poate fi singuratic pentru un copil care trece printr-o situație pe care prietenii săi nu o pot înțelege. Specialiștii în viața copilului sunt medici specializați, care ajută copiii să facă față experiențelor medicale.
• Odihniți-vă: Tratamentul cancerului — și îngrijirea unui copil cu cancer — poate fi epuizant. Dacă primiți tratament, încercați să vă odihniți ori de câte ori aveți nevoie, nu doar când aveți timp. Dacă aveți grijă de un copil cu rabdomiosarcom, discutați cu medicul dumneavoastră despre programele și serviciile care oferă îngrijire de răgaz.
• Luați în considerare supraviețuirea cancerului: Rabdomiosarcomul poate reveni după tratament. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră vă faceți griji că cancerul va reveni, întrebați-vă medicul despre sprijinul pentru supraviețuirea cancerului.

Când ar trebui să contactez medicul meu oncolog?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră primiți tratament, contactați medicul dumneavoastră oncolog dacă efectele secundare ale tratamentului sunt mai puternice decât vă așteptați. În funcție de situația dumneavoastră, medicul dumneavoastră oncolog poate avea îndrumări specifice cu privire la simptomele care ar putea însemna că rabdomiosarcomul se răspândește sau revine. Nu ezitați să îl contactați cu privire la preocupările dumneavoastră.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Rabdomiosarcomul este o boală rară. Este posibil să nu știți multe despre ea și să aveți întrebări despre ce vă puteți aștepta, indiferent dacă dumneavoastră aveți afecțiunea sau copilul dumneavoastră o are. Iată câteva sugestii:

• Ce tip de rabdomiosarcom am / are copilul meu?
• Care este clasificarea grupului de risc?
• Ce tratamente recomandați?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentului?
• Suntem eligibili pentru studii clinice?
• Care este prognosticul copilului meu?
• Ce îngrijire de susținere ne puteți oferi pentru a ne ajuta?

Întrebări frecvente

• Rabdomiosarcomul este ereditar? Deși nu este întotdeauna ereditar, anumite sindroame genetice moștenite pot crește riscul de a dezvolta rabdomiosarcom.
• Cum pot gestiona durerea asociată cu rabdomiosarcomul? Discutați cu medicul dumneavoastră despre opțiunile de gestionare a durerii, inclusiv medicamente și terapii complementare.
• Există grupuri de sprijin pentru familiile afectate de rabdomiosarcom? Da, există diverse organizații care oferă grupuri de sprijin și resurse pentru familiile care se confruntă cu această boală. Medicul dumneavoastră vă poate oferi informații despre acestea.

Este esențial să vă adresați unui medic specialist pentru o evaluare completă și o schemă de tratament personalizată. Informațiile de aici au caracter informativ.