Rabdomiom Cardiac

Prezentare Generală

Ce este un rabdomiom cardiac?

Un rabdomiom cardiac este o tumoră necanceroasă (benignă) în mușchiul inimii. Rabdomioamele cardiace sunt rare. Dar sunt cel mai frecvent tip de tumoră cardiacă fetală. Un rabdomiom cardiac apare adesea în timpul gestației (în uter) sau în primul an de viață.

Rabdomioamele cardiace cresc direct din mușchiul cardiac. Ele apar de obicei în grupuri. Acest lucru le deosebește de un alt tip de tumoră benignă numită fibrom. Fibroamele se formează și ele în mușchiul cardiac, dar apar doar ca o singură tumoră, nu ca un grup.

Rabdomioamele cardiace nu sunt maligne sau canceroase. Ele nu se răspândesc. Devin periculoase doar dacă perturbă funcționarea normală a inimii copilului dumneavoastră. Dar acest lucru este rar. De obicei, rabdomioamele cardiace dispar de la sine și nu provoacă probleme grave.

Rabdomioamele cardiace pot apărea pe ambele părți ale inimii copilului dumneavoastră (dreapta sau stânga). Ele se află de obicei în ventriculul drept sau ventriculul stâng (camerele inferioare ale inimii). Uneori, apar în atrii (camerele superioare) sau în peretele care separă ventriculele. Tumorile pot varia în dimensiune de la câțiva milimetri la câțiva centimetri. Arată galbene sau albe atunci când sunt văzute cu ochiul liber.

Rabdomioamele cardiace sunt tumori benigne care apar de obicei în grupuri în mușchiul cardiac.

Cine face rabdomioame cardiace?

Bebelușii și copiii care au scleroză tuberoasă sunt mai predispuși să aibă rabdomioame cardiace. Cel puțin 8 din 10 persoane cu rabdomioame cardiace au și scleroză tuberoasă. Scleroza tuberoasă este o boală genetică rară care afectează 1 din 6.000 de nou-născuți.

Cercetările nu arată nicio diferență bazată pe sex, etnie sau rasă.

Cât de frecvente sunt rabdomioamele cardiace?

Rabdomioamele cardiace sunt cel mai frecvent tip de tumoră cardiacă la fetușii și copiii în curs de dezvoltare. Dar rabdomioamele cardiace sunt încă rare, deoarece tumorile cardiace sunt rare. Tumorile care încep în inimă (numite tumori cardiace primare) afectează mai puțin de 1 din 2.000 de persoane.

Simptome și Cauze

Ce cauzează rabdomioamele cardiace?

Rabdomioamele cardiace sunt cauzate probabil de modificări genetice care apar înainte de naștere. Aceste modificări duc la scleroza tuberoasă. Persoanele cu scleroză tuberoasă au mutații în genele lor TSC1 sau TSC2. Genele TSC1 și TSC2 sunt responsabile pentru suprimarea tumorilor. Majoritatea copiilor cu rabdomioame cardiace au scleroză tuberoasă.

Unii copii nu au scleroză tuberoasă, dar dezvoltă un rabdomiom cardiac. În aceste cazuri, cauza tumorii este necunoscută.

Rabdomioamele cardiace sunt congenitale?

Un rabdomiom cardiac este de obicei prezent la naștere. Deci, este considerat congenital. Dar asta nu este același lucru cu ereditar. Dacă o afecțiune este ereditară, ea poate fi transmisă prin genele unei familii.

Rabdomioamele cardiace pot fi ereditare, dar adesea nu sunt. Asta pentru că boala genetică asociată cu tumorile (scleroza tuberoasă) adesea nu are o legătură ereditară.

Un părinte cu scleroză tuberoasă are o șansă de 50% să o transmită copilului său. Dar această „moștenire” explică doar 1 din 3 cazuri de scleroză tuberoasă. Restul cazurilor apar de la sine, fără antecedente familiale. Mutația genetică apare pentru prima dată la bebelușul nou diagnosticat. Deci, asta înseamnă că rabdomioamele cardiace pot apărea previzibil sau pe neașteptate.

Este mult de asimilat și uneori se simte ca un joc de numere. Dar amintiți-vă că genele sunt doar o parte a poveștii. Dacă aveți îngrijorări cu privire la rabdomioamele cardiace sau la scleroza tuberoasă, discutați cu medicul dumneavoastră specialist. Discutați despre istoricul dumneavoastră familial și despre modul în care acesta vă poate afecta pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră.

Care sunt simptomele unui rabdomiom cardiac?

Un rabdomiom cardiac de obicei nu are simptome. Dar, rareori, o tumoră sau un grup de tumori pot provoca probleme în inima copilului dumneavoastră, care duc la simptome. De exemplu, tumorile mai mari pot bloca fluxul sanguin sau pot perturba ritmul cardiac. Dacă se întâmplă acest lucru în timpul sarcinii, poate fi foarte dăunător pentru făt. Poate duce la insuficiență cardiacă sau la o afecțiune gravă numită hidrops.

Medicul dumneavoastră specialist va efectua teste imagistice în timpul sarcinii pentru a verifica orice semne sau simptome ale acestor probleme.

Tumorile care cresc sau nu dispar la bebeluși și copii pot duce la insuficiență cardiacă sau aritmie. Acest lucru este rar. Dar medicul copilului dumneavoastră va monitoriza situația pentru a identifica orice probleme.

Sunați la 112 dacă observați oricare dintre aceste simptome la copilul dumneavoastră:

• Schimbare a ritmului cardiac.
• Frecvență cardiacă rapidă (tahicardie).
• Dificultăți de respirație sau respirație scurtă, mai ales când stați întins (dispnee).
• Durere în piept sau senzație de strângere care dispare când stați așezat.
• Tuse.
• Senzație de amețeală sau leșin.
• Senzație de oboseală sau slăbiciune.
• Picioare, glezne sau burtă umflate.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat un rabdomiom cardiac?

Un rabdomiom cardiac este diagnosticat prin teste imagistice. Aceste teste pot avea loc în timpul sarcinii sau după naștere.

Teste pentru diagnosticarea rabdomiomului cardiac

Tumora este adesea identificată pentru prima dată prin ecografie prenatală. Tumora devine vizibilă la ecografie între săptămânile 20 și 30 de sarcină. De asemenea, poate fi diagnosticată printr-o ecocardiogramă fetală. Aceasta este o formă de ecografie care verifică în mod specific problemele cardiace în timp ce un făt se dezvoltă în uterul dumneavoastră.

Testele care diagnostichează și evaluează un rabdomiom cardiac după nașterea unui copil includ:

• Electrocardiogramă (EKG).
• Ecocardiogramă (ecou).
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM).

Este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă nevoie de unele teste, cum ar fi un EKG și un ecou, în mod regulat. Medicul dumneavoastră specialist va verifica tumorile și se va asigura că dispar. Tumorile care nu dispar de la sine vor avea nevoie de tratament.

Un rabdomiom cardiac este adesea primul semn al sclerozei tuberoase. Este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă nevoie de teste suplimentare pentru a verifica alte părți ale corpului pentru semne de scleroză tuberoasă.

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu scleroză tuberoasă, discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre testarea genetică. Uneori, părinții au o formă ușoară a afecțiunii, dar nu au fost niciodată diagnosticați. Așadar, medicul dumneavoastră specialist poate dori să vadă dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți mutația genetică care provoacă afecțiunea.

Management și Tratament

Care este tratamentul pentru rabdomiomul cardiac?

Rabdomioamele cardiace de obicei dispar de la sine și nu au nevoie de tratament. De cele mai multe ori, tumorile ating dimensiunea maximă la nașterea unui copil. După acest punct, tumorile devin mai mici de la sine și nu provoacă probleme.

Rareori, rabdomioamele cardiace au nevoie de tratament, deoarece perturbă funcția cardiacă. Uneori, acest lucru se întâmplă în timpul sarcinii. În acest caz, mama poate avea nevoie să ia medicamente care fac tumora mai mică.

Uneori, problemele apar după naștere. Dacă tumora sau grupul de tumori nu a dispărut sau crește în dimensiune, aceasta poate perturba funcția cardiacă a copilului dumneavoastră. Acest lucru poate duce la insuficiență cardiacă sau aritmie.

Dacă se întâmplă acest lucru, copilul dumneavoastră poate avea nevoie de medicamente, inclusiv:

• Inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (IECA).
• Diuretice.
• Medicamente antiaritmice.

Medicul dumneavoastră specialist va discuta opțiunile de tratament cu dumneavoastră și vă va ajuta să alegeți cel mai bun plan pentru copilul dumneavoastră. Intervenția chirurgicală este rareori necesară.

Prognoză

Care este prognoza pentru persoanele cu rabdomiom cardiac?

Majoritatea persoanelor cu rabdomiom cardiac nu au nevoie de tratament. Dar prezența altor afecțiuni medicale, cum ar fi scleroza tuberoasă, afectează perspectivele.

Dacă copilul dumneavoastră are scleroză tuberoasă, va avea nevoie de controale și teste medicale regulate. Această afecțiune este ușoară și nici măcar nu este vizibilă pentru unele persoane. Dar poate provoca complicații grave și poate afecta sever calitatea vieții pentru alte persoane. Medicul dumneavoastră specialist va discuta cu dumneavoastră despre nevoile medicale specifice ale copilului dumneavoastră și despre prognoză. Împreună, veți dezvolta cel mai bun plan de îngrijire posibil pentru copilul dumneavoastră.

Cum să trăiești cu

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului copilului meu?

Discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre starea și prognoza copilului dumneavoastră. Dacă sunteți gravidă și tocmai ați primit un diagnostic de rabdomiom cardiac fetal, este posibil să nu știți de unde să începeți. Medicul dumneavoastră specialist vă va răspunde la multe dintre întrebările dumneavoastră înainte chiar să știți ce să întrebați. Dar iată câteva întrebări generale care pot fi utile pe măsură ce aflați mai multe:

• Cum putem monitoriza rabdomiomul copilului meu?
• Va avea nevoie copilul meu de medicamente sau de intervenție chirurgicală?
• Are copilul meu scleroză tuberoasă?
• Cum va afecta scleroza tuberoasă copilul meu?
• Ar trebui să fac teste genetice pentru scleroza tuberoasă?
• Mă puteți pune în legătură cu un grup de sprijin pentru scleroza tuberoasă?

Întrebări frecvente

• Rabdomiomul cardiac este canceros? Nu, rabdomiomul cardiac este o tumoră benignă (necanceroasă) care se dezvoltă în mușchiul inimii.
• Când este necesar tratamentul pentru rabdomiomul cardiac? Tratamentul este necesar doar dacă tumora provoacă probleme semnificative, cum ar fi blocarea fluxului sanguin sau aritmie. În majoritatea cazurilor, tumorile se micșorează spontan și nu necesită intervenție.
• Care este legătura dintre rabdomiomul cardiac și scleroza tuberoasă? Majoritatea copiilor cu rabdomiom cardiac au scleroză tuberoasă, o afecțiune genetică rară care poate afecta mai multe organe, inclusiv inima, creierul, pielea și rinichii.

Este important să discutați orice îngrijorare cu un medic specialist, pentru o evaluare adecvată și un plan de tratament personalizat.