Ce este Purpura Trombotică Trombocitopenică (PTT)?

Purpura trombotică trombocitopenică (PTT) este o boală rară de sânge. În PTT, cheaguri de sânge (trombi) se dezvoltă în vasele mici de sânge din întregul corp. Acești trombi pot restricționa fluxul sanguin către organele vitale ale corpului, inclusiv creierul, rinichii și inima. Ca urmare, pot apărea probleme medicale grave.

Denumirea acestei afecțiuni oferă indicii despre ce implică:

• Trombotic se referă la trombi – sau cheaguri de sânge – care se dezvoltă.
• Trombocitopenic înseamnă că aveți un număr redus de trombocite în sânge. Trombocitele sunt necesare deoarece formează cheaguri de sânge care opresc sângerarea. Dar în PTT, acestea sunt folosite pentru a face cheaguri de sânge de care nu aveți nevoie.
• Purpura se referă la puncte și vânătăi purpurii pe piele care pot semăna cu o erupție cutanată. Acesta este un semn de sângerare sub piele, care este frecventă în PTT.

PTT este o afecțiune gravă care apare rapid și necesită îngrijiri medicale urgente. Poate reveni după tratament, dar atunci când este activă, simptomele sunt de obicei clare. Uneori este declanșată de lucruri precum o infecție virală, o intervenție chirurgicală sau sarcina. Fără tratament, PTT poate pune viața în pericol.

Simptome și Cauze

Simptomele PTT

PTT apare de obicei rapid și, deși poate reveni la unele persoane, simptomele nu vin și pleacă. Ele tind să fie constante și vizibile. Nu se va îmbunătăți de la sine și necesită întotdeauna tratament.

PTT determină formarea de cheaguri de sânge în vasele mici de sânge din întregul corp. Aceste cheaguri pot afecta orice organ, dar creierul este adesea primul loc în care apar simptomele.

Dacă se formează cheaguri în inimă, acestea pot provoca ritmuri cardiace periculoase sau chiar moartea. PTT duce, de asemenea, la anemie și niveluri scăzute de trombocite (numite trombocitopenie). Unele persoane pot avea sângerări, dar acest lucru este mai puțin frecvent.

Simptomele comune ale purpurei trombotice trombocitopenice includ:

• Stare mentală alterată
• Confuzie
• Oboseală
• Dureri de cap
• Greață și vărsături
• Piele palidă sau îngălbenită (icter)
• Dificultăți de respirație (dispnee)
• Puncte roșii sau purpurii mici sub piele (peteșii)
• Urină, sau pipi, cu sânge în ea (hematurie)
• Modificări ale vederii, cum ar fi vedere încețoșată sau dublă (diplopie)

Cauzele purpurei trombotice trombocitopenice

Cheagurile care cauzează probleme în PTT se formează atunci când nu aveți suficientă enzimă ADAMTS13. Această enzimă previne formarea de cheaguri de sânge de către trombocite atunci când nu aveți nevoie de ele. Când există o deficiență de ADAMTS13, se formează cheaguri în vasele mici de sânge din întregul corp. Globulele roșii se pot rupe atunci când se ciocnesc cu un cheag.

Deoarece atât de multe trombocite sunt folosite pentru a forma cheaguri inutile, nu mai rămân multe pentru a ajuta la coagulare atunci când aveți nevoie de fapt (cum ar fi atunci când vă tăiați pielea). Dacă numărul de trombocite devine foarte scăzut, puteți să vă învineți mai ușor sau să sângerați mai mult decât de obicei.

PTT poate fi:

• Dobândită (cel mai frecvent). PTT dobândită, sau mediată imun, apare atunci când corpul dumneavoastră produce în mod eronat anticorpi care împiedică enzima ADAMTS13 să funcționeze corect.
• Moștenită (rar). Acest lucru se întâmplă atunci când ambii părinți biologici transmit o genă defectuoasă pentru producerea enzimei ADAMTS13. Simptomele încep adesea în timpul sarcinii sau când corpul dumneavoastră este supus stresului.

Ce declanșează PTT?

Experții nu sunt siguri despre ce declanșează simptomele purpurei trombotice trombocitopenice. Dar unele persoane experimentează puseuri de simptome asociate cu:

• HIV
• Lupus
• Sarcina
• Anumite medicamente, cum ar fi chimioterapia, ciclosporina A și chinina

Complicațiile PTT

Purpura trombotică trombocitopenică poate pune viața în pericol fără tratament. Cheagurile de sânge pot bloca fluxul sanguin, ducând la complicații precum:

• Leziuni cerebrale
• Atac de cord
• Disfuncție renală
• Pierderea sarcinii
• Convulsii
• Accident vascular cerebral

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii PTT

Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic și vă va întreba despre simptomele și istoricul dumneavoastră de sănătate. Dacă medicul dumneavoastră suspectează PTT, ar putea fi necesar să efectueze teste precum:

• Analiza ADAMTS13. Acest test măsoară cât de activă este enzima ADAMTS13. Nivelurile scăzute confirmă un diagnostic de PTT.
• Hemoleucograma completă (HL). O HL numără celulele sanguine. Persoanele cu PTT au un număr mai mic de globule roșii și trombocite.
• Frotiu de sânge periferic (FSP). Medicul dumneavoastră examinează o probă de sânge la microscop. Dacă aveți PTT, globulele roșii vor fi rupte și sfâșiate (șistocite).
• Test de bilirubină. Bilirubina este un produs rezidual al globulelor roșii deteriorate. Nivelurile ridicate de bilirubină pot însemna că aveți PTT.
• Teste de funcție renală. Aceste teste pot spune medicului dumneavoastră dacă rinichii dumneavoastră funcționează corect. Dacă aveți PTT, pot exista celule sanguine sau proteine în urină.
• Test de lactat dehidrogenază. Lactatul dehidrogenază (LDH) este o enzimă pe care țesuturile din corpul dumneavoastră o eliberează atunci când sunt deteriorate. PTT crește nivelurile de LDH din sângele dumneavoastră.

Management și Tratament

Cum este tratată purpura trombotică trombocitopenică?

În majoritatea cazurilor, medicii folosesc terapia cu plasmă pentru a trata PTT. Alte opțiuni includ medicamente.

Tratamente cu plasmă

Cele mai frecvente tratamente implică perfuzii:

• Schimbul de plasmă înlocuiește plasma anormală cu plasmă sănătoasă de la donator – un tratament care salvează vieți pentru PTT dobândită.
• Corticosteroizii ajută la tratarea PTT acute prin reducerea simptomelor și a inflamației.

Terapia cu plasmă are loc într-un spital. Echipa dumneavoastră de îngrijire continuă tratamentul până când simptomele se îmbunătățesc. Acest lucru poate dura zile sau săptămâni.

Medicamente

Anumite medicamente pot încetini sau opri formarea anticorpilor anti-ADAMTS13. Medicamentele pe care medicii le folosesc pentru a trata PTT includ:

• Glucocorticoizi. Acest tratament suprimă sistemul dumneavoastră imunitar și poate fi benefic în PTT.
• Caplacizumab. Acest medicament tratează PTT acută prin creșterea numărului de trombocite mai rapid decât schimbul de plasmă singur, ducând la remisiune mai rapidă.
• Rituximab. Acest tratament poate preveni recidiva după tratamentul cu corticosteroizi și schimb de plasmă.
• ADAMTS13 recombinant. Acest tratament înlocuiește enzima ADAMTS13. Este aprobat de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) pentru a trata forma moștenită de PTT în timpul urgențelor. Uneori, medicii îl folosesc pentru a preveni sângerarea excesivă. Cercetarea este în curs de desfășurare pentru a testa utilizările sale și pentru tipul imun.

Intervenție chirurgicală

În cazuri rare, medicul dumneavoastră poate recomanda îndepărtarea chirurgicală a splinei (splenectomie). S-ar putea să aveți nevoie de acest lucru dacă aveți PTT severă care nu răspunde la tratament sau revine mereu.

Cât timp durează recuperarea după tratamentul purpurei trombotice trombocitopenice?

Recuperarea depinde de mai mulți factori, inclusiv de severitatea afecțiunii dumneavoastră și de tratamentul pe care îl primiți. Majoritatea persoanelor care fac terapie cu plasmă pentru PTT vor avea nevoie de câteva zile până la câteva săptămâni. Cei care au o splenectomie au nevoie de obicei de aproximativ patru până la șase săptămâni pentru a se recupera.

Când ar trebui să mă adresez medicului meu?

Simptomele PTT sunt de obicei suficient de grave pentru a necesita o vizită la camera de urgență. Dacă se suspectează PTT, nu așteptați o programare de rutină – tratamentul imediat este esențial. Gestionarea PTT acute necesită expertiza hematologilor și a specialiștilor în terapie intensivă.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am purpură trombotică trombocitopenică?

PTT era fatală. Dar cu un tratament rapid, rata mortalității este acum de aproximativ 10%. Deoarece recidivele se pot întâmpla, este important să rămâneți în contact strâns cu hematologul dumneavoastră după tratament. Monitorizarea regulată a nivelului dumneavoastră de ADAMTS13 ajută la depistarea timpurie a modificărilor. Dacă nivelul scade înainte ca simptomele să revină, tratamentul preventiv cu rituximab poate ajuta la oprirea unei recidive înainte de a începe.

Care este rata de supraviețuire a PTT?

Fără tratament, doar 1 din 10 persoane cu PTT supraviețuiește. Dar cu o îngrijire adecvată, rata de supraviețuire crește la 8 sau 9 din 10 persoane.

De aceea, este esențial să solicitați tratament dacă aveți simptome. Și este important să urmați îndrumările medicului dumneavoastră cu privire la îngrijirea dumneavoastră odată ce sunteți diagnosticat.

Cu un tratament adecvat, majoritatea persoanelor cu purpură trombotică trombocitopenică (PTT) duc o viață normală. Medicul dumneavoastră vă va explica cât de des veți avea nevoie de teste pentru a vă monitoriza starea. Vă vor anunța dacă aveți nevoie de tratamente regulate pentru a reduce riscul de sângerare și cheaguri.

Între timp, solicitați tratament imediat dacă aveți simptome de PTT. PTT este o urgență medicală. Dar îngrijirea promptă vă poate salva viața.

Întrebări frecvente

• Ce trebuie să fac dacă suspectez că am PTT?
• Solicitați imediat asistență medicală de urgență. PTT este o afecțiune gravă care necesită tratament prompt.
• Cât de des ar trebui să merg la control după ce am fost tratat pentru PTT?
• Urmați recomandările hematologului dumneavoastră. Monitorizarea regulată este esențială pentru a detecta recidivele și a ajusta tratamentul dacă este necesar.
• Există modificări ale stilului de viață pe care le pot face pentru a reduce riscul de recidivă a PTT?
• Deși nu există modificări specifice ale stilului de viață care să prevină direct recidiva PTT, menținerea unei stări generale bune de sănătate și urmarea îndeaproape a recomandărilor medicului dumneavoastră pot contribui la reducerea riscului. Evitați, de asemenea, medicamentele care v-au fost identificate ca factori declanșatori.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a primi un diagnostic corect și un plan de tratament personalizat.