Pseudohipoparatiroidismul

Pseudohipoparatiroidismul (PHP) este o tulburare genetică rară în care corpul dumneavoastră nu procesează hormonul paratiroidian (PTH), chiar dacă glandele paratiroide produc cantități normale din acesta.

Hormonul paratiroidian ajută la menținerea nivelurilor de calciu, fosfor și vitamina D în sângele dumneavoastră. PHP perturbă capacitatea corpului dumneavoastră de a utiliza hormonii produși de glanda paratiroidă (rezistență la hormonul paratiroidian). Ca urmare, nivelurile de calciu din sângele dumneavoastră scad, iar nivelurile de fosfor cresc. Acest dezechilibru poate duce la probleme precum crampe musculare, amorțeală, convulsii și probleme dentare.

PHP este diferit de hipoparatiroidism. Persoanele cu hipoparatiroidism nu produc suficient PTH de la bun început.

Tipuri de PHP

Tipurile diferite sunt:

• PHP-1. Acesta este cel mai frecvent tip. Pe lângă rezistența la PTH, PHP-1 provoacă anomalii scheletice, cum ar fi o față rotundă, statură scurtă, gât scurt și oase scurte ale mâinilor și picioarelor. Medicii numesc acest set de simptome osteodistrofia ereditară Albright (AHO). Persoanele cu PHP-1 moștenesc varianta (modificarea) genei GNAS de la unul dintre părinții lor biologici.

• PPHP (pseudopseudohipoparatiroidism). Aceasta este o formă limitată de PHP-1. Persoanele cu PPHP au simptome fizice de AHO, dar nu au rezistență la PTH.

• PHP-2. Persoanele cu PHP-2 au rezistență la PTH, dar nu au simptomele fizice ale AHO. Cercetătorii nu știu încă ce anomalie genetică cauzează PHP-2.

Simptome și cauze

Simptome ale pseudohipoparatiroidismului

Simptomele pseudohipoparatiroidismului variază de la persoană la persoană și pot include:

• Spasme musculare
• Crampe musculare
• Amorțeală sau furnicături în mâini sau picioare
• Convulsii
• Dinți care cresc mai târziu decât era de așteptat
• Smaltul dentar slăbit
• Tensiune arterială scăzută
• Păr și unghii fragile
• Anxietate
• Depresie

Persoanele cu PHP-1 au, de asemenea, osteodistrofie ereditară Albright (AHO). Caracteristicile AHO și PHP pot include:

• Față rotundă
• Statură scurtă
• Gât scurt
• Oase scurte în mâini și picioare
• Obezitate
• Probleme de vedere, cum ar fi cataractă, vedere încețoșată sau sensibilitate la lumină
• Umflături osoase sub piele
• Întârzieri de dezvoltare

Cauzele pseudohipoparatiroidismului

Variațiile (modificările) genei GNAS cauzează boala. Unele persoane o moștenesc de la un părinte biologic. Alții o dezvoltă fără un motiv cunoscut. PHP se dezvoltă de obicei în timpul copilăriei sau al copilăriei mici. Dar adulții o pot dobândi și ei.

Complicații ale pseudohipoparatiroidismului

Dacă aveți PHP, este mai probabil să dezvoltați alte tulburări ale sistemului endocrin. Aceste probleme hormonale pot provoca simptome precum energie scăzută și libidou scăzut.

Unele persoane cu PHP sunt, de asemenea, mai susceptibile de a dezvolta:

• Parkinsonism
• Dificultăți cu abilitățile motorii fine
• Sindromul de tunel carpian (la persoanele cu PHP-1)
• Stenoză spinală
• Apnee în somn (la copii)

Diagnostic și teste

Cum diagnostichează medicii pseudohipoparatiroidismul

Un medic specialist va efectua un examen fizic și vă va revizui istoricul familial. Dacă suspectează boala, probabil că va efectua teste pentru a confirma un diagnostic. Aceste teste pot include:

• Analize de sânge pentru a măsura nivelurile hormonale
• Analize de urină (teste de pipi) pentru a măsura nivelurile de calciu și fosfor
• Teste genetice pentru gena GNAS
• Electrocardiogramă (EKG) pentru a verifica un ritm cardiac anormal
• Radiografii ale mâinilor pentru a verifica oasele scurtate
• Scanare CT (tomografie computerizată) pentru a căuta diferențe în creierul dumneavoastră

Management și tratament

Cum este tratat pseudohipoparatiroidismul?

Tratamentul are ca scop restabilirea și menținerea nivelurilor adecvate de calciu și fosfor în sângele dumneavoastră. Gestionarea acestor niveluri vă poate ajuta să reduceți simptomele.

Nu există un tratament curativ pentru boală, dar o puteți gestiona cu un tratament continuu, pe tot parcursul vieții. Tratamentele pot include:

• Suplimente de calciu și vitamina D
• Capsule de calcitriol (un medicament care crește calciul în corpul dumneavoastră)
• Injecții cu calcitriol
• Înlocuire de hormon de creștere sau tiroidian
• O dietă bogată în calciu, săracă în fosfor

Când ar trebui să-mi văd medicul specialist?

Dacă aveți PHP, consultați-vă în mod regulat medicul specialist, astfel încât să vă poată monitoriza nivelurile de calciu și fosfor. Programările de rutină vă pot ajuta să mențineți lucrurile pe drumul cel bun.

Sunați la 112 sau mergeți la cea mai apropiată cameră de urgență dacă dezvoltați simptome severe, cum ar fi dificultăți de respirație, crampe musculare dureroase sau convulsii.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am pseudohipoparatiroidism?

Dacă aveți pseudohipoparatiroidism, veți primi îngrijire continuă de la medicul dumneavoastră de familie. Deoarece PHP poate afecta mai multe părți ale corpului dumneavoastră, este posibil să fie nevoie să consultați și medici specialiști care vă pot ajuta să vă gestionați simptomele specifice. Echipa dumneavoastră de asistență medicală ar putea include:

• Endocrinologi
• Chirurgi ortopezi
• Pediatri
• Neurologi
• Fizioterapeuți
• Terapeuți ocupaționali
• Nutriționiști
• Stomatologi
• Geneticieni
• Medici specialiști în managementul durerii

Probabil că va trebui să luați suplimente pentru tot restul vieții.

Abilitățile de dezvoltare și intelectuale variază semnificativ în funcție de tipul și severitatea bolii. În majoritatea cazurilor, persoanele cu PHP au o speranță de viață normală în comparație cu persoanele fără PHP. Medicul dumneavoastră specialist vă poate spune la ce să vă așteptați.

Pseudohipoparatiroidismul este o afecțiune rară, așa că poate fi dificil să găsiți alte persoane care trec prin același lucru. Asta se poate simți uneori izolant. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră primiți un diagnostic PHP, discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre grupurile de sprijin și resursele educaționale. Acestea vă pot ajuta să găsiți modalități de a vă îmbunătăți simptomele și calitatea generală a vieții.

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă să ai rezistență la hormonul paratiroidian (PTH)? Înseamnă că organismul nu răspunde normal la PTH, un hormon important pentru reglarea nivelurilor de calciu și fosfor în sânge.
• Pseudohipoparatiroidismul este ereditar? Da, în cele mai multe cazuri, este o afecțiune genetică moștenită de la unul dintre părinți.
• Ce se întâmplă dacă nu tratez pseudohipoparatiroidismul? Nivelurile scăzute de calciu și nivelurile ridicate de fosfor pot duce la diverse complicații, inclusiv spasme musculare, convulsii, probleme dentare și alte probleme de sănătate. Tratamentul ajută la menținerea echilibrului și la prevenirea acestor complicații.

Pentru informații specifice despre starea dumneavoastră de sănătate, vă rugăm să consultați un medic specialist.