Pseudoacondroplazia (Nanism)

Pseudoacondroplazia este o formă de nanism cauzată de o mutație genetică și se caracterizează prin statură mică, brațe și picioare scurte, anomalii scheletice, laxitate articulară și dureri articulare. Nu afectează trăsăturile faciale, dimensiunea capului, inteligența sau durata de viață. Multe persoane cu această afecțiune pot necesita intervenții chirurgicale ortopedice.

Prezentare generală

Ce este pseudoacondroplazia?

Pseudoacondroplazia este o formă de nanism care afectează creșterea oaselor. Această boală genetică rară poate fi moștenită (transmisă în familii) sau poate apărea aleatoriu. Persoanele cu pseudoacondroplazie au statură mică, inclusiv brațe și picioare anormal de scurte. Dar au trăsături faciale, dimensiunea capului și inteligență tipice.

Afecțiunea este uneori numită:

• PSACH.
• Displazie pseudoacondroplastică.
• Sindromul displaziei spondiloepifizare pseudoacondroplastice.

Cât de înalt voi ajunge cu pseudoacondroplazia?

Persoanele născute cu pseudoacondroplazie nu sunt scunde la naștere. De obicei, încep să rămână în urmă pe graficele de creștere în jurul vârstei de 2 ani.

În cele din urmă, toată lumea cu această afecțiune are statură mică. Bărbații cu pseudoacondroplazie ating o înălțime medie de 1,19 metri. Femeile ating o înălțime medie de 1,14 metri.

Care este diferența dintre pseudoacondroplazie și acondroplazie?

Atât pseudoacondroplazia, cât și acondroplazia sunt forme de nanism care afectează creșterea oaselor. Cele două afecțiuni erau considerate identice. Dar cercetări mai recente au arătat că sunt două tipuri diferite de nanism.

O mutație într-o genă diferită provoacă acondroplazia, care implică, de asemenea, trăsături faciale distinctive.

Cât de frecventă este pseudoacondroplazia?

Pseudoacondroplazia este rară. Oamenii de știință estimează că 1 din 30.000 până la 100.000 de copii se nasc cu pseudoacondroplazie.

Simptome și Cauze

Ce cauzează nanismul pseudoacondroplazic?

O mutație (modificare) într-o genă numită proteină oligomerică a matricei cartilajului (COMP) cauzează pseudoacondroplazia. COMP este importantă pentru celulele care creează cartilaj numite condrocite.

În timpul dezvoltării fetale normale, mult cartilaj se dezvoltă în os. Dar o parte din cartilaj rămâne, servind drept țesut conjunctiv și protejând articulațiile și capetele oaselor. Dacă aveți o mutație COMP, proteine ​​anormale se acumulează în interiorul condrocitelor. Acest lucru face ca celulele să moară devreme, provocând probleme la nivelul articulațiilor și împiedicând oasele să crească normal.

Unele mutații COMP care duc la pseudoacondroplazie sunt moștenite. Un părinte care are afecțiunea are o șansă de 50% să o transmită fiecărui copil. Un părinte o poate transmite chiar dacă celălalt părinte nu are afecțiunea. Dar majoritatea mutațiilor sunt spontane (aleatorii).

Care sunt simptomele pseudoacondroplaziei?

De obicei, puteți detecta semnele pseudoacondroplaziei la naștere. Trăsăturile faciale, dimensiunea capului și inteligența sunt toate tipice. Dar anomaliile scheletice încep să apară când copilul dumneavoastră are între 9 luni și 3 ani, apoi devin mai evidente pe parcursul copilăriei timpurii.

În timp, se pot dezvolta următoarele semne:

• Picioare strâmbe care se curbează spre exterior, genunchi în X care se curbează spre interior sau câte unul din fiecare (numite diformitate "windswept").
• Coloană vertebrală curbată, cum ar fi scolioza sau cifoza.
• Laxitate articulară (slăbiciune) în majoritatea articulațiilor, dar coate și șolduri mai rigide.
• Dureri articulare care progresează spre osteoartrită.
• Hipoplazie odontoidă, care implică subdezvoltare în partea de sus a coloanei vertebrale și poate provoca instabilitate la nivelul gâtului.
• Mâini și degete scurte.
• Statură mică.
• Pliuri ale pielii.
• Un mers care arată puțin ca un legănat, din cauza anomaliilor scheletice la nivelul șoldurilor.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată pseudoacondroplazia?

Un medic specialist poate diagnostica pseudoacondroplazia pe baza unui examen fizic și a radiografiilor care oferă imagini ale oaselor și articulațiilor.

Testarea genetică, care de obicei necesită o mică probă de sânge, poate confirma mutația genetică. Într-o familie cu risc crescut de pseudoacondroplazie, testarea genetică poate fi efectuată la un făt. Aceasta implică prelevarea de vilozități coriale sau amniocenteza.

Management și Tratament

Cum este tratată pseudoacondroplazia?

Tratamentul pentru pseudoacondroplazie depinde de cât de severă este afecțiunea și de cât de sănătos sunteți altfel. Poate fi necesar doar să fiți monitorizat în timp pentru a vă asigura că nu apar complicații. Sau este posibil să aveți nevoie de tratament, care poate include:

• Analgezice sau alte medicamente pentru a reduce durerile articulare.
• Aparate ortopedice sau intervenții chirurgicale pentru a corecta o coloană vertebrală curbată.
• Consiliere pentru a aborda efectele psihosociale ale staturii mici.
• Consiliere genetică pentru membrii familiei care pot fi afectați.
• Fizioterapie sau terapie ocupațională pentru a ajuta la îmbunătățirea forței și a capacității de a efectua activități de zi cu zi.
• Intervenții chirurgicale pentru a corecta problemele osoase și articulare, cum ar fi înlocuirea șoldului, alte înlocuiri articulare și osteotomia genunchiului.
• Fuziune chirurgicală pentru a conecta două sau mai multe vertebre și a stabiliza gâtul și coloana vertebrală.

Prevenție

Cum pot preveni pseudoacondroplazia?

Deoarece o mutație genetică cauzează de obicei pseudoacondroplazia, nu o puteți preveni.

Dacă aveți afecțiunea și rămâneți gravidă, există o șansă de 50% să transmiteți gena copilului dumneavoastră. Testarea genetică prenatală poate verifica mutația genetică. Medicul specialist poate recomanda, de asemenea, consiliere genetică pentru membrii apropiați ai familiei.

Prognoză

Care este prognoza pentru persoanele cu pseudoacondroplazie?

Pseudoacondroplazia nu afectează dezvoltarea intelectuală sau durata de viață. Persoanele cu pseudoacondroplazie duc de obicei vieți active și productive. Majoritatea au propriile familii.

Viața cu pseudoacondroplazie

Cum am grijă de mine sau de copilul meu cu pseudoacondroplazie?

Pentru a avea grijă de dumneavoastră sau de copilul dumneavoastră cu pseudoacondroplazie:

• Participați la toate programările de urmărire pentru a monitoriza sănătatea și a depista din timp complicațiile.
• Evitați activitățile care provoacă durere sau pun stres asupra articulațiilor, cum ar fi sporturile de contact și săriturile excesive.
• Nu vă aplecați prea mult gâtul, deoarece poate contribui la probleme ale coloanei vertebrale.
• Încurajați activitățile fizice care pun mai puțin stres asupra oaselor și articulațiilor, cum ar fi mersul pe jos și înotul.

Cum pot ajuta copilul meu să facă față pseudoacondroplaziei?

Anomaliile vizibile, cum ar fi statura mică, pot face copiii să se simtă jenați și să le afecteze interacțiunile sociale. Pentru a ajuta:

• Luați în considerare întâlnirea cu un specialist în sănătate mintală pentru a vă ajuta copilul să înțeleagă emoțiile.
• Discutați deschis despre afecțiune cu copilul dumneavoastră, folosind un limbaj simplu.
• Discutați deschis despre tulburare cu persoanele cu care copilul dumneavoastră interacționează frecvent.
• Alăturați-vă unui grup de sprijin sau unei organizații naționale de advocacy, unde puteți întâlni alte familii care înțeleg.
• Asigurați-vă că profesorii oferă un plan de sprijin pentru ca copilul dumneavoastră să învețe și să socializeze, fără a fi victima bullying-ului.
• Exersați cum să răspundeți persoanelor care întreabă despre asta. De exemplu, „M-am născut cu o afecțiune care a făcut ca oasele mele să nu mai crească”.

Pseudoacondroplazia este o formă de nanism care afectează creșterea oaselor. Provoacă statură mică, brațe și picioare anormal de scurte, dureri articulare și anomalii scheletice. Dar trăsăturile tale faciale și dimensiunea capului sunt cele așteptate. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți pseudoacondroplazie, o echipă medicală vă poate ajuta să preveniți și să tratați complicațiile. De asemenea, vă pot ajuta să înțelegeți riscul de a transmite afecțiunea generației următoare.

Întrebări frecvente

• Pseudoacondroplazia este ereditară? Uneori, da. O mutație genetică poate fi moștenită de la un părinte sau poate apărea spontan.
• Pseudoacondroplazia afectează inteligența? Nu, inteligența nu este afectată de pseudoacondroplazie.
• Care sunt opțiunile de tratament pentru durerile articulare asociate pseudoacondroplaziei? Opțiunile includ analgezice, fizioterapie și, în unele cazuri, intervenții chirurgicale, cum ar fi înlocuirea articulațiilor.

Notă importantă: Informațiile prezentate aici sunt cu scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesionist. Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru evaluare și plan de tratament personalizat.