Porfiria reprezintă un grup de boli rare, majoritatea genetice, caracterizate printr-o acumulare anormală de anumite substanțe chimice în organism. Aceasta poate afecta atât sistemul nervos, provocând atacuri acute, cât și pielea, determinând sensibilitate la lumină și leziuni cutanate. Diagnosticarea corectă și un plan de tratament adecvat sunt esențiale pentru gestionarea eficientă a simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacienților.

Ce este Porfiria?

„Porfiria” este un termen general pentru un grup de boli rare care afectează modul în care corpul dumneavoastră produce hem. Hemul este o componentă esențială a hemoglobinei din sânge. Hemul transportă oxigenul către țesuturile din tot corpul și dă globulelor roșii culoarea lor. Hemul este, de asemenea, important pentru multe alte funcții și procese din celulele noastre.

Producția de hem este un proces în opt pași. Aceasta necesită cantitatea potrivită de opt enzime diferite (câte una pentru fiecare pas), precum și substanțe chimice numite porfirine și precursori ai porfirinelor. Când o enzimă nu funcționează așa cum ar trebui, există un efect de domino. Porfirinele și precursorii se acumulează în celulele corpului dumneavoastră, ceea ce duce la simptome și posibile complicații.

De obicei, acest lucru se datorează unei modificări a unei gene care servește drept model pentru una dintre enzimele din calea de producție a hemului. Porfiria este adesea moștenită. Aceasta înseamnă că o modificare a genei care afectează producția de hem poate fi transmisă în cadrul familiilor biologice, punând alți membri ai familiei în pericol de a dezvolta, de asemenea, porfirie sau de a fi purtători ai bolii.

Medicii specialiști vă pot ajuta să diagnosticați, să gestionați – și, eventual, să preveniți – simptomele pentru a reduce impactul acestor afecțiuni asupra vieții dumneavoastră.

Tipuri de porfirie

Există opt tipuri de porfirie. Medicii se referă la acestea împreună ca „porfiriile”. Medicul specialist vă va diagnostica cu un anumit tip, pe baza simptomelor dumneavoastră și a locului din corp unde se acumulează substanțele chimice în exces.

În general, porfiriile se împart în două grupuri, în funcție de simptomele lor:

• Porfirii acute (uneori numite porfirii hepatice acute)
• Porfirii cutanate

Porfirii acute

Aceste boli provoacă atacuri severe de dureri abdominale și alte simptome. Unele porfirii acute fac, de asemenea, ca pielea dumneavoastră să reacționeze la lumina soarelui cu erupții cutanate veziculare.

Porfiriile acute includ:

• Porfiria acută intermitentă (PAI). Aceasta este cea mai frecventă porfirie acută. Acest tip poate provoca episoade acute de durere abdominală, dar nu provoacă sensibilitate la soare sau vezicule cutanate.
• Coproporfiria ereditară (CHE). Pe lângă atacurile acute de durere abdominală, pielea dumneavoastră poate reacționa la lumina soarelui cu vezicule.
• Porfiria variegată (PV). Cu această afecțiune, puteți avea atacuri acute de durere abdominală și/sau vezicule cutanate, care adesea se agravează odată cu expunerea la soare.
• Porfiria cu deficit de ALAD. ALAD înseamnă „enzimă numită acid delta-aminolevulinic (ALA) dehidratază”. Aceasta este o porfirie extrem de rară care se prezintă de obicei în copilărie.

Porfirii cutanate

Aceste boli provoacă simptome cutanate care pot include durere, decolorare, umflare și/sau vezicule la expunerea la soare. În funcție de cauza de bază, persoanele au fie o porfirie cutanată veziculară, fie una non-veziculară.

Porfiriile cutanate veziculare includ:

• Porfiria cutanată tarda (PCT). Acesta este cel mai frecvent tip de porfirie.
• Porfiria eritropoietică congenitală (PEC). „Eritropoietic” se referă la măduva osoasă. Acesta este un loc cheie unde se acumulează porfirinele în exces în această formă a bolii. Acesta este un tip foarte rar de porfirie.

Porfiriile cutanate non-veziculare includ:

• Porfiria eritropoietică protoporfirică (PEP) și porfiria legată de cromozomul X (PLX). Împreună, acestea se numesc „protoporfiriile”. Aceasta deoarece substanța chimică care se acumulează în această boală se numește protoporfirină. „Legată de cromozomul X” înseamnă că există o variație genetică în cromozomul X.
• Porfiria hepatoeritropoietică. Aceasta este o formă extrem de rară de porfirie.

Simptome și Cauze

Simptomele porfiriei

Simptomele specifice pe care le aveți – și cât durează acestea – depind de tipul de porfirie pe care îl aveți. Simptomele variază de la ușoare la severe. Unele persoane cu porfirie nu au simptome. În unele cazuri, simptomele pot pune viața în pericol dacă nu sunt tratate.

Simptomele porfiriei acute

O creștere a precursorilor hemului numiți acid aminolevulinic (ALA) și porfobilinogen (PBG) provoacă porfirii acute. Aceste substanțe afectează modul în care funcționează sistemul dumneavoastră nervos. Sistemul dumneavoastră nervos controlează totul, de la mișcarea mușchilor până la digestie. Porfiria perturbă activitatea sistemului nervos, provocând „atacuri” simptomatice.

Simptomele posibile în timpul unui atac acut de porfirie includ:

• Durere abdominală, care poate fi severă
• Greață și vărsături
• Constipație
• Durere în piept, spate, brațe și/sau picioare
• Anxietate
• Insomnie
• Confuzie, agitație, halucinații sau alte modificări ale funcției mentale
• Oboseală
• Ritmul cardiac rapid (tahicardie)
• Tensiune arterială crescută
• Amorțeală, furnicături sau senzații de „ace” (parestezie)
• Slăbiciune musculară sau paralizie, care poate afecta mușchii care controlează respirația
• Convulsii
• Urină închisă la culoare sau roșie, care își schimbă culoarea din cauza prezenței porfirinelor și a altor substanțe chimice

Dacă aveți coproporfirie ereditară sau porfirie variegată, pielea dumneavoastră poate fi sensibilă la lumina soarelui. Expunerea la soare vă poate determina să dezvoltați o erupție cutanată veziculară, modificări ale culorii pielii și/sau cicatrici.

Cât durează un atac acut de porfirie?

Un atac poate dura de la trei la șapte zile. Dar este posibil să dureze mult mai mult – mai ales dacă nu este tratat – și simptomele pot dura săptămâni sau luni pentru a se rezolva. Puteți avea unul sau doar câteva atacuri de-a lungul vieții. Dar este, de asemenea, posibil să aveți mai multe atacuri într-un singur an.

Complicațiile pe termen lung ale porfiriei acute includ hipertensiunea arterială, insuficiența renală și, în cazuri rare, cancerul hepatic.

Simptomele porfiriilor cutanate non-veziculare (PEP/PLX)

Porfiriile cutanate provoacă simptome cutanate atunci când sunteți expus la lumina soarelui. Aceasta include expunerea directă afară, precum și lumina soarelui care vine către dumneavoastră prin ferestre. Unele tipuri de lumină artificială pot provoca, de asemenea, simptome. Aceste tipuri de porfirie nu provoacă dureri abdominale bruște, severe sau celelalte simptome tipice ale „atacurilor” acute.

Veți simți probabil furnicături ca prim semn al unei reacții la soare și veți dezvolta ceea ce medicii numesc o „reacție fototoxică” dacă nu ieșiți din soare. Veți experimenta următoarele simptome cutanate, în special pe față, mâini și picioare:

• Mâncărime
• Furnicături
• Umflături
• Durere severă a zonei afectate
• Puncte mici violet, roșii sau maro (petesii)

Aceste reacții sunt foarte dureroase și durează de obicei două până la cinci zile. Trebuie să stați înăuntru și să încercați să răcoriți zonele afectate (de exemplu, cu aer rece de la un aparat de aer condiționat).

Simptomele porfiriilor cutanate veziculare

Porfiria cutanată tarda (PCT)

Persoanele cu PCT pot avea următoarele simptome:

• Vezicule cutanate, mai ales pe dosul mâinilor
• Cicatrici
• Decolorarea pielii
• Îngroșarea pielii
• Piele fragilă care se rupe cu un traumatism sau frecare minimă
• Creștere excesivă a părului (adesea pe față, cum ar fi tâmplele sau bărbia)

Porfiria eritropoietică congenitală (PEC)

Acest tip sever de porfirie începe să prezinte simptome la scurt timp după naștere sau la o vârstă foarte fragedă. Primul semn vizibil este de obicei urina roșie. Bebelușii tind să aibă scutece pătate de roșu, ceea ce determină adesea medicii să testeze pentru o infecție a tractului urinar.

Alte semne și simptome PEC includ:

• Vezicule cutanate severe după expunerea minimă la soare sau la lumină fluorescentă
• Infecția veziculelor, ducând la infecții osoase și pierderea osoasă
• Pierderea structurilor faciale (cartilajul urechii și al nasului)
• Decolorarea gri-maronie a dinților
• Anemie (număr scăzut de globule roșii), în unele cazuri necesitând transfuzie de sânge
• Mărirea splinei
• Număr scăzut de trombocite

Cauzele porfiriei

Modificările anumitor gene provoacă porfiria acută. Dar doar pentru că moșteniți o modificare a genei nu înseamnă că veți dezvolta simptome de porfirie. Majoritatea persoanelor cu modificări ale genei asociate cu porfiria nu dezvoltă simptome. Aceasta înseamnă că testarea genetică nu este suficientă pentru a confirma un diagnostic. Singura modalitate de a determina dacă simptomele dumneavoastră sunt cauzate de porfiria acută este să verificați nivelurile de ALA și PBG din urină.

Experții cred că alți factori, cum ar fi hormonii, medicamentele și lucrurile pe care le mâncați sau le beți, joacă un rol important în cauzarea atacurilor acute. Dacă vă nașteți cu o modificare a genei legată de porfiria acută, aceste alte lucruri declanșează atacuri.

Declanșatorii cunoscuți includ:

• O creștere a hormonilor sexuali feminini (de exemplu, în timpul fazei luteale a ciclului dumneavoastră menstrual)
• Anumite medicamente (de exemplu, sedative și pilule contraceptive)
• Consumul excesiv de alcool
• Fumatul
• Consumul limitat de carbohidrați (de exemplu, dacă postiți sau urmați un anumit plan alimentar)

Cauzele porfiriei cutanate tarda (PCT)

PCT apare mai ales la adulți și este un tip de porfirie care este puțin diferit. Adesea, are ceea ce medicii numesc „cauze dobândite”. Aceasta înseamnă că puteți dezvolta această afecțiune chiar dacă nu moșteniți o modificare a genei.

De obicei, doi sau mai mulți factori de risc se combină pentru a perturba producția normală de hem. Astfel de factori includ:

• Utilizarea de estrogen (de exemplu, pilule contraceptive sau terapia de substituție hormonală)
• Consumul excesiv de alcool
• Supraîncărcare cu fier (hemocromatoză)
• Infecția cu hepatita C
• Infecția cu HIV
• Fumatul

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii aceste afecțiuni

Medicii specialiști diagnostichează porfiria efectuând un examen fizic și efectuând analize de laborator. Este posibil să aveți nevoie de una sau mai multe dintre următoarele teste:

• Analize de sânge
• Analize de urină
• Analize de scaun

Medicul specialist vă va explica de ce analize aveți nevoie și ce poate dezvălui fiecare analiză. Medicul specialist poate recomanda testarea genetică pentru dumneavoastră și pentru membrii familiei dumneavoastră biologice. Acest lucru poate identifica modificări specifice ale genei cunoscute că provoacă porfiria.

Management și Tratament

Cum este tratată porfiria?

Tratamentul depinde de tipul de porfirie pe care îl aveți și de modul în care vă afectează. Medicul specialist vă va ajuta să înțelegeți ce este mai bine în situația dumneavoastră unică. Iată o prezentare generală a ceea ce vă puteți aștepta.

Tratamente pentru porfiriile acute

Dacă aveți porfirie acută, este posibil să aveți nevoie de îngrijire într-un spital atunci când apare un atac. La spital, medicii vor face unul sau mai multe dintre următoarele:

• Vă vor administra medicamente (perfuzie cu hemină) pentru a reduce nivelurile de ALA și PBG
• Vă vor administra medicamente pentru a gestiona durerea, greața și/sau convulsiile
• Vă vor administra lichide IV
• Vă vor monitoriza nivelurile de electroliți și le vor reface după cum este necesar
• Vor urmări orice modificare a stării dumneavoastră mentale

Medicul specialist vă poate prescrie un medicament numit givosiran pentru a ajuta la prevenirea atacurilor viitoare. Aceasta este o injecție pe care o primiți în fiecare lună pentru a suprima supraproducția de ALA și PBG.

Este posibil să fie necesar să evitați următorii factori declanșatori:

• Anumite medicamente
• Postul și anumite metode de restricție calorică
• Consumul de alcool
• Utilizarea de tutun
• Expunerea la soare (dacă aveți PV sau CHE)

Tratamente pentru porfiriile cutanate

Indiferent de tipul specific de porfirie cutanată pe care îl aveți, protejarea pielii este vitală pentru prevenirea simptomelor. Crema de protecție solară de obicei nu este suficientă. În mod ideal, ar trebui să evitați să stați deloc la soare. Dacă trebuie să faceți acest lucru, purtați îmbrăcăminte de protecție solară. Medicul specialist vă poate sfătui cu privire la ceea ce este mai bine. Este posibil să fie necesar, de asemenea, să evitați anumite lumini artificiale.

Pentru PEP/PLX

Medicul specialist vă poate prescrie afamelanotidă. Acesta este un implant mic pe care medicul specialist îl introduce chiar sub piele în zona abdominală. Implantul eliberează medicamente care pot ajuta la reducerea simptomelor dureroase ale expunerii la soare. Medicul specialist vă va monitoriza, de asemenea, în mod regulat funcția hepatică și se va asigura că nivelul dumneavoastră de vitamina D nu este prea scăzut.

Pietrele biliare apar mai frecvent în PEP/PLX. Unele persoane cu PEP/PLX pot dezvolta, de asemenea, anomalii hepatice. În cazuri severe, se poate dezvolta insuficiență hepatică. Acest lucru poate necesita un transplant de ficat, uneori urmat de un transplant de măduvă osoasă.

Pentru PCT

Medicul specialist vă poate prescrie:

• Extrageri de sânge (flebotomie). Extragerea sângelui la intervale regulate elimină excesul de fier din corp. Acest lucru poate ajuta dacă supraîncărcarea cu fier interferează cu producția de hem.
• Hidroxiclorochină în doze mici. Acest medicament poate ajuta la eliminarea excesului de porfirine. Acestea vor ieși în urina dumneavoastră.

Pentru PEC

Protecția strictă împotriva expunerii la soare și la lumină fluorescentă este extrem de importantă pentru a evita veziculele cutanate și complicațiile. Dacă apar vezicule cutanate, pot fi necesare creme antibiotice. Este posibil să aveți nevoie de antibiotice orale sau IV dacă infecțiile sunt severe.

Medicul specialist vă va monitoriza în mod regulat nivelul hemoglobinei pentru a decide dacă este necesară o transfuzie de sânge. La persoanele care sunt grav afectate, poate fi necesar un transplant de măduvă osoasă, care este singura modalitate de a vindeca boala.

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Când aveți porfirie, urmăririle devin o parte de rutină a vieții dumneavoastră. Medicul specialist vă va spune când să veniți la programări. Acestea sunt importante pentru a monitoriza modul în care boala vă afectează corpul și pentru a depista semnele complicațiilor. Veți avea probabil nevoie de analize de laborator de rutină (sânge și urină), împreună cu alte analize pentru a verifica funcția organelor.

Prognostic

La ce mă pot aștepta dacă am porfirie?

Perspectivele dumneavoastră depind de:

• Tipul de porfirie pe care îl aveți
• Cât de grav sunteți afectat
• Orice complicații care se dezvoltă

Medicul specialist vă poate oferi cea mai precisă idee despre ce vă puteți aștepta în viitor.

Porfiria ar putea avea un impact mare asupra vieții dumneavoastră de zi cu zi. Simptomele severe vă pot întrerupe rutina și vă pot îngreuna munca, grija pentru familie sau bucuria de hobby-uri. S-ar putea să vă simțiți epuizat, fizic și psihic.

Spuneți medicului specialist cum vă simțiți. Acesta vă poate sugera resurse și grupuri de sprijin. Conectarea cu comunitățile de porfirie vă poate ajuta să aflați mai multe despre afecțiunea dumneavoastră și despre modalitățile de a o gestiona.

A trăi cu o boală rară precum porfiria poate fi izolant, frustrant și de-a dreptul înfricoșător. S-ar putea să vă doriți ca familia și prietenii să înțeleagă cum vă simțiți. Poate că pur și simplu v-ați săturat să trebuiască să explicați porfiria altora și de ce nu puteți face anumite lucruri.

Oriunde vă aflați, știți că nu sunteți singur. Chiar dacă porfiria este rară în comparație cu multe alte boli, există încă o întreagă comunitate care așteaptă să vă sprijine. Conectați-vă cu grupuri de sprijin pentru porfirie online sau cereți medicului specialist să vă pună în legătură. Găsirea de persoane care înțeleg cum vă simțiți poate face ca suișurile și coborâșurile să fie mult mai ușor de gestionat.

Întrebări frecvente

• Porfiria este o boală contagioasă?

• Nu, porfiria nu este contagioasă. De obicei, este o boală genetică moștenită sau poate fi cauzată de factori dobândiți, cum ar fi anumite medicamente sau expunerea la substanțe toxice.

• Pot face ceva pentru a preveni atacurile de porfirie acută?

• Da, există măsuri pe care le puteți lua. Evitați factorii declanșatori cunoscuți, cum ar fi anumite medicamente, alcoolul și postul prelungit. Mențineți o alimentație echilibrată și gestionați stresul. Este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre un plan personalizat de prevenire.

• Cum pot proteja pielea dacă am porfirie cutanată?

• Cea mai importantă măsură este evitarea expunerii la soare. Purtați haine de protecție, inclusiv pălării și mănuși, și folosiți creme de protecție solară cu spectru larg. Discutați cu medicul dumneavoastră despre alte măsuri de protecție și tratamente disponibile.

Este important să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament adecvat dacă suspectați că aveți porfirie.