Porencefalia

Prezentare generală

Ce este porencefalia?

Porencefalia este o afecțiune rară diagnosticată de obicei înainte de naștere sau în timpul copilăriei. Afectarea emisferelor cerebrale ale creierului copilului dumneavoastră poate apărea fie în timpul sarcinii, fie la scurt timp după naștere. Această afectare duce la dezvoltarea de cavități umplute cu lichid, numite chisturi, în creierul lor.

Chisturile pot interfera cu creșterea și dezvoltarea normală a creierului. Copiii cu porencefalia pot avea dificultăți de vorbire. De asemenea, pot avea și alte deficite neurologice (funcționare anormală în anumite zone ale corpului lor).

Cât de frecventă este porencefalia?

Porencefalia este o afecțiune extrem de rară. Experții nu știu exact câți copii o au. Afecțiunea afectează toate sexe în mod egal.

Care sunt diferitele tipuri de porencefalia?

Există două tipuri de porencefalia:

• Dobândită: Aceasta este forma mai frecventă. Rezultă din deteriorarea creierului în dezvoltare al copilului dumneavoastră.
• Genetică: În cazuri foarte rare, porencefalia rezultă dintr-o mutație genetică.

Simptome și Cauze

Ce cauzează porencefalia?

În porencefalia genetică, modificări dăunătoare (mutații) pot apărea în anumite gene (COL4A1 sau COL4A2). Aceste gene sunt importante pentru producerea anumitor tipuri de proteine care oferă suport structural multor țesuturi din corpul dumneavoastră. Mutațiile în aceste gene pot perturba structura țesuturilor, ducând la anomalii precum chisturi în creier.

În porencefalia dobândită, accidentul vascular cerebral sau infecția interferează cu fluxul sanguin normal către creierul copilului dumneavoastră și pot provoca lipsă de oxigen sau sângerare. Vătămarea poate apărea înainte, în timpul sau la scurt timp după naștere.

Din cauza lipsei de oxigen sau a sângerării în creierul copilului dumneavoastră, chisturile umplute cu lichid pot înlocui țesutul cerebral normal. Acest lucru este mai probabil să se întâmple dacă sunt prezenți următorii factori de risc:

• Consumul de alcool sau droguri în timpul sarcinii.
• Diabet gestațional.
• Infecție în timpul sarcinii.
• Infecție la scurt timp după naștere.
• Traumatism în timpul nașterii.
• Alte cauze de accident vascular cerebral sau lipsă de oxigen la creier (cum ar fi tulburări de sânge și boli metabolice).

Uneori, medicii specialiști pot găsi indicii despre cauza de bază pe baza locației, dimensiunii și distribuției chisturilor.

Care sunt simptomele porencefalia?

Simptomele și semnele porencefalia variază în ceea ce privește severitatea lor și când apar pentru prima dată. Deficitele neurologice (funcționarea anormală în corp) depind de locul în care se dezvoltă chisturile cerebrale și cât de mari sunt. Acest lucru nu este cu totul diferit de ceea ce se întâmplă cu un accident vascular cerebral. Simptomele pot include:

• Întârzieri de vorbire și limbaj.
• Dezvoltare fizică întârziată.
• Dezvoltare cognitivă întârziată.
• Dezvoltare socială întârziată.
• Cap mărit sau mic în raport cu dimensiunea corpului.
• Tonus muscular scăzut (hipotonie).
• Slăbiciune.
• Probleme cu procesarea informațiilor senzoriale.
• Convulsii.

Care sunt complicațiile porencefalia?

În unele cazuri, porencefalia poate bloca lichidul cefalorahidian (LCR) care înconjoară creierul și măduva spinării copilului dumneavoastră. Acest lucru duce la o acumulare de lichid, care adaugă presiune în jurul creierului lor (cunoscut sub numele de hidrocefalie). Dacă presiunea devine suficient de mare pentru a pune presiune pe creierul în sine, atunci simptomele existente se pot agrava sau pot apărea simptome noi. Simptomele noi pot include dureri de cap, vărsături și probleme de vedere.

Deoarece porencefalia poate provoca convulsii, copiii cu porencefalia sunt mai susceptibili de a dezvolta epilepsie. Unii pot avea, de asemenea, spasticitate musculară, atunci când mușchii lor se încordează și se contractă excesiv.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată porencefalia?

Copiii cu porencefalia prezintă de obicei semne ale afecțiunii la scurt timp după naștere. Majoritatea primesc un diagnostic înainte de prima lor aniversare. Uneori, chisturile cerebrale sunt vizibile la o ecografie prenatală. Medicul dumneavoastră specialist poate fi capabil să diagnosticheze afecțiunea înainte de nașterea copilului dumneavoastră.

Pentru a confirma un diagnostic de porencefalia, medicul dumneavoastră specialist trebuie să vadă imagini detaliate ale creierului copilului dumneavoastră. Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți efectua teste imagistice precum:

• Ecografie prenatală sau ecografie.
• Scanare CT.
• RMN.

Management și Tratament

Cum este gestionată sau tratată porencefalia?

În prezent, nu există un tratament pentru porencefalia, dar există multe modalități de a gestiona efectele sale. Tratamentele se concentrează pe îmbunătățirea deficiențelor neurologice. Dacă este prezentă hidrocefalia, excesul de lichid din jurul creierului copilului dumneavoastră poate fi drenat.

Terapii posibile pot include:

• Medicamente anticonvulsivante.
• Medicamente pentru a îmbunătăți rigiditatea musculară.
• Medicamente pentru a reduce durerea.
• Fizioterapie.
• Terapie logopedică.
• Terapie ocupațională.
• Chirurgie pentru a îndepărta un chist.
• Chirurgie pentru a drenează excesul de lichid cerebral.

Prevenție

Poate fi prevenită porencefalia?

Porencefalia nu poate fi întotdeauna prevenită. Dar o sarcină sănătoasă poate reduce riscul copilului dumneavoastră.

În timpul sarcinii, este important să nu abuzați de alcool sau droguri. Dacă aveți diabet gestațional, urmați îndrumările medicului specialist pentru gestionarea afecțiunii.

Porencefalia genetică poate fi uneori moștenită dacă doar un părinte poartă gena mutată. Testarea genetică poate determina dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră purtați gena. Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți riscurile transmiterii acestei gene copilului dumneavoastră.

Prognoză

Care este prognoza (perspectiva) pentru persoanele cu porencefalia?

Unii copii cu porencefalia se confruntă cu probleme neurologice. Alții nu prezintă nicio problemă. Severitatea acestor simptome variază foarte mult. Perspectiva depinde de dimensiunea, locația și numărul chisturilor cerebrale și de modul în care afectează fiecare copil în parte.

Viața cu porencefalia

Când ar trebui să sun medicul?

Ar trebui să sunați medicul specialist dacă copilul dumneavoastră prezintă noi sau agravări ale:

• Durerilor de cap.
• Vărsăturilor.
• Problemelor cu echilibrul sau coordonarea.
• Convulsiilor.
• Paraliziei oricărei părți a corpului.
• Modificărilor de vedere.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului?

Este posibil să doriți să întrebați medicul specialist:

• Care sunt șansele de a avea un alt copil cu porencefalia?
• Ar trebui ca familia mea să facă teste genetice?
• Va avea nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta chisturile sau excesul de lichid din creier?
• Care sunt cele mai bune terapii pentru a ajuta copilul meu să facă față întârzierilor de dezvoltare?

Întrebări frecvente

1. Porencefalia este întotdeauna ereditară? Nu, porencefalia poate fi dobândită (cauzată de evenimente precum accidente vasculare cerebrale sau infecții) sau genetică (cauzată de mutații genetice).

2. Care este rolul fizioterapiei în tratamentul porencefalia? Fizioterapia ajută la îmbunătățirea forței musculare, coordonării și mobilității la copiii cu porencefalia, contribuind la dezvoltarea lor fizică.

3. Cum afectează porencefalia capacitatea de învățare a unui copil? Porencefalia poate cauza întârzieri în dezvoltarea cognitivă. O abordare terapeutică individualizată poate ajuta copiii să-și atingă potențialul maxim de învățare.

Notă generală:

Acest document oferă informații generale despre porencefalia. Pentru o evaluare și un plan de tratament personalizat, vă rugăm să consultați un medic specialist.