Polipoza Asociată Genei MUTYH (MAP)

Prezentare generală

Ce este polipoza asociată genei MUTYH (MAP)?

Polipoza asociată genei MUTYH (MAP) este o afecțiune rară, ereditară (moștenită) care provoacă polipi (creșteri anormale de țesut) în anumite părți ale corpului dumneavoastră. Polipii nu sunt cancer, dar unii se pot transforma în cancer dacă nu sunt îndepărtați.

MAP cauzează adesea numeroși polipi să crească în colon și rect. Polipi se pot forma, de asemenea, în intestinul subțire și stomac.

Polipoza asociată genei MUTYH reprezintă un risc de cancer?

Dacă aveți MAP, aveți un risc semnificativ mai mare de a face cancer colorectal decât o persoană fără această afecțiune. Aproximativ jumătate dintre toate persoanele cu MAP au cancer colorectal la momentul diagnosticării cu MAP. Majoritatea acestor tipuri de cancer apar între vârsta de 40 și 60 de ani, dar unele apar mai devreme. Puteți fi, de asemenea, expus riscului de cancer duodenal și alte tipuri de cancer în afara tractului gastrointestinal (GI).

Care este speranța de viață pentru o persoană cu polipoză asociată genei MUTYH?

Multe persoane cu MAP pot avea o speranță de viață normală dacă beneficiază de screening-uri cancerului efectuate din timp și în mod regulat. Cheia este să găsiți polipii devreme, astfel încât aceștia să poată fi îndepărtați înainte de a se transforma în cancer.

Simptome și Cauze

Care sunt semnele și simptomele polipozei asociate genei MUTYH?

MAP nu provoacă niciun simptom pe care să-l puteți vedea sau simți. Puteți avea polipi în interiorul sistemului digestiv, dar aceștia adesea nu provoacă simptome. Polipii singuri nu sunt un semn sigur de MAP deoarece:

• Multe persoane au polipi, dar nu au MAP.
• Alte afecțiuni genetice, cum ar fi polipoza adenomatoasă familială (PAF), pot provoca, de asemenea, polipi colorectali.
• Doar testele genetice pot determina dacă aveți MAP, PAF sau o altă afecțiune genetică.
• Unele persoane cu MAP nu au polipi la momentul diagnosticării.

Ce cauzează polipoza asociată genei MUTYH?

MAP este cauzată de o mutație moștenită (modificare) a genei MUTYH (numită și gena MYH). Această afecțiune este autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că trebuie să moșteniți mutația genei de la ambii părinți. Dacă moșteniți mutația doar de la un părinte, nu veți avea MAP, dar sunteți un „purtător” de MAP. A fi purtător înseamnă că puteți transmite MAP copilului dumneavoastră dacă celălalt părinte biologic este, de asemenea, purtător.

Aproximativ 1% până la 2% dintre toate persoanele sunt purtători de MAP. Purtătorii au un risc ușor mai mare de a face cancer colorectal, dar nu este la fel de mare ca persoanele cu MAP.

Cum se moștenește polipoza asociată genei MUTYH?

Dacă ambii părinți biologici sunt purtători de MAP, copiii lor au:

• 1 șansă din 4 (25%) de a nu moșteni o mutație a genei MUTYH. Nu vor avea boala și nu pot transmite mutația genei MUTYH copiilor lor.
• 2 șanse din 4 (50%) de a fi purtători. Nu ar avea MAP, dar ar putea transmite mutația genei MUTYH propriilor copii.
• 1 șansă din 4 (25%) de a moșteni mutația de la ambii părinți. Ar avea MAP și vor transmite cel puțin o mutație a genei MUTYH copiilor lor.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată polipoza asociată genei MUTYH?

Diagnosticarea MAP necesită de obicei mai mulți pași. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale poate începe prin a lua un istoric familial detaliat. Vă va întreba despre cancerele și afecțiunile medicale pe care le-au avut părinții dumneavoastră biologici, bunicii și frații.

Dacă furnizorul dumneavoastră suspectează că ați putea avea o afecțiune genetică, vă poate recomanda teste genetice. Aceste teste pot identifica mutația genei MUYTH și alte afecțiuni genetice care vă cresc riscul anumitor tipuri de cancer.

Furnizorul dumneavoastră vă poate recomanda teste genetice dacă:

• PAF, MAP sau alte afecțiuni genetice sunt prezente în familia dumneavoastră.
• Aveți un istoric familial puternic de cancer colorectal.
• Unul sau mai mulți dintre frații dumneavoastră au avut polipi colorectali multipli, dar părinții dumneavoastră nu au avut (indicând că părinții dumneavoastră ar putea fi purtători).

Dacă testele dumneavoastră genetice arată că aveți MAP sau sunteți purtător, furnizorul dumneavoastră va discuta cu dumneavoastră despre pașii următori pentru screening-urile cancerului. De asemenea, ar trebui să spuneți membrilor familiei dumneavoastră despre diagnosticul dumneavoastră, astfel încât să poată face teste genetice dacă este recomandat.

Management și Tratament

Cum este tratată polipoza asociată genei MUTYH?

Nu există un tratament pentru MAP. Cu toate acestea, multe teste și terapii vă pot ajuta să preveniți cancerul sau să-l tratați în stadiile incipiente.

Dacă aveți MAP, este posibil să aveți nevoie de teste de screening efectuate din timp și mai frecvent pentru a verifica cancerul, inclusiv:

• Colonoscopie: În timpul unei colonoscopii, furnizorul dumneavoastră utilizează un tub special iluminat cu o cameră pentru a vizualiza interiorul colonului și rectului dumneavoastră. O colonoscopie este cea mai bună modalitate de a găsi și elimina polipii colorectali. Începeți colonoscopiile la vârsta de 20 de ani sau cu 10 ani înainte de cel mai tânăr diagnostic de cancer colorectal din familia dumneavoastră (oricare dintre acestea este mai devreme).
• Endoscopie superioară: O endoscopie superioară permite furnizorului dumneavoastră să vizualizeze și să îndepărteze polipii din stomac și duoden (partea superioară a intestinului subțire). Începeți să faceți endoscopii superioare la vârsta de 25 de ani sau mai devreme dacă aveți deja polipi colorectali confirmați.

Prevenție

Poate fi prevenită polipoza asociată genei MUTYH?

Nu există nicio modalitate de a preveni mutația genei MUTYH. Dar tehnicile de reproducere asistată pot reduce riscul ca un viitor copil să moștenească MAP. Fertilizarea in vitro (FIV) cu diagnostic genetic preimplantare (DGP) vă poate spori șansele de a avea un copil fără această afecțiune ereditară. Cu această procedură, furnizorul dumneavoastră testează embrionul pentru afecțiuni genetice înainte de a-l implanta în uterul dumneavoastră.

Există multe considerente financiare și emoționale de luat în considerare înainte de a face FIV cu DGP. Consultați un endocrinolog reproductiv calificat pentru a discuta această opțiune.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am polipoză asociată genei MUTYH?

Dacă aveți MAP, veți avea nevoie de screening-uri cancerului efectuate din timp și mai frecvent. Dar cu îngrijirea medicală potrivită, puteți trăi o viață sănătoasă. Consultați-vă regulat cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale pentru a putea discuta cele mai bune modalități de a preveni cancerul.

Trăind cu

Cum am grijă de mine dacă am polipoză asociată genei MUTYH?

Știind că aveți un risc mai mare de cancer poate duce la afecțiuni de sănătate mintală, cum ar fi anxietatea sau depresia. Dacă aveți probleme de sănătate mintală, nu încercați să le faceți față singur. Tratamentele și suportul sunt disponibile, de la terapie prin discuții până la medicamente.

Puteți, de asemenea, să căutați resurse comunitare care oferă confort și îndrumare. Luați în considerare alăturarea unor grupuri de suport în persoană sau online, unde puteți discuta cu alții care înțeleg.

Întrebări frecvente

Î: Pot preveni apariția MAP dacă am un istoric familial? R: Nu puteți preveni moștenirea genei MUTYH mutată. Cu toate acestea, prin screening regulat și îndepărtarea polipilor, puteți reduce riscul de cancer.

Î: Cât de des ar trebui să fac colonoscopie dacă am MAP? R: Conform recomandărilor, ar trebui să începeți colonoscopiile la vârsta de 20 de ani sau cu 10 ani înainte de cel mai tânăr diagnostic de cancer colorectal din familia dumneavoastră, oricare dintre acestea este mai devreme, și să le repetați conform recomandărilor medicului specialist.

Î: Dacă sunt purtător de gena MUTYH, ar trebui să fac teste suplimentare? R: Este important să discutați cu un medic specialist despre riscul dumneavoastră individual și dacă sunt necesare teste de screening suplimentare sau modificări ale planului dumneavoastră de screening.

Este important să vă consultați cu un medic specialist pentru a obține informații personalizate și sfaturi privind polipoza asociată genei MUTYH (MAP).