Policitemia Vera

Prezentare generală

Ce este policitemia vera?

Policitemia vera (PV) este o afecțiune a sângelui care determină organismul să producă prea multe globule roșii. Un număr excesiv de globule roșii poate face sângele gros și lent și poate crește riscul de formare a cheagurilor de sânge și complicații, cum ar fi infarctul miocardic și accidentul vascular cerebral. De asemenea, poate provoca simptome vagi, dar iritante, cum ar fi prurit cutanat, țiuit în urechi, dureri abdominale, sângerări nazale și vedere încețoșată sau dublă.

Policitemia vera este o afecțiune cronică fără vindecare, dar îngrijirea medicală poate ajuta la gestionarea simptomelor și a riscului de complicații. Alte denumiri pentru policitemia vera includ policitemia primară, policitemia rubra vera, eritemie și boala Osler-Vaquez.

Este policitemia vera cancer?

Policitemia vera este un tip de cancer de sânge cunoscut sub numele de neoplazie mieloproliferativă (NMP). NMP-urile sunt un grup de diverse boli, dintre care unele provoacă supraproducția de diferite celule sanguine. O mutație genică care apare din motive necunoscute, de obicei la un moment dat în timpul vieții, provoacă policitemia vera. Acestea se dezvoltă foarte lent și adesea nu sunt diagnosticate decât după vârsta de 60 de ani. Acest tip de cancer, de obicei, nu este fatal în sine. Riscul provine din complicațiile coagulării sângelui sau din probabilitatea mică ca acesta să progreseze către tipuri mai agresive de cancer de sânge.

Pe cine afectează policitemia vera?

Policitemia vera este rară. Afectează aproximativ 50 de persoane la 100.000 în SUA. Este mai frecventă la persoanele cu vârsta peste 60 de ani.

Cum afectează această afecțiune corpul meu?

Policitemia vera determină organismul să producă prea multe globule roșii. Globulele roșii suplimentare cresc probabilitatea de sângerare, vânătăi și coagulare. Ele îngroașă sângele și încetinesc circulația, ceea ce înseamnă că sângele transportă mai puțin oxigen către țesuturile și organele corpului decât au nevoie. De asemenea, suprasolicită splina, care este responsabilă pentru filtrarea sângelui și eliminarea celulelor sanguine vechi. Acest lucru poate duce la umflarea și durerea acesteia (splenomegalie). În timp, puteți dezvolta o varietate de simptome neplăcute ca urmare a afecțiunii dumneavoastră. PV poate duce, de asemenea, la mai multe afecțiuni secundare.

Care sunt riscurile și complicațiile policitemiei vera?

PV progresează lent, dar supraproducția de celule sanguine prezintă riscuri imediate de formare a cheagurilor de sânge. În timp, policitemia vera poate induce, de asemenea, afecțiuni secundare. Rareori progresează către un tip mai grav de cancer.

• Cheaguri de sânge

Cel mai urgent risc de policitemie vera este tendința de coagulare a sângelui. Un cheag de sânge care se deplasează către inimă sau creier poate provoca un infarct miocardic sau accident vascular cerebral. Un cheag care se blochează în plămâni (embolie pulmonară) poate provoca hipertensiune pulmonară, ducând la insuficiență cardiacă. Un cheag de sânge care blochează o venă (tromboembolism venos) poate provoca moartea țesuturilor și insuficiență venoasă cronică. Un cheag care blochează principalul vas de sânge care duce la ficat (tromboză venoasă hepatică) poate face ca sângele să se întoarcă în acesta (sindromul Budd-Chiari), ducând la icter și insuficiență hepatică.

• Afecțiuni secundare

Cifra mare de afaceri a globulelor roșii produce, de asemenea, niveluri ridicate de acid uric în corp. Acest lucru contribuie la mai multe afecțiuni secundare, inclusiv pietre la rinichi (când acidul uric se acumulează în rinichi) și gută, o formă dureroasă de artrită (când acidul uric se acumulează în articulații). Globulele roșii suplimentare duc, de asemenea, la mai mult acid gastric, care poate provoca ulcere stomacale. Globulele roșii suplimentare declanșează un răspuns imunitar în corp. Corpul eliberează o substanță chimică numită histamină, iar stomacul răspunde creând mai mult acid pentru a lupta împotriva infecției. Persoanele cu PV au de patru ori mai multe șanse decât altele de a avea boala ulcerului peptic.

• Progresia leucemiei

Policitemia vera este o formă de tulburare/cancer cronic al măduvei osoase, care, de obicei, nu este o amenințare urgentă. Cu un tratament regulat, poate fi gestionată bine timp de mulți ani. Dar, la unele persoane, PV progresează către alte tulburări de sânge mai agresive, incluzând, dar rareori, leucemia acută.

• Stadiile progresiei policitemiei vera

• PV timpurie: Această fază adesea nu are simptome sau are doar simptome ușoare.

• PV avansată: Pe măsură ce policitemia vera avansează, este posibil să începeți să observați simptome mai neplăcute sau dezvoltarea afecțiunilor secundare.

• Faza epuizată: Așa-numita „fază epuizată” a PV apare atunci când celulele sanguine mutate care au cauzat afecțiunea au scăpat atât de mult de sub control încât au preluat măduva osoasă, unde cresc celulele sanguine. Pe măsură ce celulele mutate și-au trăit viața și s-au descompus, acestea au fost înlocuite cu țesut cicatricial. Atunci când o cantitate suficientă din măduva osoasă a fost înlocuită cu țesut cicatricial, aceasta nu va mai putea produce celule sanguine sănătoase. În mod ironic, acest lucru duce la anemie - o lipsă de globule roșii sănătoase. De asemenea, crește riscul de hemoragie din sângerare.

• Tulburări de sânge post-policitemie vera

• Mielofibroza: „Faza epuizată” a policitemiei vera este practic identică cu un alt tip de cancer de sânge numit mielofibroză (MF). Unii specialiști nu fac nicio distincție între cele două. Mielofibroza apare atunci când celulele mutate au înlocuit măduva osoasă cu țesut cicatricial. Celulele anormale pot începe, de asemenea, să se răspândească în afara măduvei osoase către alte organe din corp. MF este o altă tulburare mieloproliferativă. Aproximativ 10% dintre cazurile de MF pot progresa către leucemie mieloidă acută.

• Sindromul mielodisplazic: Mai rar, PV se poate transforma într-un sindrom mielodisplazic (SMD), un tip de tulburare în care celulele sanguine nu se dezvoltă pe deplin. În timp ce PV produce în mod normal o abundență de globule roșii care se maturizează normal, SMD face ca celulele sanguine să se maturizeze anormal/improper și să moară devreme. Incapacitatea de a forma celule sănătoase și mature provoacă o scădere a diferitelor numărări ale sângelui (poate fi un tip de numărări scăzute sau o combinație). SMD poate apărea în loc de sau simultan cu mielofibroza. Este mai agresiv decât PV sau MF și are o șansă de 30% de a progresa către leucemie mieloidă acută (LMA).

• Leucemia mieloidă acută (LMA): Aproximativ 3% dintre cazurile de policitemie vera pot progresa către leucemie mieloidă acută pe parcursul a aproximativ 10 ani de la diagnostic. LMA este un cancer agresiv al sângelui care începe în măduva osoasă și se mută rapid în fluxul sanguin, unde se poate răspândi în alte sisteme ale corpului. LMA necesită un tratament mai urgent decât leucemia cronică, dar are o rată de supraviețuire ridicată. Reprezintă mai puțin de 2% din toate decesele cauzate de cancer.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele policitemiei vera?

Simptomele se dezvoltă, de obicei, lent în timp, dacă apar deloc. Adesea încep cu tipul de reclamații vagi care sunt frecvente multor tulburări, incluzând:

• Dureri de cap.
• Amețeli.
• Oboseală.
• Hipertensiune arterială.
• Vedere încețoșată sau dublă.
• Tinitus (țiuit în urechi).

În cele din urmă, se pot dezvolta unele simptome mai curioase, incluzând:

• Transpirație excesivă, în special noaptea.
• Scurtarea respirației, în special când stați întins.
• Piele iritată, în special după o baie sau un duș cald.
• Roșeață, căldură, furnicături sau arsuri în mâini și picioare.
• Sângerare sau vânătăi excesive. Sângerări nazale și sângerări gingivale.
• Pierdere în greutate inexplicabilă.

Dacă PV progresează către o afecțiune secundară, puteți prezenta simptome ale acelei afecțiuni. De exemplu:

• Simptome de splenomegalie (splină mărită)

• O durere surdă în partea stângă superioară a abdomenului.

• O senzație de balonare în abdomen.

• Senzație de sațietate după ce ați mâncat doar o cantitate mică.

• Simptome ale bolii ulcerului peptic

• Durere de stomac roasătoare.

• Arsuri la stomac.

• Reflux acid.

• Simptome de gută

• Inflamație dureroasă în articulații.

• Rigiditate.

• Deget mare umflat.

• Simptome de pietre la rinichi

• Durere în partea inferioară a spatelui sau pe o parte.

• Urinare dureroasă.

• Urinare frecventă.

• Simptome ale sindromului Budd-Chiari

• Ficat mărit care provoacă balonare și durere în partea dreaptă superioară a abdomenului.

• Icter care provoacă îngălbenirea ochilor și a pielii.

• Ascită care provoacă umflarea abdominală și edem.

• Simptome de tromboză venoasă profundă (TVP)

• Umflarea și sensibilitatea la nivelul unui braț sau picior.

• Roșeață sau căldură la locul respectiv.

• Vene mărite pe suprafața pielii.

• Simptome de embolie pulmonară (EP)

• Durere toracică bruscă.

• Dispnee.

• Ritmul cardiac rapid.

• Simptome de anemie

• Amețeli.

• Paloare.

• Oboseală.

Ce cauzează policitemia vera?

Policitemia vera apare în măduva osoasă, materialul moale, spongios din centrul oaselor dumneavoastră. Aici cresc celulele sanguine noi. PV începe atunci când o singură genă dintr-o singură celulă stem din măduva osoasă funcționează defectuos. În mai mult de 90% din cazuri, este o genă numită JAK2. Gena mutată dă instrucțiuni celulei stem să se reproducă continuu. Toate celulele reproduse continuă, de asemenea, să se reproducă, până când celulele anormale elimină celulele normale din măduva osoasă. De cele mai multe ori, mutația genei JAK2 este dobândită, ceea ce înseamnă că nu este moștenită de la un membru al familiei. Apare din motive necunoscute la un moment dat în timpul vieții. Dar au existat câteva cazuri documentate de mai mulți membri ai familiei care au dezvoltat policitemia vera.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată policitemia vera?

Organizația Mondială a Sănătății (OMS) necesită trei criterii separate pentru a diagnostica policitemia vera:

• Criteriul 1: Test de sânge care arată un număr mare de globule roșii:

• Globulele roșii pot fi măsurate ca:

• Număr mare de hemoglobină (proteina găsită în globulele roșii).

• Niveluri mari de hematocrit (procentul de globule roșii).

• Volum sanguin mare (masa celulelor roșii).

• Criteriul 2: Biopsia măduvei osoase care arată fie:

• Exces de celule sanguine în măduva osoasă, sau

• Exces de megacariocite mature (celulele care produc trombocite).

• Criteriul 3: Al treilea criteriu poate fi îndeplinit arătând fie:

• Teste moleculare care arată prezența mutației genei JAK2, sau

• Test de sânge care arată niveluri foarte scăzute de eritropoietină (un hormon produs de rinichi pentru a stimula producția de globule roșii).

Management și tratament

Cum este tratată policitemia vera?

În stadiile incipiente, PV este tratată conservator. Tratamentele tipice includ:

• Flebotoie

Cel mai frecvent tratament pentru PV este efectuarea de retrageri regulate de sânge. Este aceeași procedură pe care ați avea-o pentru a dona sânge. Un tehnician medical introduce un ac într-o venă de la braț și retrage o cantitate mică de sânge - de obicei o jumătate de litru, dar poate varia în funcție de afecțiunea dumneavoastră. Acest lucru reduce volumul total de sânge și numărul de celule sanguine în exces.

• Aspirină în doze mici

Acest medicament fără prescripție medicală este frecvent prescris pentru a reduce riscul de coagulare a sângelui. O doză zilnică mică de aspirină ajută la prevenirea lipirii trombocitelor. De asemenea, poate ajuta la reducerea simptomelor de inflamație în mâini și picioare. Cu toate acestea, este greu pentru stomac și crește tendința de sângerare, așa că este posibil să nu fie o idee bună dacă aveți ulcere stomacale.

Dacă simptomele dumneavoastră au devenit mai severe sau dacă aveți antecedente de tromboză (coagulare a sângelui) și sunteți considerat cu risc mai mare, vi se pot oferi opțiuni de tratament suplimentare. Unele dintre acestea includ:

• Tratamente pentru a reduce pruritul

Specialistul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente pentru a trata simptomele de prurit ale PV avansate, incluzând:

• Antihistaminice: Acestea sunt medicamente pentru alergie fără prescripție medicală.
• Fototerapie: Tratamentul combină lumina ultravioletă (UVA) cu un medicament numit psoralen, un compus organic care face pielea mai receptivă la fototerapie.
• Inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (ISRS): Aceste medicamente sunt utilizate în mod normal pentru a trata depresia, dar în doze mult mai mici, s-a dovedit că sunt eficiente împotriva iritațiilor fizice persistente, cum ar fi pruritul.
• Medicamente care reduc numărul de globule roșii

Acestea pot fi utilizate individual sau în combinație una cu cealaltă. Exemple includ:

• Hidroxiuree.
• Interferon alfa.
• Ruxolitinib.
• Busulfan.
• Studii clinice

Studiile clinice oferă oamenilor șansa de a încerca noi tratamente emergente, contribuind în același timp la cercetarea medicală. Unele dintre medicamentele aflate în cercetare includ:

• Peginterferon alfa-2a.
• Givinostat.
• Idasanutlin.
• Transplant de măduvă osoasă

Un transplant de măduvă osoasă poate fi recomandat în unele cazuri. Specialistul dumneavoastră va lua în considerare câțiva factori diferiți, incluzând severitatea afecțiunii dumneavoastră și capacitatea de vindecare a corpului dumneavoastră.

• Îngrijire de susținere

Dacă PV continuă să progreseze în ciuda tratamentului, specialistul dumneavoastră se va concentra pe ameliorarea simptomelor dumneavoastră. PV în stadiu tardiv se caracterizează adesea prin anemie și o splină din ce în ce mai mărită. Puteți fi tratat cu:

• Ameliorarea durerii.
• Transfuzii de sânge.
• Radiații în doze mici la splină.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață pentru o persoană cu policitemia vera?

Studii recente estimează că speranța medie de viață după diagnosticarea cu policitemia vera este de aproximativ 20 de ani. Vârsta medie a decesului este de aproximativ 77 de ani. Cea mai frecventă cauză de deces sunt complicațiile cauzate de cheagurile de sânge (aproximativ 33%). Cancerul avansat este a doua cauză cea mai frecventă (15%).

A trăi cu

Cum pot avea grijă de mine și să-mi gestionez simptomele?

Dacă trăiți cu policitemia vera, este important să țineți legătura cu specialistul dumneavoastră, astfel încât acesta să poată urmări modul în care progresează afecțiunea dumneavoastră. Spuneți-i cum răspundeți la tratament și dacă aveți reacții adverse. Puteți continua să trăiți mult timp fără simptome severe.

În plus față de testarea și tratamentul regulat, specialistul dumneavoastră vă va recomanda probabil modificări generale ale stilului de viață pentru a ajuta la prevenirea cheagurilor de sânge și a altor complicații. De exemplu:

• Exerciții fizice. Chiar și exercițiile fizice moderate pot ajuta la îmbunătățirea circulației lente.
• Evitați fumatul. Fumatul face ca vasele de sânge să se îngusteze.
• Evitați mediile cu oxigen scăzut. Altitudinile mari pot reduce nivelul de oxigen din sânge.
• Țineți tensiunea arterială sub control. Menținerea unei greutăți corporale sănătoase poate ajuta la acest lucru.

Policitemia vera (PV) este un tip de cancer, dar majoritatea oamenilor continuă să trăiască bine timp de decenii după diagnostic. Se califică drept cancer, deoarece implică producția necontrolată de celule. Cu toate acestea, este nevoie de mult timp pentru ca producția necontrolată de globule roșii să înceapă să vă afecteze. Și, atunci când o fac, vă puteți gestiona afecțiunea mult timp pur și simplu retrăgând o parte din sângele suplimentar.

Cea mai semnificativă amenințare a policitemiei vera nu provine de la cancer în sine, ci de la riscul de formare a cheagurilor de sânge. Dacă trăiți cu PV, asigurați-vă că vă adresați specialistului în mod regulat. Și nu neglijați să aveți grijă de dumneavoastră în „moduri mici” - obiceiuri sănătoase ale stilului de viață care vă pot ajuta să vă mențineți sănătatea cardiovasculară generală, care s-ar putea dovedi la fel de importante ca orice tratament medical pentru policitemia vera.

Întrebări frecvente

• Este policitemia vera o boală ereditară? În majoritatea cazurilor, nu. Mutația genei JAK2 care cauzează policitemia vera este dobândită în timpul vieții și nu este transmisă de la părinți.

• Care este cel mai important lucru de făcut dacă am fost diagnosticat cu policitemia vera? Urmați cu strictețe planul de tratament recomandat de specialistul dumneavoastră și participați la controale regulate. Gestionarea activă a afecțiunii este esențială pentru prevenirea complicațiilor.

• Ce pot face pentru a reduce riscul de cheaguri de sânge? Adoptarea unui stil de viață sănătos, care include exerciții fizice regulate, evitarea fumatului, menținerea unei greutăți sănătoase și controlul tensiunii arteriale, poate ajuta la îmbunătățirea circulației și la reducerea riscului de cheaguri de sânge.

Rețineți că aceste informații sunt doar pentru referință generală și nu trebuie considerate sfaturi medicale. Vă recomandăm insistent să consultați un medic specialist pentru evaluare, diagnostic și tratament adecvat al oricărei afecțiuni medicale.