Pietrele de Cistină

Prezentare Generală

Ce sunt pietrele de cistină?

Pietrele de cistină sunt un tip de calcul renal. Calculii renali sunt mase dure formate dintr-o acumulare de substanțe chimice în urină. Pietrele de cistină sunt formate din substanța chimică cistină, un aminoacid din corp. Când cistina nu este reabsorbită în rinichi, se acumulează și provoacă o piatră de cistină. Pietrele de cistină tind să fie mari și uneori trebuie îndepărtate chirurgical pentru a preveni deteriorarea rinichilor sau a tractului urinar. Majoritatea persoanelor cu pietre de cistină vor dezvolta mai multe pietre de cistină de-a lungul vieții. Există opțiuni de tratament pentru pietrele de cistină care nu implică intervenții chirurgicale, cum ar fi modificarea dietei sau administrarea de medicamente pentru a echilibra pH-ul urinei.

Ce este cistinuria?

Cistinuria este o afecțiune rară, moștenită (care se transmite în familii) care face ca cistina să se acumuleze în urină. Aproximativ 1 din 10.000 de persoane are această afecțiune. Dacă aveți cistinurie, corpului dumneavoastră îi este greu să dizolve cistina, ceea ce face ca aceasta să se acumuleze și să formeze o piatră de cistină. Cistinuria poate determina dezvoltarea a numeroase pietre de cistină de-a lungul vieții. Cistinuria este o genă autozomală recesivă care se transmite în familia dumneavoastră biologică. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă gena pentru ca cistinuria să fie transmisă copilului lor biologic. Este o afecțiune pe viață, fără leac. Puteți gestiona afecțiunea doar cu tratamentele corecte.

Cât de rare sunt pietrele de cistină la rinichi?

Pietrele de cistină reprezintă 1% până la 2% din totalul calculilor renali. Dar reprezintă 6% până la 8% din calculii renali la copii. De fapt, peste 80% dintre persoanele care dezvoltă pietre de cistină au primele pietre înainte de vârsta de 20 de ani. Dar, puteți dezvolta o piatră de cistină (sau mai multe pietre) la orice vârstă.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele pietrelor de cistină?

Simptomele pietrelor de cistină sunt similare cu cele ale altor tipuri de calculi renali. Simțiți simptome doar dacă aveți o piatră.

Simptomele pot include:

• Senzație de durere ascuțită în lateral sau în spate (de obicei pe o parte a corpului).
• Senzație de durere în zona inghinală sau abdominală.
• Observarea de sânge în urină.
• Vărsături și stomac deranjat.
• Durere la urinare (dacă piatra este aproape de vezică).

În unele cazuri, poate apărea o infecție a tractului urinar (ITU) deoarece o piatră de cistină este blocată. Pietrele de cistină tind să fie mai mari decât alte tipuri de calculi renali, provocând complicații precum infecțiile urinare.

Ce cauzează pietrele de cistină?

Persoanele cu o afecțiune rară numită cistinurie dezvoltă pietre de cistină. Modificări ale genelor SLC3A1 și SLC7A9 vă fac să vă nașteți cu cistinurie. Cistinuria îngreunează procesarea cistinei de către organism, ceea ce duce la acumularea acesteia și la formarea de pietre. Pietrele de cistină se pot bloca oriunde în tractul urinar, cum ar fi vezica urinară sau rinichii.

Din ce sunt făcute pietrele de cistină?

Pietrele de cistină sunt făcute din cistină. Cistina este un aminoacid. Aminoacizii sunt un tip de proteină care ajută la repararea țesuturilor corpului, la construirea mușchilor și la combaterea infecțiilor. Persoanele cu cistinurie au o problemă cu modul în care rinichii lor absorb sau procesează acest aminoacid.

Care sunt complicațiile pietrelor de cistină?

Cistinuria este o afecțiune pe care o veți avea toată viața. Medicul specialist vă poate ajuta să gestionați afecțiunea cu medicamente, modificări dietetice și ale stilului de viață și intervenții chirurgicale, dar veți fi predispus la apariția pietrelor de cistină pentru tot restul vieții. Acestea pot deveni destul de dureroase, mai ales dacă așteptați să treacă una.

Complicațiile pietrelor de cistină includ:

• Infecții renale.
• Ureter blocat (tubul care transportă urina de la rinichi la vezică).
• Infecții ale tractului urinar (ITU).
• Deteriorarea rinichilor.

Diagnostic și Teste

Cum sunt diagnosticate pietrele de cistină?

Medicul specialist diagnostichează pietrele de cistină ascultând simptomele și obținând istoricul medical complet, inclusiv istoricul familial. Alte modalități prin care le diagnostichează includ:

• Comandarea de teste imagistice (ecografii și tomografii computerizate) și analize de urină.
• Trimiterea unei pietre la un laborator pentru testare. Dacă puteți colecta o piatră care a ieșit din corp prin urină, medicul specialist o poate trimite la un laborator pentru analiză. În analiză, pot identifica ce substanță chimică alcătuiește piatra.

Management și Tratament

Cum se tratează cistinuria?

O parte importantă a tratării pietrelor de cistină este prevenirea formării pietrelor în primul rând. O parte importantă a acestui lucru implică reducerea cantității de cistină din urină. Medicul specialist va recomanda probabil un amestec de opțiuni de tratament, cum ar fi medicamente și modificări ale obiceiurilor alimentare, pentru a reduce numărul de pietre pe care le aveți. Dacă medicamentele și un plan alimentar modificat nu sunt suficiente pentru a preveni formarea pietrelor sau dacă pietrele devin mari, intervenția chirurgicală este o altă opțiune de tratament.

Medicamente

Dacă medicul dumneavoastră crede că piatra va trece de la sine prin consumul de multă apă, vă poate recomanda analgezice fără prescripție medicală, cum ar fi acetaminofen pentru disconfort. Ei pot recomanda medicamente precum tiopronina și d-penicilamina, care pot ajuta la prevenirea dezvoltării viitoarelor pietre.

Plan Alimentar

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda să vă schimbați obiceiurile alimentare pentru a preveni dezvoltarea pietrelor. Unele dintre aceste recomandări ar putea include:

• Consumul de multă apă. Acest lucru poate ajuta la trecerea unei pietre de cistină. Furnizorul dumneavoastră poate recomanda consumul a 2,8 litri de apă pe zi, un pahar cu apă în fiecare oră și/sau trezirea pentru a bea apă noaptea.
• Limitarea cantității de sodiu (sare) pe care o consumați. Aceasta ar putea însemna eliminarea alimentelor congelate sau conservate.
• Reducerea frecvenței cu care consumați proteine animale (carne) și înlocuirea acesteia cu proteine vegetale.

Chirurgie

Pietrele mari pot provoca daune dacă nu pot trece prin tractul urinar. Aceste pietre pot fi foarte dureroase și pot împiedica fluxul de urină din corp. Există mai multe opțiuni pe care medicul specialist le poate utiliza pentru a elimina o piatră, inclusiv:

• Introducerea unei camere mici, flexibile, în uretra, vezica urinară și ureter, apoi localizarea pietrei și îndepărtarea acesteia (ureteroscopie).
• Efectuarea unei mici incizii în pielea spatelui și introducerea unui tub în rinichi pentru a îndepărta piatra (nefrolitotomie percutanată).

Cum știu că tratamentul funcționează?

Medicul specialist poate solicita o analiză a urinei pentru a verifica periodic nivelul de cistină. Acest test le poate spune dacă planul dumneavoastră de tratament funcționează.

Puteți dizolva pietrele de cistină?

Este posibil să treacă o piatră de cistină, dar necesită o monitorizare atentă și un tratament continuu.

Ce alimente ajută cistinuria?

Cercetările arată că persoanele cu cistinurie pot beneficia de modificări ale obiceiurilor alimentare. Unele dintre aceste modificări includ consumul mai mult de apă, consumul de fructe și legume și consumul mai puțin de alimente sărate.

Prevenire

Pot fi prevenite pietrele de cistină?

Cistinuria este o afecțiune moștenită (transmisă în familie) pe care nu o puteți preveni. Dar puteți preveni formarea pietrelor de cistină urmând planul de tratament al medicului specialist.

Perspectivă / Prognoză

Este cistinuria o afecțiune care pune viața în pericol?

De obicei, nu pune viața în pericol și majoritatea oamenilor nu ajung la insuficiență renală. Este important să colaborați cu medicul specialist la un tratament care funcționează pentru dumneavoastră. Majoritatea oamenilor răspund bine la tratament și pot găsi o metodă de tratament care să nu ducă la deteriorarea rinichilor, a vezicii urinare sau a tractului urinar.

Care este perspectiva pentru pietrele de cistină?

Pietrele de cistină pot apărea de mai multe ori în viață. Dacă aveți cistinurie, este posibil să aveți nevoie de modificări legate de alimentație și medicamente pentru a preveni formarea pietrelor de cistină. Medicul specialist vă va monitoriza și se va asigura că primiți tratamentul adecvat pentru orice pietre noi de cistină pentru a preveni deteriorarea tractului urinar, a rinichilor și a vezicii urinare.

Traiul cu

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Adresați-vă medicului specialist dacă aveți semne de calcul renal. Unele dintre cele mai frecvente simptome includ:

• Durere în zona abdominală, laterală, spate sau inghinală.
• Greață și vărsături.
• Urinare dureroasă.

Întrebări frecvente

Î: Cistinuria se vindecă? R: Nu, cistinuria este o afecțiune genetică, prezentă de-a lungul vieții, dar poate fi gestionată cu tratament adecvat.

Î: Pot modifica dieta pentru a reduce riscul de pietre de cistină? R: Da, consumul de multă apă, limitarea consumului de sare și proteine animale pot ajuta la reducerea riscului. Urmați sfaturile medicului specialist.

Î: Ce se întâmplă dacă nu tratez pietrele de cistină? R: Netratate, pietrele de cistină pot duce la infecții renale, blocaje ale tractului urinar și, în cazuri grave, la deteriorarea rinichilor.

Consultați un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament personalizat.