Petele Café-au-Lait

Prezentare generală

Petele café-au-lait sunt semne congenitale pigmentate care au margini netede sau aspre.

Ce sunt petele café-au-lait?

Petele café-au-lait (CAL) sunt semne congenitale pigmentate care apar ca pete pe piele, având o culoare maro deschis până la maro închis, diferită de nuanța restului pielii. Termenul „café-au-lait” înseamnă „cafea cu lapte” în franceză, referindu-se la culoarea semnului congenital, comparând-o cu tonul cremos al unei cești de cafea amestecată cu lapte. Aceste semne congenitale pot varia de la câțiva milimetri la mai mult de 20 de centimetri în diametru.

Petele CAL sunt prezente la nou-născuți sau apar pe piele la începutul copilăriei. De asemenea, se pot dezvolta la adulți.

Care sunt diferitele tipuri de pete café-au-lait?

Există două tipuri de pete café-au-lait (CAL), identificate prin forma și modelul lor.

• Coasta Californiei: Coasta Californiei este cel mai frecvent tip de pată CAL. Pata are margini clare și netede pe toate laturile, similare cu conturul coastei statului California din SUA. Poate exista o singură pată sau mai multe pete CAL cu margini clar definite.
• Coasta Maine: Coasta Maine este un tip mai puțin frecvent de pată CAL. Petele par să aibă o margine aspră, zimțată, similară cu granița de coastă a statului Maine din SUA.

Dacă aveți mai multe pete CAL de tip coasta Californiei, consultați medicul specialist. Petele CAL multiple ar putea indica o afecțiune subiacentă, cum ar fi neurofibromatoza (NF1) sau alte sindroame genetice, care afectează pielea și sistemul nervos.

Pe cine afectează petele café-au-lait?

Petele café-au-lait (CAL) pot afecta pe oricine. Semnul congenital este congenital (prezent la naștere), deși poate fi greu de observat pe pielea unui nou-născut. Petele devin mai vizibile odată cu vârsta, în special după vârsta de doi ani.

Petele CAL sunt mai frecvente la persoanele cu tonuri mai închise ale pielii, dar semnele congenitale pot apărea la oricine.

Unele pete CAL sunt legate de afecțiuni genetice în care sunt o trăsătură moștenită în istoricul familial. Pentru a înțelege mai bine riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul specialist despre testarea genetică.

Cât de frecvente sunt petele café-au-lait?

Petele café-au-lait (CAL) sunt frecvente la copii. Se estimează că 10% din populație are cel puțin o pată CAL.

Mai mult de șase pete CAL sunt prezente la aproximativ 95% dintre persoanele diagnosticate cu neurofibromatoză de tip 1 (NF1).

Cum afectează petele café-au-lait corpul copilului meu?

Petele café-au-lait (CAL) sunt benigne (necanceroase), inofensive și nu vor afecta corpul copilului dumneavoastră. Dacă copilul dumneavoastră are mai mult de șase pete CAL, consultați medicul specialist, deoarece petele CAL multiple pot fi un semn al unei afecțiuni genetice subiacente.

Simptome și cauze

Cum arată petele café-au-lait?

Petele café-au-lait (CAL) au un aspect distinct pe piele, care le deosebește de alte semne congenitale. Caracteristicile petelor CAL includ:

• Pete plate pe piele, de obicei pe trunchi, brațe, picioare și fese.
• Culoare maro deschis până la maro închis.
• Formă rotundă sau ovală, între 2 milimetri și mai mult de 20 de centimetri în diametru.
• Margine netedă sau rigidă în jurul petei.
• Petele pot crește în dimensiune și număr odată cu vârsta.
• Petele sunt nedureroase și nu provoacă mâncărime sau alte simptome.

Ce cauzează petele café-au-lait?

O creștere a numărului de celule ale pielii (melanocite) care produc pigmentul protector care întunecă pielea (melanina) în stratul exterior subțire al pielii (epidermă) provoacă petele café-au-lait (CAL). Motivul creșterii numărului de celule melanocite este necunoscut. Persoanele diagnosticate cu neurofibromatoză de tip 1 (NF1) au pete CAL din cauza unei mutații a genei NF1. Gena NF1 împiedică celulele să crească prea repede, ceea ce face ca melanocitele să producă prea multă melanină în piele.

Uneori, mutația genei NF1 apare aleatoriu, fără a fi prezentă în istoricul familial al unei persoane, în timp ce alții pot moșteni această afecțiune de la părinții lor dacă unul dintre părinți are o copie mutată a genei NF1 (autosomal dominant). Spre deosebire de toate celelalte afecțiuni autozomal dominante care au nevoie doar de o genă mutată pentru a activa afecțiunea la copil, NF1 nu se declanșează decât mai târziu în timpul vieții unei persoane, când apare o mutație genetică a celei de-a doua copii a genei NF1.

Diagnostic și teste

Cum sunt diagnosticate petele café-au-lait?

După nașterea copilului dumneavoastră, medicul specialist va examina fizic bebelușul pentru a se asigura că este sănătos. În timpul acestui examen, va lua notă de orice semne congenitale de pe corpul copilului dumneavoastră, inclusiv petele café-au-lait, și vă va cere să fiți atenți la câte are copilul dumneavoastră pe măsură ce crește. Petele ar putea să nu fie vizibile în întregime la nou-născut, dar ar putea deveni mai vizibile după ce copilul dumneavoastră împlinește doi ani sau după expunerea la soare.

Ce afecțiuni au pete café-au-lait ca simptom?

Petele café-au-lait multiple (mai mult de șase) pot fi un semn al unei afecțiuni genetice subiacente, inclusiv:

• Neurofibromatoza de tip 1 (NF1).
• Sindromul McCune-Albright.
• Sindromul Noonan.
• Sindromul Watson.

Dacă observați că copilul dumneavoastră are mai mult de șase pete café-au-lait pe corp, consultați medicul specialist.

Management și tratament

Cum sunt tratate petele café-au-lait?

Petele café-au-lait nu necesită tratament, deoarece sunt benigne (necanceroase) și nu provoacă simptome.

Dacă doriți să îndepărtați petele café-au-lait din motive cosmetice, discutați cu medicul specialist despre tratamentul cu laser. În cazul tratamentului cu laser, există un risc de hiperpigmentare, cicatrizare, pigmentarea petei ar putea să nu dispară complet sau ar putea reveni după ce au fost îndepărtate.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a avea un copil cu pete café-au-lait?

Nu puteți reduce riscul de pete café-au-lait, deoarece nu există nicio modalitate de a preveni semnele congenitale.

Pentru persoanele care au antecedente de afecțiuni genetice, cum ar fi neurofibromatoza de tip 1 (NF1), în familia lor, discutați cu medicul specialist despre testarea genetică pentru a înțelege riscul de a avea un copil cu afecțiunea înainte de a plănui să rămâneți însărcinată.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am un copil cu pete café-au-lait?

Petele café-au-lait (CAL) sunt prezente de la naștere și vor fi cu copilul dumneavoastră pe toată durata vieții. Petele pot schimba dimensiunea și forma în timp și ar putea deveni mai vizibile atunci când sunt expuse la soare. Dacă observați că copilul dumneavoastră dobândește mai mult de șase pete CAL pe corp, consultați medicul specialist pentru a vedea dacă petele ar putea fi un semn al unei afecțiuni genetice subiacente.

Viața cu

Când ar trebui să consult medicul specialist?

Vizitați medicul specialist dacă observați că petele café-au-lait (CAL) ale copilului dumneavoastră apar umflate, denivelate sau noduroase la atingere sau dacă cresc în dimensiune sau număr. Este obișnuit să aveți câteva pete CAL, dar mai mult de șase pete pot fi un semn al unei afecțiuni subiacente. Simptome suplimentare ale afecțiunilor subiacente frecvente care provoacă pete CAL ca simptome includ:

• Probleme de vorbire și limbaj.
• Tumori necanceroase sub piele (neurofibroame).
• Pistrui sub axile.
• Tensiune arterială ridicată (hipertensiune arterială).
• Probleme de creștere osoasă (scolioză).
• Tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD).

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Sunt petele café-au-lait ale copilului meu un semn al unei afecțiuni genetice?
• Pot face un test genetic pentru a evalua riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică?
• Ce ar trebui să fac dacă observ că copilul meu are mai mult de șase pete café-au-lait pe corp?

Întrebări frecvente

Pot apărea brusc pete café-au-lait la vârsta adultă?

Da. Petele café-au-lait (CAL) sunt cel mai adesea prezente pe pielea unui nou-născut, dar este obișnuit ca petele CAL să se dezvolte pe pielea unei persoane mai târziu în viață. Este normal ca o persoană să aibă câteva pete CAL, dar mai mult de șase pete pot fi un semn al unei afecțiuni subiacente. Indiferent de vârstă, dacă observați că aveți mai mult de șase pete CAL pe corp, contactați medicul specialist pentru a vă examina petele pentru o afecțiune subiacentă.

Poți avea pete café-au-lait fără a avea neurofibromatoză?

Da. Este foarte frecvent ca oamenii să aibă câteva pete café-au-lait pe corp fără a avea o afecțiune subiacentă, cum ar fi neurofibromatoza de tip 1 (NF1). Persoanele diagnosticate cu NF1 au de obicei mai mult de șase pete café-au-lait pe corp, împreună cu simptome suplimentare legate de diagnostic.

Sunt petele café-au-lait același lucru cu o erupție cutanată?

Deși pot arăta ca o erupție cutanată, petele café-au-lait (CAL) nu sunt rezultatul unei reacții alergice. Petele CAL diferă de o erupție cutanată prin culoarea lor maro deschis până la maro închis (în timp ce erupțiile cutanate au o culoare roz până la roșu) și nu creează simptome precum mâncărime pe care le-ați putea obține de la o erupție cutanată.

Notă importantă: Informațiile furnizate aici au scop informativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Dacă sunteți îngrijorat de petele café-au-lait ale dumneavoastră sau ale copilului dumneavoastră, vă recomandăm să vă adresați unui medic specialist pentru o evaluare adecvată și un plan de management personalizat.