Paraplegia Spastică Ereditară

Prezentare Generală

Ce este paraplegia spastică ereditară?

Paraplegia spastică ereditară este un grup de afecțiuni moștenite care cauzează slăbiciune și rigiditate (spasticitate) la nivelul mușchilor picioarelor. Simptomele sunt progresive. Acest lucru înseamnă că se agravează în timp.

În primele etape ale diagnosticului, simptomele vă pot face să vă simțiți stângaci. S-ar putea să vă împiedicați și să vă poticniți când mergeți, deoarece nu ridicați piciorul suficient de sus pentru a păși peste o bordură sau un covor, de exemplu. În timp, acest lucru poate duce la căderi și leziuni, făcând mersul dificil și nesigur. Este posibil să aveți nevoie de asistență pentru mobilitate, cum ar fi un baston, un cadru de mers sau un scaun cu rotile, la câțiva ani după ce observați primele simptome.

Este posibil să auziți medicul specialist referindu-se la paraplegia spastică ereditară ca:

• Parapareză spastică familială.
• Parapareză spastică ereditară.
• Sindromul Strümpell-Lorrain.

Care sunt tipurile de paraplegie spastică ereditară?

Există mai mult de 80 de tipuri de paraplegie spastică ereditară. Fiecare tip de paraplegie spastică (SPG) are o desemnare numerică, de exemplu, SPG1 sau SPG2, pe baza ordinii în care a fost descoperit fiecare tip.

Medicii specialiști le clasifică astfel:

• Paraplegie spastică ereditară necomplicată (pură): Aproximativ 90% dintre persoanele cu paraplegie spastică ereditară au tipul necomplicat. Principalele simptome ale acestui tip sunt spasticitatea și slăbiciunea musculară.
• Paraplegie spastică ereditară complicată: Aproximativ 10% dintre persoanele cu paraplegie spastică ereditară au tipul complicat. Simptomele complicate includ spasticitate și slăbiciune, în plus față de o gamă largă de simptome care vă afectează creierul, măduva spinării și nervii (simptome neurologice).

Cât de frecventă este paraplegia spastică ereditară?

Este dificil de știut exact câte persoane au paraplegie spastică ereditară, deoarece afecțiunea este adesea diagnosticată greșit. Cercetătorii estimează că afectează aproximativ 1 până la 5 din 100.000 de persoane din întreaga lume.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele paraplegiei spastice ereditare?

Principalele simptome ale paraplegiei spastice ereditare afectează mușchii picioarelor și includ:

• Rigiditate (spasticitate).
• Slăbiciune.

În funcție de tip, puteți prezenta și alte simptome. Pentru paraplegia spastică ereditară necomplicată, simptomele suplimentare pot include:

• Pierderea senzației (amorțeală) la nivelul picioarelor.
• Incapacitatea de a controla când urinezi.
• Senzația că trebuie să defecați sau să urinați când intestinele sau vezica urinară nu sunt pline.

Alte simptome ale paraplegiei spastice ereditare complicate pot include:

• Declin al funcției mentale (demență).
• Dificultăți cu echilibrul și coordonarea (ataxie).
• Probleme oculare, inclusiv vedere scăzută, cataractă, leziuni ale nervului optic (atrofie optică) sau leziuni ale retinei (retinopatie).
• Pierderea auzului.
• Dificultăți de învățare, afectare cognitivă sau întârziere în dezvoltare.
• Subțierea mușchilor (atrofie).
• Leziuni ale nervilor de la nivelul brațelor și picioarelor (neuropatie periferică).
• Probleme cu respirația (dispnee), vorbirea (afazie) sau înghițirea (disfagie).
• Convulsii.
• Piele groasă și uscată, care arată ca solzi de pește (ichtioză vulgară).

Ce cauzează paraplegia spastică ereditară?

O variantă genetică cauzează paraplegia spastică ereditară. Gena modifică instrucțiunile pe care le primesc proteinele. Ca urmare, proteinele nu sunt capabile să își facă treaba așa cum era de așteptat, ceea ce afectează modul în care funcționează nervii din măduva spinării. Mai multe variante genetice diferite duc la această afecțiune.

Paraplegia spastică ereditară este moștenită - ceea ce înseamnă că primiți cel puțin o copie a genei de la părinții dumneavoastră biologici într-una dintre următoarele moduri:

• Autosomal dominant: Primiți o copie a genei de la unul dintre părinți.
• Autosomal recesiv: Primiți două copii ale genei, câte una de la fiecare dintre părinți.
• Legată de X: O mamă transmite o genă pe un cromozom sexual copilului ei de sex masculin.
• Moștenire mitocondrială (transmisie maternă): O mamă transmite o genă mitocondrială copilului ei de orice sex.

Deși mai puțin frecvente, modificările genetice apar aleatoriu sau sporadic și pot apărea pentru prima dată în istoricul familial biologic al unei persoane.

Care sunt factorii de risc pentru paraplegia spastică ereditară?

Paraplegia spastică ereditară poate afecta pe oricine. Sunteți mai expus riscului de a dezvolta afecțiunea dacă unul sau ambii părinți biologici poartă varianta genetică care cauzează această afecțiune.

Care sunt complicațiile paraplegiei spastice ereditare?

Următoarele sunt complicații ale paraplegiei spastice ereditare:

• Dureri de spate și dureri de genunchi.
• Picioare reci.
• Oboseală.
• Întărirea și scurtarea mușchilor gambei.

Nu este ușor să trăiești cu o afecțiune care îți afectează mobilitatea. Activitățile pe care odată le puteai face sunt acum dificile sau nesigure. Acest lucru poate avea un impact semnificativ asupra sănătății tale mintale. Poate duce la stres și depresie. Nu ezitați să contactați medicul specialist dacă observați că aveți mai multe zile proaste decât bune. Acesta vă poate recomanda să discutați cu un specialist în sănătate mintală pentru a vă ajuta să gestionați modul în care această afecțiune progresivă vă afectează bunăstarea emoțională.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată paraplegia spastică ereditară?

Un medic specialist va efectua un examen fizic, un examen neurologic și teste pentru a diagnostica paraplegia spastică ereditară. În timpul examenelor, medicul specialist va afla mai multe despre simptomele dumneavoastră, istoricul medical și istoricul medical familial. De asemenea, va examina:

• Senzația de atingere.
• Echilibrul.
• Coordonarea.
• Funcția mentală.
• Funcția motorie.
• Reflexele.

Dacă medicul specialist suspectează paraplegie spastică ereditară, acesta poate sugera teste, inclusiv:

• Electromiografie: Medicul specialist introduce ace subțiri în mușchi și înregistrează modul în care nervii dumneavoastră răspund la șocurile electrice. Ei folosesc acest test pentru a vedea cum funcționează mușchii și nervii dumneavoastră.
• Teste genetice: Medicul specialist prelevează un test de sânge sau de salivă pentru a căuta variante genetice.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM): Un RMN folosește unde radio, un magnet și un computer pentru a face imagini ale țesutului cerebral și ale coloanei vertebrale. Un RMN poate arăta anomalii cerebrale în unele forme de HSP complicată.
• Puncție lombară (puncție rahidiană): Medicul specialist poate introduce un ac în partea inferioară a spatelui pentru a preleva o probă de lichid cefalorahidian (lichidul în care se află creierul și măduva spinării) pentru testare.

Poate dura ceva timp pentru a primi un diagnostic corect în unele cazuri. Simptomele paraplegiei spastice ereditare pot arăta foarte asemănător cu alte afecțiuni precum:

• Paralizie cerebrală.
• Scleroză multiplă.
• Boala Pelizaeus-Merzbacher.
• Stenoză spinală.

Management și Tratament

Cum se tratează paraplegia spastică ereditară?

Nu există un tratament disponibil pentru paraplegia spastică ereditară, dar tratamentul vă poate ajuta să gestionați simptomele, care pot include:

• Medicamente (relaxante musculare, injecții cu toxină botulinică, baclofen).
• Terapie fizică.
• Terapie ocupațională.
• Inserții medicale pentru încălțăminte (orteză).
• Dispozitive de mobilitate, cum ar fi un baston, cârje, atele sau un scaun cu rotile.

Medicul specialist poate avea alte recomandări de tratament, bazate pe simptomele dumneavoastră.

Prevenție

Poate fi prevenită paraplegia spastică ereditară?

Nu există nicio prevenție cunoscută disponibilă pentru paraplegia spastică ereditară. Deoarece este o afecțiune genetică, puteți afla mai multe despre riscul dumneavoastră de HSP și alte afecțiuni genetice discutând cu un medic specialist sau cu un consilier genetic despre testarea genetică.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru paraplegia spastică ereditară?

Perspectiva dumneavoastră variază în funcție de severitatea simptomelor. Afecțiunea este progresivă și simptomele se pot agrava pe măsură ce îmbătrâniți. Acest lucru se întâmplă de obicei lent și poate dura ani de zile. Vă poate afecta capacitatea de a merge singur, necesitând utilizarea dispozitivelor de mobilitate.

Dacă aveți alte simptome neurologice (simptome care vă afectează creierul, măduva spinării și nervii), ar putea afecta calitatea vieții dumneavoastră. Este posibil să aveți nevoie de asistență sau sprijin pe tot parcursul vieții, după cum este necesar.

Care este speranța de viață a paraplegiei spastice ereditare?

Paraplegia spastică ereditară de obicei nu vă afectează speranța de viață. Anumite tipuri ale acestei afecțiuni pot avea o prognoză diferită. Medicul dumneavoastră specialist este cea mai potrivită persoană pentru a întreba despre ce vă puteți aștepta de la situația dumneavoastră.

Viața cu

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Spuneți unui medic specialist dacă simptomele dumneavoastră se agravează sau dacă observați orice simptome noi. Medicul dumneavoastră specialist vă poate ajusta tratamentul pentru a vă ajuta să gestionați această afecțiune progresivă.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist?

Dacă aveți paraplegie spastică ereditară, poate doriți să întrebați medicul specialist:

• Ce tip de paraplegie spastică am?
• Ce tip de tratament recomandați?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Trebuie să folosesc un baston, un cadru de mers sau un scaun cu rotile?
• Ce activități sunt sigure pentru mine?

O notă

Este posibil să aveți multe întrebări când aflați că dumneavoastră sau o persoană dragă aveți o afecțiune genetică, cum ar fi paraplegia spastică ereditară. S-ar putea să vă întrebați: Cum am contactat această afecțiune? Cine din familia mea o are? Se vor agrava simptomele mele?

Poate părea foarte copleșitor deodată, dar nu trebuie să fie. Medicul dumneavoastră specialist va fi alături de dumneavoastră pe parcurs pentru a răspunde la orice întrebări ați putea avea.

Simptomele pot începe la orice vârstă și se agravează progresiv. Acestea pot face ca activitățile simple, de zi cu zi, cum ar fi plimbarea câinelui sau mersul pe bicicletă, să fie dificile. În unele cazuri, efectuarea acestor activități poate fi nesigură. Este posibil să fie nevoie să învățați cum să faceți lucrurile într-un mod cu care corpul dumneavoastră este de acord sau să vă acordați timp suplimentar pentru a evita rănirea. Medicul dumneavoastră specialist poate face recomandări personalizate pentru a vă menține în siguranță și sănătos.

Întrebări frecvente

• Paraplegia spastică ereditară se poate vindeca? Nu există un tratament curativ, dar se pot gestiona simptomele cu medicamente și terapie.
• Cum se transmite paraplegia spastică ereditară? Afecțiunea este moștenită genetic, de la unul sau ambii părinți.
• Ce impact are paraplegia spastică ereditară asupra speranței de viață? De obicei, nu afectează speranța de viață, dar pot exista excepții în funcție de tipul specific.

Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.