Paralizia Supranucleară Progresivă

Paralizia supranucleară progresivă (PSP) este o afecțiune neurodegenerativă rară și cronică care deteriorează anumite zone ale creierului. Aceasta afectează modul în care mergeți, gândiți, înghițiți și vă mișcați ochii. De asemenea, poate provoca și alte simptome. PSP este cunoscută și sub denumirea de sindrom Steele-Richardson-Olszewski.

"Progresivă" înseamnă că simptomele se agravează în timp din cauza afecțiunii neurodegenerative subiacente. "Supranucleară" și "paralizie" împreună înseamnă incapacitatea de a vă mișca ochii, deoarece "supranucleară" înseamnă că deteriorarea este situată deasupra centrilor de mișcare a ochilor (nuclei) din creier. "Paralizie" înseamnă slăbiciune sau dificultate în utilizarea mușchilor.

PSP poate semăna foarte mult cu boala Parkinson, în special în stadiile incipiente. Experții o consideră un sindrom parkinsonian atipic (sau tulburare Parkinson-plus). Furnizorii de servicii medicale diagnostichează adesea PSP în mod eronat ca boala Parkinson, în special în stadiile incipiente ale afecțiunii. Dar PSP progresează mai repede decât boala Parkinson.

Afecțiunea afectează cel mai frecvent persoanele de peste 60 de ani. Foarte rar se dezvoltă înainte de vârsta de 40 de ani.

Care sunt tipurile de paralizie supranucleară progresivă (PSP)?

Există patru tipuri diferite, sau fenotipuri, de PSP. Toate au simptome similare, dar există unele diferențe unice. Cele mai frecvente două tipuri sunt sindromul Richardson și varianta PD-like (PSP-P), care înseamnă o variantă similară cu boala Parkinson. Împreună, acestea reprezintă 75% din cazurile de PSP.

Sindromul Richardson are multe simptome, dintre care unele includ:

• Probleme cu mersul și echilibrul.
• Vorbire anormală.
• Probleme de memorie și gândire.
• Dificultate în controlul mișcării ochilor (în special privind în jos).
• O expresie facială fixă, cu ochii larg deschiși.

Varianta PD-like (PSP-P) are aceleași simptome ca sindromul Richardson, dar seamănă mai mult cu boala Parkinson. Un tremor (o contracție musculară involuntară care duce la tremurături) este principalul simptom (în loc de probleme de echilibru și modificări comportamentale). PSP-parkinsonism poate răspunde mai bine la medicamentele antiparkinsoniene decât alte tipuri de PSP, cel puțin pentru o perioadă de timp.

Celelalte două fenotipuri includ:

• Sindromul corticobazal.
• Akinazia pură și înghețarea mersului.

Cât de frecventă este PSP?

PSP este rară. Aproximativ 5 persoane din 100.000 o au. Aproximativ 1 din 100.000 de persoane este diagnosticată în fiecare an.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele paraliziei supranucleare progresive (PSP)?

Simptomele paraliziei supranucleare progresive variază de la persoană la persoană. Ele tind să înceapă treptat și de obicei devin mai severe de-a lungul anilor.

Cele mai frecvente prime semne ale PSP includ:

• O pierdere a echilibrului la mers sau la urcarea scărilor. Aceasta implică adesea căderi, în special căderi înapoi.
• Dificultate de a privi în jos cu ochii.
• O expresie facială fixă, cu ochii larg deschiși.

Alte simptome ale PSP includ:

• Dificultate la înghițire.
• Mușchi rigizi care afectează mobilitatea (capacitatea de a vă mișca).
• Dificultate la vorbire. Vorbirea dumneavoastră ar putea fi mai liniștită și neclară, făcând dificilă pronunțarea cuvintelor.
• Schimbări de dispoziție, cum ar fi depresia, apatia (pierderea interesului) și iritabilitatea.
• Schimbări de personalitate.
• Modificări ale comportamentului, cum ar fi impulsivitatea și judecata deficitară.
• Demenza.
• Insomnia.
• Tulburarea de comportament în somnul REM (RBD).
• Sensibilitate la lumina puternică (fotofobie).

Ce cauzează paralizia supranucleară progresivă?

Oamenii de știință nu cunosc cauza exactă a paraliziei supranucleare progresive. Cu toate acestea, experții știu că este implicată o proteină numită tau. Tau este o proteină importantă pentru sănătatea creierului. Aceasta ajută la menținerea structurii normale a neuronilor (celulelor creierului).

Când aveți PSP, proteina tau din creier se aglomerează (se agregă). Apoi, aglomerările deteriorează neuronii. Cercetătorii au mai multe teorii despre motivul pentru care s-ar putea întâmpla acest lucru, dintre care unele includ:

• Mutații genetice aleatorii.
• Agenți infecțioși necunoscuți.
• O substanță chimică necunoscută în aer, apă sau mâncare care deteriorează lent anumite zone vulnerabile ale creierului.

PSP afectează fiecare persoană în mod diferit. Aceasta impactează diferite părți ale creierului în diferite grade în stadii diferite. În cele din urmă, PSP se va răspândi în cea mai mare parte a creierului dumneavoastră. Afecțiunea tinde să afecteze ganglionii bazali și trunchiul cerebral mai devreme și mai sever.

Trunchiul cerebral este responsabil pentru un număr mare de funcții vitale, inclusiv capacitatea dumneavoastră de a înghiți și de a vă menține corpul stabil (postura dumneavoastră). Ganglionii bazali ajută, de asemenea, la postură, precum și la mișcările oculare, gândire și emoții.

Este PSP ereditară?

Nu, PSP rareori apare în familii. Dacă aveți PSP, există un risc suplimentar foarte mic ca ceilalți membri ai familiei dumneavoastră să o aibă. Aceasta îi include pe frații și copiii dumneavoastră biologici.

Care sunt factorii de risc pentru paralizia supranucleară progresivă?

Principalul factor de risc pentru PSP este vârsta. Riscul de a dezvolta PSP crește pe măsură ce îmbătrâniți dacă aveți 60 de ani sau mai mult. Afecțiunea este ușor mai frecventă la bărbați.

Care sunt complicațiile PSP?

Pe măsură ce PSP progresează într-un stadiu avansat, persoanele cu această afecțiune au de obicei dificultăți crescânde în controlul mușchilor din gură, gât și limbă.

Pierderea controlului mușchilor gâtului poate duce la probleme severe de înghițire și este posibil să aveți nevoie de un tub de alimentare pentru a preveni sufocarea și infecțiile toracice.

Multe persoane cu PSP dezvoltă, de asemenea, probleme cu funcțiile intestinale și ale vezicii urinare, inclusiv:

• Constipație.
• Dificultate la urinare.
• Urinare frecventă în timpul nopții.
• Incontinență intestinală.
• Incontinență urinară.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată paralizia supranucleară progresivă?

Poate fi dificil pentru furnizorii de servicii medicale să diagnosticheze eficient PSP. Aceștia o confundă adesea cu boala Parkinson, în special în stadiile incipiente. Nu există un singur test care să poată diagnostica PSP. Furnizorii diagnostichează de obicei PSP pe baza simptomelor dumneavoastră și cu teste imagistice pentru a face fotografii ale creierului dumneavoastră.

Dacă furnizorul dumneavoastră de servicii medicale suspectează că aveți PSP, probabil că vă va recomanda un RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) al creierului. Acest lucru va ajuta la excluderea altor posibile cauze ale simptomelor dumneavoastră, cum ar fi boala Parkinson sau accidentul vascular cerebral. De asemenea, poate arăta o micșorare a mezencefalului dumneavoastră, ceea ce crește probabilitatea de PSP.

Probabil că va trebui să consultați un neurolog specializat în boala Parkinson și tulburări de mișcare pentru a primi un diagnostic.

Deși există multe simptome ale PSP, cel care confirmă adesea diagnosticul este dificultatea de a vă mișca ochii în sus și în jos. Alte simptome frecvente, cum ar fi căderile și dificultatea la înghițire, indică, de asemenea, PSP.

Management și Tratament

Care este tratamentul pentru paralizia supranucleară progresivă?

În prezent, nu există un tratament curativ pentru PSP și nici o modalitate de a o încetini. Dar mai multe tratamente pot ajuta la gestionarea simptomelor dumneavoastră și la îmbunătățirea calității vieții dumneavoastră.

Tratamentele includ:

• Medicamente orale.
• Terapii de mișcare.
• Tratamente oculare.
• Gastrostomie endoscopică percutanată (PEG).
• Îngrijire paliativă.

De asemenea, pot exista studii clinice pentru PSP la care puteți participa. Întrebați echipa dumneavoastră de asistență medicală dacă aceasta este o opțiune.

Medicamente orale

Medicamentele antiparkinsoniene sunt medicamente orale (luate pe cale orală), utilizate de obicei pentru a ajuta persoanele cu boala Parkinson. Acestea pot ajuta uneori și la gestionarea simptomelor paraliziei supranucleare progresive. Ele pot ajuta - temporar - la echilibru, mușchii rigizi și mișcările lente și tremurături. Ele nu funcționează pentru fiecare persoană. Furnizorii prescriu cel mai adesea următoarele medicamente pentru PSP:

• Levodopa (ex: Atamet®, Rytary®, Sinemet®).
• Levodopa cu agenți anticolinergici.
• Amantadină (Symmetrel®).

Medicamentele antidepresive ajută la depresia clinică. Furnizorul dumneavoastră le poate prescrie pentru a vă ajuta să faceți față oricăror simptome de sănătate mintală ale PSP. Antidepresivele prescrise cel mai frecvent pentru PSP includ:

• Fluoxetină (Prozac®).
• Amitriptilină (Elavil®).
• Imipramină (Tofranil®).

Psihoterapia (terapia prin discuții) poate ajuta, de asemenea, la simptomele de sănătate mintală și la adaptarea la diagnostic.

Terapii de mișcare

Următoarele terapii pot ajuta la unele simptome ale PSP:

• Fizioterapie: Fizioterapia vă poate ajuta să gestionați simptome precum durerea, rigiditatea și disconfortul care fac dificilă mișcarea.
• Terapie ocupațională: Un terapeut ocupațional este un furnizor de servicii medicale care vă ajută să vă îmbunătățiți capacitatea de a efectua sarcini zilnice. Aceștia vă vor ajuta să exersați cum să stați în picioare, să stați jos, să vă mișcați sau să utilizați diferite instrumente pentru a participa în siguranță la activitățile dumneavoastră.
• Terapie logopedică: Terapeuții logopezi vă pot ajuta să îmbunătățiți problemele de vorbire și înghițire.

Tratamente oculare

Anumite tratamente pot ajuta la diverse probleme oculare, inclusiv:

• Injecții cu Botox® (toxină botulinică): Dacă aveți probleme cu controlul pleoapelor, injecțiile cu Botox vă pot ajuta temporar să relaxați mușchii pleoapelor.
• Picături pentru ochi și lacrimi artificiale: Acestea pot ajuta la lubrifierea ochilor dacă aveți ochii uscați din cauza clipirii reduse.
• Ochelari speciali: Ochelarii speciali cu lentile prismatice vă pot ajuta să vedeți ce se află sub linia dumneavoastră vizuală.
• Ochelari de soare înfășurați: Purtarea de ochelari de soare înfășurați de culoare închisă vă poate ajuta dacă sunteți sensibil la lumina puternică.

Gastrostomie endoscopică percutanată (PEG)

Pe măsură ce PSP se agravează, s-ar putea să ajungeți în punctul în care nu mai puteți înghiți deloc. Acest lucru vă va împiedica să mâncați și să beți. Înainte de acest punct, furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă poate recomanda să efectuați o gastrostomie endoscopică percutanată (PEG).

O PEG este o procedură în care un chirurg introduce un tub prin abdomen în stomac. Mâncarea, medicamentele și lichidele dumneavoastră vor intra în corp prin tub.

Îngrijire paliativă

Îngrijirea paliativă este o formă specializată de îngrijire care oferă ameliorarea simptomelor, confort și sprijin persoanelor care trăiesc cu afecțiuni grave, inclusiv PSP. De asemenea, oferă sprijin îngrijitorilor și celor afectați de afecțiunea unei persoane dragi.

Îngrijirea paliativă completează îngrijirea pe care o primiți de la furnizorii care vă ajută să gestionați PSP. Îngrijirea paliativă vă ajută să trăiți mai confortabil - cu sprijinul medical, social și emoțional necesar pentru a face față unei boli grave.

Prevenție

Pot preveni paralizia supranucleară progresivă?

Deoarece cercetătorii nu știu ce cauzează PSP, nu există nicio modalitate de a o preveni.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza pentru paralizia supranucleară progresivă?

Prognoza (perspectiva) pentru paralizia supranucleară progresivă (PSP) este, în general, slabă. Simptomele se agravează cu timpul și în prezent nu există un tratament care să poată inversa sau opri PSP. Cu toate acestea, cu cât primiți mai repede un diagnostic și începeți un plan de tratament, cu atât va fi mai bună calitatea vieții dumneavoastră.

Majoritatea persoanelor cu PSP au nevoie în cele din urmă de un scaun cu rotile. S-ar putea să aveți nevoie de îngrijire parțială sau cu normă întreagă încă de la trei până la patru ani după ce ați început să trăiți cu PSP. Dar acest lucru variază de la persoană la persoană.

În timp, complicațiile PSP pot fi fatale.

Care este speranța de viață a unei persoane cu paralizie supranucleară progresivă?

Persoanele cu paralizie supranucleară progresivă mor de obicei la șase până la nouă ani după diagnostic. Dar acest lucru poate varia.

Simptomele PSP vă cresc riscul de a dezvolta pneumonie, care poate fi fatală. Pneumonia de aspirație este cea mai frecventă cauză de deces la persoanele cu PSP. Se întâmplă atunci când mușchii din gât devin slabi și necoordonați, iar alimentele și lichidele se scurg accidental în jos pe trahee și în plămâni.

Persoanele cu PSP au, de asemenea, un risc mai mare de căderi, care pot duce la fracturi osoase și traume craniene. Căderile care provoacă leziuni grave sunt o cauză frecventă de deces în rândul persoanelor cu PSP.

Viața cu

Când ar trebui să-mi văd furnizorul de servicii medicale?

Va trebui să vă vedeți în mod regulat echipa de asistență medicală pentru a monitoriza progresia simptomelor dumneavoastră și pentru a vă asigura că planul dumneavoastră de tratament funcționează bine.

Dacă dezvoltați orice simptom îngrijorător, sunați-vă furnizorul.

O notă importantă:

Înțelegerea diagnosticului dumneavoastră de paralizie supranucleară progresivă (PSP) poate fi copleșitoare. Echipa dumneavoastră de asistență medicală vă va ajuta să găsiți un plan de gestionare a simptomelor care este unic pentru nevoile dumneavoastră. Este important să vă asigurați că primiți sprijinul de care aveți nevoie și să rămâneți atenți la sănătatea dumneavoastră. Să știți că echipa dumneavoastră de asistență medicală va fi acolo pentru a vă sprijini pe dumneavoastră și pe familia dumneavoastră.

Întrebări frecvente

1. Boala PSP este contagioasă? Nu, paralizia supranucleară progresivă (PSP) nu este contagioasă.
2. Există un tratament care vindecă PSP? În prezent, nu există un tratament curativ pentru PSP, dar există modalități de a gestiona simptomele.
3. PSP afectează doar mișcarea? Nu, PSP poate afecta mișcarea, gândirea, starea de spirit și alte funcții ale corpului.

Notă generală: Pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat, vă rugăm să consultați un medic specialist.