Paragangliom

Prezentare generală

Exemplu de paragangliom al capului și gâtului.

Ce este un paragangliom?

Un paragangliom (cunoscut și sub denumirea de feocromocitom extra-adrenal) este o tumoră neuroendocrină (TNE) rară care se formează lângă artera carotidă (vasele de sânge majore din gât), de-a lungul căilor nervoase din cap și gât și în alte părți ale corpului. Tumora este formată dintr-un anumit tip de celule numite celule cromafine, care produc și eliberează anumiți hormoni cunoscuți sub numele de catecolamine.

Glandele dumneavoastră suprarenale, cele două glande care se află deasupra fiecărui rinichi, produc câțiva hormoni. Printre aceștia se numără hormonii numiți catecolamine, care ajută la controlul următoarelor funcții corporale importante:

• Frecvența cardiacă.
• Tensiunea arterială.
• Glicemia (glucoza din sânge).
• Modul în care corpul dumneavoastră răspunde la stres.

Catecolaminele primare includ:

• Dopamina.
• Epinefrina (adrenalina).
• Norepinefrina (noradrenalina).

Chiar dacă paraganglioamele nu se formează în glandele dumneavoastră suprarenale, ele sunt formate din țesut care se găsește în glandele suprarenale. Paraganglioamele pot elibera catecolamine suplimentare în sânge, provocând anumite semne și simptome.

Care este diferența dintre paragangliom și feocromocitom?

Paragangliomul și feocromocitomul sunt ambele tumori rare care se formează din același tip de celule cunoscute sub numele de celule cromafine. Diferența constă în locul în care se formează în corpul dumneavoastră.

Feocromocitoamele se formează în centrul glandei suprarenale (medulla suprarenală), iar paraganglioamele se formează în afara glandei suprarenale, de obicei de-a lungul arterelor sau nervilor din gât. Paraganglioamele sunt, de asemenea, numite feocromocitoame extra-adrenale.

Paragangliomul este cancer?

Paraganglioamele pot fi benigne (nu cancer) sau maligne (cancer). Aproximativ 20% dintre paraganglioame sunt maligne.

Poate fi foarte dificil pentru medicii specialiști să spună dacă un paragangliom este canceros sau nu – chiar și după ce au examinat țesutul tumoral la microscop după ce a fost îndepărtat. Din acest motiv, un paragangliom este adesea considerat cancer dacă a:

• Răspândit în țesuturile din apropiere (răspândire regională a paragangliomului).
• Răspândit în zone îndepărtate, cum ar fi plămânii sau oasele (metastazat).
• Reapărut după tratamentul inițial (recidivat).

Nu există un sistem standard de stadializare pentru paragangliom dacă este canceros. În schimb, este descris după cum urmează:

• Paragangliom localizat: Tumora se află într-o singură zonă.
• Paragangliom regional: Cancerul s-a răspândit în ganglionii limfatici sau în alte țesuturi din apropierea locației sale originale.
• Paragangliom metastatic: Cancerul s-a răspândit în alte părți ale corpului dumneavoastră, cum ar fi ficatul, plămânii, oasele sau ganglionii limfatici îndepărtați. Aproximativ 35% până la 50% dintre paraganglioamele maligne se pot răspândi în alte părți ale corpului (metastaza).
• Paragangliom recurent: Cancerul a recidivat (a reapărut) după ce a fost tratat. Poate reveni în același loc sau într-o altă parte a corpului.

Cât de repede crește un paragangliom?

Paraganglioamele cresc de obicei foarte lent. Dar acest lucru ar putea varia de la caz la caz.

Pe cine afectează paragangliomul?

Oricine, la orice vârstă, poate dezvolta un paragangliom, dar acesta apare cel mai adesea la persoanele cu vârste cuprinse între 30 și 50 de ani. Aproximativ 10% dintre cazuri apar la copii.

Cât de frecvent este paragangliomul?

Paragangliomul este o tumoră rară. Se estimează că doar 2 din 1 milion de persoane au paragangliom.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele paragangliomului?

Semnele și simptomele paragangliomului apar atunci când tumora eliberează prea multă adrenalină sau noradrenalină în sânge. Cu toate acestea, unele tumori paragangliom nu produc adrenalină sau noradrenalină suplimentară și nu provoacă simptome (sunt asimptomatice). Simptomele comune ale paragangliomului includ episoade de:

• Tensiune arterială ridicată (hipertensiune arterială).
• Dureri de cap.
• Transpirație excesivă fără un motiv cunoscut.
• O bătaie puternică, rapidă sau neregulată a inimii.
• Senzație de tremur.

Simptome mai puțin frecvente ale feocromocitomului includ:

• A fi mult mai palid decât sunteți de obicei.
• Greață și/sau vărsături.
• Diaree.
• Constipație.
• Niveluri ridicate de glucoză din sânge (hiperglicemie).
• O scădere extremă a tensiunii arteriale la ridicarea bruscă în picioare (hipotensiune ortostatică).
• Pierdere inexplicabilă în greutate.

Unele persoane care au un paragangliom pot prezenta simptome rar sau în rafale.

Ce cauzează paragangliomul?

În majoritatea cazurilor de paragangliom, cauza exactă este necunoscută și apare aleatoriu. Aproximativ 25% până la 35% dintre persoanele care au paragangliom au o afecțiune ereditară (transmisă prin familie) care este legată de paragangliom, inclusiv:

• Sindromul neoplaziei endocrine multiple de tip 2, tipurile A și B (MEN2A și MEN2B).
• Boala Von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatoza de tip 1 (NF1).
• Sindromul paragangliomului ereditar.
• Diada Carney-Stratakis (paragangliom și tumoare stromală gastrointestinală [GIST]).
• Triada Carney (paragangliom, GIST și condrom pulmonar).

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat paragangliomul?

Deoarece paragangliomul este o tumoră rară și este uneori asimptomatică, poate fi dificil de diagnosticat. Medicii specialiști găsesc uneori paraganglioame atunci când comandă un test sau o procedură pentru un alt motiv.

Un medic specialist poate suspecta un diagnostic de paragangliom după ce a examinat următorii factori:

• Un istoric medical detaliat, inclusiv cazuri anterioare de feocromocitom sau paragangliom în familia dumneavoastră.
• O evaluare fizică și medicală amănunțită.
• Anumite caracteristici ale simptomelor, cum ar fi tensiunea arterială ridicată care nu răspunde la tratamentul standard.

Ce teste sunt utilizate pentru a diagnostica paragangliomul?

Medicul specialist poate utiliza următoarele teste și proceduri pentru a diagnostica paragangliomul:

• Examen fizic: Medicul specialist va efectua un examen fizic al corpului dumneavoastră pentru a verifica semnele generale de sănătate, cum ar fi tensiunea arterială. De asemenea, vă va întreba despre istoricul dumneavoastră medical, inclusiv despre istoricul medical al familiei dumneavoastră, deoarece se referă la problemele endocrine.
• Test de urină de 24 de ore: Acest tip de test de urină implică colectarea de probe de urină timp de 24 de ore pentru a măsura cantitățile de hormoni suprarenali numiți catecolamine în urină. De asemenea, sunt măsurate substanțele care rezultă din descompunerea acestor hormoni. Cantități mai mari decât cele normale de anumite catecolamine în urină pot fi un semn de paragangliom.
• Teste de catecolamine din sânge: Aceste teste măsoară nivelul de catecolamine din sânge. De asemenea, sunt măsurate substanțele care rezultă din descompunerea acestor hormoni. Cantități mai mari decât cele normale de anumite catecolamine în sânge pot fi un semn de paragangliom.
• Scanare PET (tomografie cu emisie de pozitroni): O scanare PET (tomografie cu emisie de pozitroni) utilizează o substanță chimică radioactivă injectabilă sigură, numită radiofarmaceutic și un dispozitiv numit scaner PET pentru a produce imagini ale organelor și țesuturilor dumneavoastră. Scanerul detectează celulele active metabolic și tumorile care absorb cantități mari de radiofarmaceutic, ceea ce indică o potențială problemă de sănătate. Acest test imagistic este deosebit de bun pentru a determina locația paraganglioamelor.
• Scanare CT (tomografie computerizată): O scanare CT este o procedură imagistică care preia o serie de imagini cu raze X din diferite unghiuri pentru a oferi imagini detaliate ale zonelor din interiorul corpului dumneavoastră. Medicul specialist vă poate recomanda o scanare CT pentru a putea determina unde se află tumora (cel mai frecvent în zona gâtului).
• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică): Un RMN este o procedură imagistică care utilizează un magnet, unde radio și un computer pentru a face o serie de imagini detaliate ale zonelor din interiorul corpului dumneavoastră. Medicul specialist vă poate recomanda un RMN pentru a putea examina regiunea corpului dumneavoastră în care se află tumora.

După ce medicul specialist v-a diagnosticat cu paragangliom, este probabil să efectueze teste suplimentare pentru a vedea dacă s-a răspândit în alte părți ale corpului dumneavoastră.

Există teste genetice pentru paragangliom?

Dacă sunteți diagnosticat cu paragangliom, medicul specialist vă va recomanda probabil consiliere genetică pentru a afla riscul dumneavoastră de a avea un sindrom moștenit și cancere asociate.

Medicul specialist vă poate recomanda teste genetice dacă vi se aplică oricare dintre următoarele situații:

• Aveți un istoric personal sau familial de trăsături legate de sindromul feocromocitomului sau paragangliomului moștenit.
• Aveți semne sau simptome ale unor niveluri mai mari decât cele normale de catecolamine în sânge sau paragangliom canceros.
• Ați fost diagnosticat cu paragangliom înainte de vârsta de 40 de ani.

Dacă consilierul dumneavoastră genetic găsește anumite modificări genetice în rezultatele testelor dumneavoastră, este probabil să recomande ca și membrii familiei dumneavoastră care sunt expuși riscului, dar nu au semne sau simptome, să fie testați.

Management și tratament

Cum este tratat paragangliomul?

Opțiunile de tratament pentru paragangliom depind de câțiva factori, inclusiv:

• Dimensiunea tumorii.
• Dacă tumora este benignă (nu cancer) sau malignă (cancer).
• Dacă aveți simptome cauzate de niveluri mai mari decât cele normale de catecolamine.
• Dacă tumora se află într-o singură zonă sau s-a răspândit în alte locuri din corp (metastazat).
• Dacă tumora a fost diagnosticată pentru prima dată sau a revenit (recidivat).

Dacă aveți un paragangliom care provoacă simptome din cauza excesului de hormoni suprarenali, medicul specialist vă va recomanda probabil medicamente pentru a gestiona simptomele. Medicamentele pot include:

• Medicamente care vă mențin tensiunea arterială reglată, cum ar fi alfa-blocantele.
• Medicamente care vă mențin ritmul cardiac normal, cum ar fi beta-blocantele.
• Medicamente care blochează efectul hormonilor în exces eliberați de glanda(ele) dumneavoastră suprarenală(e).

Opțiunile de tratament pentru paragangliom includ:

• Intervenție chirurgicală și îndepărtarea tumorii.
• Radioterapie.
• Chimioterapie.
• Terapie de ablație.
• Terapie țintită.

Împreună, dumneavoastră și echipa dumneavoastră de medici specialiști veți determina un plan de tratament care funcționează cel mai bine pentru dumneavoastră și pentru situația dumneavoastră.

Intervenție chirurgicală și îndepărtarea tumorii

Intervenția chirurgicală este principala formă de tratament pentru paraganglioame. În timpul intervenției chirurgicale de îndepărtare a tumorii, chirurgul dumneavoastră va verifica țesutul înconjurător și ganglionii limfatici pentru a vedea dacă tumora s-a răspândit. Dacă s-a răspândit, chirurgul dumneavoastră va îndepărta, de asemenea, țesutul(rile) afectat(e), dacă este posibil.

Majoritatea paraganglioamelor pot fi îndepărtate folosind tehnici minim invazive, cum ar fi intervenția chirurgicală laparoscopică, care implică efectuarea câtorva incizii mici în piele și îndepărtarea tumorii cu instrumente speciale. Cu toate acestea, poate fi necesară o intervenție chirurgicală deschisă tradițională pentru tumorile mari.

După intervenția chirurgicală, medicul specialist vă va verifica nivelurile de catecolamine din sânge sau urină. Nivelurile normale de catecolamine sunt un semn că toate celulele paragangliomului au fost îndepărtate.

Radioterapie

Radioterapia este un tratament pentru cancer care concentrează fascicule puternice de energie pentru a distruge celulele canceroase sau pentru a le împiedica să crească, cruțând cât mai mult țesut sănătos înconjurător posibil.

Există două tipuri de radioterapie:

• Radioterapie externă: Această terapie utilizează o mașină din afara corpului dumneavoastră pentru a trimite radiații către cancer.
• Radioterapie internă: Această terapie utilizează o substanță radioactivă sigilată în ace, semințe, fire sau catetere pe care un medic specialist le plasează direct în sau lângă cancer.

Tipul de radioterapie pe care medicul specialist vă poate recomanda depinde de faptul dacă cancerul dumneavoastră este localizat, regional, metastatic sau recurent. Medicii specialiști utilizează cel mai adesea radioterapie externă și/sau terapie 131I-MIBG pentru a trata paragangliomul malign. Tratamentul 131I-MIBG este o perfuzie cu substanță radioactivă care se colectează în anumite tipuri de celule tumorale, ucigându-le cu radiațiile pe care le emană.

Chimioterapie

Chimioterapia este terapia standard pentru tratarea paragangliomului metastatic. Este un tratament pentru cancer care utilizează medicamente pentru a opri creșterea celulelor canceroase prin uciderea celulelor sau prin împiedicarea acestora de a se diviza și de a se înmulți. Chimioterapia se administrează de obicei printr-o venă (intravenos). Este de obicei un tratament eficient, dar poate provoca reacții adverse.

Terapie de ablație

Terapia de ablație este o opțiune de tratament minim invazivă care utilizează temperaturi foarte ridicate sau foarte scăzute pentru a distruge tumorile. Terapiile de ablație care pot ajuta la uciderea celulelor canceroase și a celulelor anormale includ:

• Ablația cu radiofrecvență: Aceasta este o terapie care utilizează unde radio pentru a încălzi și distruge celulele canceroase și celulele anormale. Undele radio călătoresc prin electrozi (dispozitive mici care transportă electricitate).
• Crioablația: Această terapie utilizează azot lichid sau dioxid de carbon lichid pentru a îngheța și distruge celulele canceroase și celulele anormale.

Terapie țintită

Terapia țintită este o opțiune de tratament care utilizează medicamente sau alte substanțe pentru a ataca celulele canceroase specifice fără a afecta celulele sănătoase. Medicii specialiști utilizează terapii țintite pentru a trata paragangliomul metastatic și recurent.

Cercetătorii studiază în prezent sunitinib, un tip de inhibitor de tirozin kinază, pentru tratamentul paragangliomului metastatic. Terapia cu inhibitori de tirozin kinază este un tip de terapie țintită care previne creșterea tumorilor.

Prevenție

Pot preveni paragangliomul?

Din păcate, nu puteți preveni dezvoltarea unui paragangliom. Cu toate acestea, dacă sunteți expus riscului de a dezvolta un paragangliom din cauza anumitor sindroame și gene moștenite, consilierea genetică poate ajuta la depistarea paragangliomului și la prinderea acestuia în fazele incipiente.

Discutați cu medicul specialist dacă aveți rude de gradul întâi (frați și părinți) care au fost diagnosticate cu paragangliom sau feocromocitom și/sau cu oricare dintre următoarele afecțiuni genetice:

• Sindromul neoplaziei endocrine multiple de tip 2.
• Boala Von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatoza de tip 1.
• Sindromul paragangliomului ereditar.
• Diada Carney-Stratakis.
• Triada Carney.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza (perspectiva) pentru paragangliom?

Prognoza (perspectiva) pentru paragangliom variază în funcție de anumiți factori, inclusiv:

• Unde se află tumora în corp și cât de mare este.
• Dacă este cancer și s-a răspândit în alte părți ale corpului dumneavoastră.
• Dacă tumora a putut fi îndepărtată chirurgical și, dacă da, cât de mult din tumoră a fost îndepărtată în timpul intervenției chirurgicale.

Persoanele care au un paragangliom mic care nu s-a răspândit în alte părți ale corpului (nu a metastazat) au o rată de supraviețuire la cinci ani de aproximativ 95%. Persoanele care au un paragangliom care a revenit după tratamentul inițial (recidivat) sau s-a răspândit în alte părți ale corpului (metastazat) au o rată de supraviețuire la cinci ani cuprinsă între 34% și 60%.

Există, de asemenea, cazuri de tumori de paragangliom agresive care nu au metastazat, dar au invadat țesutul local până la punctul în care intervenția chirurgicală nu îl poate îndepărta complet. În aceste cazuri, eliberarea excesivă de adrenalină și noradrenalină poate fi periculoasă și dificil de tratat.

Dacă paraganglioamele sunt lăsate netratate, fie benigne, fie maligne, acestea pot provoca potențial complicații grave, care pun viața în pericol, din cauza cantităților excesive de adrenalină și noradrenalină pe care le pot secreta. Complicațiile pot include:

• Boala mușchiului cardiac (cardiomiopatie).
• Inflamarea mușchiului cardiac (miocardită).
• Sângerare necontrolată în creier (hemoragie cerebrală).
• Acumularea de lichid în plămâni (edem pulmonar).
• Atac de cord (infarct miocardic).
• Accident vascular cerebral.
• Comă.
• Moarte.

Traiul cu

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist cu privire la paragangliom?

Dacă ați fost diagnosticat cu paragangliom și prezentați simptome îngrijorătoare, contactați medicul specialist.

Dacă prezentați simptome de paragangliom, cum ar fi tensiune arterială ridicată și dureri de cap, discutați cu medicul specialist. Chiar dacă paragangliomul este rar și probabilitatea de a-l avea este scăzută, este important să tratați tensiunea arterială ridicată, indiferent.

Dacă ați aflat recent că una dintre rudele dumneavoastră de gradul întâi (frați și părinți) are un sindrom genetic, cum ar fi sindromul neoplaziei endocrine multiple de tip 2 sau boala von Hippel-Lindau (VHL), care vă expune unui risc mai mare de a dezvolta un paragangliom, întrebați-vă medicul specialist despre testarea genetică.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă ați fost diagnosticat cu un paragangliom, poate fi util să-i adresați medicului specialist următoarele întrebări:

• Ce a cauzat paragangliomul meu?
• Ar putea copiii mei și/sau rudele mele să dezvolte un paragangliom?
• Care sunt opțiunile mele de tratament?
• Care sunt efectele secundare ale diferitelor terapii de tratament?
• Cum îmi pot gestiona simptomele?

O notă: În timp ce majoritatea cazurilor de paragangliom au o cauză necunoscută, există o legătură semnificativă cu anumite afecțiuni moștenite. Dacă dumneavoastră sau una dintre rudele dumneavoastră de gradul întâi ați fost diagnosticat cu paragangliom sau feocromocitom, este important să efectuați teste genetice pentru a vă asigura că nu aveți o afecțiune genetică care ar putea provoca alte probleme medicale. Dacă aveți întrebări despre riscul dumneavoastră de a dezvolta un paragangliom, discutați cu medicul specialist. El este acolo pentru a vă ajuta.

Întrebări frecvente

• Este paragangliomul întotdeauna canceros? Nu, nu toate paraganglioamele sunt canceroase. Aproximativ 80% sunt benigne (necanceroase).
• Pot face ceva pentru a preveni apariția unui paragangliom? Din păcate, nu există măsuri preventive specifice. Totuși, dacă aveți un istoric familial de paragangliom sau feocromocitom, testarea genetică și monitorizarea regulată pot fi utile.
• Ce tip de medic specialist tratează paragangliomul? De obicei, o echipă multidisciplinară care include endocrinologi, chirurgi, oncologi și radiologi intervenționiști.

Pentru informații suplimentare și un plan de tratament personalizat, consultați un medic specialist.