Osteopoichiloză

Prezentare generală

Ce este osteopoichiloza?

Osteopoichiloza este o afecțiune rară, moștenită. Aceasta determină ca zonele de țesut osos (de obicei, în apropierea articulațiilor) să devină excesiv de dense. Petele rotunde și dense de os se dezvoltă în timpul copilăriei. Acestea încetează să se mai formeze atunci când scheletul atinge stadiul adult (matur). Afecțiunea nu afectează rezistența osoasă și nu necesită tratament.

Cât de frecventă este osteopoichiloza?

Aproximativ 1 din 50.000 de persoane are osteopoichiloză. Aceasta poate afecta persoane de toate vârstele, indiferent de sex, dar bărbații prezintă un risc ușor mai mare. Deși aveți afecțiunea de la naștere, furnizorii de servicii medicale o descoperă cel mai frecvent la persoanele cu vârste cuprinse între 15 și 60 de ani.

Unde apare osteopoichiloza?

Osteopoichiloza afectează sistemul musculo-scheletic. Afecțiunea afectează de obicei extremitățile oaselor lungi (articulațiile) de la picioare și brațe. Poate afecta, de asemenea, oasele de la picioare, mâini și pelvis.

Simptome și cauze

Ce cauzează osteopoichiloza?

Experții cred că o modificare (mutație) a genei LEMD3 cauzează osteopoichiloza. Această genă produce o proteină care ajută la formarea oaselor. O genă LEMD3 mutată duce la insuficientă proteină și prea mult țesut osos.

Dacă unul dintre părinții dumneavoastră are această genă modificată, aveți o șansă de 50% de a o moșteni și de a dezvolta osteopoichiloză. Aceasta este o boală autozomal dominantă. De asemenea, aveți aceeași șansă de a transmite gena modificată copiilor dumneavoastră.

Unele persoane au o mutație genetică spontană care cauzează osteopoichiloză. Aceștia nu au antecedente familiale ale bolii.

Cine este expus riscului de osteopoichiloză?

Osteopoichiloza este mai frecventă la persoanele care au o altă afecțiune moștenită numită sindrom Buschke-Ollendorff. Această boală a țesutului conjunctiv afectează formarea pielii și a oaselor dumneavoastră.

Osteopoichiloza poate apărea, de asemenea, ca parte a displaziei osoase sclerozante mixte, o afecțiune care cauzează mai multe boli osoase. Puteți avea osteopoichiloză împreună cu:

• Meloreostoză (creștere excesivă a oaselor).
• Osteopatia striată sau boala Voorhoeve (oase dure, groase).

Care sunt simptomele osteopoichilozei?

Majoritatea persoanelor cu osteopoichiloză nu au simptome. Puteți afla că aveți afecțiunea după ce ați făcut radiografii sau scanări imagistice pentru a verifica o problemă diferită, cum ar fi o fractură osoasă. Aproximativ 2 din 10 persoane prezintă inflamație (umflături) la nivelul articulațiilor sau dureri articulare similare cu osteoartrita sau artrita reumatoidă.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată osteopoichiloza?

Majoritatea oamenilor află că au osteopoichiloză după ce au făcut radiografii pentru a verifica o fractură osoasă sau o altă problemă. Este o descoperire accidentală.

Este posibil să consultați un medic ortoped, un medic specialist în afecțiuni musculo-scheletice. Medicul dumneavoastră poate solicita teste imagistice suplimentare, cum ar fi un RMN sau un examen CT, pentru a căuta alte afecțiuni conexe sau pentru a exclude anumite probleme. Un test de sânge poate identifica dacă aveți mutația genetică care cauzează osteopoichiloza.

Management și tratament

Cum este tratată osteopoichiloza?

Majoritatea persoanelor cu osteopoichiloză nu au simptome și nu necesită tratament. Dacă aveți dureri articulare și inflamație, medicul dumneavoastră vă poate recomanda analgezice, cum ar fi analgezicele sau medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene (AINS).

Prevenție

Puteți preveni osteopoichiloza?

Dacă moșteniți gena modificată care cauzează osteopoichiloza, nu puteți face nimic pentru a preveni afecțiunea sau pentru a împiedica transmiterea ei generațiilor viitoare.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru o persoană cu osteopoichiloză?

Osteopoichiloza rareori cauzează probleme. Oasele unei persoane care are osteopoichiloză sunt la fel de puternice ca ale unei persoane care nu are afecțiunea. Osteopoichiloza este o afecțiune benignă (necanceroasă). Nu crește riscul de a avea cancer osos sau alte forme de cancer.

Viața cu osteopoichiloza

Când ar trebui să sun medicul?

Contactați medicul dumneavoastră dacă aveți:

• Dureri articulare sau inflamație.
• Dureri osoase inexplicabile.

Ce ar trebui să-l întreb pe medicul meu?

Este posibil să doriți să întrebați medicul dumneavoastră:

• Am alte afecțiuni asociate cu osteopoichiloza?
• Am nevoie de tratament?
• Ar trebui să caut semne de complicații?
• Ar trebui ca familia mea să fie testată pentru mutația genetică?

O modificare a oaselor poate fi un motiv de îngrijorare. Dar osteopoichiloza este o afecțiune necanceroasă care rareori cauzează probleme. Majoritatea oamenilor sunt surprinși să afle că o au. Moșteniți o genă mutată de la un părinte care face ca oasele sau articulațiile să devină mai dense. Aceste zone dense apar ca pete luminoase pe o radiografie. Dacă aveți afecțiunea, puteți transmite gena modificată copiilor dumneavoastră. Trebuie să contactați medicul dacă aveți dureri articulare sau inflamație. Analgezicele și medicamentele antiinflamatoare pot ajuta, deși majoritatea persoanelor cu osteopoichiloză nu necesită tratament.

Întrebări frecvente

• Osteopoichiloza este o formă de cancer? Nu, osteopoichiloza este o afecțiune benignă, necanceroasă.
• Trebuie să fac ceva pentru a trata osteopoichiloza? Majoritatea persoanelor nu au nevoie de tratament, deoarece afecțiunea este asimptomatică.
• Pot transmite osteopoichiloza copiilor mei? Dacă aveți osteopoichiloză, există o șansă de 50% ca fiecare copil să moștenească gena și, prin urmare, afecțiunea.

Pentru informații specifice privind starea dumneavoastră de sănătate, vă rugăm să consultați un medic specialist.