Osteogeneza Imperfectă (Boala Oaselor de Sticlă)

Osteogeneza imperfectă (boala oaselor de sticlă) poate duce la fracturi osoase multiple. Unele persoane prezintă simptome suplimentare.

Ce este osteogeneza imperfectă?

Osteogeneza imperfectă (OI), cunoscută și sub denumirea de boala oaselor de sticlă, este o boală a țesutului conjunctiv care face ca oasele să fie fragile și să se rupă ușor, chiar și cu o forță mică sau inexistentă. Aceasta determină organismul să producă mai puțin colagen de tip I decât are nevoie sau să producă colagen format incorect. Denumirea osteogeneză imperfectă înseamnă „os format imperfect”.

Colagenul este o proteină care joacă un rol important în structura și dezvoltarea oaselor, pielii, mușchilor și tendoanelor. Acest lucru înseamnă că persoanele cu boala oaselor de sticlă nu numai că au multe fracturi osoase de-a lungul vieții, dar pot avea și probleme cu dinții, pielea, coloana vertebrală, plămânii și alte părți ale corpului.

În timp ce cea mai comună formă de osteogeneză imperfectă provoacă de obicei simptome ușoare, unele forme pot provoca dizabilități severe.

Tipuri de osteogeneză imperfectă

Medicii specialiști clasifică osteogeneza imperfectă în 19 tipuri (tipul I până la tipul XIX), în funcție de formarea colagenului și efectele sale asupra organismului. Tipurile I până la IV sunt cele mai frecvente.

Persoanele cu osteogeneză imperfectă de tip I (1) au cantități mai mici de colagen normal decât persoanele fără OI. Persoanele cu tipurile II (2), III (3) și IV (4) au colagen format incorect și simptome mai severe.

Tipul I

Aceasta este cea mai comună formă de OI. Provoacă simptome mai ușoare decât alte tipuri. Persoanele cu osteogeneză imperfectă de tip I suferă fracturi osoase mai ușor decât persoanele fără aceasta, dar majoritatea fracturilor osoase apar înainte de pubertate. Nu provoacă deformări osoase. Este, de asemenea, numită osteogeneză imperfectă clasică non-deformantă cu scleră albastră.

Tipul II

Tipul II este cea mai gravă formă de osteogeneză imperfectă. Provoacă complicații severe, cum ar fi plămâni subdezvoltați (din cauza dezvoltării slabe a cutiei toracice), deformări osoase grave și fracturi osoase multiple înainte de naștere. Copiii cu osteogeneză imperfectă de tip II mor la naștere sau la scurt timp după naștere. Este, de asemenea, cunoscută sub denumirea de osteogeneză imperfectă letală perinatală.

Tipul III

Osteogeneza imperfectă de tip III este cea mai gravă formă de OI la care se poate supraviețui după naștere. Provoacă deformări osoase severe, făcând oasele foarte fragile și ușor de rupt, și ducând la dizabilități fizice. Bebeluşii au adesea oase rupte la naştere. Este, de asemenea, numită osteogeneză imperfectă progresiv deformantă.

Tipul IV

Tipul IV este mai sever decât tipul I, dar mai puțin sever decât tipul III. Persoanele cu tipul IV au deformări osoase ușoare până la moderate, provocând oase mai fragile decât persoanele fără OI, dar nu la fel de ușor de rupt ca în cazul OI de tip III. Este, de asemenea, numită osteogeneză imperfectă variabilă comună cu scleră normală.

Cât de frecventă este osteogeneza imperfectă?

Osteogeneza imperfectă este rară. Afectează aproximativ 1 din 20.000 de persoane din întreaga lume.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele osteogenezei imperfecte (boala oaselor de sticlă)?

Semnele și simptomele osteogenezei imperfecte pot include:

• Oase fragile care se rup ușor.
• Deformări osoase.
• Dureri osoase.
• Scleră (albul ochilor) albastră sau gri.
• Învinețire ușoară.
• Dificultăți de respirație.
• Pierderea auzului.
• Articulații laxe.
• Slăbiciune musculară.
• Coloană vertebrală curbată (cifoză sau scolioză).
• Statură mică.
• Formă triunghiulară a feței.
• Dinți slabi, fragili sau decolorați.
• Dinți care nu se aliniază corect (malocluzie).
• Cutie toracică în formă de butoi.

Ce cauzează osteogeneza imperfectă?

O variație genetică (mutație) cauzează osteogeneza imperfectă (boala oaselor de sticlă). Mutațiile genelor COL1A1 sau COL1A2 cauzează majoritatea cazurilor. Aceste două gene produc colagen de tip I, care ajută la menținerea rezistenței oaselor. O modificare a uneia dintre aceste două gene determină organismul să producă mai puțin colagen decât are nevoie sau să producă colagen format incorect. Formele mai rare sunt cauzate de modificări ale altor gene de colagen.

Modificările care cauzează OI pot fi sporadice (aleatorii) sau puteți moșteni gena de la unul sau ambii părinți biologici. Unele persoane sunt purtătoare ale variației genetice care cauzează OI - și o pot transmite copiilor lor - dar nu o au ele însele.

Cele mai comune patru tipuri de osteogeneză imperfectă sunt moștenite printr-un model autozomal dominant. Alte tipuri sunt moștenite printr-un model autozomal recesiv sau legat de cromozomul X.

Care sunt factorii de risc pentru osteogeneza imperfectă?

Oricine se poate naște cu boala oaselor de sticlă. Dar aveți mai multe șanse să aveți OI dacă altcineva din familia dumneavoastră biologică o are.

Care sunt complicațiile osteogenezei imperfecte?

Complicațiile osteogenezei imperfecte depind de tip și de severitate. Acestea includ:

• Boli de inimă, inclusiv insuficiență cardiacă.
• Pneumonie frecventă.
• Probleme respiratorii, inclusiv insuficiență respiratorie.
• Probleme care afectează sistemul nervos.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată osteogeneza imperfectă?

Medicii specialiști diagnostichează de obicei boala oaselor de sticlă în copilărie cu:

• Teste genetice.
• Teste de densitate osoasă.

Un medic specialist care se ocupă de îngrijirea sarcinii poate suspecta osteogeneza imperfectă înainte de naștere, pe baza imaginilor ecografice. Acesta poate confirma diagnosticul în timpul sarcinii cu o amniocenteză (cu teste genetice pe celule) sau după nașterea bebelușului.

Management și Tratament

Cum este tratată osteogeneza?

Tratamentul pentru osteogeneza imperfectă poate crește rezistența osoasă și poate ajuta persoanele cu OI să trăiască mai independent. Tratamentul poate include:

• Terapie ocupațională (TO). TO vă poate ajuta cu abilități de a gestiona activitățile zilnice.
• Fizioterapie (FT). Fizioterapia vă poate ajuta să vă întăriți oasele și mușchii cu exerciții cu impact redus.
• Dispozitive de asistență. Ajutoare precum cadre de mers, bastoane sau cârje pot îmbunătăți mobilitatea.
• Îngrijire orală și dentară. Controalele dentare regulate pot ajuta la monitorizarea și abordarea problemelor dentare și ale maxilarului. Este posibil să aveți nevoie de îngrijire ortodontică pentru a corecta anumite probleme.
• Îngrijire pulmonară. Este posibil să consultați un pneumolog (un medic specialist în afecțiuni pulmonare) pentru a vă ajuta cu problemele de respirație.
• Medicamente. Medicul specialist poate prescrie bifosfonați pentru a ajuta la întărirea oaselor.
• Chirurgie. Un chirurg poate plasa tije metalice pentru a corecta oasele curbate sau deformate. Tijele ajută, de asemenea, la susținerea oaselor.
• Aparate ortodontice, atele sau gipsuri. Dispozitivele de protecție stabilizează oasele rupte în timpul vindecării sau după operație.

Prevenție

Poate fi prevenită osteogeneza imperfectă?

Deoarece boala oaselor de sticlă este o afecțiune genetică, nu o puteți preveni. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți OI sau dacă aveți o rudă cu această afecțiune, puteți discuta cu un consilier genetic. Aceștia vă pot sfătui cu privire la riscurile de transmitere a afecțiunii.

Perspective / Prognoză

Care este speranța de viață a unei persoane cu osteogeneză imperfectă?

Speranța de viață pentru o persoană cu cea mai comună (și cea mai ușoară) formă de osteogeneză imperfectă poate fi aceeași cu cea a unei persoane fără ea. Dar speranța de viață variază foarte mult în funcție de tip. De exemplu:

• Persoanele cu tipul I trăiesc de obicei o viață tipică.
• Persoanele cu tipul IV trăiesc, în general, până la maturitate, dar pot avea o speranță de viață ușor scurtată.
• Bebeluşii cu tipul II mor la naștere sau la scurt timp după naștere.

Viața cu

Cum pot îmbunătăți sănătatea oaselor cu osteogeneza imperfectă (OI)?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți osteogeneză imperfectă, puteți contribui la menținerea sănătății oaselor prin:

• Consumul de alimente bogate în calciu și vitamina D.
• Participarea la activități fizice, conform recomandărilor medicului specialist.
• Limitarea consumului de alcool și cofeină.
• Renunțarea la fumat și evitarea fumatului pasiv.
• Având grijă de sănătatea dumneavoastră mintală. Mai ales pentru copii și adolescenți, ar putea fi util să discutați cu un asistent social sau un consilier despre problemele de sănătate mintală care pot apărea odată cu bolile cronice.

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Dacă observați că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră suferă fracturi osoase cu ușurință - mai ales fără leziuni semnificative - sau aveți alte simptome de OI, discutați cu un medic specialist. Acesta poate recomanda teste suplimentare, dacă este necesar.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Mergeți la cea mai apropiată cameră de urgență dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră vă rupeți un os. Spuneți-le dacă aveți osteogeneză imperfectă.

Ce întrebări ar trebui să adresez medicului specialist?

Ar putea fi util să întrebați medicul specialist:

• Ce tip de osteogeneză imperfectă am eu / are copilul meu?
• Ce ar trebui să știu despre speranța de viață cu OI?
• Cum pot gestiona (sau pot ajuta copilul meu să gestioneze) simptomele OI?
• Ce ar trebui să fac dacă eu / copilul meu îmi rup un os?
• Care sunt șansele să mai am un copil cu osteogeneză imperfectă?

Întrebări frecvente

• O persoană cu osteogeneză imperfectă poate merge? Da, persoanele cu forme ușoare de osteogeneză imperfectă pot merge. Unele persoane pot folosi aparate ortodontice sau cârje. Tratamentele timpurii, cum ar fi fizioterapia și terapia ocupațională, pot contribui la creșterea șanselor ca copilul dumneavoastră să poată merge.
• Cum pot ajuta copilul meu cu OI să rămână activ? Încurajați activitățile cu impact redus, cum ar fi înotul sau mersul pe jos. Lucrați cu un fizioterapeut pentru a dezvolta un plan de exerciții sigur și eficient.
• Există grupuri de sprijin pentru persoanele cu OI? Da, există multe grupuri de sprijin online și locale. Întrebați medicul specialist sau căutați online pentru a găsi unul în zona dumneavoastră.

Este important să consultați un medic specialist pentru informații suplimentare și pentru a elabora un plan de tratament adecvat.