Osteocondroame Ereditare Multiple (Exostoze Multiple Ereditare)

Osteocondroamele ereditare multiple (OEM) — cunoscute anterior ca exostoze multiple ereditare — sunt o afecțiune genetică cauzată de o modificare, sau mutație, într-una dintre genele dumneavoastră. Această modificare determină formarea a numeroase tumori necanceroase (benigne), cunoscute sub numele de osteocondroame, în anumite oase.

Prezentare Generală

Ce sunt osteocondroamele ereditare multiple?

Osteocondroamele ereditare multiple (OEM) sunt o afecțiune genetică cauzată de o modificare, sau mutație, într-una din gene. Această modificare determină formarea mai multor tumori necanceroase (benigne), cunoscute sub numele de osteocondroame, în anumite oase.

Are OEM un alt nume?

Da, este posibil să auziți această afecțiune numită:

• Osteocondroame ereditare multiple (OEM).
• Exostoze multiple ereditare.
• Aclazie diafizară.

Ce sunt osteocondroamele?

Osteocondroamele sunt tumori osoase benigne. Aceste tumori se formează atunci când celulele din oase cresc în moduri care nu sunt tipice.

Osteocondroamele se formează pe suprafața plană a oaselor sau pe plăcile de creștere (cartilajul de la capetele oaselor). O bucată de cartilaj (țesut flexibil care face parte din sistemul osos), cunoscută sub numele de calotă cartilaginoasă, acoperă aceste tumori. Aceste tumori nu sunt cancer și nu se răspândesc în tot corpul.

Cine poate dezvolta osteocondroame ereditare multiple?

OEM este de obicei diagnosticată la copiii mici sau în timpul adolescenței. Băieții și fetele pot dezvolta această afecțiune.

Cât de frecvente sunt osteocondroamele ereditare multiple?

Aproximativ 1 din 50.000 până la 100.000 de persoane dezvoltă OEM.

Simptome și Cauze

Ce cauzează osteocondroamele ereditare multiple?

OEM este o afecțiune genetică. La 90% dintre persoanele cu OEM, afecțiunea apare atunci când există o modificare (mutație) în gena EXT1 sau EXT2 (o bucată de ADN care îi spune corpului dumneavoastră cum să producă anumite proteine). Pentru celelalte 10%, cauza genetică este necunoscută.

Cel mai adesea, afecțiunea apare atunci când părinții transmit aceste mutații genetice copiilor lor. Dar unele persoane cu OEM nu au un părinte cu această mutație genetică. Uneori, această afecțiune poate apărea chiar dacă nimeni altcineva din familie nu are OEM.

Care sunt simptomele osteocondroamelor ereditare multiple (cunoscute anterior ca exostoze multiple ereditare)?

OEM provoacă umflături care pot fi dureroase într-unul sau mai multe oase. Alte simptome OEM includ:

• Creștere osoasă anormală, inclusiv modificări ale oaselor antebrațului.
• Fracturi osoase și fracturi ale plăcii de creștere.
• Discrepanță în lungimea membrelor.
• Pierderea mișcării articulațiilor.
• Nervi comprimați.
• Osteoartrită prematură.
• Probleme cu gleznele sau genunchii.
• Durere pe termen scurt și lung.
• Statură mică.

Unii copii pot simți durere dacă tumorile cresc în apropierea vaselor de sânge sau a nervilor. Uneori, umflăturile pot fi nedureroase.

Sunt osteocondroamele ereditare multiple (exostozele multiple ereditare) contagioase?

Osteocondroamele ereditare multiple (cunoscute anterior ca exostoze multiple ereditare) nu sunt contagioase. Afecțiunea nu se răspândește direct de la o persoană la alta. Dar, dacă aveți OEM, aveți o șansă de 50% de a transmite mutația genică care cauzează afecțiunea copilului dumneavoastră.

Diagnostic și Teste

Cum sunt diagnosticate osteocondroamele ereditare multiple?

Dumneavoastră sau medicul specialist al copilului dumneavoastră puteți observa o umflătură pe sau lângă un os, sau alte simptome ale OEM. Medicii specialiști vor întreba despre istoricul medical al familiei dumneavoastră și vor efectua un examen fizic.

Ce teste folosesc medicii specialiști pentru a diagnostica osteocondroamele ereditare multiple?

Medicii specialiști pot recomanda teste imagistice pentru a diagnostica OEM. De obicei, încep cu o radiografie pentru a vedea tumorile. Dacă au nevoie de mai multe informații, pot recomanda:

• Scanare CT.
• RMN.

Management și Tratament

Cum este tratată OEM?

Tratamentul pentru OEM variază în funcție de simptomele dumneavoastră. În funcție de câte tumori aveți, de locația lor și de orice alte simptome, medicii specialiști ar putea recomanda:

• Observarea tumorii (așteptare atentă).
• Managementul durerii.
• Kinetoterapie.
• Intervenție chirurgicală pentru a lungi membrele care nu au crescut corect.
• Intervenție chirurgicală pentru a îndepărta tumorile.

Există complicații ale tratamentului pentru osteocondroamele ereditare multiple (exostoze multiple ereditare)?

Unele persoane care suferă o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta osteocondroamele dezvoltă cicatrici.

Prevenție

Cum pot preveni osteocondroamele ereditare multiple?

Nu există pași pe care să-i puteți face pentru a preveni OEM. Dacă știți că există un istoric de OEM în familia dumneavoastră, puteți lua în considerare teste genetice prenatale, cum ar fi prelevarea de vilozități coriale (CVS) sau amniocenteza genetică în timpul sarcinii. Acest lucru poate determina dacă bebelușul a moștenit afecțiunea. În unele cazuri, testarea genetică preimplantare poate fi, de asemenea, o opțiune.

Cum știu dacă copilul meu este expus riscului de OEM?

Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră are OEM, anunțați medicul specialist. Dacă nu există antecedente familiale, șansa este destul de mică, dar nu zero.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are osteocondroame ereditare multiple?

Copilul dumneavoastră poate dezvolta doar câteva osteocondroame sau multe tumori. Cel mai adesea, aceste tumori nu mai cresc odată ce plăcile de creștere ale unui copil se închid. Dar ele pot reveni (recidiva) la unele persoane, chiar și după ce plăcile de creștere s-au închis.

OEM poate provoca, de asemenea, alte simptome. Unele persoane au oboseală, durere și dificultăți de mișcare.

Nu toate persoanele cu OEM au nevoie de tratament, dar unele au nevoie de intervenții chirurgicale sau kinetoterapie. Medicii specialiști pot recomanda medicamente sau terapii pentru a gestiona durerea.

Cât timp va avea copilul meu exostoze multiple ereditare?

OEM este o afecțiune pe tot parcursul vieții, dar majoritatea persoanelor cu osteocondroame benigne au o speranță de viață normală. Discutați cu medicul specialist despre opțiunile de tratament pentru a ajuta copilul dumneavoastră să rămână sănătos și să prospere.

Pot deveni canceroase osteocondroamele?

Da, în cazuri rare, osteocondroamele la persoanele cu OEM devin canceroase (maligne). Aproximativ 2% până la 5% dintre persoanele cu OEM dezvoltă cancer. Când se întâmplă acest lucru, osteocondroamele benigne se transformă în cancere osoase numite condrosarcom sau osteosarcom.

Medicul specialist poate verifica dacă osteocondroamele sunt cancer dacă:

• Apar tumori noi după ce copilul dumneavoastră trece prin pubertate.
• Osteocondroamele devin dureroase.
• Calota cartilaginoasă a unei tumori este mai groasă de 2 centimetri.

Medicii specialiști pot îndepărta multe tumori maligne prin intervenție chirurgicală. În funcție de stadiul cancerului (dacă s-a răspândit sau a metastazat), copilul dumneavoastră poate să nu aibă nevoie de tratament suplimentar.

Cum Să Trăiești Cu

Cum am grijă de copilul meu cu osteocondroame ereditare multiple (exostoze multiple ereditare)?

Anunțați medicul specialist despre orice simptome noi pe care le are copilul dumneavoastră, în special o modificare bruscă a dimensiunii tumorii sau o durere crescută. Urmați instrucțiunile medicului specialist pentru a ajuta la gestionarea acestor simptome.

Când ar trebui să caut îngrijire pentru copilul meu cu osteocondroame ereditare multiple?

Dacă copilul dumneavoastră dezvoltă tumori noi sau are simptome noi, cum ar fi durerea, în special după pubertate, anunțați imediat medicul specialist.

Întrebări frecvente

• Osteocondroamele ereditare multiple se vindecă? Nu, osteocondroamele ereditare multiple sunt o afecțiune cronică (pe termen lung). Totuși, tratamentele pot ajuta la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.
• Care este riscul ca osteocondroamele să devină canceroase? Riscul este mic, dar existent. Se recomandă monitorizarea atentă și consultarea regulată cu un medic specialist pentru a detecta orice schimbare suspectă.
• Ce pot face pentru a reduce durerea asociată cu osteocondroamele? Medicii specialiști pot recomanda medicamente pentru durere, kinetoterapie sau alte terapii. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a determina cel mai bun plan de management al durerii.

Pentru mai multe informații și îndrumări personalizate, vă recomandăm să vă consultați cu un medic specialist.