Omfalocelul

Omfalocelul este un defect congenital care apare atunci când organele abdominale ale unui bebeluș se dezvoltă în afara corpului, fiind acoperite de o membrană subțire. Intervenția chirurgicală este adesea necesară pentru a corecta afecțiunea, iar prognosticul depinde de severitatea cazului.

Prezentare Generală

Ce este un omfalocel?

Omfalocelul este o anomalie congenitală (prezentă la naștere) în care organele abdominale ale unui bebeluș ies printr-o deschidere la nivelul buricului. O membrană transparentă (care permite vizualizarea) formată din peritoneu acoperă aceste organe.

Un omfalocel se dezvoltă în uter, înainte de naștere:

• Șase până la 10 săptămâni: La începutul sarcinii, intestinele fătului se bombează în cordonul ombilical pe măsură ce acesta crește. Această împingere este normală.
• Până la 11 săptămâni: În mod normal, intestinele revin în abdomen. Dacă acest lucru nu se întâmplă, se dezvoltă un omfalocel.

Peste două treimi dintre bebelușii cu omfalocel pot avea, de asemenea, anomalii ale:

• Coloanei vertebrale.
• Sistemului digestiv.
• Inimii.
• Sistemului urinar.
• Membrelor.

Un alt nume pentru omfalocel este exomfalos.

Tipuri de omfalocel

Un omfalocel poate fi mic sau mare:

• Omfalocel mic: O porțiune a intestinului iese din abdomen. Defectul măsoară mai puțin de 5 centimetri în diametru.
• Omfalocel mare: Majoritatea organelor abdominale (inclusiv intestinele, ficatul și splina) ies din abdomen. Defectul măsoară mai mult de 5 centimetri în diametru. Medicii specialiști numesc aceste omfaloceluri gigante.

Cât de frecvent este omfalocelul?

Aproximativ 1 din 4.200 de bebeluși din Statele Unite se naște cu omfalocel.

Simptome și Cauze

De ce fac bebelușii omfalocel?

Între a șasea și a zecea săptămână de sarcină, intestinele se bombează în cordonul ombilical pe măsură ce cresc. Acesta este un proces normal. Până în a 11-a săptămână de dezvoltare, intestinele ar trebui să revină în abdomen. Dacă acest lucru nu se întâmplă, apare un omfalocel.

Experții nu știu de ce unii bebeluși dezvoltă omfalocel și alții nu, sau dacă puteți face ceva în timpul sarcinii pentru a-l preveni.

Care sunt factorii de risc pentru omfalocel?

Cercetătorii studiază factorii de risc pentru omfalocel. Acești factori pot afecta riscul de a avea un copil cu omfalocel:

• Vârsta peste 35 de ani.
• Consumul de alcool.
• Expunerea la anumite substanțe chimice sau toxine. Unele studii sugerează că expunerea la anumiți factori de mediu - cum ar fi pesticidele sau solvenții - în timpul sarcinii poate crește riscul de omfalocel.
• Genetică. Uneori, omfalocelul apare în familii, sugerând o posibilă componentă genetică. Este, de asemenea, asociat cu anomalii cromozomiale precum trisomia 13, trisomia 18 și trisomia 21 (sindromul Down).
• Afecțiuni medicale materne. Anumite afecțiuni medicale la mama - cum ar fi obezitatea, diabetul sau tensiunea arterială crescută - pot crește riscul de omfalocel.
• Deficiențe nutriționale materne: O nutriție deficitară sau anumite deficiențe de vitamine la mamă în timpul sarcinii pot crește riscul de omfalocel.
• Fumatul.
• Administrarea anumitor medicamente. Unele studii sugerează că administrarea anumitor medicamente în timpul sarcinii - cum ar fi inhibitorii selectivi ai recaptării serotoninei (ISRS) sau anumite medicamente pentru fertilitate - poate crește riscul de omfalocel.

Care sunt complicațiile omfalocelului?

Bebelușii născuți cu omfalocel au frecvent alte complicații, printre care:

• Sindromul Beckwith-Wiedeman (o afecțiune care provoacă o limbă mare, insulină crescută și glicemie scăzută).
• Anomalii cromozomiale.
• Malformații cardiace.
• Intestine care procesează alimentele încet.
• Dezvoltare pulmonară deficitară.

Medicii specialiști depistează de obicei un omfalocel în timpul sarcinii. Aceștia vor discuta cu dumneavoastră despre afecțiune, inclusiv despre tratamentul de care va avea nevoie bebelușul dumneavoastră după naștere. Imediat după naștere, echipa medicală ia măsuri pentru a proteja și trata bebelușul dumneavoastră.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat omfalocelul?

Medicii specialiști diagnostichează de obicei un omfalocel în timpul celui de-al doilea și al treilea trimestru de sarcină, folosind o ecografie prenatală. Ei pot vedea organele care se dezvoltă în afara peretelui abdominal al fătului. Odată descoperit, medicul dumneavoastră va comanda probabil o ecocardiogramă fetală (ecografie a inimii) pentru a verifica dacă există anomalii cardiace înainte de naștere.

Uneori, medicii specialiști nu pot detecta omfalocelul în timpul sarcinii. Dacă se întâmplă acest lucru, problema va fi evidentă la scurt timp după naștere. Echipa dumneavoastră medicală va lua măsuri imediate pentru a proteja sănătatea bebelușului dumneavoastră.

De ce teste vor avea nevoie bebelușul meu și eu?

Dacă medicul dumneavoastră diagnostichează un făt în curs de dezvoltare cu omfalocel, s-ar putea să faceți mai multe teste pentru restul sarcinii. Aceste teste pot include:

• Amniocenteza: În timpul unei amniocenteze, medicul dumneavoastră îndepărtează lichid din interiorul uterului dumneavoastră. Apoi, va analiza lichidul pentru a depista probleme cromozomiale.
• Analize de sânge: Medicii specialiști vă verifică sângele pentru a depista niveluri ridicate de alfa-fetoproteină. Ficatul fetal produce această proteină, care apoi trece în sângele dumneavoastră. Nivelurile ridicate pot indica faptul că un făt are nevoie de o evaluare suplimentară.
• RMN (rezonanță magnetică): S-ar putea să aveți nevoie de această investigație imagistică pentru a verifica inima, plămânii și alte organe ale fătului.
• Ecografie: Ecografiile frecvente ajută medicul dumneavoastră să verifice creșterea fătului.

După ce se naște bebelușul dumneavoastră, medicul specialist va examina omfalocelul și va comanda teste suplimentare, dacă este necesar.

Management și Tratament

Cum este tratat un omfalocel?

Tratamentul omfalocelului depinde de mulți factori, printre care:

• Vârsta gestațională a fătului, sau săptămâna de sarcină în care s-a născut bebelușul dumneavoastră.
• Starea generală de sănătate a bebelușului dumneavoastră.
• Severitatea afecțiunii.
• Dimensiunea omfalocelului.
• Dacă omfalocelul este intact.

Tratarea unui omfalocel mic

Pentru un omfalocel mic, chirurgii efectuează o operație la scurt timp după naștere. Această operație readuce organele în abdomenul bebelușului și închide orificiul din peretele abdominal pentru a evita infecția sau deteriorarea țesuturilor.

Tratarea unui omfalocel gigant

Dacă bebelușul dumneavoastră are un omfalocel mare cu multe organe implicate, chirurgii efectuează de obicei operația în etape. Ei mută treptat organele înapoi în abdomenul bebelușului dumneavoastră pe parcursul a zile sau săptămâni. Echipa medicală acoperă organele cu un material steril pentru a preveni infecția.

Chirurgii folosesc această abordare etapizată pentru un omfalocel gigant, deoarece este cea mai sigură metodă. Abdomenul bebelușului este prea mic și nu este suficient de dezvoltat pentru a ține toate organele deodată. De asemenea, organele nu vor primi fluxul sanguin de care au nevoie într-un spațiu mic. Așteptarea permite abdomenului să crească. În majoritatea cazurilor, bebelușul dumneavoastră va avea o a doua operație în decurs de două săptămâni pentru a restabili anatomia normală.

Este posibil ca chirurgul să fie nevoit să întindă pielea abdominală pentru a acoperi orificiul. În unele cazuri, bebelușul dumneavoastră ar putea avea nevoie de un lambou de piele pentru a acoperi zona. Un lambou de piele este atunci când chirurgii mută țesut dintr-o parte a corpului în altă parte.

Bebelușii cu omfalocel care au cavități abdominale subdezvoltate au adesea dificultăți de respirație și pot avea nevoie de ajutorul unui ventilator până când pot respira singuri.

Va mânca bebelușul meu după operație?

Odată ce bebelușul dumneavoastră este gata să meargă acasă, de obicei mănâncă normal. Dacă are alte complicații, cum ar fi probleme cardiace sau pulmonare, poate avea nevoie de un tub de alimentare. Cu toate acestea, majoritatea bebelușilor nu au nevoie de acest ajutor.

Există restricții de activitate după operație?

Bebelușul dumneavoastră poate face activități adecvate pentru vârsta și stadiul său de dezvoltare.

Prevenție

Poate fi prevenit omfalocelul?

Cercetătorii studiază modalități de a opri apariția omfalocelului. Nu este clar dacă există acțiuni pe care le puteți întreprinde în timpul sarcinii pentru a-l preveni.

În general, puteți încerca următoarele pentru a reduce șansele de complicații pentru sarcina și nou-născutul dumneavoastră:

• Evitați alcoolul.
• Opriți fumatul.
• Mențineți o greutate sănătoasă pentru dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru bebelușii cu omfalocel?

Perspectiva depinde de dimensiunea omfalocelului. Depinde, de asemenea, de faptul dacă bebelușul are alte afecțiuni medicale.

Dacă omfalocelul este singura problemă de sănătate, bebelușul dumneavoastră își va reveni probabil complet. Cu toate acestea, omfalocelurile vin adesea cu alte defecte congenitale. Aceste afecțiuni pot continua să afecteze sănătatea bebelușului dumneavoastră sau pot duce la complicații mai târziu în viață. Medicul dumneavoastră specialist va discuta în detaliu despre prognoză cu dumneavoastră.

Care este speranța de viață a unui bebeluș cu omfalocel?

Rata generală de supraviețuire pentru bebelușii născuți cu omfalocel este de 95%. Dar mai mulți factori determină aceste statistici, inclusiv dacă bebelușul are afecțiuni medicale suplimentare și ce sisteme ale corpului afectează aceste afecțiuni.

Medicul dumneavoastră specialist este aici pentru dumneavoastră. Este cea mai bună persoană care vă poate ajuta să înțelegeți situația dumneavoastră.

Cum să trăiești cu...

Cum nasc un bebeluș cu omfalocel?

Cel mai bine este să nașteți bebelușul într-un spital cu specialiștii și echipamentele necesare pentru a oferi îngrijire imediată. Medicul dumneavoastră va discuta cu dumneavoastră despre opțiunile de naștere. S-ar putea să aveți nevoie de o operație cezariană, mai ales dacă bebelușul dumneavoastră are un omfalocel gigant.

Când ar trebui să sun medicul specialist al bebelușului meu?

Sunați-vă medicul specialist după operație dacă observați:

• Scurgeri din rană.
• Febră.
• Vărsături, mai ales dacă sunt verzi (pot indica un blocaj intestinal).
• Roșeață a rănii.

Întrebări frecvente

Se poate corecta singur omfalocelul?

În cazuri rare, omfalocelurile foarte mici se pot închide de la sine. Dar, în majoritatea cazurilor, bebelușii cu această afecțiune au nevoie de o intervenție chirurgicală.

Care sunt șansele ca bebelușul meu să aibă alte probleme de sănătate dacă are omfalocel?

Șansele variază în funcție de tipul și dimensiunea omfalocelului. Medicul specialist va efectua teste suplimentare pentru a verifica alte afecțiuni.

Cât timp va trebui să stea bebelușul meu în spital după operație?

Durata șederii în spital depinde de dimensiunea omfalocelului, de tipul de operație și de starea generală de sănătate a bebelușului dumneavoastră.

O notă importantă

A auzi că bebelușul dumneavoastră are o afecțiune congenitală precum un omfalocel poate fi înfricoșător - iar incertitudinea pe care o simțiți poate crește stresul sarcinii dumneavoastră. Echipa dumneavoastră medicală este aici pentru dumneavoastră. Nu ezitați să puneți întrebări și să vă bazați pe ei pentru sprijin. Vă vor spune la ce să vă așteptați în timpul nașterii și vor prezenta planul de îngrijire pentru cel mic după aceea.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.