Neutropenia Ciclică

Prezentare Generală

Ce este neutropenia ciclică?

Neutropenia ciclică implică existența unor niveluri mai scăzute decât cele normale de neutrofile (un tip de globule albe) în sângele dumneavoastră. Dar nivelurile scăzute apar periodic, nu tot timpul. Neutrofilele sunt importante deoarece ajută la combaterea infecțiilor. O lipsă de neutrofile, sau neutropenie, face mai dificilă lupta sistemului imunitar împotriva bacteriilor sau virusurilor dăunătoare care vă pot îmbolnăvi.

Neutropenia ciclică diferă de alte forme de neutropenie prin faptul că nivelurile de neutrofile scad și apoi revin la normal într-un program destul de consistent și predictibil. Nivelurile de neutrofile scad timp de aproximativ trei până la cinci zile, revin la normal și apoi scad din nou la fiecare trei săptămâni.

Alte denumiri pentru neutropenia ciclică includ neutropenia periodică sau hematopoieza ciclică. "Hematopoieza ciclică" nu este folosită foarte des și ar putea fi folosită pentru a indica o deficiență (sau scădere) periodică a trombocitelor.

Neutropenia ciclică este o deficiență imunitară?

Da. Neutrofilele ajută sistemul dumneavoastră imunitar să vă protejeze de infecții. În perioadele în care neutrofilele dumneavoastră sunt scăzute, sistemul dumneavoastră imunitar are mai multe dificultăți în combaterea germenilor. Cu cât numărul neutrofilelor este mai mic, cu atât este mai greu pentru sistemul dumneavoastră imunitar să vă protejeze.

Cât de frecventă este neutropenia ciclică?

Este rară. Cercetătorii estimează că doar aproximativ 1 din 1 milion de persoane are neutropenie ciclică.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele neutropeniei ciclice?

În cazul neutropeniei ciclice, simptomele apar într-un program consistent. Deși cronologia poate diferi de la o persoană la alta, veți experimenta probabil neutropenie timp de aproximativ același număr de zile și la intervale identice care separă perioadele cu niveluri normale și scăzute de neutrofile.

În perioadele în care neutrofilele dumneavoastră sunt scăzute, sunteți mai susceptibil la infecții și puteți prezenta simptome asociate. Simptomele pot include:

• Febră.
• Oboseală.
• Durere în gât.
• Afte bucale.
• Boala gingiilor (periodontală).
• Infecții ale tractului respirator superior.
• Infecții ale sistemului digestiv.
• Infecții ale pielii (celulită).

Simptomele și severitatea simptomelor pot varia de-a lungul vieții dumneavoastră. Pentru multe persoane, simptomele devin adesea mai ușoare după pubertate. Adolescenții și adulții tineri sunt mai predispuși la afte bucale și probleme dentare. Adulții raportează mai frecvent simptome precum dureri de cap și infecții ale sinusurilor (sinuzită).

Ce cauzează neutropenia ciclică?

Neutropenia ciclică rezultă dintr-o mutație genetică (modificare) în gena ELANE. Puteți moșteni mutația de la un părinte biologic sau poate apărea în timpul dezvoltării. Gena ELANE conține instrucțiuni pentru fabricarea unei enzime care ajută neutrofilele să funcționeze. Problemele cu această genă împiedică neutrofilele să funcționeze așa cum ar trebui pentru a vă proteja de infecție.

Simptomele neutropeniei rezultă atunci când:

• Corpul dumneavoastră nu produce suficiente neutrofile.
• Neutrofilele mor prematur.
• Neutrofilele nu funcționează corect.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată neutropenia ciclică?

Semnele neutropeniei ciclice apar de obicei la naștere. Medicii specialiști diagnostichează majoritatea persoanelor în copilărie. Medicul dumneavoastră specialist va lua în considerare diverși factori înainte de a stabili un diagnostic.

• Istoricul medical familial: Majoritatea persoanelor cu neutropenie ciclică o moștenesc. Aceasta înseamnă că și alți membri ai familiei dumneavoastră biologice o au probabil. Medicul dumneavoastră specialist poate suspecta neutropenie ciclică dacă un alt membru al familiei, cum ar fi un părinte, are afecțiunea.
• Rezultatele testelor de sânge: Medicul dumneavoastră specialist va solicita teste de sânge pentru a determina dacă aveți neutropenie. Acesta va măsura nivelurile de neutrofile de două până la trei ori pe săptămână timp de aproximativ șase săptămâni. Nivelurile scăzute sunt mai mici de 200 de neutrofile per microlitru de sânge.
• Simptome: Medicul dumneavoastră specialist va lua în considerare cât de consistent apar simptomele dumneavoastră. Prezentarea simptomelor cam în același timp (aproximativ la fiecare trei săptămâni) poate ajuta medicul dumneavoastră specialist să excludă alte forme de neutropenie care nu sunt ciclice.
• Rezultatele testelor genetice: Medicul dumneavoastră specialist poate solicita teste genetice pentru a vedea dacă aveți o mutație în genele asociate cu neutropenia ciclică.

Care sunt diagnosticele diferențiale pentru neutropenia ciclică?

O parte importantă a diagnosticului implică distingerea neutropeniei ciclice de alte tipuri de neutropenie care provoacă simptome similare. Alte tipuri de neutropenie includ:

• Neutropenia congenitală severă (cunoscută anterior sub numele de sindromul Kostmann).
• Neutropenia autoimună.
• Neutropenia idiopatică.

Neutropenia poate fi, de asemenea, un semn al unei alte afecțiuni. De exemplu, anumite tipuri de cancer și tratamentele împotriva cancerului, cum ar fi chimioterapia, pot provoca niveluri scăzute de neutrofile. În cazul acestor cauze, chiar dacă nivelurile dumneavoastră de neutrofile fluctuează, ele nu o fac adesea într-un ciclu consistent, ca în cazul neutropeniei ciclice.

Management și Tratament

Care sunt tratamentele pentru neutropenia ciclică?

Tratamentul implică vindecarea oricăror infecții și creșterea neutrofilelor la niveluri sănătoase pentru a preveni infecțiile viitoare.

Tratamentele includ:

• Antibiotice: Antibioticele luptă împotriva bacteriilor care provoacă infecții.
• Factor de stimulare a coloniilor de granulocite (G-CSF): Tratamentele cu G-CSF ajută corpul dumneavoastră să producă mai multe neutrofile. Neutrofilele se formează în măduva osoasă. G-CSF este un tratament sigur, eficient și pe termen lung pentru neutropenia ciclică.
• Transplant de celule stem: Celulele stem se maturizează în cele din urmă în celule sanguine sănătoase, cum ar fi neutrofilele. Un transplant de celule stem poate înlocui celulele dumneavoastră neutrofile nesănătoase cu unele sănătoase. Aproape toate persoanele nu au nevoie de transplanturi de celule stem pentru a trata neutropenia ciclică. Cu toate acestea, este posibil să aveți nevoie de această procedură dacă simptomele dumneavoastră sunt severe și nu răspundeți la G-CSF.

Care sunt efectele secundare ale tratamentelor pentru neutropenia ciclică?

Antibioticele pot provoca efecte secundare minore, cum ar fi diareea sau infecțiile cu drojdie.

Efectele secundare ale G-CSF variază în funcție de tipul specific de medicament pe care îl primiți și de dozaj. Adesea, medicii specialiști pot gestiona neutropenia ciclică cu doze mici de G-CSF care provoacă doar efecte secundare ușoare.

Efectele secundare pot include:

• Durere de cap.
• Dureri articulare și osoase.
• Greață și diaree.
• Ruptura splinei dumneavoastră sau o splină mărită (splenomegalie).

Întrebați medicul dumneavoastră specialist despre orice efecte secundare de care ar trebui să fiți conștient în timpul tratamentului. Este o idee bună să fiți conștient de orice efecte secundare care necesită asistență medicală de urgență.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru persoanele cu neutropenie ciclică?

În timp ce neutropenia netratată poate provoca infecții care pun viața în pericol, medicamentele precum G-CSF au îmbunătățit foarte mult rezultatele neutropeniei ciclice. Este posibil să aveți nevoie de analize de sânge regulate pentru a vă monitoriza nivelurile de neutrofile, dar adesea, persoanele cu neutropenie ciclică pot trăi o viață normală datorită tratamentelor actuale.

Neutropenia se poate transforma în leucemie?

Un tip diferit de neutropenie numită neutropenie congenitală este asociată cu un risc crescut de a dezvolta cancere numite sindroame mielodisplazice (SMD) sau leucemie mieloidă acută (LMA) în timp. Dar neutropenia ciclică nu prezintă aceleași riscuri.

Viața cu

Când ar trebui să-mi sun medicul specialist despre neutropenia ciclică?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți neutropenie ciclică, ar trebui să vă sunați imediat medicul specialist dacă credeți că se dezvoltă o infecție. Semnele includ:

• Durere.
• Febră.
• Umflături sau decolorarea pielii (roșeață).

Cum am grijă de mine?

Protejați-vă de infecții - mai ales când știți că corpul dumneavoastră nu produce întotdeauna suficiente neutrofile sănătoase pentru a vă proteja. Puteți:

• Spălați-vă frecvent pe mâini.
• Practicați o bună igienă dentară și consultați-vă regulat medicul dentist.
• Faceți vaccinările recomandate.
• Evitați să vă atingeți fața, ochii și nasul dacă nu v-ați spălat recent pe mâini.
• Urmați sfaturile medicului dumneavoastră specialist cu privire la cât de des veți avea nevoie de analize de sânge pentru a vă monitoriza nivelurile de neutrofile. Luați toate medicamentele conform prescripțiilor.

O notă generală: Nivelurile scăzute de neutrofile fac mai dificilă lupta sistemului dumneavoastră imunitar împotriva germenilor și protejarea dumneavoastră de infecții. În cazul neutropeniei ciclice, momentele în care sunteți cel mai susceptibil la infecții se întâmplă într-un program predictibil. Predictibilitatea face mai ușoară gestionarea afecțiunii. Aveți grijă suplimentară pentru a evita rănirea și protejați-vă de îmbolnăvire dacă știți că aveți neutropenie ciclică. Urmați sfaturile medicului dumneavoastră specialist cu privire la administrarea de antibiotice sau G-CSF pentru a combate infecțiile sau a stimula sistemul imunitar al corpului dumneavoastră.

Întrebări frecvente

1. Ce trebuie să fac dacă am febră și neutropenie ciclică? Contactați imediat medicul specialist. Febra poate indica o infecție și este important să primiți tratament rapid.
2. Cât de des ar trebui să merg la dentist dacă am neutropenie ciclică? Este recomandat să mergeți la dentist mai frecvent decât în mod normal, ideal o dată la 3 luni, pentru a preveni și trata problemele dentare care pot apărea mai des din cauza neutropeniei.
3. Există restricții alimentare pentru persoanele cu neutropenie ciclică? Evitați alimentele crude sau insuficient gătite, precum și fructele și legumele nespălate, deoarece acestea pot crește riscul de infecție. Consultați medicul pentru recomandări specifice.

Pentru informații suplimentare și personalizate, vă rugăm să consultați un medic specialist.