Neuropatia Optică Ereditară Leber (LHON)

Prezentare Generală

Ce este neuropatia optică ereditară Leber (LHON)?

Neuropatia Optică Ereditară Leber (LHON) este o boală moștenită genetic care provoacă pierderea vederii. Majoritatea persoanelor care moștenesc această afecțiune dezvoltă o vedere încețoșată care se agravează progresiv pe parcursul a aproximativ șase luni. Pierderea vederii poate începe la un ochi și apoi poate progresa la ambii ochi câteva luni mai târziu. De obicei, începe la sfârșitul copilăriei sau la începutul vârstei adulte. Majoritatea persoanelor cu LHON vor fi clasificate ca având deficiență vizuală severă.

Neuropatia optică ereditară Leber mai este numită și boala Leber. Este numită după Dr. Theodore Leber, care a studiat boala. „Ereditar” înseamnă că o moșteniți, iar „neuropatie optică” înseamnă că este o boală care afectează nervul optic. Nervul optic este cel care transportă semnalele vizuale de la ochi la creier, astfel încât creierul să poată „vedea”. Deteriorarea nervului optic este o modalitate prin care vă puteți pierde vederea.

Există diferite tipuri de LHON?

Versiunea standard a neuropatiei optice ereditare Leber (LHON) afectează doar nervii optici, iar pierderea vederii este singurul său simptom. Acesta este cazul pentru marea majoritate a persoanelor cu boala Leber. Dar, în cazuri rare, unele persoane cu LHON au simptome suplimentare care afectează alte părți ale sistemului nervos, și uneori inima. Medicii specialiști numesc această versiune a bolii „Leber plus”.

Cât de frecventă este neuropatia optică ereditară Leber?

Incidența reală a LHON este necunoscută. Estimările sugerează că apare la aproximativ 1 din 25.000 până la 50.000 de persoane. Aproximativ 80% până la 90% dintre persoanele cu LHON sunt de sex masculin.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele LHON (boala Leber)?

Pierderea vederii în LHON este nedureroasă și subacută, ceea ce înseamnă că progresează pe parcursul mai multor luni. Este probabil să observați mai întâi modificări ale vederii centrale. Asta vedeți când vă uitați drept înainte – ceea ce folosiți pentru a conduce, a citi și a recunoaște fețe. Vederea dumneavoastră centrală ar putea începe să pară încețoșată sau ați putea dezvolta un punct orb în mijlocul câmpului vizual. Poate apărea mai întâi la un ochi, apoi la celălalt.

Acest lucru va continua să se agraveze în lunile următoare. De asemenea, puteți începe să vă pierdeți vederea colorată – capacitatea de a vedea anumite culori sau de a distinge culorile. Pierderea vederii tinde să se stabilizeze în termen de șase luni până la un an de la primele simptome. Până în acest moment, majoritatea persoanelor au o acuitate vizuală de 20/200 sau mai rea, ceea ce înseamnă deficiență vizuală severă. Veți mai avea o percepție a luminii, dar va trebui să învățați să trăiți cu vederea scăzută.

Care sunt simptomele Leber plus?

Persoanele cu Leber plus pot avea o varietate de simptome dincolo de pierderea vederii, inclusiv:

• Tulburări de mișcare, cum ar fi tremurături.
• Probleme de coordonare și echilibru (ataxie).
• Probleme de conducere cardiacă, cum ar fi aritmii (bătăi neregulate ale inimii).
• Simptome de scleroză multiplă (SM), cum ar fi slăbiciune musculară și oboseală.

Ce cauzează neuropatia optică ereditară Leber?

Neuropatia optică ereditară Leber este o boală mitocondrială, o tulburare genetică pe care o moșteniți prin mitocondriile din celulele dumneavoastră. Mitocondriile sunt generatoarele de energie din celulele dumneavoastră. Ele transformă oxigenul și nutrienții în energia de care celulele dumneavoastră au nevoie pentru a funcționa. Bolile mitocondriale interferează cu acest proces, lăsând o lipsă de energie în celulele dumneavoastră. Acest lucru poate determina funcționarea defectuoasă sau moartea unor celule.

Când mitocondriile dumneavoastră nu funcționează corect, părțile corpului dumneavoastră care se bazează cel mai mult pe energia mitocondrială vor simți mai întâi acest lucru. Acestea includ părți ale ochiului dumneavoastră, în special nervul optic. Dacă suficiente mitocondrii sunt defecte, aceste părți nu vor avea energia de care au nevoie pentru a funcționa corect. În boala Leber, efectul este că nervul optic se deteriorează. Acesta este modul în care LHON provoacă pierderea vederii.

Cum se transmite neuropatia optică ereditară Leber?

LHON se întâmplă din cauza unei mutații genetice în ADN-ul mitocondriilor dumneavoastră. Mutațiile genelor MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L sau MT-ND6 pot provoca LHON. Moșteniți toate mitocondriile de la mama dumneavoastră biologică, astfel încât numai părinții de sex feminin pot transmite mutația genetică copiilor lor biologici. Dar nu toată lumea care poartă mutația dezvoltă simptome de LHON, așa că nu toată lumea își dă seama că o poartă.

Ce factori de risc ar putea contribui la LHON?

Cercetătorii nu știu exact de ce unele persoane cu mutația genetică dezvoltă simptome de LHON, iar altele nu. Unele dovezi sugerează că stresul fiziologic și toxinele din mediu pot contribui la declanșarea apariției simptomelor. Teoria este că acești factori pot adăuga un stres suplimentar sistemelor corporale afectate de LHON. De-a lungul timpului, se adună până când declanșează în cele din urmă simptome.

Factorii de risc potențiali includ:

• Fumatul.
• Consumul de alcool.
• Expunerea la toxine din mediu.
• Boală sistemică.
• Stres psihologic.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată neuropatia optică ereditară Leber?

Medicul dumneavoastră oftalmolog va efectua examinări oculare standard pentru a vă testa vederea și a căuta cauza problemei. S-ar putea să nu poată vedea nimic în neregulă cu ochiul dumneavoastră sau cu nervul optic la început. Deteriorarea devine mai evidentă după primele șase luni de simptome. Atunci când medicul suspectează LHON, va recomanda teste genetice pentru a confirma că aveți una dintre mutațiile genetice implicate.

Management și Tratament

Există vreun tratament sau un remediu pentru neuropatia optică ereditară Leber?

Nu există un remediu definitiv pentru LHON. Idebenona, care este o formă sintetică a coenzimei Q10, este singurul medicament aprobat. În studii controlate randomizate, idebenona a fost asociată cu îmbunătățiri ale acuității vizuale la persoanele cu LHON. Alte medicamente similare sunt în prezent în studii clinice. Cercetătorii studiază, de asemenea, terapia genică ca un posibil tratament viitor pentru boala Leber.

Prevenție

Există vreo modalitate de a preveni LHON?

În timp ce multe persoane care moștenesc genele asociate cu LHON nu vor dezvolta niciodată pierderea vederii, nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni acest lucru. Este posibil, dar nu dovedit, ca administrarea de antioxidanți și evitarea neurotoxinelor, cum ar fi alcoolul și tutunul, să vă reducă riscul. Toate femeile care au genele le vor transmite copiilor lor biologici. Consilierea genetică vă poate ajuta să luați în considerare acest risc.

Evoluție / Prognoză

Care este evoluția neuropatiei optice ereditare Leber?

Când LHON provoacă pierderea vederii, este probabil să fie rapidă, severă și permanentă. Majoritatea oamenilor vor trebui să învețe un nou mod de a trăi cu vederea scăzută. Vederea scăzută înseamnă deficiențe de vedere moderate până la severe, dar nu orbire totală. Vederea scăzută moderată are un scor de 20/70 la un test de acuitate vizuală, în timp ce vederea scăzută severă are un scor de 20/200 sau mai rău. Aceasta este încă o gamă destul de largă de acuitate vizuală pe care o puteți obține.

Dacă ajungeți sau nu pe partea moderată sau severă a acestei game este mai ales o chestiune de noroc. Tratamentul ar putea face o oarecare diferență, dar mutația genetică pe care o aveți face cea mai mare diferență. Unele persoane cu LHON își recuperează o parte din vedere în mod neașteptat după un an de declin. Diferite mutații genetice au șanse diferite de recuperare. Dar chiar și cu o oarecare recuperare, este probabil să aveți în continuare vedere scăzută.

Întrebări frecvente

• LHON se transmite întotdeauna de la mamă la copil? Da, deoarece mitocondriile și implicit genele asociate LHON, sunt moștenite exclusiv de la mamă.
• Există vreun test prenatal pentru LHON? Da, testarea prenatală este posibilă, dar este important să discutați cu un medic specialist în genetică pentru a înțelege implicațiile și opțiunile disponibile.
• Ce tip de sprijin este disponibil pentru persoanele cu LHON? Există diverse organizații și grupuri de sprijin care oferă resurse, consiliere și asistență pentru persoanele cu LHON și familiile lor, concentrându-se pe adaptarea la vederea scăzută și menținerea unei calități a vieții cât mai bune.

Este important să consultați un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament personalizat.