Neurofibromatoza de Tip 2 (NF2)

Schwannomatoza asociată NF2, cunoscută anterior sub numele de neurofibromatoza de tip 2 (NF2), este o afecțiune genetică ce afectează sistemul nervos. O modificare genetică determină organismul să producă în exces celule care formează tumori. Aceste tumori benigne (necanceroase) cresc frecvent în sau pe:

• Nervii periferici.
• Stratul de țesut dintre craniu și creier (meninge).
• Coloana vertebrală.
• Nervii auditivi și de echilibru care conectează creierul și urechea internă.

NF2 este un tip de neurofibromatoză, un grup de afecțiuni care afectează pielea și sistemul nervos.

Cât de frecventă este schwannomatoza asociată NF2 (neurofibromatoza de tip 2)?

Schwannomatoza asociată NF2 (neurofibromatoza de tip 2) afectează aproximativ 1 din 33.000 de nașteri la nivel mondial anual. Reprezintă aproximativ 3% din toate cazurile diagnosticate de neurofibromatoză.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele schwannomatozei asociate NF2 (neurofibromatozei de tip 2)?

Simptomele NF2 variază în funcție de localizarea tumorilor și de dimensiunea acestora. Primele simptome pe care le puteți observa apar ca urmare a tumorilor de pe nervii auditivi și includ:

• Probleme cu echilibrul (amețeli).
• Dificultăți de auz.
• Țiuituri în urechi (tinitus).

Simptomele cauzate de tumori în afara nervilor auditivi includ:

• Dureri de cap.
• Amorțeală sau slăbiciune musculară.
• Paralizie facială.
• O leziune ridicată pe piele (placă) cu decolorare a pielii sau o creștere mică și rotundă a pielii (nodul).
• Vedere încețoșată (cataractă).
• Durere (senzație de arsură) în mâini, brațe, picioare sau labele picioarelor.
• Convulsii.

Majoritatea simptomelor apar între sfârșitul copilăriei și vârsta de 30 de ani. Dar afecțiunea poate afecta pe oricine, la orice vârstă. La adulți, tumorile afectează adesea nervii auditivi, provocând mai întâi probleme de auz. La copii, tumorile sunt adesea pe creier sau măduva spinării. Dacă tumorile apar în timpul copilăriei sau adolescenței, acest lucru prezice, de obicei, o evoluție mai severă a bolii.

Tipuri de tumori NF2

Diferite tipuri de tumori apar în schwannomatoza asociată NF2 (neurofibromatoza de tip 2):

• Schwannoame: O tumoră a sistemului nervos formată din celule Schwann. Aceste tipuri de tumori cresc de-a lungul nervului auditiv care conectează creierul și urechea internă (numite schwannoame vestibulare). De asemenea, pot crește pe alți nervi cranieni, cum ar fi cei responsabili pentru mișcările ochilor, mișcarea limbii și înghițire.
• Meningioame: Un tip de tumoră cerebrală care se formează în țesutul dintre craniu și creier (meninge).
• Gliome: Un tip de tumoră cerebrală formată din celule gliale. Aceste tumori se formează de obicei în jurul nervilor optici (ai ochilor).
• Ependimoame: Un tip de gliom (tumoră cerebrală și a măduvei spinării) care crește în interiorul ventriculelor și este format din celule ependimare, care sunt celulele care produc lichidul cefalorahidian (LCR).

Ce cauzează schwannomatoza asociată NF2 (neurofibromatoza de tip 2)?

O modificare genetică a genei neurofibrominei 2 (NF2) cauzează NF2. Acesta este motivul pentru care afecțiunea este cunoscută sub numele de schwannomatoză asociată NF2. Această genă ajută la producerea merlinei. Este o proteină care oprește formarea tumorilor (supresor tumoral).

Când organismul dumneavoastră nu are instrucțiunile corecte pentru a crea neurofibromina 2, unele celule din corp nu se vor diviza și replica așa cum ar trebui. În schimb, celulele tale fac prea multe copii ale lor. Acest lucru cauzează tumori. Tumorile sunt o aglomerare anormală de celule care formează o masă solidă de țesut.

Puteți moșteni modificarea genetică de la unul dintre părinții biologici într-un model autozomal dominant în timpul concepției. Mulți oameni nu au antecedente ale acestei modificări genetice în istoricul familial biologic, așa că dezvoltă o nouă modificare genetică care apare spontan în timpul concepției.

Care sunt factorii de risc pentru schwannomatoza asociată NF2 (neurofibromatoza de tip 2)?

Este posibil să prezentați un risc mai mare de a dezvolta neurofibromatoză de tip 2 dacă aveți antecedente ale afecțiunii în familia dumneavoastră biologică.

Care sunt complicațiile schwannomatozei asociate NF2 (neurofibromatozei de tip 2)?

Complicațiile NF2 includ:

• Pierderea auzului.
• Pierderea vederii.
• Leziuni nervoase.
• Acumulare de lichid în creier.

Unele tumori NF2 se pot transforma în cancer.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată schwannomatoza asociată NF2 (neurofibromatoza de tip 2)?

Un medic specialist va diagnostica schwannomatoza asociată NF2 (neurofibromatoza de tip 2) după un examen fizic și teste. În timpul examenului, vor căuta semne ale afecțiunii, vor afla mai multe despre istoricul dumneavoastră medical familial și vor pune întrebări despre simptomele dumneavoastră.

Teste imagistice, cum ar fi un RMN, îi pot ajuta să găsească tumori în sistemul nervos și pe piele. Alte teste pot include:

• Un test de auz.
• Un examen oftalmologic.
• Teste genetice.

Management și Tratament

Cum este tratată schwannomatoza asociată NF2 (neurofibromatoza de tip 2)?

Deși în prezent nu există un tratament pentru neurofibromatoza de tip 2, au existat numeroase progrese în diagnosticarea și tratarea tumorilor asociate NF2. Medicul specialist vă poate îndruma către cel mai bun tratament disponibil pentru afecțiunea dumneavoastră. Tratamentul ar putea include:

• O intervenție chirurgicală pentru a elimina tumorile sau pentru a trata cataracta.
• Chimioterapie sau radioterapie, cum ar fi radioterapia stereotactică, pentru a reduce dimensiunea tumorilor.
• Aparate auditive, implanturi cohleare, un implant auditiv de trunchi cerebral pentru conservarea auzului.
• Dispozitive de asistență pentru pierderea vederii, cum ar fi ochelarii.
• Dispozitive de mobilitate pentru simptomele care afectează nervii și mișcarea.
• Medicamente pentru a gestiona simptomele precum durerea.

Medicul specialist vă va oferi tratamentul ideal pentru dumneavoastră, deoarece tratamentul poate varia de la o persoană la alta. În unele cazuri, medicul specialist poate monitoriza modul în care tumorile vă afectează fără a le trata dacă nu provoacă simptome care interferează cu rutina dumneavoastră zilnică. Probabil veți avea nevoie de cel puțin un examen fizic, un test imagistic, un test de auz și un test de vedere pe an pentru a urmări modul în care simptomele vă afectează.

Cine tratează schwannomatoza asociată NF2 (neurofibromatoza de tip 2)?

Este foarte important ca îngrijirea dumneavoastră NF2 să fie tratată de o echipă multidisciplinară cu experiență în îngrijirea persoanelor cu NF2. Echipa de tratament include:

• Neuro-oncologi.
• Neurochirurgi.
• Chirurgi ORL.
• Audiologi.
• Consilieri genetici.

Există efecte secundare ale tratamentului?

Efectele secundare variază în funcție de tipul de tratament. Beneficiile tratamentului trebuie să depășească riscurile pentru fiecare opțiune.

Există un risc ridicat asociat cu intervenția chirurgicală de îndepărtare a tumorii, mai ales că localizarea tumorilor poate fi aproape de creier, măduva spinării sau pe nervii din apropierea organelor vitale. Efectele secundare pot include sângerare, infecție și leziuni nervoase. Chirurgii și echipa dumneavoastră de îngrijire sunt foarte bine pregătiți pentru a evalua posibilele riscuri și a preveni complicațiile.

Efectele secundare ale chimioterapiei și radioterapiei pot include:

• Constipație.
• Diaree.
• Oboseală.
• Căderea părului.
• Pierderea poftei de mâncare.
• Greață și vărsături.

Discutați cu medicul specialist despre ce efecte secundare să urmăriți înainte de a începe tratamentul.

Prevenție

Poate fi prevenită schwannomatoza asociată NF2 (neurofibromatoza de tip 2)?

Nu puteți preveni schwannomatoza asociată NF2 (neurofibromatoza de tip 2). Dacă doriți să vă extindeți familia și doriți să aflați mai multe despre riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu un medic specialist despre consiliere genetică.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață a unei persoane cu NF2?

Tumorile asociate NF2 vă pot afecta speranța de viață, în funcție de dimensiunea, localizarea și vârsta la diagnosticarea inițială. Uneori, tumorile nu provoacă simptome, în timp ce altele pot provoca simptome severe. Perspectiva dumneavoastră se îmbunătățește dacă primiți un diagnostic precoce și un tratament înainte de apariția complicațiilor. Medicul specialist va examina modul în care simptomele vă afectează pentru a vă oferi un prognostic mai precis.

Medicul specialist vă poate recomanda examene fizice, teste imagistice și teste de auz și vedere cel puțin o dată pe an pentru a monitoriza creșterea tumorii și tratamentul pe parcursul vieții, dacă este necesar.

Viața cu

Când ar trebui să mă adresez unui medic specialist?

Vizitați un medic specialist dacă observați simptome de NF2, cum ar fi:

• Modificări de vedere.
• Modificări de auz.
• Slăbiciune musculară sau paralizie.
• Creșteri pe piele sau modificări ale pielii.
• Dureri de cap care nu dispar.
• Durere cu o cauză necunoscută.
• Convulsii.

Modificările vederii și/sau ale auzului sunt de obicei primele simptome pe care le veți experimenta și care vă vor determina să consultați un medic specialist.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului specialist?

• Care este perspectiva mea?
• Ar putea copiii mei viitori să moștenească această afecțiune?
• Ce tip de tratament recomandați?
• Există efecte secundare?
• Pot reveni tumorile după îndepărtare?
• Cât de des ar trebui să programez programări de urmărire?
• Există studii clinice disponibile pentru mine?

Întrebări frecvente

• NF2 se transmite ereditar? Da, NF2 se poate transmite ereditar de la un părinte, dar poate apărea și ca o mutație spontană.
• Există un tratament curativ pentru NF2? În prezent, nu există un tratament curativ, dar există opțiuni de tratament pentru gestionarea simptomelor și reducerea tumorilor.
• Ce specialități medicale sunt implicate în tratamentul NF2? Neuro-oncologia, neurochirurgia, ORL, audiologia și genetica medicală sunt adesea implicate în îngrijirea pacienților cu NF2.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici sunt generale și nu înlocuiesc sfaturile medicale profesionale. Consultați întotdeauna un medic specialist pentru evaluare și îndrumare personalizată.