Neurofibromatoza de tip 1 (NF1)

Prezentare generală

Ce este neurofibromatoza de tip 1 (NF1)?

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este un tip de neurofibromatoză, o afecțiune care afectează pielea și sistemul nervos (creierul, măduva spinării și nervii). NF1 afectează frecvența cu care anumite celule cresc în corp. Aceasta duce la formarea de tumori benigne (necanceroase). Acestea sunt, în mod specific, tumori nervoase numite neurofibroame. Tumorile se formează pe nervii din creier, măduva spinării și piele. Cel mai frecvent simptom al NF1 este reprezentat de multiplele pete café au lait. Simptomele pot afecta, de asemenea, ochii și oasele.

S-ar putea să auziți medicul specialist referindu-se la NF1 ca boala Von Recklinghausen.

Cât de frecventă este neurofibromatoza de tip 1?

Neurofibromatoza de tip 1 este cea mai frecventă formă de neurofibromatoză. Reprezintă aproximativ 96% din toate cazurile afecțiunii. NF1 afectează aproximativ 1 din 3.000 de nașteri la nivel mondial anual.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele NF1?

Simptomele neurofibromatozei de tip 1 apar din cauza presiunii exercitate asupra nervilor. Semnele și simptomele comune ale NF1 includ:

• Mai mult de șase pete café au lait (semne din naștere care apar ca pete plate de piele maro deschis până la maro închis).
• Două sau mai multe creșteri tumorale de neurofibrom sub piele. Tumorile pot apărea oriunde în corp. Pot fi de dimensiunea unui bob de mazăre sau mari, moi sau ferme, adesea cu o decolorare a pielii mai închisă decât tonul natural al pielii.
• Pistrui la subraț, în zona inghinală și uneori sub sâni.
• Creșteri pe iris (noduli Lisch) sau nervul optic (gliom optic) și probleme de vedere asociate.
• Anomalii de creștere osoasă, cum ar fi scolioza sau încovoierea (curbarea) oaselor picioarelor, un cap mare (macrocefalie) și statură scundă.
• Tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD).
• Durere și dificultăți de mișcare și funcționare a organelor unde cresc tumorile.

Simptomele pot varia de la ușoare la severe și apar pe tot parcursul vieții (nu toate simptomele sunt prezente de la naștere). Ele afectează fiecare persoană în mod diferit.

Ce cauzează neurofibromatoza de tip 1?

O modificare genetică (mutație) a genei neurofibrominei 1 cauzează NF1. Neurofibromina 1 oferă corpului instrucțiuni pentru a crea proteina neurofibromină. Această proteină este un supresor tumoral. Gestionează frecvența cu care o celulă se divide și se replică. Atunci când corpul dumneavoastră nu are instrucțiunile adecvate pentru a crea neurofibromină, înseamnă că unele celule din corp nu se vor divide și replica așa cum ar trebui. În schimb, vor face prea multe copii ale lor. Drept urmare, se formează tumori. O tumoră este o aglomerare anormală de celule care formează o masă solidă de țesut.

Puteți moșteni modificarea genetică de la unul dintre părinții dumneavoastră biologici. Acesta este un model de moștenire autozomal dominant. Dar puteți avea, de asemenea, această modificare genetică fără antecedente familiale. Aproximativ jumătate din toate cazurile de NF1 apar spontan. Aceasta înseamnă că modificarea genetică se întâmplă aleatoriu și nu o moșteniți de la nimeni.

Care sunt complicațiile neurofibromatozei de tip 1?

Complicațiile neurofibromatozei de tip 1 pot include:

• Pierderea vederii.
• Fracturi osoase sau displazie.
• Leziuni ale nervilor.
• Tensiune arterială ridicată (hipertensiune arterială).
• Tumori care revin după tratament.
• Stima de sine scăzută.

Unele tumori NF1 se pot transforma în cancer.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată NF1?

Un medic specialist va diagnostica neurofibromatoza de tip 1 după un examen fizic și teste. În timpul examenului, va căuta semne ale afecțiunii și va afla mai multe despre simptomele dumneavoastră.

Testele pot include:

• Teste imagistice, cum ar fi RMN, radiografie sau CT.
• Teste genetice.
• Un examen oftalmologic.

Pentru mulți oameni, un diagnostic NF1 are loc la vârsta adultă. Acest lucru se întâmplă deoarece simptomele apar în etape pe măsură ce îmbătrâniți. De exemplu, este posibil să vă nașteți cu pete café au lait (sau apar în primii câțiva ani), dar este posibil ca pistruii să nu apară la subraț sau în zona inghinală până la vârsta de 3 până la 5 ani. Neurofibroamele sunt frecvente la vârsta adultă. Modificările de vedere îi determină, de obicei, pe oameni să viziteze un medic specialist pentru a solicita un diagnostic.

Management și tratament

Cum este tratată neurofibromatoza de tip 1?

Un medic specialist vă poate ajuta să vă gestionați simptomele. Nu există un tratament pentru neurofibromatoza de tip 1. Tratamentul variază în funcție de modul în care simptomele vă afectează și poate include:

• Intervenție chirurgicală de îndepărtare a tumorii.
• Chimioterapie pentru tumorile care se transformă în cancer.
• Intervenție chirurgicală sau sprijin (aparat ortopedic) pentru anomalii de creștere osoasă.
• Medicamente pentru a trata creșterea tumorii (selumetinib).
• Medicamente pentru a gestiona simptomele (cum ar fi ADHD).

Dacă aveți NF1, ar trebui să aveți cel puțin un control medical regulat în fiecare an, împreună cu un examen oftalmologic (ocular) anual. În plus, ar trebui să vă luați tensiunea arterială cel puțin o dată pe an pentru a verifica eventualele complicații.

Mulți oameni gestionează, de asemenea, efectele afecțiunii asupra sănătății lor mintale vorbind cu un specialist în sănătate mintală sau alăturându-se unui grup de sprijin.

Există efecte secundare ale tratamentului?

Efectele secundare variază în funcție de tipul de tratament de care aveți nevoie. Medicul specialist va discuta cu dumneavoastră despre posibilele efecte secundare ale tratamentului înainte de a începe. De exemplu, efectele secundare ale intervenției chirurgicale pot include sângerare și infecție. Efectele secundare ale chimioterapiei pot include căderea părului și oboseală.

Prevenție

Poate fi prevenită neurofibromatoza de tip 1?

Nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni neurofibromatoza de tip 1. Dacă intenționați să întemeiați o familie, puteți întreba un medic specialist despre consiliere genetică. Acest lucru vă poate ajuta să înțelegeți mai bine șansele de a avea un copil cu o afecțiune genetică precum NF1.

Prognoză

Care este speranța de viață a unei persoane cu neurofibromatoză de tip 1?

În general, NF1 nu vă afectează direct speranța de viață dacă simptomele dumneavoastră sunt ușoare. Majoritatea oamenilor au o speranță medie de viață. Complicațiile, deși mai puțin frecvente, vă pot afecta prognosticul, mai ales dacă aveți numeroase tumori care nu pot fi îndepărtate chirurgical în siguranță sau dacă tumorile dumneavoastră se transformă în cancer.

Viața cu NF1

La ce mă pot aștepta cu un diagnostic NF1?

NF1 afectează fiecare persoană în mod diferit. Unele persoane nu au multe simptome care să le interfereze cu viața de zi cu zi. Alții ar putea avea probleme de vedere sau dureri care le afectează mișcarea.

Mulți oameni găsesc alinare în a vorbi cu un specialist în sănătate mintală dacă simptomele le afectează sănătatea mintală și modul în care se simt despre corpul lor. Tumorile și semnele din naștere pot crește pe zonele corpului pe care alți oameni le pot vedea, așa că vă puteți simți complexat de aspectul dumneavoastră. Un medic specialist vă poate ajuta să gestionați aceste sentimente și orice simptome care vă provoacă disconfort.

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Vizitați un medic specialist dacă observați semne sau simptome de NF1, în special mai mult de șase pete café au lait, modificări ale pielii fără o cauză cunoscută sau modificări de vedere. Dacă urmați un tratament pentru NF1 și aveți simptome agravante sau severe, cum ar fi durerea, anunțați medicul specialist.

Ar trebui să vizitați un medic specialist cel puțin o dată pe an pentru un control pentru a vă asigura că următoarele părți ale corpului afectate de NF1 funcționează conform așteptărilor:

• Ochi.
• Sistem nervos.
• Piele.
• Sistemul cardiovascular.
• Coloană vertebrală.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist?

• La ce mă pot aștepta cu un diagnostic NF1?
• Ar putea copiii mei viitori să moștenească această afecțiune?
• Ce tip de tratament recomandați și există efecte secundare?
• Pot reveni tumorile după îndepărtare?
• Cât de des ar trebui să programez programări de urmărire?

O notă importantă

Neurofibromatoza de tip 1, cel mai frecvent tip de neurofibromatoză, poate afecta multe părți diferite ale corpului dumneavoastră, în special pielea și sistemul nervos. Simptomele dumneavoastră pot interfera cu rutina zilnică și cu modul în care vă simțiți despre corpul dumneavoastră. Echipa dumneavoastră de îngrijire vă poate ajuta să găsiți o opțiune de tratament potrivită pentru situația dumneavoastră. Puteți găsi alinare în a vorbi cu un specialist în sănătate mintală dacă simptomele vă afectează stima de sine. Dacă intenționați să vă extindeți familia și aveți antecedente cunoscute de NF1, discutați cu furnizorul dumneavoastră despre consiliere genetică.

Întrebări frecvente

• NF1 este o boală gravă? NF1 poate varia de la ușoară la severă. Unele persoane au simptome minime, în timp ce altele se confruntă cu complicații semnificative. Monitorizarea regulată și tratamentul adecvat pot ajuta la gestionarea afecțiunii.
• Pot avea copii dacă am NF1? Da, puteți avea copii. NF1 este o afecțiune genetică dominantă, ceea ce înseamnă că există o șansă de 50% ca fiecare copil să moștenească gena. Discutați cu un medic specialist despre consiliere genetică.
• Ce pot face pentru a gestiona durerea cauzată de NF1? Gestionarea durerii poate include medicamente, fizioterapie și terapie ocupațională. Discutați cu medicul specialist despre opțiunile de tratament adecvate pentru dumneavoastră.

Pentru informații suplimentare și personalizate, consultați un medic specialist.