Neurofibromatoza

Prezentare Generală

Ce este neurofibromatoza?

Neurofibromatoza (NF) este un grup de afecțiuni neurologice și genetice. Aceasta cauzează simptome care pot afecta creierul, măduva spinării, nervii și pielea. Simptomele variază și depind de tipul de neurofibromatoză, dar pot include pete de naștere și creșterea tumorilor, de obicei necanceroase (benigne). Puteți moșteni această afecțiune de la familia biologică, dar până la 50% dintre cazuri apar aleatoriu, fără antecedente biologice.

Ce sunt tipurile de neurofibromatoză?

Există trei tipuri de neurofibromatoză:

• Neurofibromatoza tip 1 (NF1): NF1 este cel mai frecvent tip. Aceasta cauzează pete café au lait, tumori nervoase (neurofibroame), pistrui la axilă și în zona inghinală, tumori ale nervului optic și deformări osoase (scolioză).
• Schwannomatoza asociată NF2, cunoscută anterior ca neurofibromatoza tip 2 (NF2): Schwannomatoza asociată NF2 cauzează tumori nervoase cu creștere lentă, modificări ale auzului, modificări ale vederii (cataractă) și amorțeală sau slăbiciune (neuropatie periferică).
• Schwannomatoza (SWN): SWN este cel mai puțin frecvent tip și include mai multe subtipuri în funcție de mutația genetică specifică care le cauzează (inclusiv SMARC-B, LZTR, XXX). Unele cazuri nu cauzează simptome. În altele, aceasta cauzează tumori nervoase cu creștere lentă (schwannomas) uneori localizate doar pe o parte a corpului, durere cronică, amorțeală și furnicături la degete de la mâini și picioare.

Cât de frecventă este neurofibromatoza?

Neurofibromatoza tip 1 reprezintă aproximativ 96% din toate cazurile afecțiunii. Aceasta echivalează cu aproximativ 1 din 3.000 de nașteri la nivel mondial anual. Neurofibromatoza tip 2 afectează 3% din toate cazurile de neurofibromatoză, ceea ce reprezintă aproximativ 1 din 33.000 de nașteri la nivel mondial anual. În jur de 1% din toate cazurile de neurofibromatoză sunt schwannomatoza.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele neurofibromatozei?

Simptomele neurofibromatozei variază în funcție de tip. Unele tipuri nu vor cauza simptome, în timp ce altele pot cauza simptome severe. Cele mai frecvente simptome dintre toate cele trei tipuri includ:

• Tumori: Tumorile sunt un grup anormal de celule care formează o masă solidă de țesut. Diferite tipuri de celule creează diferite tipuri de tumori de neurofibromatoză. Tumorile cresc încet și nu sunt canceroase (benigne), dar unele se pot transforma în cancer. Tumorile care cresc pe nervi sunt cunoscute sub numele de neurofibroame.
• Excreșteri cutanate: Excreșterile cutanate pot include pete de naștere, cum ar fi pete café au lait sau pistrui care se formează la axile și în zona inghinală. Pot apărea mici umflături moi, de mărimea unui bob de mazăre, pe piele – acestea se numesc neurofibroame cutanate.

Alte semne și simptome pot include:

• Pierderea auzului sau a vederii.
• Curvatura coloanei vertebrale (scolioză).
• Slăbiciune musculară.
• Amorțeală sau furnicături.
• Durere și dureri de cap.
• Modificări de comportament, cum ar fi tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate.
• Dificultăți de învățare.
• Convulsii.

Cum arată neurofibromatoza?

Neurofibromatoza arată diferit pentru fiecare persoană diagnosticată cu această afecțiune.

Umflături mici, rotunde (aproximativ 1 centimetru sau dimensiunea unui bob de mazăre) se pot forma pe piele. Acestea sunt neurofibroame. Unele persoane au mai mult de două dintre aceste umflături mici sau o excrescență cutanată mai mare care se formează din mai mulți nervi sub piele (neurofibrom plexiform).

Puteți observa, de asemenea, pete café au lait. Acestea sunt pete de naștere plate, de culoare maro deschis până la închis, care variază în dimensiune și formă. Este probabil să aveți mai multe (șase sau mai multe) pete café au lait pe piele.

Pistruii sunt frecvenți pe față, dar nu și în cazul neurofibromatozei. Este probabil să dezvoltați pistrui la axile și în zona inghinală. Pistruii arată ca niște buline mici, roșii spre maro.

La ce vârstă apare neurofibromatoza?

Simptomele neurofibromatozei pot fi prezente la naștere, în timp ce altele se dezvoltă pe măsură ce îmbătrâniți la vârsta adultă. De exemplu, neurofibroamele pot apărea pe pielea bebelușului dumneavoastră când se naște. În multe cazuri, acestea apar de obicei în timpul adolescenței. Este obișnuit ca petele café au lait să se dezvolte pe pielea copilului dumneavoastră în timpul primilor câțiva ani. Pistruii inghinali și axilari pot apărea între 3 și 5 ani. Simptomele schwannomatozei apar de obicei la vârsta adultă, în jurul vârstei de 30 de ani.

Ce cauzează neurofibromatoza?

O modificare genetică (mutație) cauzează neurofibromatoza. Cauzele fiecărui tip sunt următoarele:

• Neurofibromatoza tip 1 (NF1): NF1 este o genă care reglează producția de proteine neurofibromină. Această proteină suprimă tumorile.
• Schwannomatoza asociată NF2/neurofibromatoza tip 2 (NF2): NF2 (merlin) este o genă care reglează o altă proteină neurofibromină. Această proteină suprimă, de asemenea, tumorile.
• Schwannomatoza: Genele SMARCB sau LZTR1 pot provoca schwannomatoză. Multe cazuri au o cauză genetică necunoscută.

Când o mutație se întâmplă la una dintre aceste patru gene, proteinele dumneavoastră nu au instrucțiunile necesare pentru a regla creșterea celulară, ceea ce face ca tumorile să se formeze în corpul dumneavoastră.

Puteți moșteni NF1 sau NF2 de la părinții dumneavoastră biologici după un model autozomal dominant. Aceasta înseamnă că aveți nevoie doar de o copie a modificării genetice de la unul dintre părinții dumneavoastră biologici pentru a dezvolta această afecțiune. Aproximativ jumătate dintre persoanele diagnosticate cu NF1 primesc o mutație genetică spontană care nu este prezentă în istoricul familial biologic. Mulți oameni cu NF2 primesc, de asemenea, o mutație genetică spontană, iar aproximativ 85% dintre cazurile de schwannomatoză apar aleatoriu, fără o cauză genetică cunoscută.

Care sunt factorii de risc pentru neurofibromatoză?

Neurofibromatoza poate afecta pe oricine. Este mai probabil să dezvoltați un tip de neurofibromatoză dacă aceasta se află în familia dumneavoastră biologică.

Care sunt complicațiile neurofibromatozei?

Complicațiile neurofibromatozei pot include:

• Pierderea auzului.
• Pierderea vederii.
• Durere cronică.
• Probleme de învățare și comportamentale.
• Afecțiuni cardiovasculare (hipertensiune arterială, afecțiuni cardiace congenitale).
• Probleme cu stima de sine din cauza simptomelor cutanate.
• Risc mai mare de cancere comparativ cu populația generală, inclusiv cancerul de sân și sarcomul (cancer al țesuturilor moi).

Deși mai puțin frecvente, unele tumori de neurofibromatoză se pot dezvolta în cancer.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată neurofibromatoza?

Un medic specialist va diagnostica neurofibromatoza după un examen fizic și teste. Furnizorul dumneavoastră va examina pielea pentru a căuta simptome precum pete café au lait sau neurofibroame. De asemenea, vor căuta scolioză și vă vor testa tensiunea arterială, vederea și auzul. Vor afla mai multe despre sănătatea dumneavoastră și istoricul medical familial în timpul acestui examen, așa că informați-vă medicul specialist dacă sunteți conștient de vreun membru al familiei biologice care are neurofibromatoză.

Criteriile de diagnostic pentru fiecare tip variază și, cel mai frecvent, diagnosticul poate fi pus prin examen clinic, dar anumite teste pot ajuta furnizorul dumneavoastră să restrângă cauza simptomelor dumneavoastră. Testele imagistice, cum ar fi RMN, radiografie sau tomografie computerizată pot ajuta medicul specialist să vadă cum afectează afecțiunea sistemul nervos. Testarea genetică poate determina, de asemenea, varianta genetică care a cauzat simptomele, dar furnizorii nu cunosc toate genele care cauzează această afecțiune.

Un diagnostic poate apărea la câțiva ani după ce aveți primele simptome. Unele persoane nu primesc un diagnostic până când nu sunt adulți. Asta pentru că simptomele neurofibromatozei apar în etape de-a lungul timpului.

Management și Tratament

Cum este tratată neurofibromatoza?

Este foarte important ca îngrijirea dumneavoastră pentru neurofibromatoză să fie sub îndrumarea unei echipe multidisciplinare cu experiență în îngrijirea persoanelor cu NF. Echipa dumneavoastră de tratament include:

• Neuro-oncologi.
• Neurochirurgi.
• Chirurgi ORL.
• Chirurgi plasticieni.
• Psihoterapeuți.
• Audiolog.
• Consilieri genetici.

Deși în prezent nu există un tratament curativ pentru neurofibromatoză, există progrese multiple în diagnosticarea și tratarea tumorilor asociate NF, iar medicul dumneavoastră specialist vă poate îndruma către cel mai bun tratament disponibil pentru afecțiunea dumneavoastră.

Nu este necesar niciun tratament dacă nu aveți simptome sau dacă simptomele dumneavoastră nu interferează cu viața dumneavoastră de zi cu zi. Medicul dumneavoastră specialist vă va recomanda controale anuale sau de două ori pe an pentru a monitoriza evoluția afecțiunii.

Medicul dumneavoastră specialist vă poate recomanda următorul tratament:

• Îndepărtarea tumorii: Intervenția chirurgicală poate îndepărta tumorile de pe piele și din alte părți ale corpului.
• Medicamente: A fost aprobat selumetinib, un medicament pentru a opri creșterea celulelor tumorale pentru copiii cu vârste cuprinse între 2 și 18 ani care sunt diagnosticați cu neurofibromatoză tip 1 asociată neurofibromului plexiform, care nu este susceptibil de intervenție chirurgicală sau dacă tumora provoacă invaliditate sau desfigurare.
• Intervenție chirurgicală pentru a repara anomaliile de creștere osoasă: Dacă aveți scolioză sau alte anomalii de creștere osoasă, un medic specialist vă poate recomanda o orteză sau o intervenție chirurgicală pentru situații severe.
• Chimioterapie: Acest tratament este disponibil pentru tumorile care se transformă în cancer (tumori maligne). Chimioterapia distruge celulele canceroase.
• Radioterapie: Radioterapia poate gestiona creșterea tumorii pentru cancere precum cancerul de sân, cancerul țesuturilor moi numit sarcom sau tumori maligne ale tecii nervilor periferici (MPNST) sau gliom (tumoră a creierului).

Dacă neurofibromatoza vă afectează auzul sau vederea, medicul dumneavoastră specialist vă poate recomanda dispozitive de asistență, cum ar fi aparate auditive sau lentile corective.

Există efecte secundare ale tratamentului?

Fiecare tip de tratament vine cu posibile efecte secundare. Medicul dumneavoastră specialist va discuta cu dumneavoastră efectele secundare înainte de a începe tratamentul.

Posibilele efecte secundare ale intervenției chirurgicale includ:

• Sângerare.
• Infecție.
• Reapariția neurofibroamelor după îndepărtare.
• Leziuni ale nervilor.

Efectele secundare ale chimioterapiei includ:

• Oboseală.
• Diaree sau constipație.
• Căderea părului.
• Pierderea poftei de mâncare.
• Greață și vărsături.

Prevenție

Poate fi prevenită neurofibromatoza?

Nu se cunoaște nicio modalitate de a preveni neurofibromatoza. Dacă intenționați să întemeiați o familie, discutați cu un medic specialist despre consilierea genetică pentru a afla mai multe despre riscurile de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață a unei persoane cu neurofibromatoză?

Neurofibromatoza nu vă afectează de obicei speranța de viață. Localizarea tumorilor poate face ca anumite aspecte ale rutinei dumneavoastră zilnice să fie dificile fără asistență, cum ar fi auzul și văzul, de exemplu. Complicațiile pot duce la posibile rezultate care pun viața în pericol, cum ar fi cancerul, dacă sunt lăsate netratate.

Traiul Cu

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Vizitați un medic specialist dacă observați simptome de neurofibromatoză pe pielea dumneavoastră sau a copilului dumneavoastră, cum ar fi:

• Șase sau mai multe pete café au lait.
• Umflături pe piele fără o cauză cunoscută.
• Pistrui la axile sau în zona inghinală.

Alte simptome care indică faptul că ar trebui să consultați un medic specialist includ:

• Modificări ale auzului și/sau vederii.
• Durere fără o cauză cunoscută.
• Slăbiciune musculară.
• Amorțeală sau furnicături la mâini și picioare.

Dacă aveți neurofibromatoză, medicul dumneavoastră specialist va programa controale regulate pentru a vă monitoriza simptomele, de obicei la intervale de șase până la 12 luni. Programați o programare suplimentară dacă observați simptome noi sau agravate.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu specialist?

• Ce cauzează simptomele mele?
• Care este riscul ca viitorii mei copii să moștenească această afecțiune?
• Ce tip de tratament recomandați?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Cât de des ar trebui să programez programări de urmărire?
• Există studii clinice disponibile pentru mine?
• Trebuie să consult un specialist în fertilitate?

O notă:

Neurofibromatoza, o afecțiune care vă afectează sistemul nervos și pielea, poate afecta fiecare persoană în mod diferit. Este posibil să aveți simptome care interferează cu activitățile dumneavoastră zilnice sau să nu aveți deloc simptome. În multe cazuri, pot dura ani pentru a obține un diagnostic oficial, pe baza modului în care apar simptomele dumneavoastră pe măsură ce îmbătrâniți. Obținerea acestui diagnostic se poate simți ca o ușurare să știi în sfârșit ce se întâmplă. Echipa dumneavoastră de îngrijire vă poate ajuta să aflați mai multe despre modul în care afecțiunea vă poate afecta pe dumneavoastră și, eventual, pe familia dumneavoastră viitoare. Deși nu există un tratament curativ, sunt disponibile opțiuni de tratament.

Întrebări frecvente

• Neurofibromatoza este contagioasă? Nu, neurofibromatoza este o afecțiune genetică și nu este contagioasă.
• Pot face copii dacă am neurofibromatoză? Da, puteți avea copii. Discutați cu un consilier genetic pentru a înțelege riscurile de transmitere a afecțiunii.
• Există un tratament curativ pentru neurofibromatoză? În prezent, nu există un tratament curativ, dar există tratamente care pot ajuta la gestionarea simptomelor.

Este esențial să consultați un medic specialist pentru o evaluare corectă și un plan de tratament personalizat. Aceștia pot oferi informații specifice situației dumneavoastră și vă pot ghida prin opțiunile de gestionare disponibile.