Neurofibrom

Un neurofibrom este o tumoră benignă care se dezvoltă de-a lungul celulelor nervoase. Această tumoră este un simptom al unui grup rar de afecțiuni ereditare numite neurofibromatoze. Persoanele născute cu neurofibromatoză pot avea tumori pe piele, sub piele sau mai adânc în corp. Majoritatea neurofibroamelor nu cauzează probleme medicale. Unele neurofibroame mai mari pot afecta mulți nervi și pot provoca probleme medicale grave. Medicii specialiști tratează neurofibroamele prin intervenție chirurgicală.

Cine este afectat de neurofibroame?

Persoanele se nasc cu neurofibroame, dar pot trece ani până când tumorile devin vizibile. Neurofibroamele devin, de obicei, mai vizibile în timpul adolescenței. Aproximativ 1 din 3.000 de copii are neurofibromatoză de tip 1 (NF1), care este de obicei diagnosticată până la vârsta de 10 ani. Aproximativ 25% dintre acești copii dezvoltă tumori care cresc suficient de mari pentru a provoca probleme medicale grave.

Cum afectează neurofibroamele oamenii?

Neurofibroamele afectează oamenii în moduri diferite, în funcție de tipul tumorii, dimensiunea și localizarea. Unele neurofibroame provoacă mici umflături sau pete de piele îngroșată. Alte neurofibroame mai mari pot afecta organele interne și măduva spinării.

Sunt neurofibroamele canceroase?

Majoritatea neurofibroamelor nu sunt canceroase, sau maligne. Dar aproximativ 10% din toate neurofibroamele plexiforme pot deveni canceroase.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele neurofibromului?

Simptomele neurofibromului variază în funcție de tipul tumorii, dimensiunea și localizarea. Unele persoane care au neurofibroame pot să nu aibă niciodată simptome. Dar uneori, neurofibroamele pot provoca probleme medicale grave, cum ar fi paralizia sau orbirea. Iată informații despre tipurile de neurofibrom și simptomele aferente:

• Neurofibroame localizate: Neurofibroamele localizate sunt numite neurofibroame cutanate. Acestea sunt mici umflături care pot apărea pe tot corpul persoanelor. Aceste tumori afectează, de obicei, persoanele cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani. Neurofibroamele pot provoca mâncărimi și pot durea dacă apăsați pe ele.
• Neurofibroame difuze: Acesta este un alt tip de neurofibrom cutanat. Această tumoră apare, de obicei, pe cap și gât, provocând o zonă ridicată de piele îngroșată, care poate furnica sau se poate simți amorțită la atingere.
• Neurofibroame plexiforme: Acest tip de neurofibrom crește pe grupuri de nervi. Neurofibroamele plexiforme afectează adesea copiii care au neurofibromatoză de tip 1. Aceste tumori pot crește în timp, devenind umflături foarte mari pe pielea copiilor sau sub pielea lor. Simptomele pot include paralizie, slăbiciune sau amorțeală din cauza presiunii asupra măduvei spinării sau a nervilor periferici. Unii copii care au neurofibroame plexiforme dezvoltă scolioză cauzată de tumori care apasă pe coloana vertebrală.

Cum arată neurofibromul?

Neurofibroamele care se dezvoltă pe sau sub piele arată foarte diferit de neurofibroamele plexiforme care se pot dezvolta mai adânc în corp. Neurofibroamele pot arăta ca:

• Neurofibroame localizate (neurofibroame cutanate): Acestea sunt noduli de culoarea pielii care apar, de obicei, pe trunchi, cap, gât, brațe și picioare. Aceste tumori au aproximativ dimensiunea unui bob de mazăre. Sunt moi și spongioase - când apăsați pe un neurofibrom localizat, acesta se va scufunda în piele, reapărând după ce încetați să apăsați pe el. Medicii specialiști numesc aceasta semnul "găurii de buton".
• Neurofibroame difuze: Un neurofibrom difuz poate arăta ca o zonă ridicată de piele de culoare roșiatică.
• Neurofibroame plexiforme: Aceste tumori pot arăta ca niște umflături mari de carne care ies din corp. Medicii specialiști descriu aceste tumori ca arătând ca un sac de viermi sub piele.

Ce este neurofibromatoza de tip 1?

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) afectează aproximativ 1 din 3.300 de nou-născuți. Neurofibromul este un simptom al NF1. Alte simptome includ:

• Pete café-au-lait: Pete mari de piele maro deschis sau culoarea cafelei, care devin mai mari în timp.
• Creșteri benigne pe iris: Partea colorată a ochiului copilului dumneavoastră.
• Tumori în nervul optic, numite gliom al căii optice.

Ce cauzează neurofibroamele?

Neurofibroamele sunt un simptom al neurofibromatozei de tip 1 (NF1) care este cauzată atunci când o genă numită gena NF1 suferă o mutație sau se modifică. Gena NF1 conține instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine numite neurofibromină.

Neurofibromina este o proteină supresoare tumorală care, în mod normal, împiedică celulele să crească sau să se dividă prea repede sau incontrolabil. Face acest lucru prin gestionarea unei proteine numite proteină ras, care susține creșterea și diviziunea celulară. Când gena NF1 suferă o mutație, aceasta încetează să mai blocheze creșterea celulară, deschizând calea celulelor să se multiplice și să devină tumori.

Persoanele pot moșteni NF1 dacă un părinte poartă mutația genetică. Acel părinte poate să fi moștenit mutația de la unul dintre părinții săi. Aproximativ 50% dintre persoanele cu NF1 nu au antecedente familiale ale bolii.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii specialiști neurofibroamele?

Medicii specialiști utilizează, de obicei, un examen fizic pentru a diagnostica neurofibroamele. De asemenea, pot utiliza următoarele teste imagistice:

• Tomografie computerizată (CT) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN): Medicii specialiști utilizează aceste teste pentru a găsi tumori foarte mici. De asemenea, le pot utiliza pentru a afla unde este localizată o tumoră și pentru a identifica orice țesuturi sau organe din apropiere care ar putea fi afectate de intervenția chirurgicală.
• Tomografie cu emisie de pozitroni (PET): Medicii specialiști utilizează acest test pentru a vedea dacă o tumoră este benignă (noncanceroasă) sau canceroasă (malignă).

Management și Tratament

Cum tratează medicii specialiști neurofibroamele?

Medicii specialiști au mai multe modalități de a trata neurofibroamele:

• Monitorizare: Dacă neurofibromul dumneavoastră este benign (noncanceros) și nu provoacă probleme, medicul specialist poate recomanda controale regulate pentru a monitoriza eventualele modificări.
• Chirurgie plastică: Medicul specialist poate recomanda îndepărtarea tumorilor benigne care se află la suprafața pielii sau sub piele.
• Chirurgie: Dacă aveți neurofibroame care apasă pe oase sau organe, medicul specialist poate recomanda o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta cât mai multe tumori sau cât mai mult dintr-o tumoră posibil, fără a vă deteriora organele și țesuturile.

Care sunt efectele secundare ale intervenției chirurgicale pentru neurofibrom?

Efectele secundare ale intervenției chirurgicale pentru neurofibrom variază în funcție de tipul intervenției chirurgicale. De exemplu, intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea tumorilor de pe piele va avea efecte secundare diferite de intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea tumorilor de pe coloana vertebrală. Dacă planificați o intervenție chirurgicală pentru neurofibrom, solicitați medicului specialist informații despre efectele secundare ale intervenției chirurgicale.

Prevenție

Pot fi prevenite neurofibroamele?

Neurofibroamele pot fi un simptom al unei tulburări moștenite. Asta înseamnă că nu puteți preveni dezvoltarea acestor tumori.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am un neurofibrom?

În general, majoritatea persoanelor care dezvoltă neurofibroame nu sunt afectate de această afecțiune. Dar persoanele care au multe dintre aceste tumori sau au tumori vizibile pot simți că aspectul lor le afectează calitatea vieții. Dacă aceasta este situația dumneavoastră, discutați cu medicul specialist despre intervenția chirurgicală pentru a îndepărta tumorile vizibile care vă fac să vă simțiți inconfortabil sau complexat. Neurofibroamele rareori revin după intervenția chirurgicală.

Cum să trăiești cu

Cum am grijă de mine dacă am neurofibroame?

Neurofibroamele sunt tumori benigne care rareori cauzează probleme medicale grave. Persoanele care au multe neurofibroame sau neurofibroame vizibil mari se simt uneori complexate de aspectul lor. Chirurgia ar putea fi o opțiune.

A fi diagnosticat cu o tumoră benignă poate să nu fie la fel de tulburător sau înfricoșător ca a fi diagnosticat cu o tumoră canceroasă. Dar chiar și o tumoră benignă, cum ar fi un neurofibrom, poate avea un impact asupra vieții dumneavoastră. Neurofibroamele vă pot afecta aspectul. Unele persoane dezvoltă neurofibroame care cresc suficient de mari pentru a afecta organele și țesuturile din apropiere. Dacă ați fost diagnosticat cu neurofibroame, întrebați medicul specialist despre intervenția chirurgicală pentru a îndepărta neurofibroamele. Neurofibroamele pot fi, de asemenea, un simptom al neurofibromatozei, o afecțiune rară, moștenită, care poate provoca probleme medicale grave. Întrebați medicul specialist dacă tumora dumneavoastră este un simptom al neurofibromatozei.

Întrebări frecvente

• Neurofibroamele sunt contagioase? Nu, neurofibroamele nu sunt contagioase. Ele sunt rezultatul unor mutații genetice și nu se pot transmite de la o persoană la alta.
• Cât de des ar trebui să merg la control dacă am neurofibroame? Frecvența controalelor depinde de tipul, dimensiunea și localizarea neurofibroamelor, precum și de eventualele simptome. Medicul dumneavoastră vă va recomanda un program de monitorizare personalizat.
• Există tratamente alternative pentru neurofibroame? Nu există tratamente alternative dovedite pentru neurofibroame. În prezent, chirurgia este principala metodă de tratament pentru tumorile simptomatice sau care cauzează complicații. Discutați întotdeauna cu medicul specialist înainte de a încerca orice tratament alternativ.

Pentru informații suplimentare și un plan de tratament adecvat, este esențial să vă adresați unui medic specialist.