Neuroblastomul

Neuroblastomul este un tip de cancer pediatric care se dezvoltă în sistemul nervos al bebelușilor și al copiilor mici. Neuroblastomul crește în țesutul nervos imatur (neuroblaste).

Ce este neuroblastomul?

Neuroblastomul este un tip de cancer pediatric care se dezvoltă în sistemul nervos al bebelușilor și al copiilor mici. Neuroblastomul crește în țesutul nervos imatur (neuroblaste).

De obicei, afectează neuroblastele din glandele suprarenale (organe mici situate deasupra rinichilor). Glandele suprarenale produc hormoni care controlează funcțiile automate ale corpului, cum ar fi digestia, tensiunea arterială, respirația și ritmul cardiac. Neuroblastomul se poate dezvolta și în țesutul nervos din măduva spinării, abdomen, piept sau gât. Se poate răspândi în alte părți ale corpului.

Perspectiva pentru copiii cu neuroblastom depinde de localizarea tumorii, vârsta copilului și stadiul cancerului. Stadiul descrie cât de avansată este boala.

Cât de frecvent este neuroblastomul?

Neuroblastomul este rar, dar este cel mai frecvent cancer la bebeluși. În fiecare an, într-o țară, aproximativ 800 de copii sunt diagnosticați cu neuroblastom.

Neuroblastomul se dezvoltă aproape întotdeauna înainte de vârsta de 5 ani. Poate apărea la bebeluși înainte de a se naște. Neuroblastomul este foarte rar la copiii cu vârsta peste 10 ani.

Care sunt stadiile neuroblastomului?

Profesioniștii din domeniul sănătății clasifică neuroblastomul la copii pe baza gradului de avansare a cancerului și a cât de repede crește. De asemenea, ei iau în considerare dacă s-a răspândit (metastazat) în alte părți ale corpului.

Folosind aceste informații, profesioniștii determină nivelul de risc al cancerului. Apoi, ei aleg cele mai potrivite tratamente. Stadiul neuroblastomului era determinat de cantitatea de neuroblastom găsită în corp după intervenția chirurgicală. Acum, se utilizează Sistemul Internațional de Stadializare a Grupului de Risc pentru Neuroblastom (INRGSS). Stadiul neuroblastomului este determinat de cât de multă răspândire tumorală se observă la studiile imagistice inițiale (cum ar fi tomografia computerizată sau RMN, după cum se discută mai jos), numite "factori de risc definiți prin imagistică". Stadiile INRG ale neuroblastomului sunt:

• Stadiul L1: Acesta este stadiul cu cel mai mic risc. Tumorile L1 sunt limitate la un singur compartiment al corpului și nu s-au răspândit. De asemenea, tumora nu implică structuri vitale ale corpului (nu sunt prezenți factori de risc definiți prin imagistică).
• Stadiul L2: În acest stadiu, tumora este limitată la un singur compartiment al corpului, dar celulele canceroase se pot răspândi, de exemplu, la ganglionii limfatici regionali. De asemenea, există implicarea structurilor vitale ale corpului, cum ar fi tumora care înconjoară vasele mari de sânge (adică, cel puțin un factor de risc definit prin imagistică este prezent).
• Stadiul M: În acest stadiu, celulele canceroase s-au răspândit în mai mult de un compartiment al corpului – numit "boală metastatică la distanță". Acest stadiu prezintă cel mai mare risc.
• Stadiul MS: Aceasta este o categorie "specială" de neuroblastom, care afectează copiii cu vârsta sub 18 luni. În acest stadiu, celulele canceroase s-au răspândit (sau au metastazat) numai la piele, ficat sau măduva osoasă. Copiii cu neuroblastom în stadiul MS au, în general, un prognostic excelent. Neuroblastomul în stadiul MS este, de obicei, considerat boală cu risc scăzut.

Simptome și Cauze

Ce cauzează neuroblastomul?

Neuroblastomul se întâmplă atunci când țesuturile nervoase imature (neuroblaste) cresc necontrolat. Celulele devin anormale și continuă să crească și să se dividă, formând o tumoră. O mutație genetică (o modificare a genelor neuroblastului) determină creșterea și divizarea necontrolată a celulelor. Profesioniștii din domeniul sănătății nu sunt siguri ce cauzează mutația genetică.

Copiii cu antecedente familiale de neuroblastom sunt mai susceptibili de a dezvolta acest tip de cancer. Dar, în aproximativ 98% până la 99% din cazuri, neuroblastomul nu este moștenit (sau transmis în familii). Copiii născuți cu alte anomalii congenitale (defecte congenitale) pot avea un risc mai mare de a dezvolta neuroblastom.

Care sunt simptomele neuroblastomului?

Simptomele neuroblastomului variază de la ușoare la severe. Ele variază în funcție de localizarea tumorii și de stadiul bolii. Cel mai adesea, cancerul s-a răspândit în alte părți ale corpului până când apar semnele. Simptomele includ:

• Umflătură sau nodul în gât, piept, pelvis sau abdomen (burtă) sau mai multe umflături chiar sub piele care pot apărea albastre sau violete (la sugari).
• Ochi bulbucați sau cearcăne (poate părea că copilul are un ochi vânăt).
• Diaree, constipație, stomac deranjat sau pierderea poftei de mâncare.
• Oboseală, tuse și febră.
• Piele palidă, care este un semn de anemie (număr scăzut de globule roșii).
• Burtă dureroasă, umflată.
• Dificultăți de respirație (de obicei la bebelușii mici).
• Slăbiciune, probleme de mișcare sau paralizie la picioare și la labele picioarelor.

Alte simptome ale neuroblastomului pot apărea mai târziu, pe măsură ce boala progresează. Acestea includ:

• Tensiune arterială ridicată și ritm cardiac rapid.
• Sindromul Horner, care provoacă pleoapa căzută, pupila mică și transpirație doar pe o parte a feței.
• Durere la nivelul oaselor, spatelui sau picioarelor.
• Probleme de echilibru, coordonare și mișcare.
• Scurtarea respirației.
• Mișcări necontrolabile ale ochilor sau ochi care se mișcă rapid.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat neuroblastomul?

Majoritatea copiilor cu neuroblastom primesc un diagnostic înainte de vârsta de 5 ani. De fapt, neuroblastomul este cel mai frecvent cancer la sugari. Uneori, profesioniștii diagnostichează neuroblastomul la un făt în curs de dezvoltare în timpul unei ecografii prenatale.

Pentru a diagnostica neuroblastomul, medicul specialist al copilului dumneavoastră va efectua un examen fizic și neurologic. Un examen neurologic verifică funcția nervoasă, reflexele și coordonarea copilului dumneavoastră. Medicul specialist al copilului dumneavoastră poate comanda mai multe teste pentru a confirma un diagnostic și pentru a vedea dacă cancerul s-a răspândit. Aceste teste includ:

• Analize de sânge și urină: Pentru a verifica anemia și anomaliile din sânge, medicul specialist al copilului dumneavoastră va comanda o hemoleucogramă completă (CBC). Testele de chimie a sângelui măsoară nivelurile hormonale și detectează substanțe din sânge care pot fi un semn de cancer. Un test de urină măsoară nivelurile de substanțe chimice din corpul copilului dumneavoastră.
• Biopsie: În timpul unei biopsii, medicul specialist al copilului dumneavoastră prelevează o probă de țesut și o trimite la un laborator. Laboratorul va examina țesutul tumoral la microscop și va efectua diverse teste pe proba de biopsie pentru a confirma diagnosticul de neuroblastom. Teste specializate ale probei de biopsie vor verifica modificări cromozomiale specifice ale celulelor tumorale în sine – acest lucru poate ajuta la determinarea categoriei de risc și a planului de tratament al copilului dumneavoastră.
• Biopsie de măduvă osoasă: O biopsie de măduvă osoasă testează osul, măduva osoasă și sângele pentru semne de cancer. Măduva osoasă este țesutul spongios din centrul oaselor mari. Celulele sanguine se formează în măduva osoasă.
• Tomografie computerizată (CT): În timpul unei tomografii computerizate, medicul specialist injectează un colorant special în vena copilului dumneavoastră și apoi efectuează o serie de raze X. Colorantul îi permite medicului specialist să vadă mai ușor țesuturile și tumorile.
• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică): O scanare RMN folosește un magnet și unde radio pentru a produce imagini ale țesuturilor moi.
• Scanare cu meta-iodobenzilguanidină (MIBG): Acest test imagistic utilizează o substanță chimică radioactivă sigură numită radiotrasor MIBG iodat cu 123. Medicul specialist al copilului dumneavoastră injectează radiotrasorul într-o venă, iar a doua zi, folosește un tip special de scaner pentru a face fotografii ale organelor copilului dumneavoastră. Compusul MIBG iodat cu 123 este foarte specific pentru celulele neuroblastomului, astfel încât radiotrasorul va merge în orice zonă a corpului unde se află neuroblastom. Această scanare specializată de medicină nucleară îl ajută pe medicul dumneavoastră să determine dacă neuroblastomul s-a răspândit sau nu în alte zone ale corpului. Cu toate acestea, aproximativ 10% dintre pacienți vor avea tumori neuroblastom care nu preiau compusul MIBG. În această situație, se poate face un alt tip de scanare de medicină nucleară, numită scanare PET, pentru a găsi toate zonele cu celule active de neuroblastom din corp.
• Ecografie: Un test cu ultrasunete folosește unde sonore de înaltă frecvență pentru a crea imagini ale țesuturilor moi.
• Raze X: O radiografie toracică sau o radiografie abdominală îl pot ajuta pe medicul specialist al copilului dumneavoastră să vadă locația tumorii și modul în care aceasta afectează alte țesuturi din corp. O radiografie este un test de screening ușor pentru a determina o imagine mai puțin detaliată a modului în care cancerul afectează corpul.

Management și Tratament

Cum este tratat neuroblastomul?

Tratamentul pentru neuroblastom depinde de vârsta copilului dumneavoastră și de stadiul bolii, categoria de risc și localizarea tumorii. Echipa de medici specialiști a copilului dumneavoastră va lucra cu dumneavoastră pentru a determina cel mai potrivit plan de tratament în funcție de categoria de risc.

Categoriile de risc pentru neuroblastom sunt:

• Neuroblastom cu risc scăzut

Copiii din categoria de risc scăzut pot să nu aibă nevoie de tratament imediat. Pentru copiii cu vârsta sub 6 luni, unele tumori dispar fără tratament. Alți copii cu neuroblastom cu risc scăzut pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a elimina tumora, chimioterapie sau o combinație a ambelor. Medicul specialist al copilului dumneavoastră va monitoriza cu atenție starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

• Neuroblastom cu risc intermediar

Copiii cu neuroblastom cu risc intermediar au, de obicei, o intervenție chirurgicală pentru a elimina tumora. Chirurgii elimină, de asemenea, orice celule canceroase care s-au răspândit în ganglionii limfatici. După intervenția chirurgicală, copiii primesc tratamente de chimioterapie. Uneori, chimioterapia este începută înainte de operație, pentru a micșora tumora și a face operația mai reușită. Numărul de cicluri de chimioterapie depinde de anumiți factori de risc și de modul în care tumora răspunde la tratament.

• Neuroblastom cu risc ridicat

Profesioniștii din domeniul sănătății tratează adesea neuroblastomul cu risc ridicat cu o combinație de chimioterapie, intervenție chirurgicală, chimioterapie cu doze mari cu salvarea celulelor stem (cunoscută și sub denumirea de transplant autolog de celule stem), radiații și imunoterapie. Copiii cu neuroblastom cu risc ridicat pot avea nevoie să ia medicamente (cum ar fi acidul 13-cis-retinoic) timp de câteva luni după tratament. Copiii cu copii suplimentare ale unei gene numite MYCN vor primi tratament pentru neuroblastom cu risc ridicat, indiferent de stadiul bolii. Profesioniștii folosesc cel mai agresiv tratament atunci când un copil are mai mult din această genă. Gena MYCN determină creșterea anormală a celulelor. Poate face ca tumorile să crească mai repede și să se răspândească în tot corpul.

Care sunt tratamentele pentru neuroblastom?

În funcție de mai mulți factori, echipa de medici specialiști a copilului dumneavoastră poate recomanda o intervenție chirurgicală, chimioterapie, radiații sau alte tratamente împotriva cancerului. Tratamentele pentru neuroblastom includ:

• Chimioterapie: Chimioterapia oprește înmulțirea celulelor canceroase. Profesioniștii din domeniul sănătății injectează medicamente chimioterapice printr-o venă. De obicei, necesită tratamente pe parcursul mai multor săptămâni sau luni. Tipul de regim de chimioterapie și durata tratamentului depind de categoria de risc de neuroblastom pe care o are copilul dumneavoastră.
• Intervenție chirurgicală: Chirurgii îndepărtează tumora printr-o incizie, dar este posibil să nu fie posibilă îndepărtarea întregii tumori. Unii copii primesc chimioterapie înainte sau după intervenția chirurgicală pentru a micșora o tumoră sau pentru a distruge celulele canceroase rămase.
• Radiații: Acest tratament ucide celulele canceroase sau le împiedică să se înmulțească. Radioterapia folosește niveluri ridicate de radiații pentru a viza celulele canceroase. Oncologii radioterapeuți folosesc adesea radiații pentru a preveni reapariția cancerului după tratament. Radiațiile sunt cel mai adesea utilizate la pacienții cu neuroblastom cu risc ridicat. Pacienții cu risc scăzut și intermediar, de obicei, nu necesită radioterapie.
• Imunoterapie: Uneori, celulele canceroase rămân după chimioterapie și radiații. Profesioniștii pot folosi imunoterapie pentru a antrena organismul să atace celulele anormale. Medicul specialist al copilului dumneavoastră injectează anticorpi (celule care luptă împotriva infecțiilor) printr-o venă. Medicamentele de imunoterapie utilizate în prezent vizează o proteină numită GD2, care se află pe exteriorul celulei neuroblastomului. Anticorpii găsesc proteinele GD2 pe celulele neuroblastomului și se atașează de ele, ceea ce semnalează sistemului imunitar al organismului să le distrugă.
• Terapie cu iod 131-MIBG: Acest tratament folosește radiații pentru a viza celulele tumorale. Medicul specialist al copilului dumneavoastră injectează iod radioactiv în fluxul sanguin printr-o venă. Iodul radioactiv ucide celulele tumorale cu radiații. Acest tratament a fost utilizat la copiii al căror neuroblastom a revenit sau când nu va dispărea (boală recidivată sau refractară) și este studiat atunci când este administrat ca parte a terapiei de primă linie în neuroblastomul cu risc ridicat.
• Medicamente: Medicul specialist al copilului dumneavoastră poate recomanda medicamente pentru a distruge celulele canceroase, pentru a le opri din a se înmulți sau pentru a restricționa fluxul de sânge către tumoră. Unele dintre aceste medicamente acționează după tratament pentru a împiedica revenirea cancerului (cum ar fi terapia cu retinoizi cu un medicament numit acid 13-cis-retinoic). Alte medicamente vizează tumorile care nu au dispărut după tratamentele standard. Există, de asemenea, medicamente mai noi studiate în studiile clinice, care sunt promițătoare, cum ar fi DFMO (sau, difluormetilornitină). Acest medicament a fost primul medicament încercat ca regim de "terapie de întreținere" în neuroblastomul cu risc ridicat sau recidivat și a arătat rezultate promițătoare până în prezent – dar este încă studiat în studiile clinice.
• Transplant de celule stem: Într-un transplant de celule stem, profesioniștii îndepărtează celulele stem ale unui copil din fluxul sanguin (care provin din măduva osoasă) și le depozitează într-un congelator în timpul ciclurilor inițiale de chimioterapie. Apoi, după administrarea de chimioterapie cu doze mari, ei injectează celulele stem înapoi în fluxul sanguin al copilului, care apoi vor călători către măduva osoasă pentru a înlocui celulele stem distruse în timpul tratamentului. Corpul copilului dumneavoastră folosește noile celule pentru a reconstrui sistemul imunitar.

Prevenție

Pot preveni neuroblastomul?

Nu este posibil să preveniți neuroblastomul. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră ați avut neuroblastom în copilărie sau aveți antecedente familiale ale bolii, discutați cu medicul specialist. Toți copiii diagnosticați cu neuroblastom ar trebui să primească consiliere genetică pentru a vedea dacă este necesară testarea genetică. Testarea genetică vă poate spune dacă copilul dumneavoastră are markerii genetici pentru neuroblastomul familial (moștenit). Cu toate acestea, este important să rețineți că forma moștenită de neuroblastom este foarte rară – doar 1% până la 2% din cazuri. În plus, unele mutații genetice care cresc riscul de a face neuroblastom sunt transmise prin familii – de exemplu, pacienții cu sindromul Li Fraumeni (sau o mutație a genei p53, care formează o proteină supresoare tumorală) prezintă un risc crescut pentru multe tipuri de cancer, inclusiv neuroblastom.

Perspectivă / Prognostic

Care este perspectiva pentru persoanele cu neuroblastom?

Perspectiva pentru copiii cu neuroblastom variază. Specialiștii în cancer măsoară perspectiva cancerului prin rata de supraviețuire la cinci ani. Copiii mai mici cu neuroblastom cu risc scăzut sau intermediar au un prognostic bun și o rată de supraviețuire de 90% până la 95%. Copiii mai mari și cei cu neuroblastom cu risc ridicat trăiesc fără cancer în aproximativ 60% din timp. Profesioniștii din domeniul sănătății și cercetătorii continuă să caute tratamente mai bune pentru acest grup de pacienți și există tratamente promițătoare la orizont.

Prognosticul depinde de mai mulți factori, inclusiv:

• Câți ani avea copilul la momentul diagnosticului.
• Compoziția biologică a tumorii.
• Dacă tumora s-a răspândit în ganglionii limfatici sau în alte părți ale corpului.

Cum să trăiești cu

Când ar trebui să consult medicul specialist despre neuroblastom?

Dacă copilul dumneavoastră are semne sau simptome de neuroblastom, consultați imediat medicul specialist. Diagnosticul și tratamentul precoce pot afecta prognosticul copilului dumneavoastră.

Un diagnostic de cancer schimbă viața întregii familii. Dar nu sunteți singuri și există speranță. Profesioniștii din domeniul sănătății și cercetătorii lucrează la tratamente care îmbunătățesc considerabil prognosticul pentru copiii cu neuroblastom. Mai multe studii clinice au avut rezultate promițătoare, iar cercetările continuă. Discutați cu medicul specialist despre aderarea la un grup de sprijin pentru cancer. Împărtășirea experiențelor dumneavoastră și auzirea poveștilor de speranță vă pot ajuta să vă simțiți încurajați și sprijiniți.

Întrebări frecvente

• Ce este neuroblastomul? Neuroblastomul este un tip de cancer care se dezvoltă din celulele nervoase imature și afectează în special copiii mici.
• Cum se tratează neuroblastomul? Tratamentul variază în funcție de stadiu și de categoria de risc și poate include chimioterapie, intervenție chirurgicală, radiații, imunoterapie și transplant de celule stem.
• Care este prognosticul pentru neuroblastom? Prognosticul depinde de vârsta copilului, stadiul bolii și categoria de risc. Copiii mai mici cu risc scăzut au, în general, un prognostic mai bun.

Notă importantă: Informațiile prezentate aici sunt cu scop informativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Vă încurajăm să discutați cu medicul dumneavoastră pentru a obține informații personalizate și adecvate situației dumneavoastră.