Neoplazii Mieloproliferative

Neoplaziile mieloproliferative (NMP) sunt cancere rare ale sângelui, potențial letale, care apar atunci când măduva osoasă produce prea multe celule sanguine. Celulele sanguine includ globulele roșii, globulele albe și trombocitele. Acestea sunt produse în țesutul spongios din interiorul oaselor dumneavoastră. În cazul unei neoplazii mieloproliferative, ceva nu funcționează corect în procesul de producție a celulelor sanguine.

Neoplaziile mieloproliferative se dezvoltă foarte lent, astfel încât oamenii pot avea aceste afecțiuni ani de zile înainte de a observa simptomele. Neoplaziile mieloproliferative sunt numite și neoplazii mieloproliferative cronice sau tulburări mieloproliferative. "Cronic" înseamnă că o afecțiune este de lungă durată. Rareori, o neoplazie mieloproliferativă se poate transforma într-o boală mai gravă.

Există tratamente care ameliorează simptomele și reduc riscul ca o neoplazie mieloproliferativă să evolueze într-o boală mai gravă.

Ce sunt tipurile de neoplazii mieloproliferative?

În funcție de tipul de neoplazie mieloproliferativă, măduva dumneavoastră osoasă poate produce prea multe globule roșii, globule albe, trombocite sau o combinație de tipuri de celule. Adesea, celulele se comportă diferit față de celulele sanguine sănătoase.

Pe cine afectează neoplaziile mieloproliferative?

Vârsta și sexul dumneavoastră sunt cei mai importanți factori predictivi ai probabilității de a avea o neoplazie mieloproliferativă.

• Vârsta: Neoplaziile mieloproliferative afectează mai multe grupe de vârstă, dar sunt mai frecvente la persoanele cu vârste cuprinse între 50, 60 de ani sau mai în vârstă.
• Sexul: Policitemia vera este, în general, mai frecventă la bărbați. Trombocitemia esențială este mai frecventă la femei. Restul neoplaziilor mieloproliferative apar în mod egal la ambele sexe.

Cum afectează neoplaziile mieloproliferative corpul meu?

Aceste boli ale sângelui apar atunci când măduva dumneavoastră osoasă produce mai mult dintr-un anumit tip de celulă sanguină decât poate utiliza corpul dumneavoastră. Impactul asupra corpului dumneavoastră variază în funcție de tipul de celulă sanguină afectată. De exemplu, un tip de neoplazie mieloproliferativă crește riscul de atac de cord sau accident vascular cerebral. Un alt tip poate provoca anemie.

Pentru a înțelege aceste boli rare, poate fi util să aveți câteva informații despre măduva osoasă și producția de celule sanguine. Toate celulele sanguine încep ca celule stem în măduva dumneavoastră osoasă. Măduva dumneavoastră osoasă este un țesut moale, asemănător unui burete, în centrul oaselor dumneavoastră. Aceasta produce celule care pot deveni celule stem mieloide sau celule stem limfoide.

Celulele stem limfoide devin globule albe care ajută la combaterea infecțiilor. Celulele stem mieloide pot deveni globule roșii care transportă oxigenul în tot corpul dumneavoastră, globule albe sau trombocite, care previn sângerările excesive.

Ca toate celulele, celulele stem primesc instrucțiuni de la gene care ajută la dictarea formei și funcției celulelor. În mod normal, măduva dumneavoastră osoasă produce celule stem care se divid și se înmulțesc după cum este necesar. Aceste celule stem urmează instrucțiuni de la gene care ajută la reglarea dezvoltării celulelor.

Când aceste gene suferă mutații, ele trimit instrucțiuni noi anumitor celule stem, spunându-le celulelor să continue să se dividă și să se înmulțească. În cele din urmă, aceste celule stem devin celule sanguine mature care se acumulează în măduva dumneavoastră osoasă sau în fluxul sanguin, afectând fluxul sanguin. Blocarea fluxului sanguin poate provoca afecțiuni medicale grave.

Ce sunt neoplaziile mieloproliferative comune?

Cele mai frecvente trei tipuri sunt policitemia vera, trombocitemia esențială și mielofibroza primară.

• Policitemia vera

Aceasta este cea mai frecventă neoplazie mieloproliferativă. Aceasta face ca măduva dumneavoastră osoasă să producă prea multe globule roșii. Excesul de globule roșii face ca sângele dumneavoastră să fie gros, astfel încât sângele se deplasează mai lent prin fluxul sanguin. Persoanele cu policitemia vera sunt susceptibile de a dezvolta cheaguri de sânge care pot provoca atac de cord și accident vascular cerebral. Foarte rar, policitemia vera poate progresa sau poate deveni boli de sânge grave, inclusiv leucemia acută.

• Mielofibroza

Aceasta este cea mai agresivă neoplazie mieloproliferativă. În mielofibroză, măduva dumneavoastră osoasă produce celule stem anormale care se inflamează și produc țesut cicatricial. În timp, măduva dumneavoastră osoasă se umple cu țesut cicatricial. Țesutul cicatricial împiedică măduva dumneavoastră osoasă să producă suficiente globule roșii pentru a transporta oxigen în tot corpul dumneavoastră și puteți dezvolta anemie. Măduva dumneavoastră osoasă rămâne, de asemenea, în urmă cu producția de trombocite. Trombocitele ajută la încetinirea și oprirea sângerării excesive. Unele persoane cu mielofibroză vor dezvolta leucemie mieloidă acută.

• Trombocitemia esențială

Trombocitemia esențială apare atunci când măduva dumneavoastră osoasă produce prea multe trombocite. Dacă un vas de sânge se rupe, trombocitele fac cheaguri de sânge care încetinesc sau opresc sângerarea. În trombocitemia esențială, măduva dumneavoastră osoasă produce trombocite chiar și atunci când nu este nevoie de ele. Aceste trombocite în exces devin cheaguri de sânge care cresc riscul de a avea un atac de cord sau un accident vascular cerebral. Ca și alte neoplazii mieloproliferative, simptomele trombocitemiei esențiale se dezvoltă foarte lent. Majoritatea oamenilor află că au această boală atunci când analizele de sânge de rutină arată niveluri ridicate de trombocite. Unele persoane cu trombocitemia esențială pot dezvolta leucemie.

Care sunt alte tipuri de neoplazii mieloproliferative?

Alte tipuri de NMP includ:

• Leucemia eozinofilică cronică (LEC) implică supraproducția de globule albe numite eozinofile. De obicei, progresează lent. În cazuri rare, LEC poate deveni o formă gravă de cancer numită leucemie mieloidă acută (LMA). LEC este, de asemenea, numită sindrom hipereozinofilic.
• Leucemia mielogenă cronică (LMC) implică o supraproducție de globule albe numite granulocite. Aceste celule se acumulează, făcând mai dificilă producerea de către măduva dumneavoastră osoasă a altor celule sanguine de care are nevoie corpul dumneavoastră.
• Leucemia neutrofilică cronică (LNC) implică o supraproducție de globule albe numite neutrofile.
• Neoplazia mieloproliferativă, neclasificabilă (NMP-N) este un tip de neoplazie mieloproliferativă care nu se încadrează în celelalte categorii. Poate implica o supraproducție de diferite tipuri de celule sanguine, inclusiv globule albe, globule roșii sau trombocite.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele neoplaziilor mieloproliferative?

Probabil că nu veți observa simptome în stadiile incipiente. Pe măsură ce afecțiunea dumneavoastră progresează, puteți observa semne ale unei splenomegalii (splină mărită). Splenomegalia se simte ca o senzație de plenitudine, presiune sau disconfort sub coaste, pe partea stângă, unde se află splina dumneavoastră. În timp ce splenomegalia este un simptom comun al majorității neoplaziilor mieloproliferative, este un simptom mai puțin frecvent al trombocitemiei esențiale.

Alte simptome depind de neoplazia mieloproliferativă specifică.

• Leucemia eozinofilică cronică

Cel mai frecvent simptom este o erupție cutanată. De asemenea, vă puteți simți obosit și febril. Alte simptome depind de părțile corpului care sunt afectate de nivelurile dumneavoastră ridicate de eozinofile.

• Leucemia mielogenă cronică și leucemia neutrofilică cronică

Simptomele pot include:

• Durere osoasă.
• Transpirații nocturne.
• Febră și oboseală.
• Învinețire ușoară.
• Pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate.
• Trombocitemia esențială

Simptomele pot include:

• Învinețire ușoară.
• Învinețire sau sângerare inexplicabilă din nas, gură și gingii.
• Sângerare din stomac sau intestine.
• Sânge în urină.
• Policitemia vera

Simptomele pot include:

• Dureri de cap.
• Amețeli.
• Oboseală.
• Vedere încețoșată sau dublă.
• Mielofibroza primară

Puteți experimenta simptome de anemie (oboseală, slăbiciune, dificultăți de respirație). Alte semne și simptome pot include:

• Piele palidă.
• Transpirații nocturne.
• Febre.
• Mâncărimi ale pielii.
• Plenitudine abdominală sau senzație de sațietate imediat după ce mâncați (sațietate precoce).
• Pierdere în greutate.
• Durere osoasă.

Ce cauzează neoplaziile mieloproliferative?

Toate neoplaziile mieloproliferative sunt tulburări genetice dobândite. Aceasta înseamnă că nu puteți moșteni aceste boli de la părinții dumneavoastră biologici. Aceste boli apar atunci când genele care reglează creșterea celulară suferă mutații sau se modifică, iar dezvoltarea celulelor dumneavoastră sanguine merge prost.

Cercetătorii medicali au făcut următoarele descoperiri despre mutațiile genetice care cauzează neoplaziile mieloproliferative:

• Mutații asociate cu kinazele Janus (JAK): Policitemia vera, mielofibroza primară și trombocitemia esențială implică adesea mutații genetice asociate cu o proteină numită kinază Janus 2 (JAK2). Mutația poate face ca celulele să se înmulțească scăpat de sub control.
• Mutații asociate cu gena MPL sau gena CALR: Persoanele cu trombocitemie esențială și mielofibroză primară au adesea mutații în gena lor MPL sau gena CALR.
• Erori cromozomiale: Persoanele cu leucemie mielogenă cronică (LMC) au o eroare specifică care implică cromozomii lor. Un cromozom este o structură care conține gene. În cazul LMC, o bucată dintr-un cromozom își schimbă locul cu un alt cromozom, formând „cromozomul Philadelphia”.

Aceste descoperiri nu clarifică ce cauzează modificările genetice. Cu toate acestea, ele ajută medicii să pună un diagnostic și să dezvolte tratamente care vizează mutațiile genetice.

Care sunt factorii de risc asociați cu neoplaziile mieloproliferative?

Istoricul familial, vârsta și sexul pot crește riscul de a dezvolta NMP.

Cercetătorii au găsit, de asemenea, legături între neoplaziile mieloproliferative și anumite toxine și expunerea la radiații. Unele studii arată că persoanele expuse la niveluri ridicate de radiații și la anumite toxine, cum ar fi benzenul, au un risc crescut de a dezvolta neoplazii mieloproliferative, cum ar fi policitemia vera, mielofibroza primară și leucemia mielogenă cronică.

Diagnostic și Teste

Cum sunt diagnosticate neoplaziile mieloproliferative?

Un medic va colecta un istoric medical detaliat și va efectua un examen fizic pentru a verifica semnele și simptomele unei neoplazii mieloproliferative. Va efectua teste pe sânge și măduva osoasă pentru a pune un diagnostic.

• Hemoleucograma completă (HL): Acest test măsoară toate nivelurile celulelor sanguine. În trombocitemia esențială, medicii evaluează nivelurile de trombocite. În policitemia vera, aceștia caută un nivel crescut de hemoglobină - proteina din globulele roșii - precum și globulele albe și trombocitele.
• Frotiu de sânge periferic (FSP): Acest test poate arăta forme celulare anormale care pot indica o afecțiune. Testele chimiei sângelui pot detalia cât de mult dintr-un anumit tip de substanță chimică se află în sângele dumneavoastră (proteine, enzime, glucoză etc.). Aceste cifre oferă indicii despre modul în care funcționează organele dumneavoastră, ceea ce poate sugera o neoplazie mieloproliferativă.
• Biopsie de măduvă osoasă: Medicul dumneavoastră poate efectua aspirație de măduvă osoasă sau biopsie de măduvă osoasă. În acest test, acesta prelevează o probă de măduvă osoasă pentru a verifica celulele dumneavoastră sanguine. Apoi, patologii medicali examinează celulele sanguine și țesutul la microscop, căutând diferențe între celulele normale și cele anormale. Vor vedea dacă aveți un număr neobișnuit de celule stem. De asemenea, vor căuta modificări ale cromozomilor și alte semne de mutații genetice care pot indica faptul că aveți un anumit tip de neoplazie mieloproliferativă.
• Teste genetice: Medicii pot analiza celulele dumneavoastră sanguine, căutând modificări ale genelor care pot afecta producția de celule sanguine.

Management și Tratament

Pot medicii să vindece neoplaziile mieloproliferative?

Transplantul alogen de celule stem este singurul tratament cunoscut pentru aceste boli. Din păcate, mulți oameni nu pot face transplant de celule stem, deoarece este posibil să nu poată trece prin procesul obositor de transplant de celule stem.

Medicul dumneavoastră vă va oferi tratamente care gestionează afecțiunea dumneavoastră prin reducerea numărului de celule sanguine, oferind ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Există unele tratamente care pot duce la remisiuni. Tratamentele pentru NMP variază în funcție de tip:

• Leucemia eozinofilică cronică: Medicul dumneavoastră va lucra pentru a reduce nivelurile dumneavoastră de eozinofile cu chimioterapie, corticosteroizi sau imunoterapie.
• Leucemia mielogenă cronică: Cel mai frecvent tratament este terapia țintită care împiedică celulele să se înmulțească scăpat de sub control. Alte tratamente includ chimioterapia, imunoterapia, radioterapia și transplanturile de celule stem.
• Leucemia neutrofilică cronică: Tratamentele pot include chimioterapia, imunoterapia și transplanturile de celule stem.
• Trombocitemia esențială: Dacă nu aveți simptome, medicul dumneavoastră poate alege să vă monitorizeze îndeaproape afecțiunea în loc să prescrie tratamente. Dacă aveți simptome, este posibil să trebuiască să urmați un tratament care împiedică celulele să se înmulțească scăpat de sub control. Poate fi necesar să luați medicamente pentru a reduce riscul de cheaguri de sânge sau pentru a împiedica măduva dumneavoastră osoasă să producă prea multe trombocite.
• Policitemia vera: Flebotomia este cea mai frecventă procedură de tratare a policitemiei vera. Medicul dumneavoastră va preleva în mod regulat sânge (ca o prelevare de sânge) pentru a reduce volumul de sânge și a elimina excesul de globule roșii. Dacă aveți simptome, puteți avea terapie țintită care împiedică celulele să se înmulțească scăpat de sub control. Puteți lua, de asemenea, medicamente pentru a reduce riscul de cheaguri de sânge (cum ar fi aspirina) sau pentru a reduce numărul de globule roșii.
• Mielofibroza primară: Medicul dumneavoastră poate decide să vă monitorizeze îndeaproape afecțiunea dacă nu aveți simptome. Tratamentele pot include proceduri sau medicamente pentru a trata anemia. De exemplu, este posibil să aveți nevoie de o transfuzie de sânge dacă măduva dumneavoastră osoasă nu produce suficiente globule roșii. Puteți lua medicamente care stimulează măduva dumneavoastră osoasă să producă mai multe celule sanguine. Alte tratamente pot include terapia țintită, chimioterapia, imunoterapia, radioterapia și transplantul de celule stem.

Prognostic

Cât timp mă pot aștepta să trăiesc dacă am o neoplazie mieloproliferativă?

Experiențele variază în funcție de mulți factori, inclusiv tipul de neoplazie mieloproliferativă, cât de devreme a fost diagnosticată afecțiunea dumneavoastră și modul în care răspundeți la tratament. Cu o monitorizare și un tratament atent, mulți oameni trăiesc mulți ani. Nu există un singur prognostic sau rezultat așteptat pentru aceste afecțiuni. În general, persoanele diagnosticate cu NMP sunt în viață cinci ani mai târziu. Ratele de supraviețuire pentru NMP-uri specifice sunt:

• Leucemia mielogenă cronică: Eficacitatea noilor terapii țintite a crescut semnificativ rata de supraviețuire asociată cu LMC. Rata de supraviețuire la cinci ani pentru LMC este de 90%.
• Leucemia neutrofilică cronică și policitemia vera: Cu o gestionare atentă, mulți oameni trăiesc 20 de ani, în medie, după diagnosticare.
• Trombocitemia esențială: Mulți oameni trăiesc mulți ani cu trombocitemia esențială atunci când iau medicamente care previn complicațiile care le pun viața în pericol, cum ar fi cheagurile de sânge.
• Mielofibroza primară: Majoritatea persoanelor cu mielofibroză primară sunt încă în viață la cinci până la 10 ani după un diagnostic.

Dacă aveți această afecțiune, cereți medicului dumneavoastră să vă explice prognosticul. El cunoaște toți factorii care afectează prognosticul. La fel de important, el vă cunoaște, inclusiv factorii de risc, cum ar fi vârsta și starea dumneavoastră generală de sănătate, care vă afectează prognosticul.

Sunt aceste boli fatale?

În sine, acestea nu sunt boli fatale, dar unele pot provoca afecțiuni care pun viața în pericol, cum ar fi atacul de cord sau accidentul vascular cerebral.

Viața cu

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Neoplaziile mieloproliferative sunt un grup complex de boli cu multiple opțiuni de tratament care uneori provoacă efecte secundare. În mod similar, pot apărea diverse complicații în funcție de afecțiunea dumneavoastră. Este important să știți de ce semne sau simptome ar trebui să fiți conștient. Discutați cu medicul dumneavoastră, astfel încât să înțelegeți diagnosticul și să puteți lua decizii privind îngrijirea.

Întrebările pot include:

• Care este scopul tratamentului (remisie, îmbunătățirea simptomelor, prevenirea complicațiilor etc.)?
• Care sunt opțiunile mele de tratament?
• Care sunt potențialele efecte secundare ale tratamentului?
• Cât de des voi avea nevoie de tratament pentru afecțiunea mea?
• Cât de des voi avea nevoie de imagistică sau analize de sânge pentru a-mi monitoriza afecțiunea?
• Ce semne sau simptome mă vor anunța că starea mea se îmbunătățește sau se agravează?
• Ce semne sau simptome mă vor alerta cu privire la o complicație?
• Ce complicații necesită asistență medicală de urgență?
• Care este prognosticul meu probabil?
• Ce modificări ale stilului de viață mi-ați recomanda, astfel încât să-mi gestionez afecțiunea și efectele secundare ale tratamentului?
• Cum am grijă de mine?

Poate fi confuz să trăiești cu o neoplazie mieloproliferativă. Vă puteți simți bine și vă puteți întreba dacă există ceva ce puteți face pentru a preveni simptomele. Dacă primiți tratament, este posibil să aveți nevoie de ajutor pentru gestionarea efectelor secundare și a simptomelor tratamentului. Oricum ar fi, probabil că veți trăi cu boala dumneavoastră ani de zile. Iată câteva sugestii care vă pot ajuta:

• Înțelegeți-vă situația de sănătate: Multe simptome ale neoplaziilor mieloproliferative seamănă cu afecțiuni mai puțin grave. Unele simptome pot fi semne ale unor complicații medicale grave. Poate fi greu să faci diferența și vă puteți îngrijora că pierdeți indicii importante despre sănătatea dumneavoastră. Cereți medicului dumneavoastră să vă explice modul în care boala vă poate afecta. Faptul de a ști la ce să vă așteptați vă poate ajuta să vă simțiți mai încrezător cu privire la situația dumneavoastră.
• Gestionați-vă stresul: Poate fi stresant să trăiești cu o boală de lungă durată. Dacă vă simțiți anxios cu privire la situația dumneavoastră, discutați cu medicul dumneavoastră despre preocupările dumneavoastră. El va explica ce face pentru a vă ajuta acum și ce va face pentru a vă ajuta în viitor.
• Mâncați mese echilibrate și sănătoase: A mânca bine vă va oferi energia necesară pentru a vă gestiona afecțiunea. Dacă aveți nevoie de ajutor pentru a dezvolta obiceiuri alimentare sănătoase, cereți să discutați cu un nutriționist.
• Faceți mișcare: Exercițiile fizice sunt o modalitate excelentă de a gestiona stresul.
• Găsiți sprijin: Neoplaziile mieloproliferative sunt boli rare. Grupurile de sprijin pot fi o modalitate de a vă conecta și de a vorbi cu persoane care știu prin ce treceți.

Când ar trebui să-mi văd medicul?

Dacă aveți o neoplazie mieloproliferativă, dar nu aveți simptome, contactați-vă medicul dacă observați modificări în corpul dumneavoastră care pot indica faptul că dezvoltați simptome.

Întrebări frecvente

• Neoplaziile mieloproliferative sunt ereditare? Nu, nu pot fi moștenite direct. Ele sunt rezultatul unor mutații genetice care apar de-a lungul vieții.
• Cum pot ameliora simptomele de oboseală asociate cu NMP? Odihna adecvată, o alimentație echilibrată și exercițiile fizice ușoare pot ajuta la ameliorarea oboselii. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru recomandări personalizate.
• Ce complicații pot apărea în cazul NMP? Complicațiile pot include cheaguri de sânge, sângerări excesive, anemie și, în unele cazuri, transformarea în leucemie acută.

Este important să rețineți că aceste informații au scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesionist. Consultați întotdeauna un medic specialist pentru diagnostic și plan de tratament adecvat.